Comment effectuer un dépistage échographique en 1 trimestre?

Le développement du fœtus, ainsi que l'état de la femme pendant la grossesse, révèlent un dépistage au 1er trimestre. Elle est généralement réalisée de la onzième à la treizième semaine après la conception. Le mot dépistage lui-même n'est pas tout à fait clair pour certaines femmes enceintes. Encore moins clair pour celles qui vont accoucher pour la première fois, exactement quelles procédures sont incluses dans l'examen et ce que grâce à elles vous pouvez découvrir.

Dépistage au 1er trimestre: c'est quoi

Le mot lui-même, indiquant un examen médical d'une femme pendant la grossesse, vient de l'écran anglais, ce qui signifie "tamiser", "trier". Ce sont des tests médicaux qui sont effectués sur un contingent spécifique de patients afin de détecter diverses maladies. Dans le cas des femmes enceintes, le dépistage signifie une analyse biochimique du sang et des ultrasons, qui peut donner une image presque complète du développement intra-utérin de l'enfant.

Le premier dépistage pendant la grossesse est effectué dans un temps assez limité. L'étude peut être réalisée à partir de la dixième semaine et se terminant au sixième jour de la 13e semaine de grossesse. Il s'agit de la première étude du fœtus, qui comprend l'étude du sang veineux de la future mère et la première échographie.

Grâce aux données de dépistage du 1er trimestre, le médecin révèle un nombre assez important de pathologies. Ceux-ci incluent: le syndrome de Down, de Lange, Edwards, Smith-Opitz, Patau, la triploïdie, la pathologie du SNC et l'omphalocèle. De plus, le premier dépistage vous permet de déterminer avec précision l'âge gestationnel..

Ce que l'analyse biochimique montre?

Lors de l'étude de ce biomatériau, les médecins examinent tout d'abord le contenu de la gonadotrophine chorionique, ou hCG. Si son niveau est faible, il existe alors une pathologie du placenta. Si le niveau d'hCG, au contraire, est élevé, le fœtus peut présenter des anomalies chromosomiques. Cela peut également indiquer une grossesse multiple..

De plus, l'analyse vous permet de connaître le niveau de protéine A ou PAPP-A. Si son contenu est abaissé, il est possible que le fœtus développe le syndrome de Down et d'autres soi-disant trisomies. Une teneur réduite en PAPP-A peut indiquer une insuffisance fœtoplacentaire ou une hypotrophie. Cela indique une menace de fausse couche..

Si le niveau de protéines est élevé, cela signifie que le fœtus ou le placenta est trop lourd ou que ce dernier est trop bas. Pour savoir exactement ce qui est associé à une augmentation ou une diminution du PAPP-A dans le sang d'une femme pendant la grossesse, elle est envoyée pour une amniocentèse ou un examen du liquide amniotique. C'est cette analyse qui confirmera ou exclura les pathologies géniques.

Dépistage au premier trimestre et aux ultrasons

L'analyse la plus excitante et la plus importante est l'échographie dans les premières semaines de grossesse. Dans la première procédure, le médecin examine la longueur du fœtus, ou KTR, qui n'est rien d'autre que la taille coccygo-pariétale, ainsi que la taille de la tête.

Au stade initial, le médecin, grâce à l'échographie, évalue également les dimensions de l'os nasal, ce qui peut indiquer le développement du syndrome de Down. Sa taille ne peut être détectée qu'à 12 semaines. La norme de l'os nasal est de trois millimètres.

L'étude échographique du premier trimestre vous permet de comprendre comment se développe le cerveau. Il mesure également la longueur de divers os, abdomen, cœur et vaisseaux sanguins, il s'avère que tous les organes internes qui ont réussi à se former dans le fœtus à 13 semaines, en place.

Un autre marqueur de diverses pathologies fœtales est la taille de la zone du col, en fonction de la durée de la grossesse. Si le fœtus a 10 semaines, sa norme n'est pas supérieure à 2,2 mm, mais également inférieure à 1,5 mm. À 13 semaines, sa taille devrait être comprise entre 1,7 et 2,7 mm.

Enfin, au cours du premier trimestre, l'échographie peut donner une idée de la fréquence cardiaque. Au début du premier trimestre, le cœur fœtal normal devrait faire environ 180 battements par minute, et à 13 semaines - seulement 147-171.

La première étude échographique peut être réalisée non seulement par voie abdominale, mais aussi par voie transvaginale. Si l'examen est abdominal, il vous sera demandé de remplir la vessie pour des résultats précis..

Premier dépistage: préparation et résultats

Pour que tous les résultats soient précis, il est important de suivre un certain régime. Avant la première étude en une journée, ou mieux en trois jours à 11-13 semaines, il est nécessaire d'exclure complètement les fruits de mer, le chocolat, les aliments frits, les agrumes.

Si vous allez subir la première échographie abdominale, une heure avant la procédure, vous devez boire un demi-litre de liquide.

Le dépistage au premier trimestre peut avoir des résultats différents selon de nombreux facteurs. Par exemple, si une FIV a été pratiquée, le niveau d'hCG sera légèrement plus élevé, mais PAPP-A, au contraire, est plus bas.

En présence d'un excès de poids de la future mère, la teneur en sang de toutes les substances sera augmentée. Si le poids corporel est petit, alors, au contraire, il est réduit. Si une femme enceinte souffre de diabète, le niveau d'hormones sera abaissé, mais la précision des résultats sera extrêmement faible.

Les résultats du premier dépistage sont assez précis. L'âge gestationnel, à partir de 10 semaines, est considéré comme le plus favorable pour détecter les pathologies, cependant, les tests sanguins et les ultrasons doivent être vérifiés par un spécialiste compétent. Il arrive souvent que les femmes souffrent de pathologies graves et prédisent une mortalité élevée après la naissance. En conséquence, il leur est conseillé d'avoir une naissance artificielle. Mais après eux, le fœtus révèle des pathologies avec lesquelles il pourrait très bien vivre toute sa vie. Par conséquent, en médecine périnatale, il est extrêmement difficile de poser un diagnostic précis..

Pathologies du fœtus et leur description

C'est le premier dépistage trimestriel qui est important à la fois pour les médecins et pour une femme en état de grossesse, car si diverses pathologies sont détectées, le portage du fœtus peut être interrompu avec des conséquences sanitaires minimales. Au deuxième trimestre, cela ne sera pas possible..

Les pathologies de trisomie ne sont pas si rares avec le développement fœtal. Ils se caractérisent par l'apparition d'un chromosome supplémentaire dans le caryotype, c'est-à-dire dans l'ensemble chromosomique complet. D'où exactement le chromosome supplémentaire apparaît, quel genre de syndrome l'enfant aura.

La trisomie la plus courante est le syndrome de Down. La pathologie survient sur le chromosome 21. Le syndrome est caractérisé par l'absence de nez aux premiers stades, ce qui n'est pas la norme.

Pour 800 nouveau-nés, il y a un enfant atteint de ce syndrome. Par la suite, la pathologie se manifeste à la fois en apparence et en développement mental. Un enfant atteint du syndrome de Down a un visage plat, des doigts courts, un pli cutané sur le cou, une incision oculaire mongoloïde.

Les facteurs de risque d'avoir un tel bébé sont inconnus. La seule hypothèse est liée à l'âge de la mère, car plus la femme qui accouche est âgée, plus il y a de chances qu'il y ait une diminution du contrôle de la division cellulaire et de la divergence des chromosomes.

Une autre pathologie connue est le syndrome d'Edwards sur le 18e chromosome. Le dépistage peut établir cette pathologie si la fréquence cardiaque fœtale est inférieure à la normale selon la période, si les os du nez ne sont pas visibles, il y a une omphalocèle, c'est-à-dire une hernie ombilicale, et le cordon ombilical lui-même n'a qu'une seule artère.

Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards après la naissance? Extérieurement, cela se manifeste par diverses anomalies dans la structure du corps. Un bébé naît avec un poids extrêmement faible. Il a une forme de crâne atypique pour un nouveau-né régulier, un front bas et l'arrière de la tête fait saillie, l'enfant a une petite bouche, une fente palatine ou une lèvre supérieure, un strabisme, un cou court. Une personne atteinte du syndrome d'Edwards présente une déformation des oreillettes. Des papillomes, des doigts croisés, des anomalies des côtes peuvent également être observés..

Les femmes enceintes à risque sont référées pour un diagnostic invasif, y compris une biopsie chorionique et une amniocyteesis.

