Maladie démyélinisante du cerveau

La maladie démyélinisante forme un groupe clinique et morphologique hétérogène, dont le principal représentant est la sclérose en plaques. La maladie touche principalement les jeunes, a une évolution chronique progressive, principalement à long terme. La principale caractéristique morphologique est la démyélinisation résultant de dommages aux oligodendroglia ou de dommages directs à la myéline.

Ce que c'est?

Une maladie démyélinisante du cerveau se forme une deuxième fois en relation avec des infections - maladies inflammatoires, virales ou vaccination, parfois elle est la conséquence d'un trouble métabolique ou génétiquement provoqué par la myéline. Autres causes - dommages hypoxiques-ischémiques, empoisonnement.

La maladie fébrile est un facteur de risque de démyélinisation cérébrale et les symptômes de la maladie peuvent être très graves. Dans ces maladies, la myéline est progressivement détruite (= lipoprotéine, qui se forme à l'aide de protéines et de corps gras, dont la tâche est d'accélérer la conductivité de l'oxygène). La maladie démyélinisante se déroule relativement longtemps, s'améliore progressivement. Les maladies démyélinisantes résultent de la destruction de la myéline, à la fois dans le système nerveux central et dans le système nerveux central.

Les maladies démyélinisantes les plus courantes:

  • sclérose en plaques;
  • la sclérose diffuse, également connue sous le nom de maladie de Schilder;
  • polyneuropathie affectant le PNS;
  • la sclérose latérale amyotrophique;
  • ODEM = encéphalomyélite aiguë disséminée.

Conformément à la CIM-10, les maladies démyélinisantes sont déterminées par le code suivant: G00-G99 - maladies du système nerveux → G35-G37 - maladies démyélinisantes du système nerveux central.

Sclérose en plaques

La sclérose en plaques multiplexe cérébrospinalis (sclérose en plaques cérébrospinale, sclérose en plaques) est une maladie démyélinisante chronique dans laquelle le système immunitaire humain attaque le système nerveux central. Dans nos conditions géographiques est une maladie assez courante. La SEP affecte environ 60 à 100/100 000 (et même plus) personnes, en particulier les jeunes et les personnes d'âge moyen. Parfois, il peut se développer en contraste - chez un enfant (l'IRM montre des manifestations de myélinisation incomplète) ou, inversement, dans la vieillesse. La maladie se manifeste plus souvent à l'âge de 20 à 40 ans, affecte plus de femmes (le rapport femmes / hommes est de 2: 1). La cause exacte de la maladie démyélinisante n'est pas encore spécifiée, mais la SEP est actuellement considérée comme une maladie auto-immune inflammatoire chronique, provoquée par une immunité cellulaire altérée. Le développement d'une maladie démyélinisante est influencé par plusieurs facteurs - génétiques, environnementaux.

La myélinisation est le processus de formation de gaines de myéline sur les fibres nerveuses. La myéline commence à s'accumuler pendant la période prénatale - environ 5 mois de développement, se termine - par la 2e année de vie.

Symptômes

La sclérose en plaques est imprévisible, elle se manifeste individuellement chez chaque personne. Avec une forme plus douce, les symptômes peuvent disparaître pendant un certain temps. Dans d'autres cas, la maladie démyélinisante attaque rapidement, laissant des conséquences permanentes. Les signes cliniques prédominants dépendent de l'emplacement des foyers de démyélinisation du cerveau. Au début de la maladie, le tableau clinique suivant apparaît:

  • La névrite optique rétrobulbaire est une perturbation visuelle unilatérale qui est généralement rapidement et complètement corrigée. Parfois, le bétail central reste (un endroit sur la rétine qui n'est pas physiologiquement sensible à la lumière incidente, également connu comme un angle mort).
  • Les symptômes sensibles sont principalement des paresthésies (une sensation désagréable de picotements, de démangeaisons, de brûlures de la peau sans effets durables) aux membres supérieurs et inférieurs, principalement asymétriques. La faiblesse ou l'engourdissement d'un ou de plusieurs membres est le premier signe de cette maladie chez environ la moitié des patients. Chez les patients plus jeunes, la névralgie du trijumeau peut être un symptôme secondaire..
  • Le syndrome vestibulaire (déséquilibre de l'appareil vestibulaire) est principalement central, avec parfois des étourdissements sévères. Le nystagmus (mouvement oscillatoire des bulbes oculaires) est fréquent même sans symptômes vestibulaires subjectifs. Les symptômes communs sont la diplopie (vision double) et l'ophtalmoplégie internucléaire (dommages aux nerfs de la région cervicale - occipitale). Parfois, la SEP peut commencer par une image d'encéphalite aiguë disséminée (inflammation aiguë du cerveau).
  • Symptômes moteurs spastiques - au début de la maladie, il n'y a pas de paralysie ou de spasticité prononcée (tension accrue des fibres musculaires avec contraction musculaire plus ou moins fréquente). Les symptômes s'accompagnent d'une fatigue accrue, d'une incertitude dans la marche, d'une faiblesse, d'une maladresse. L'examen révèle une hyperréflexie (augmentation des réflexes) avec des effets pyramidaux spasmodiques, souvent un étouffement des réflexes abdominaux.
  • Les troubles cérébelleux sont un symptôme cérébral courant dont l'intensité varie, de l'ataxie légère (altération de la coordination des mouvements) d'un membre à l'ataxie sévère de la marche, des déséquilibres qui peuvent également être associés à une ataxie de la colonne vertébrale (le déséquilibre s'aggrave dans l'obscurité et les yeux fermés)..
  • Troubles des sphincters, en particulier de l'urètre, mictions fréquentes, qui doivent être effectuées immédiatement (la vessie a une faible capacité, se contracte souvent lorsque le contenu s'accumule). La rétention ou l'incontinence urinaire est ajoutée plus tard. Une dysfonction sexuelle (impuissance) peut également survenir..
  • Symptômes mentaux - affectivité, syndromes dépressifs, euphorie. L'intelligence n'est pas endommagée. Fatigue généralisée.

Les autres manifestations sont très diverses. Il existe