Le syndrome de Patau fait également référence à la trisomie, qui se manifeste dans la 13e paire de chromosomes. Elle est détectée au premier dépistage en raison de nombreux signes: l'âge gestationnel ne correspond pas au poids corporel, des anomalies dans la structure du crâne, des malformations cérébrales et oculaires, une fente labiale et un manque de poils et de peau.

Le syndrome de De Lange est également caractérisé par de multiples anomalies et malformations des organes internes. Il apparaît plus brillant s'il est transmis par la lignée maternelle. Les enfants atteints de ce syndrome présentent des signes externes tels que sourcils fusionnés, cheveux et cils épais, strabisme, manque partiel de doigts, brachycéphalie.

En plus des pathologies associées à des chromosomes supplémentaires, le premier dépistage chez le fœtus peut révéler des anomalies du système nerveux central, cardiaque ou osseux, dans la formation des organes internes. Mais plus en détail, ils peuvent être trouvés lors du dépistage du deuxième trimestre..

Le premier dépistage se termine par une évaluation par le médecin du degré de risque. Ce score est exprimé en fraction pour chaque syndrome possible..

Dépistage prénatal - l'information la plus complète

Depuis de nombreuses années, le programme de dépistage prénatal fonctionne avec succès au Centre d'immunologie et de reproduction. Nos spécialistes sont invités à donner des conférences lors de conférences spécialisées et d'autres cliniques. Notre laboratoire reçoit constamment de bonnes notes dans le système de contrôle de la qualité. Des spécialistes spécialement formés calculent les risques.

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Qu'est-ce que le diagnostic prénatal?

Le mot prénatal signifie prénatal. Par conséquent, le terme «diagnostic prénatal» désigne toute recherche pouvant clarifier l'état du fœtus. Étant donné que la vie d'une personne commence au moment de la conception, divers problèmes de santé peuvent survenir non seulement après la naissance, mais également avant la naissance. Les problèmes peuvent être différents:

  • assez inoffensif que le fœtus peut gérer seul,
  • plus grave lorsque des soins médicaux en temps opportun sauvent la santé et la vie du fœtus,
  • assez lourd que la médecine moderne ne peut pas gérer.

Pour déterminer l'état de santé du fœtus, des méthodes de diagnostic prénatal sont utilisées, notamment l'échographie, la cardiotocographie, diverses études biochimiques, etc. Toutes ces méthodes ont des capacités et des limites différentes. Certaines méthodes sont totalement sûres, comme l'échographie. Certains sont associés à un certain risque pour le fœtus, par exemple, l'amniocentèse (test du liquide amniotique) ou une biopsie des villosités choriales.

Il est clair que les méthodes de diagnostic prénatal, associées au risque de complications de la grossesse, ne doivent être appliquées qu'en cas d'indications convaincantes de leur utilisation. Afin de restreindre autant que possible le cercle des patientes qui ont besoin de méthodes invasives (c'est-à-dire liées à une intervention dans le corps) de diagnostic prénatal, nous utilisons l'identification des groupes à risque pour le développement de divers problèmes chez le fœtus.

Quels sont les groupes à risque?

Les groupes à risque sont de tels groupes de patients, parmi lesquels la probabilité de détecter une pathologie de grossesse particulière est plus élevée que dans l'ensemble de la population (parmi toutes les femmes de cette région). Il existe des groupes à risque pour le développement d'une fausse couche, d'une prééclampsie (toxicose tardive), de diverses complications lors de l'accouchement, etc. Si une femme, à la suite de l'examen, est à risque pour une pathologie particulière, cela ne signifie pas que cette pathologie se développera nécessairement. Cela signifie seulement que chez ce patient, tel ou tel type de pathologie peut survenir avec une probabilité plus élevée que chez les autres femmes. Ainsi, le groupe à risque n'est pas identique au diagnostic. Une femme peut être à risque, mais il ne peut y avoir aucun problème pendant la grossesse. Et neoborot, une femme n'est peut-être pas à risque, mais elle peut avoir un problème. Le diagnostic signifie que telle ou telle condition pathologique a déjà été trouvée chez ce patient.

Pourquoi les groupes à risque sont-ils nécessaires?

Le fait de savoir que la patiente appartient à l'un ou l'autre groupe à risque aide le médecin à planifier les tactiques de la grossesse et de l'accouchement. L'identification des groupes à risque vous permet de protéger les patients qui ne sont pas à risque d'interventions médicales inutiles, et vice versa, vous permet de justifier la nomination de certaines procédures ou études aux patients à risque.

Qu'est-ce que le dépistage??

Le mot dépistage signifie dépistage. En médecine, le dépistage signifie comprendre la réalisation d'études simples et sûres pour de larges groupes de la population afin d'identifier les groupes à risque pour le développement d'une pathologie particulière. Le dépistage prénatal fait référence à des études menées par des femmes enceintes pour identifier les groupes à risque de complications de la grossesse. Un cas particulier du dépistage prénatal est le dépistage pour identifier les groupes à risque de développement de malformations congénitales chez le fœtus. Le dépistage ne permet pas d'identifier toutes les femmes qui peuvent avoir un problème particulier, mais permet de distinguer un groupe de patientes relativement restreint, au sein duquel se concentrera la plupart des personnes atteintes de ce type de pathologie.

Pourquoi dépister les malformations fœtales?

Certains types de malformations congénitales du fœtus sont assez courants, par exemple le syndrome de Down (trisomie sur la 21e paire de chromosomes ou trisomie 21) - dans un cas, pour 600 à 800 nouveau-nés. Cette maladie, ainsi que certaines autres maladies congénitales, survient au moment de la conception ou aux tout premiers stades du développement embryonnaire et peut être diagnostiquée avec des méthodes de grossesse invasive précoce en utilisant des méthodes invasives de diagnostic prénatal (prélèvement de villosités choriales et amniocentèse). Cependant, de telles méthodes sont associées au risque d'un certain nombre de complications de la grossesse: fausse couche, développement d'un conflit sur le facteur Rh et le groupe sanguin, infection du fœtus, développement d'une perte auditive chez un enfant, etc. En particulier, le risque de développer une fausse couche après de telles études est de 1: 200. Par conséquent, ces études ne devraient être prescrites qu'aux femmes des groupes à haut risque. Les groupes à risque comprennent les femmes de plus de 35 ans et en particulier de plus de 40 ans, ainsi que les patients avec la naissance d'enfants ayant des troubles du développement dans le passé. Cependant, les enfants trisomiques peuvent naître chez de très jeunes femmes. Les méthodes de dépistage - des études totalement sûres menées à des moments gestationnels spécifiques - permettent d'identifier les groupes de femmes à risque de trisomie 21 qui pourraient subir un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse. Les femmes qui ne sont pas à risque n'ont pas besoin d'études invasives supplémentaires. Trouver un risque accru de développer des malformations fœtales en utilisant des méthodes de dépistage n'est pas un diagnostic. Le diagnostic peut être établi ou rejeté avec des tests supplémentaires..

Quels types de malformations congénitales sont dépistés??

Le dépistage des types de malformations congénitales suivantes chez le fœtus est actuellement recommandé:

  • Syndrome de Down (trisomie pour la vingt et unième paire de chromosomes)
  • Syndrome d'Edwards (trisomie pour la dix-huitième paire)
  • Anomalies du tube neural (spina bifida et anencéphalie)
  • Risque de trisomie du chromosome 13 (syndrome de Patau)
  • Triploïdie d'origine maternelle
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
  • Syndrome de Smith-Lemley-Opitz
  • Syndrome de Corneli de Lange

Quels types d'études sont menées dans le cadre du dépistage du risque de malformation fœtale?

Par types d'études, distinguer:

  • Dépistage biochimique: un test sanguin pour divers indicateurs
  • Dépistage par ultrasons: détection des signes d'anomalies du développement par ultrasons.
  • Criblage combiné: une combinaison de criblages biochimiques et échographiques.

Une tendance générale dans le développement du dépistage prénatal est le désir de recevoir des informations fiables sur le risque de développer certains troubles dans les premiers stades possibles de la grossesse. Il s'est avéré que le dépistage combiné à la fin du premier trimestre de la grossesse (périodes de 10 à 13 semaines) vous permet de vous rapprocher de l'efficacité du dépistage biochimique classique du deuxième trimestre de la grossesse.

Le dépistage échographique utilisé pour le traitement mathématique des risques d'anomalies fœtales n'est effectué qu'une seule fois: à la fin du premier trimestre de la grossesse.

Quant au dépistage biochimique, l'ensemble d'indicateurs sera différent à différents stades de la grossesse. Pendant la grossesse 10-13 semaines, les indicateurs suivants sont vérifiés:

  • sous-unité β libre de l'hormone chorionique humaine (St. β-hCG)
  • PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse A), protéine plasmatique A liée à la grossesse

Le calcul du risque de mesure des anomalies fœtales, basé sur la mesure de ces indicateurs, s'appelle un double test biochimique du premier trimestre de la grossesse.

En utilisant un double test au premier trimestre, on calcule le risque de détecter le syndrome de Down (T21) et le syndrome d'Edwards (T18), la trisomie sur le 13e chromosome (syndrome de Patau), la triploïdie maternelle, le syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie. Le risque d'anomalies du tube neural à l'aide d'un double test ne peut pas être calculé, car l'indicateur clé pour déterminer ce risque est l'α-foetoprotéine, qu'ils commencent à déterminer uniquement à partir du deuxième trimestre de la grossesse.

Des programmes informatiques spéciaux permettent de calculer le risque combiné d'anomalies du développement fœtal en tenant compte des paramètres biochimiques déterminés lors d'un double test du premier trimestre et des résultats d'une échographie réalisée dans les 10-13 semaines de grossesse. Un tel test est appelé combiné avec le double test TBP du premier trimestre de grossesse ou un triple test du premier trimestre de grossesse. Les résultats du calcul des risques obtenus à l'aide du double test combiné sont beaucoup plus précis que les calculs de risques uniquement sur la base de paramètres biochimiques ou uniquement sur la base d'ultrasons.

Si les résultats du test du premier trimestre indiquent un groupe à risque d'anomalies chromosomiques fœtales, une biopsie des villosités choriales peut être effectuée pour exclure le diagnostic d'anomalies chromosomiques.

Pendant la grossesse 14-20 semaines selon la dernière menstruation (périodes recommandées: 16-18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés:

  • Sous-unité β totale hCG ou hCG libre
  • α-foetoprotéine (AFP)
  • Estriol libre (non conjugué)
  • Inhibin A

Sur la base de ces indicateurs, les risques suivants sont calculés:

  • Syndrome de Down (trisomie 21)
  • Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
  • anomalies du tube neural (insuffisance du canal rachidien (spina bifida) et anencéphalie).
  • Risque de trisomie du chromosome 13 (syndrome de Patau)
  • Triploïdie d'origine maternelle
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
  • Syndrome de Smith-Lemley-Opitz
  • Syndrome de Corneli de Lange

Ce test est appelé le deuxième test du deuxième trimestre de la grossesse ou le quatrième dépistage biochimique du deuxième trimestre de la grossesse. Une version tronquée du test est le soi-disant triple ou double tests du deuxième trimestre, qui comprend 2 ou indicateurs: hCG ou la sous-unité β libre de hCG, AFP, estriol libre. Il est clair que la précision des tests doubles ou doubles du trimestre II est inférieure à la précision du test quadruple du trimestre II.

Une autre option pour le dépistage prénatal biochimique est le dépistage biochimique du risque de ne présenter que des anomalies du tube neural au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Dans ce cas, un seul marqueur biochimique est déterminé: α-foetoprotéine

Quelle est la période de dépistage du deuxième trimestre??

À 14 - 20 semaines de grossesse. La période optimale est de 16 à 18 semaines de grossesse.

Qu'est-ce qu'un quadruple test du deuxième trimestre de grossesse?

La principale option pour le dépistage biochimique du deuxième trimestre du CIR est le test dit quadruple ou quadruple, lorsque la définition de l'inhibine A est ajoutée à la définition des trois indicateurs ci-dessus..

Dépistage échographique au premier trimestre de la grossesse.

Au premier trimestre de la grossesse, la taille principale utilisée dans le calcul des risques est la largeur de la transparence cervicale (anglais "nuchal translucency" (NT) ", français" clarté nuchale "). Dans la pratique médicale russe, ce terme est souvent traduit par «espace du col» (TVP) ou «pli cervical». La transparence cervicale, l'espace du col et le pli cervical sont des synonymes complets qui peuvent être trouvés dans différents textes médicaux et signifient la même chose.

Transparence cervicale - Définition

  • La transparence cervicale est à quoi ressemble l'échographie lorsque le liquide sous-cutané s'accumule à l'arrière du cou fœtal au cours du premier trimestre de la grossesse
  • Le terme «transparence cervicale» est utilisé peu importe s'il y a des septa ou s'il est limité par la région cervicale ou entoure le fœtus entier
  • La fréquence des anomalies chromosomiques et autres est principalement associée à la largeur de transparence, et non à son apparence en général
  • Au cours du deuxième trimestre, la transparence disparaît généralement, mais dans certains cas, elle peut se transformer en œdème cervical ou en hygroma kystique avec ou sans association avec un œdème généralisé..

Mesure de transparence cervicale

Grossesse et taille du coccyx-pariétal

L'âge gestationnel optimal pour mesurer la NR est de 11 semaines à 13 semaines pendant 6 jours. La taille minimale du KTR est de 45 mm, le maximum est de 84 mm.

Il y a deux raisons de choisir une période de 11 semaines comme date la plus rapprochée pour mesurer la PA:

  1. Le dépistage nécessite la capacité d'effectuer une biopsie des villosités choriales avant le moment où cette étude peut être compliquée en coupant les membres fœtaux.
  2. En revanche, de nombreuses anomalies fœtales macroscopiques ne peuvent être détectées qu'après 11 semaines de gestation..
  • Un diagnostic d'omphalocèle n'est possible qu'après 12 semaines.
  • Le diagnostic d'anencéphalie n'est possible qu'après 11 semaines de grossesse, car ce n'est qu'à partir de cette période que des signes ultrasoniques d'ossification du crâne du fœtus apparaissent..
  • L'évaluation en quatre chambres du cœur et des gros vaisseaux n'est possible qu'après 10 semaines de grossesse.
  • La vessie est visualisée chez 50% des fœtus sains à 10 semaines, à 80% à 11 semaines et chez tous les fœtus à 12 semaines..

Image et mesure

Pour mesurer l'UW, l'appareil à ultrasons doit avoir une haute résolution avec une fonction de boucle vidéo et des calibrateurs qui peuvent mesurer la taille au dixième de millimètre près. La silice peut être mesurée à l'aide d'un capteur abdominal dans 95% des cas, dans les cas où cela n'est pas possible, un capteur vaginal doit être utilisé..

Lors de la mesure de la PAC, seules la tête et la partie supérieure de la poitrine du fœtus doivent tomber dans l'image. L'augmentation doit être maximale, de sorte qu'un léger décalage des marqueurs donne un changement de mesure ne dépassant pas 0,1 mm. Lors de l'agrandissement de l'image, avant ou après la fixation de l'image, il est important de réduire le gain. Cela évite l'erreur de mesure lorsque le marqueur tombe dans la zone floue et donc la taille de la silice sera sous-estimée..

Une bonne coupe sagittale doit être obtenue, de la même qualité que lors de la mesure du KTP. La mesure doit être effectuée en position neutre de la tête fœtale: l'extension de la tête peut augmenter la valeur du TBP de 0,6 mm, la flexion de la tête peut diminuer le taux de 0,4 mm.

Il est important de ne pas confondre la peau fœtale et l'amnios, car pendant ces périodes de grossesse, les deux formations ressemblent à des membranes minces. En cas de doute, vous devez attendre que le fœtus fasse un mouvement et s'éloigne de l'amnios. Une autre solution consiste à demander à la femme enceinte de tousser ou de tapoter doucement sur la paroi abdominale de la femme enceinte.

La plus grande distance perpendiculaire entre les contours intérieurs de la transparence cervicale est mesurée (voir la figure ci-dessous). Les mesures sont effectuées trois fois, la plus grande valeur de taille est utilisée pour le calcul. Dans 5 à 10% des cas, un enchevêtrement du cordon ombilical est détecté autour du cou fœtal, ce qui peut compliquer considérablement la mesure. Dans de tels cas, 2 mesures sont utilisées: au-dessus et en dessous de l'enchevêtrement du cordon ombilical; la valeur moyenne de ces deux mesures est utilisée pour calculer les risques.

Des normes d'échographie à la fin du premier trimestre de la grossesse sont en cours d'élaboration par la Fetal Medicine Foundation (FMF), basée au Royaume-Uni. Dans le groupe de sociétés CIR, l'échographie est réalisée selon le protocole FMF.

Signes échographiques supplémentaires de risque de syndrome de Down

Récemment, en plus de la mesure de la PAC pour le diagnostic du syndrome de Down à la fin du premier trimestre de la grossesse, les signes échographiques suivants ont été utilisés:

  • Définition de l'os nasal. À la fin du premier trimestre, l'os nasal n'est pas déterminé par échographie chez 60 à 70% des fœtus trisomiques et seulement chez 2% des fœtus en bonne santé.
  • Évaluation de la circulation sanguine dans le canal Arantia (veineux). Des violations de la forme d'onde du flux sanguin dans le canal d'Arantia sont observées chez 80% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 5% des fœtus chromosomiquement normaux
  • Réduction osseuse maxillaire
  • Hypertrophie de la vessie («mégacystite»)
  • Tachycardie fœtale légère

La forme du flux sanguin dans le canal d'Arantia avec dopplerométrie. Ci-dessus: norme; ci-dessous: avec trisomie 21.

Non seulement le syndrome de Down!

Lors d'une échographie à la fin du premier trimestre, une évaluation du contour fœtal délivre les anomalies suivantes du fœtus:

  • Exencéphalie - Anencéphalie
  • Hygroma kystique (gonflement au niveau du cou et de l'arrière du fœtus), dans plus de la moitié des cas en raison d'anomalies chromosomiques
  • Omphalocèle et gastroschisis. Le diagnostic d'omphalocèle ne peut être posé qu'après 12 semaines de grossesse, car avant cette période, la hernie ombilicale physiologique, souvent retrouvée, n'a pas de signification clinique
  • La seule artère ombilicale (dans un grand pourcentage de cas associée à des anomalies chromosomiques chez le fœtus)

Comment sont calculés les risques??

Pour calculer les risques, un logiciel spécial est utilisé. Une simple détermination du niveau d'indicateurs dans le sang ne suffit pas pour décider si le risque d'anomalies du développement est augmenté ou non. Le logiciel doit être certifié pour être utilisé dans le dépistage prénatal. Lors de la première étape du calcul informatique, le nombre d'indicateurs obtenus lors des diagnostics en laboratoire est traduit dans le dénommé MoM (multiple de médiane, multiple de médiane), caractérisant le degré d'écart d'un indicateur particulier par rapport à la médiane. À l'étape suivante du calcul, le MoM est corrigé pour divers facteurs (poids corporel de la femme, race, présence de certaines maladies, tabagisme, grossesse multiple, etc.). Le résultat est ce que l'on appelle le MoM ajusté. Dans la troisième étape du calcul, des MoM ajustés sont utilisés pour calculer les risques. Le logiciel est spécialement configuré pour les méthodes utilisées en laboratoire pour déterminer les indicateurs et les réactifs. Il n'est pas permis de calculer les risques à l'aide d'analyses effectuées dans un autre laboratoire. Le calcul le plus précis des risques d'anomalies fœtales consiste à utiliser les données d'une échographie effectuée à 10-13 semaines de grossesse.

Qu'est-ce que le MoM?

MoM est une abréviation anglaise du terme «multiple de médiane», qui signifie «multiple de la médiane». Il s'agit d'un coefficient montrant le degré d'écart entre la valeur d'un indicateur particulier du dépistage prénatal et la valeur moyenne de l'âge gestationnel (médiane). Le MoM est calculé à l'aide de la formule suivante:

MoM = [valeur de l'indicateur dans le sérum sanguin du patient] / [valeur de la médiane de l'indicateur pour l'âge gestationnel]

Étant donné que la valeur de l'indicateur et la médiane ont les mêmes unités, la valeur MoM n'a pas d'unités. Si le MoM du patient est proche de l'unité, alors la valeur de l'indicateur est proche de la moyenne de la population, si elle est supérieure à l'unité, elle est supérieure à la moyenne de la population, si elle est inférieure à l'unité, elle est inférieure à la moyenne de la population. Avec les malformations congénitales du fœtus, il peut y avoir des écarts statistiquement significatifs des marqueurs MoM. Cependant, dans leur forme pure, les MoM ne sont presque jamais utilisés pour calculer les risques d'anomalies fœtales. Le fait est qu'en présence d'un certain nombre de facteurs, les valeurs moyennes de MoM s'écartent de la moyenne de la population. Ces facteurs comprennent le poids corporel du patient, le tabagisme, la race, la grossesse due à la FIV, etc. Par conséquent, après avoir reçu les valeurs de MoM, le programme de calcul des risques corrige tous ces facteurs, ce qui donne la soi-disant «valeur de MoM corrigée», qui utilisé dans les formules de calcul des risques. Par conséquent, sous forme de conclusion selon les résultats de l'analyse, ainsi que les valeurs absolues des indicateurs, les valeurs de MoM corrigées pour chaque indicateur sont indiquées.

Profils MoM typiques pour la pathologie de la grossesse

Avec diverses anomalies fœtales, les valeurs de MoM sont combinées anormalement. De telles combinaisons de déviations MoM sont appelées profils MoM pour l'une ou l'autre pathologie. Les tableaux ci-dessous présentent des profils MoM typiques pour différentes périodes de gestation..

AnomaliePapp-aLiberté β-hCG
Tr.21 (syndrome de Down)0,411,98
Tr.18 (syndrome d'Edwards)0,160,34
Triploïdie type I / II0,75 / 0,06
Syndrome de Shereshevsky-Turner0,491,11
Syndrome de Klinefelter0,881,07

Profils MoM typiques - Premier trimestre


AnomalieAFPTotal HCGSaint-estriolInhibin A
Tr.21 (syndrome de Down)0,752,320,821,79
Tr.18 (syndrome d'Edwards)0,650,360,430,88
Triploïdie type I / II6,97treize0,69
Syndrome de Shereshevsky-Turner0,991,980,68
Syndrome de Klinefelter1.192.110,600,64-3,91

Profils MoM typiques - Deuxième trimestre

Indications pour le dépistage prénatal des trimestres I et II pour le risque d'anomalies fœtales

Actuellement, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes enceintes. Un arrêté du Ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000 oblige les femmes à effectuer un dépistage prénatal biochimique pour toutes les patientes enceintes au cours du deuxième trimestre de la grossesse selon deux indicateurs (AFP et hCG).

Arrêté n ° 457 du 28 décembre 2000, «Sur l'amélioration du diagnostic prénatal dans la prévention des maladies héréditaires et congénitales de l'enfant»:

«À 16-20 semaines, prélever des échantillons de sang de toutes les femmes enceintes pour mener des études sur au moins deux marqueurs sériques (AFP, hCG)»

L'importance de la surveillance continue des maladies congénitales à Moscou est également prise en compte dans le décret du gouvernement de Moscou portant création du programme municipal "Santé des enfants" pour 2003-2005.

Décret du gouvernement de Moscou du 23 juillet 2002 n ° 572-PP

«Il est conseillé de démarrer à Moscou le suivi génétique des malformations congénitales des nouveau-nés, le dépistage prénatal de la maladie de Down et des anomalies du tube neural»

En revanche, le dépistage prénatal doit être purement volontaire. Dans la plupart des pays occidentaux, le devoir d'un médecin est d'informer le patient de la possibilité de telles études et des objectifs, possibilités et limites du dépistage prénatal. La patiente décide elle-même de faire ou non ses tests. Le groupe d'entreprises CIR adhère au même point de vue. Le principal problème est qu'il n'y a pas de remède pour les anomalies détectées. En cas de confirmation de la présence d'anomalies, le couple est confronté à un choix: interrompre la grossesse ou la garder. Ce n'est pas un choix facile..

Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards?

Cette condition est due à la présence d'un 18e chromosome supplémentaire dans le caryotype (trisomie 18). Le syndrome est caractérisé par des anomalies physiques grossières et un retard mental. Il s'agit d'une maladie mortelle: 50% des enfants malades meurent au cours des 2 premiers mois de leur vie, 95% - au cours de la première année de vie. Les filles sont affectées 3 à 4 fois plus souvent que les garçons. La fréquence dans la population varie de 1 cas pour 6 000 naissances à 1 cas pour 10 000 naissances (environ 10 fois moins que le syndrome de Down).

Quelle est la sous-unité β libre de l'hCG?

Les molécules d'un certain nombre d'hormones hypophysaires et placentaires (hormone stimulant la thyroïde (TSH), hormone folliculo-stimulante (FSH), hormone lutéinisante (LH) et hormone chorionique humaine (hCG)) ont une structure similaire et se composent de sous-unités α et β. Les sous-unités alpha de ces hormones sont très similaires et les principales différences entre les hormones sont la structure des sous-unités β. LH et hCG sont très similaires non seulement dans la structure des sous-unités α, mais aussi dans la structure des sous-unités β. C'est pourquoi ce sont des hormones ayant le même effet. Pendant la grossesse, la production de LH par l'hypophyse chute à presque zéro et la concentration en hCG est très élevée. Le placenta produit de très grandes quantités de hCG, et bien que fondamentalement cette hormone pénètre dans le sang sous forme assemblée (une molécule dimérique composée des deux sous-unités), une petite quantité de sous-unité β libre de hCG pénètre également dans le sang en petites quantités. Sa concentration dans le sang est plusieurs fois inférieure à la concentration d'hCG totale, mais cet indicateur peut indiquer de manière plus fiable le risque de problèmes chez le fœtus au début de la grossesse. La détermination de la sous-unité β de hCG libre dans le sang est également importante pour le diagnostic de la maladie trophoblastique (dérapage kystique et chorionépithéliome), de certaines tumeurs testiculaires chez l'homme, du suivi du succès des procédures de fécondation in vitro.

Quel indicateur: hCG totale ou sous-unité β libre de hCG - il est préférable d'utiliser dans le triple test du deuxième trimestre?

L'utilisation de la définition de la sous-unité β de hCG libre par rapport à la détermination de l'hCG totale donne un calcul plus précis du risque de syndrome de Down, cependant, dans les calculs statistiques classiques du risque de syndrome d'Edwards dans la population, la détermination du niveau d'hCG total dans le sang de la mère a été utilisée. Pour la sous-unité β de hCG, de tels calculs n'ont pas été effectués. Par conséquent, un choix doit être fait entre un calcul plus précis du risque de syndrome de Down (dans le cas de la sous-unité β) et la possibilité de calculer le risque de syndrome d'Edwards (dans le cas de l'hCG générale). Rappelons qu'au cours du premier trimestre, la sous-unité β libre de l'hCG, mais pas l'hCG totale, est utilisée pour calculer le risque de syndrome d'Edwards. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par un faible nombre des 3 indicateurs du triple test, par conséquent, dans de tels cas, les deux versions du triple test peuvent être effectuées (avec hCG générale et avec sous-unité β libre).

Qu'est-ce que PAPP-A?

La protéine plasmatique A associée à la grossesse (protéine A plasmatique associée à la grossesse, PAPP-A) a été décrite pour la première fois en 1974 comme une fraction protéique de poids moléculaire élevé dans le sérum sanguin des femmes en fin de grossesse. Il s'est avéré être une grande métalloglycoprotéine contenant du zinc avec un poids moléculaire d'environ 800 kDa. Pendant la grossesse, le PAPP-A est produit par le syncytiotrophoblaste (le tissu qui est la couche externe du placenta) et le cytotrophoblaste d'extravasion (îlots fœtaux dans l'épaisseur de la muqueuse utérine) et pénètre dans la circulation sanguine de la mère

La signification biologique de cette protéine n'est pas entièrement comprise. Il a été démontré qu'il se lie à l'héparine et est un inhibiteur de l'élastase granulocytaire (une enzyme qui est induite lors de l'inflammation), par conséquent, il est supposé que le PAPP-A module la réponse immunitaire du corps de la mère et est l'un des facteurs qui assure le développement et la survie du placenta. De plus, il a été constaté qu'il s'agit d'une protéase qui décompose la protéine 4, qui se lie au facteur de croissance analogue à l'insuline. Il y a de sérieuses raisons de croire que le PAPP-A est l'un des facteurs de régulation de la paracrine non seulement dans le placenta, mais aussi dans certains autres tissus, en particulier dans les plaques athérosclérotiques. Il est proposé d'utiliser ce marqueur comme l'un des facteurs de risque de maladie coronarienne..

La concentration de PAPP-A dans le sang de la mère augmente constamment avec l'âge gestationnel. La croissance la plus élevée de cet indicateur est observée en fin de grossesse..

Au cours des 15 dernières années, le PAPP-A a été étudié comme l'un des trois marqueurs de risque pour la trisomie 21 (syndrome de Down) (avec la sous-unité β de hCG libre et l'épaisseur du collet). Il s'est avéré que le niveau de ce marqueur à la fin du premier trimestre de la grossesse (8-14 semaines) est significativement réduit si le fœtus a une trisomie 21 ou une trisomie 18 (syndrome d'Edwards). Le caractère unique de cet indicateur est que sa signification en tant que marqueur du syndrome de Down disparaît après 14 semaines de grossesse. Au deuxième trimestre, ses niveaux dans le sang maternel en présence de trisomie 21 chez le fœtus ne diffèrent pas de ceux des femmes enceintes avec un fœtus sain. Si nous considérons le PAPP-A comme un marqueur isolé du risque de syndrome de Down au cours du premier trimestre de la grossesse, le plus important serait sa détermination en termes de 8 à 9 semaines. Cependant, la sous-unité β libre de l'hCG est un marqueur stable du risque de syndrome de Down à 10–18 semaines, c'est-à-dire plus tard PAPP-A. Par conséquent, le terme optimal pour le don de sang pour un double test du premier trimestre de la grossesse est de 10 à 12 semaines.

La combinaison de la mesure du niveau de PAPP-A avec la détermination de la concentration de la sous-unité β hCG libre dans le sang et la détermination de la TVP à l'aide d'ultrasons à la fin du premier trimestre de la grossesse révèle jusqu'à 90% des femmes à risque de développer un syndrome de Down dans la tranche d'âge la plus âgée (après 35 ans). La probabilité de résultats faussement positifs est d'environ 5%.

En plus du dépistage prénatal du risque de trisomie 21 et de syndrome d'Edwards, en obstétrique, la définition du PAPP-A est également utilisée pour les types de pathologie suivants:

  • La menace d'une fausse couche et l'arrêt du développement de la grossesse à court terme
  • Syndrome de Cornelia de Lange.

Le diagnostic du risque d'arrêt de la croissance fœtale à courte gestation a été historiquement la première application clinique pour la détermination du PAPP-A sérique, proposée au début des années 1980. Il a été démontré que les femmes présentant de faibles niveaux de PAPP-A en début de grossesse courent un risque d'interruption de grossesse ultérieure et de formes graves de toxicose tardive. Par conséquent, il est recommandé de déterminer cet indicateur dans les 7 à 8 semaines pour les femmes ayant des antécédents de complications graves de la grossesse..

Le syndrome de Cornelia de Lange est une forme rare de malformations congénitales du fœtus, retrouvée dans 1 cas pour 40 000 naissances. Le syndrome est caractérisé par un retard dans le développement mental et physique, des défauts cardiaques et des membres et des traits caractéristiques des traits du visage. Il a été démontré que dans cette condition, les niveaux de PAPP-A dans le sang au cours de la période de 20 à 35 semaines sont nettement inférieurs à la normale. L'étude d'Aitken en 1999 a montré que ce marqueur peut être utilisé pour le dépistage du syndrome de Cornelia de Lange au deuxième trimestre de la grossesse, car les niveaux de ces femmes enceintes étaient en moyenne 5 fois inférieurs à la normale.

Les réactifs utilisés pour déterminer le PAPP-A et la sous-unité β de hCG libre sont d'un ordre de grandeur plus chers que les réactifs utilisés pour la plupart des indicateurs hormonaux, ce qui fait de ce test une étude plus coûteuse par rapport à la plupart des hormones du système reproducteur.

Qu'est-ce que l'α-foetoprotéine?

Il s'agit d'une glycoprotéine fœtale produite d'abord dans le sac vitellin, puis dans le foie fœtal et le tractus gastro-intestinal. Il s'agit d'une protéine de transport dans le sang du fœtus qui lie un certain nombre de facteurs différents (bilirubine, acides gras, hormones stéroïdes). Il s'agit d'un double régulateur de la croissance fœtale. Chez l'adulte, l'AFP ne remplit aucune fonction connue, bien qu'elle puisse augmenter dans le sang avec des maladies hépatiques (cirrhose, hépatite) et dans certaines tumeurs (carcinome hépatocytaire et carcinome germinatif). Dans le sang de la mère, le taux d'AFP augmente progressivement avec l'âge gestationnel et atteint un maximum de 30 semaines. Le niveau d'AFP dans le sang de la mère augmente avec les défauts du tube neural du fœtus et les grossesses multiples, diminue avec le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

Qu'est-ce que l'estriol libre??

L'œstriol est synthétisé dans le placenta à partir de sulfate de 16α-hydroxy-déhydroépiantrostérone provenant du fœtus. La principale source de précurseurs de l'œstriol est les glandes surrénales du fœtus. L'œstriol est la principale hormone œstrogène pendant la grossesse et assure la croissance utérine et la préparation des glandes mammaires pour la lactation.

90% de l'œstriol après 20 semaines de grossesse sont formés de DEA-S du fœtus. Un grand rendement de DEA-C de la glande surrénale du fœtus est associé à une faible activité de la 3β-hydroxystéroïde-déshydrogénase chez le fœtus. Le mécanisme protecteur pour protéger le fœtus de l'activité androgénique excessive est la conjugaison rapide de stéroïdes avec du sulfate. Le fœtus produit plus de 200 mg de DEA-S par jour, 10 fois plus que la mère. Dans le foie de la mère, l'œstriol subit rapidement une conjugaison avec des acides, principalement avec de l'acide hyaluronique, et est donc inactivé. La méthode la plus précise pour déterminer l'activité des glandes surrénales fœtales consiste à déterminer le niveau d'estriol libre (non conjugué).

Les niveaux d'œstriol libre augmentent progressivement à mesure que la grossesse se développe et au cours du troisième trimestre de la grossesse, ils peuvent être utilisés pour diagnostiquer le bien-être fœtal. Lorsque le fœtus s'aggrave au cours du troisième trimestre de la grossesse, une forte baisse du taux d'estriol libre peut être observée. L'estriol libre est souvent abaissé dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards. La réception de dexaméthasone, de prednisone ou de métipred pendant la grossesse supprime la fonction des glandes surrénales du fœtus, de sorte que le niveau d'estriol libre chez ces patientes diminue souvent (diminution de l'apport d'estriol du fœtus). Lors de la prise d'antibiotiques, le taux de conjugaison de l'estriol dans le foie de la mère est augmenté et l'absorption inverse des conjugués de l'intestin est réduite.Par conséquent, le niveau d'estriol diminue également, mais déjà en raison de l'accélération de son inactivation dans le corps de la mère. Pour une interprétation précise des données du triple test, il est très important que la patiente fournisse une liste complète des médicaments pris ou pris pendant la grossesse avec les doses et le calendrier.

Algorithme de dépistage prénatal du premier et du deuxième trimestre de la grossesse.

1. Nous calculons l'âge gestationnel, mieux après avoir consulté un médecin ou avec l'aide d'un consultant.

Le dépistage du premier trimestre a ses propres caractéristiques. Elle est réalisée dans les périodes de 10 à 13 semaines de grossesse et est plutôt strictement limitée en termes de temps. Si vous donnez du sang trop tôt ou trop tard, si vous faites une erreur dans le calcul du moment de la grossesse au moment du don de sang, la précision du calcul diminuera considérablement. Les périodes de grossesse en obstétrique sont généralement calculées le premier jour de la dernière menstruation, bien que la conception ait lieu le jour de l'ovulation, c'est-à-dire avec un cycle de 28 jours - 2 semaines après le premier jour de la menstruation. Par conséquent, les termes de 10 à 13 semaines le jour de la menstruation correspondent à 8 à 11 semaines à la conception.

Pour calculer l'âge gestationnel, nous vous recommandons d'utiliser le calendrier obstétrique affiché sur notre site Web. Les difficultés de calcul de la durée de la grossesse peuvent être liées à un cycle menstruel irrégulier, à une grossesse qui survient peu de temps après l'accouchement, avec un cycle qui s'écarte de 28 jours de plus d'une semaine. Par conséquent, il est préférable de faire confiance à des professionnels et de consulter un médecin pour calculer la durée de la grossesse, une échographie et un don de sang.

2. Nous faisons une échographie.

La prochaine étape devrait être une échographie dans les 10 à 13 semaines de grossesse. Les données de cette étude seront utilisées par le programme de calcul des risques au cours du premier et du deuxième trimestre. Il est nécessaire de commencer l'examen par une échographie, car dans le processus de recherche de problèmes avec le développement de la grossesse (par exemple, un arrêt ou un retard de développement), une grossesse multiple peut être révélée, le moment de la conception sera calculé avec précision. Un échographiste aidera le patient à calculer le moment du don de sang pour le dépistage biochimique. Si l'échographie est effectuée trop tôt dans la grossesse, le médecin recommande peut-être de répéter l'étude après un certain temps.

Pour calculer les risques, les données suivantes du rapport d'échographie seront utilisées: la date de l'échographie, la taille coccygo-pariétale (CT) et l'épaisseur du col (TBP) (abréviations anglaises CRL et NT, respectivement), ainsi que la visualisation des os nasaux.

3. Donnez du sang.

Ayant les résultats de l'échographie et connaissant l'âge gestationnel exact, vous pouvez venir pour un don de sang. La collecte de sang pour analyse pour le dépistage prénatal dans le groupe d'entreprises CIR est effectuée quotidiennement, y compris le week-end. En semaine, le prélèvement sanguin est effectué de 7h45 à 21h00, les week-ends et jours fériés: de 8h45 à 17h00. Le prélèvement sanguin est effectué 3 à 4 heures après le dernier repas.

Pendant la grossesse 14-20 semaines selon la dernière menstruation (périodes recommandées: 16-18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés:

  • Sous-unité β totale hCG ou hCG libre
  • α-foetoprotéine (AFP)
  • Estriol libre (non conjugué)
  • Inhibin A

4. Nous obtenons le résultat.

Vous devez maintenant obtenir les résultats de l'analyse. Le délai pour les résultats de l'analyse de dépistage prénatal dans le groupe d'entreprises CIR est d'un jour ouvrable (sauf pour le quadruple test). Cela signifie que les tests soumis du lundi au vendredi seront prêts le même jour, et les tests du samedi au dimanche - le lundi.

Les conclusions des résultats de l'étude sont communiquées au patient en russe.

Tiblis. Explication des termes et abréviations

Date du compte renduDate de traitement informatique des résultats
L'âge gestationnelSemaines + jours
Date d'échographieDate de l'échographie. Ne correspond généralement pas à la date du don de sang.
FruitLe nombre de fruits. 1 - grossesse singleton; 2 - jumeaux; 3 - triple
ECOGrossesse due à la FIV
KTRTaille du coccyx-pariétal déterminée lors de l'échographie
MamanMédiane multiple, degré d'écart du résultat par rapport à la moyenne pour un âge gestationnel donné
Skorr. MamanMoM corrigé. Valeur du MoM après correction en fonction du poids corporel, de l'âge, de la race, du nombre de fœtus, du diabète, du tabagisme, du traitement de l'infertilité par FIV.
NTÉpaisseur du collier (translucidité nucale). Synonyme: repli cervical. Dans différentes versions des rapports, des valeurs absolues en mm ou le degré d'écart par rapport à la médiane (MoM) peuvent être indiqués
Risque lié à l'âgeLe risque moyen pour ce groupe d'âge. Aucun facteur autre que l'âge n'est pris en compte.
Tr. 21Trisomie 21, syndrome de Down
Tr. dix-huitTrisomie 18, syndrome d'Edwards
Risque biochimiqueLe risque d'anomalies fœtales après traitement informatique des données des tests sanguins sans échographie
Risque combinéLe risque d'anomalies fœtales après traitement informatique des données d'analyse sanguine, en tenant compte des données échographiques. La mesure la plus précise du risque.
fb-hcgSous-unité β sans HCG
PDMDate de la dernière menstruation
AFPα-foetoprotéine
HCGHCG total (gonadotrophine chorionique humaine)
uE3Estriol libre (estriol non conjugué)
+NTLe calcul a été effectué en tenant compte des données de l'échographie
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Information additionnelle.

Information pour les patients: veuillez noter que si vous prévoyez de subir un dépistage prénatal dans le groupe d'entreprises CIR, les données échographiques effectuées dans d'autres établissements ne seront prises en compte que s'il existe un accord spécial entre le groupe d'entreprises CIR et ces établissements..

Information pour les médecins

Chers collègues! Conformément à l'arrêté du ministère de la santé n ° 457 et au décret du gouvernement de Moscou n ° 572, le groupe de sociétés CIR fournit des services à d'autres établissements médicaux pour le dépistage prénatal du risque d'anomalies chromosomiques. Vous pouvez inviter nos employés à venir vous voir avec une conférence sur ce programme. Pour diriger le patient vers le dépistage, le médecin traitant doit remplir une instruction spéciale. La patiente peut venir seule pour le don de sang, mais il est également possible de prélever du sang dans d'autres institutions avec livraison ultérieure à notre laboratoire, y compris notre service de messagerie. Si vous souhaitez recevoir les résultats des tests doubles, triples et quadruples des premier et deuxième trimestres de grossesse, combinés aux données échographiques, la patiente doit venir nous voir pour une échographie, ou nous devons signer un contrat spécial avec votre établissement et l'inclure dans votre programme, mais seulement après Départ de notre expert en diagnostic fonctionnel dans votre établissement et familiarisation avec la qualité des équipements et les qualifications des spécialistes.

Dépistage du 1er trimestre: dates, interprétation des résultats, préparation, normes.

La plupart des femmes enceintes ressentent dans une certaine mesure des craintes au sujet du bébé dans l'utérus. En règle générale, ils n'ont pas de terre sous eux. Mais dans certains cas, ces craintes sont si fortes qu'il est préférable pour la future mère de passer le dépistage du premier trimestre, puis d'attendre calmement le bébé. Les médecins recommandent parfois cette étude pour permettre à la femme enceinte de décider de prolonger la grossesse ou si les risques sont trop élevés..

Qui a besoin d'un tel diagnostic?

Toutes les femmes enceintes peuvent passer le dépistage du premier trimestre avec le consentement des deux futurs parents du bébé. Dans les cas où ce sont des recommandations du médecin et que le risque d'avoir un bébé malade est augmenté, cet examen doit être effectué.

Parmi les raisons qui devraient inciter une femme enceinte à subir le premier dépistage pendant la grossesse, citons:

  • Relations familiales étroites de la femme enceinte avec le père du bébé;
  • La présence de proches parents chez les deux parents atteints de pathologies congénitales;
  • La présence d'un bébé enceinte avec des pathologies congénitales;
  • Âge de la future mère (plus de 35 ans).

Parmi les raisons du dépistage I trimestre seront également celles associées aux grossesses précédentes d'une femme:

  • La présence d'un fœtus qui s'estompe;
  • Mortinaissance;
  • La présence de 2 fausses couches ou plus;

Les facteurs de risque incluront les cas associés à:

  • Avec l'utilisation de médicaments interdits pendant la grossesse (même quand c'était vital);
  • Avec une mère transférée pendant la grossesse, maladies virales ou bactériennes.

Le gynécologue qui observe la femme enceinte rédigera la référence pour le premier dépistage. Mais le lieu d'examen doit être choisi par les plus enceintes.

Il est à noter que cet examen se déroule en 2 étapes. Le premier est une échographie et le second est un test sanguin biochimique, où la quantité d'hormones hCG et PAPP-A est déterminée. Il serait préférable que les deux femmes étudient le même jour, et pour cela, il est bon de choisir un centre périnatal où elles font toutes les deux.

Comment est l'étude?

L'échographie doit être effectuée en premier, puis un prélèvement sanguin dans une veine sur hCG et PAPP-A.

Le dépistage échographique du 1er trimestre se fait de deux manières:

Le médecin ne choisira qu'une seule des façons. Lors d'un examen transvaginal, un capteur très fin est inséré dans le vagin. Pour ce faire, une femme s'allonge sur un canapé sans vêtements en dessous de la taille, plie les jambes aux genoux et écarte légèrement les jambes. Un transducteur placé dans un préservatif est inséré dans le vagin. Aucune sensation désagréable n'est observée. Mais parfois le deuxième jour, de légères taches peuvent être observées..

Dans le dépistage abdominal, le dépistage se fait par l'estomac et nécessite une vessie pleine. Et cela devrait être préparé. Dans ce cas, le capteur est situé sur la peau de l'abdomen. Ici, il vous suffit de vous allonger sur le canapé et de libérer votre estomac des vêtements. Lors d'un deuxième dépistage (au deuxième trimestre), le remplissage abdominal de la vessie n'est pas nécessaire.

Les résultats de l'échographie seront distribués et ils doivent subir un dépistage biochimique.

Criblage biochimique c'est quoi?

Le deuxième dépistage consiste à prélever du sang dans une veine. Au cours de sa mise en œuvre, en plus des résultats de l'échographie, une femme enceinte se verra poser une série de questions urgentes pour le dépistage.

Ensuite, 10 ml de sang seront prélevés dans une veine. Les résultats de cet examen sont généralement prêts au bout de quelques semaines (hCG et PAPP-A). Ensuite, ils émettront une conclusion.

Rendez-vous

Le dépistage au premier trimestre est très limité dans le temps. La précision du résultat dépendra de l'exactitude de leur détermination. Par conséquent, il est important de procéder à un examen au plus tôt le 1er jour de la 11e semaine et au plus tard le 6e jour de la 13e semaine de grossesse. Si nécessaire, cet examen calcule le terme en tenant compte de l'anamnèse, ainsi que des dernières menstruations. Habituellement, lorsque vous êtes référée pour un dépistage par un gynécologue, la grossesse est à nouveau comptée et le jour de l'examen est déterminé.

Afin de ne pas se tromper, ils recommandent généralement un dépistage à 12 semaines.

Entraînement

Une procédure aussi complexe et responsable nécessite une certaine préparation. Pour bien se préparer au dépistage, un certain nombre de caractéristiques de la procédure doivent être prises en compte. Étant donné que deux examens sont effectués à la fois: un examen échographique et un prélèvement sanguin dans une veine, leur préparation est quelque peu différente. La préparation la veille de l'examen sera courante (elle est possible deux ou trois jours avant). Cette préparation pour le dépistage est nécessaire pour des résultats plus précis d'un test sanguin biochimique (hCG et PAPP-A). Ici, vous devez suivre un régime:

  • Exclure les aliments allergènes de l'alimentation;
  • Ne mangez pas d'aliments gras et frits;
  • Ne mangez pas de fruits de mer et de viandes fumées;
  • Ne mange pas de chocolat.

Le non-respect du régime entraînera un risque accru de résultats non fiables. Immédiatement le jour de l'intervention, vous devez mourir de faim 4 heures avant le don de sang pour une analyse biochimique, si l'échographie est abdominale, 30 minutes - 1 heure, vous devez commencer à boire de l'eau sans gaz, ou vous pouvez, si possible, ne pas uriner 2-3 heures avant l'examen. Lors de l'examen transvaginal, aucune préparation n'est nécessaire. Comme indiqué précédemment, vous devez d'abord subir (généralement avant 11 heures) une échographie, puis donner du sang.

Déchiffrer les résultats

Le déchiffrement des résultats, le plus souvent, prend beaucoup de temps (jusqu'à 2-3 semaines). Elle est réalisée à l'aide du programme spécial prisca. Le décryptage comprend non seulement l'échographie et le dépistage biochimique, mais également le suivi de l'état de la femme enceinte, ainsi que l'anamnèse de la famille. L'un des points sera la question: est-il nécessaire de subir un réexamen à une date ultérieure?

Plus de résultats de dépistage répondront à un grand nombre de questions. Parmi lesquels:

  • Quel est le risque d'anomalies congénitales chez le fœtus??
  • Quelles maladies génétiques possibles sont possibles et quelle est leur probabilité??
  • La grossesse doit-elle être prolongée??

L'échographie examine cinq critères de base; ils peuvent en dire beaucoup sur les pathologies possibles et le degré de probabilité de leur apparition..

Ainsi, le premier dépistage montrera les paramètres de la taille coccygeo-pariétale (CTE) du fœtus, qui sont un indicateur du développement global du fœtus et sont caractérisés pour chaque semaine de manière très individuelle.

Pour le développement éventuel de certaines maladies chromosomiques, il est important d'étudier l'épaisseur de la zone du col (TBZ) en cas d'écart par rapport à la norme. On soupçonne le syndrome de Down et certaines autres pathologies chromosomiques complexes..

À cet égard, l'os nasal est également très important. Ce qui, chez un fœtus atteint de cette maladie (60–70%), se forme beaucoup plus tard ou est absent. Elle n'est pas déterminée par échographie chez environ 2% des enfants en bonne santé. Beaucoup plus tard, il est déterminé par des pathologies telles que le syndrome de Pattau. Norma, quand elle est déjà visible à 11 semaines.

L'une des conditions importantes pour l'absence de pathologies sera la fréquence cardiaque. Sa violation peut indiquer plusieurs pathologies: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, syndrome de Pattau.

Dans cette période, la présence d'une hernie ombilicale (omphalocèle) est déjà déterminée lorsque les organes internes du péritoine sont dans un mince sac de peau à l'extérieur de la cavité abdominale.

Et ils recherchent également la présence d'un flux sanguin veineux inversé, ce qui indique une trisomie (la présence d'un trio de chromosomes au lieu de deux, ce qui indique généralement la survenue de maladies génétiques graves).

Et la présence d'une artère ombilicale au lieu de deux, ce qui est souvent un signe de syndrome d'Edwards ou indique une omphalocèle.

Le tableau ci-dessous montre les données qui représentent la norme pour le fœtus à ce stade de développement. En comparant les données du dépistage échographique du premier trimestre d'une femme enceinte, on peut juger de l'évolution du fœtus.

Indicateurs d'études de dépistage au cours du premier trimestre de la grossesse (normal)

Taille coccyx-pariétale du fœtus (KTR)Taille en millimètres
10 semaines premier jour33-41 mm
10 semaines 6 jours41-49 mm
11 semaines premier jour42-50 mm
11 semaines 6 jours46-58 mm
12 semaines premier jour51-59 mm
12 semaines 6 jours62-73 mm

Épaisseur du collierTaille en millimètres
10 semaines1,5-2,2 mm
11 semaines1,6-2,4 mm
12 semaines1,6-2,5 mm
13 semaines1,7-2,7 mm

OS nasalTaille en millimètres
10-11 semainesL'os doit être détecté, mais sa taille n'est pas évaluée
12 semainespas moins de 3 mm normal

Fréquence cardiaque par minuteBattements par minute
10 semaines161-179 battements par minute
11 semaines153-177 battements par minute
12 semaines150-174 battements par minute
13 semaines147-171 battements par minute

Taille bipariétaleTaille en millimètres
10 semaines14 mm
11 semaines17 mm
12 semainespas moins de 20 mm
13 semaines26 mm

Quelles normes hormonales déterminent le premier dépistage

Lors d'un dépistage biochimique (test sanguin), déterminez le niveau de deux types d'hormones hCG et PAPP-A:
HCG (gonadotrophine chorionique) est une hormone appelée hormone de grossesse, sa quantité dans le corps d'une femme augmente lorsque la grossesse survient (un test de grossesse est basé sur ce facteur). C'est mauvais si son niveau augmente ou diminue. Avec des taux plus élevés, le risque de développer un syndrome de Down augmente, avec des taux plus bas, le risque de syndrome d'Edwards ou de pathologie placentaire. Le tableau ci-dessous montre les indicateurs en normal.

La norme pour la sous-unité β libre de hCGNanogramme par millilitre
10 semaines25,8-181,6 ng / ml
11 semaines17,4-130,4 ng / ml
12 semaines13,4-128,5 ng / ml
13 semaines14,2-114,7 ng / ml
Dans la norme de 0,5-2 MoM

La deuxième hormone à l'étude est appelée PAPP-A (plasma-protein-A). Il s'agit de la protéine qui produit le placenta et, par conséquent, avec une augmentation de la gestation, sa concentration dans le sang augmente. Par la quantité de PAPP-A produite, il est possible de juger certaines pathologies chromosomiques du fœtus. Parmi eux:

  • Syndrome d'Edwards;
  • Syndrome de Down;
  • Syndrome de Cornelli de Lange
  • Syndrome de Rubinstein-Tabee
  • Sous-développement mental avec hypertrichose.

Le fait est que pendant ces périodes un examen échographique de dépistage n'est pas toujours suffisamment précis, donc les résultats du dépistage biochimique sont très importants. Si le résultat augmente ou diminue par rapport à la norme, c'est déjà une sonnette d'alarme.

Le tableau ci-dessous montre les résultats du dépistage, dans lequel il existe une norme pour cette hormone.

Indicateur RAPP-A (normal)Milli unités d'action par millilitre
10-11 semaines0,46-3,73 mU / ml
11-12 semaines0,79-4,76 mU / ml
12-13 semaines1,03 à 6,0 mU / ml
13-14 semaines1,47-8,54 mU / ml

Coefficient MoM

Lors de la remise des résultats, il y aura un indicateur tel que le coefficient IOM.

Le fait est qu'il existe une norme pour ce domaine et l'âge de la femme enceinte, qui, à l'aide d'un programme prisca spécial, est converti en médiane. Le rapport des indicateurs de la femme enceinte à cette norme sera un indicateur de MoM. Normalement, lorsque l'indicateur est compris entre 0, 5 et 2,5, et idéalement lorsqu'il est proche de 1. L'entrée dans le formulaire de résultats doit ressembler à «HCG 1,2 MoM» ou «PAPP-A 2,0 MoM», si cet indicateur est augmenté - il est toujours mauvais.

Risques liés à la recherche

En plus des indicateurs du MdM dans le formulaire de résultats, il y aura également une évaluation des risques: qui peut être «élevée» ou «faible», normalement lorsqu'elle est «faible». Habituellement, ce nombre avec une fraction, par exemple 1: 370, plus la fraction est grande, mieux c'est. Il est conseillé que le chiffre soit supérieur à 380. Cela signifie qu'à la naissance de 380 bébés, un bébé peut être atteint de la maladie de Down. Ici, plus le nombre augmente (plus de 380), mieux c'est. Ces risques sont définis comme «faibles».

La photo montre un exemple de remplissage d'un formulaire, un dépistage du premier trimestre est donné, une transcription de ce résultat et est caractérisé comme «résultat faible», c'est-à-dire bon. Nous voyons donc le record «Risques attendus de trisomie» avec les chiffres: 21, 18, 13 - ce sont des maladies génétiques graves: la maladie de Down, le syndrome d'Edwards, le sous-développement mental avec l'hypertrichose, mais les chiffres sont très importants. Ce qui rend les risques d'avoir un bébé malade très faibles.

Ce qui peut affecter les résultats?

Tout d'abord, il faut tenir compte du fait que les résultats du double dépistage ne sont pas fiables, ici les indicateurs peuvent être très différents, ils ne sont généralement pas interprétés par les généticiens. Cela est particulièrement vrai pour le dépistage biochimique des hormones (hCG et PAPP-A), dont le résultat est généralement considérablement augmenté..

Il existe encore un certain nombre de facteurs qui influencent les résultats:

  • Tout d'abord, c'est la FIV. Ici, les indicateurs PAPP-A seront modifiés (10-15% plus bas);
  • De plus, une condition telle que l'obésité pendant la grossesse augmentera également toutes les hormones (hCG et PAPP-A aussi);
  • Si le poids de la femme enceinte est très faible, le niveau d'hormones sera inférieur à la normale;
  • Réduit les niveaux hormonaux et le diabète;
  • Le dépistage du premier trimestre après l'amniocentèse n'est pas recommandé (il s'agit d'un échantillonnage pour l'analyse du liquide amniotique). Le don de sang n'est pas recommandé ici..
  • Et aussi la peur habituelle de la femme enceinte avant la procédure peut affecter les résultats. Alors que la peur ne peut pas être diagnostiquée, et son effet sur la femme enceinte n'a pas été étudié. Les résultats ne sont pas prévisibles.

Que faire en cas de mauvais tests

Si le formulaire de résultat contient la phrase "Risque élevé", cela signifie que les résultats sont mauvais.

Dans ce cas, très probablement, une femme enceinte sera invitée à consulter un généticien. Lors d'une consultation, qui envisagera plusieurs options (en fonction des résultats du dépistage) pour une nouvelle grossesse:

  • La première chose qu'un médecin peut recommander est un dépistage du trimestre II, puis, éventuellement, du trimestre III.
  • Dans les cas plus complexes, un diagnostic invasif sera recommandé (parfois les recommandations sont très urgentes). Parmi les options proposées, on peut citer: une biopsie des villosités choriales, une amniocentèse ou une cordocentèse.
  • Et déjà selon les résultats de ces diagnostics invasifs (ou l'un d'entre eux) la question de prolonger la grossesse sera envisagée.

Au lieu de conclusions

La procédure de dépistage I trimestre est une entreprise complexe et gênante. Mais dans de nombreux cas, il est nécessaire afin de déterminer les éventuelles déviations dans le développement du fœtus dans les premiers stades. Parfois, ce sera un signal pour une surveillance plus étroite de l'évolution de la grossesse, et dans certains cas, un signal d'action, qui aidera à la naissance d'un bébé en bonne santé.

Malheureusement, la médecine n'est pas omnipotente et dans certains cas, il est possible de prédire la naissance d'un bébé atteint de troubles chromosomiques, mais elle ne peut pas être guérie, alors seules la femme enceinte et le père de l'enfant décideront du sort de cette grossesse.

Parfois, le dépistage du premier trimestre est important pour des raisons purement psychologiques - il vous permet de surmonter les peurs enceintes qui la submergent. Et ce sera la clé de la santé du bébé et de la mère, aidera à obtenir la tranquillité d'esprit et la confiance en soi souhaitées.

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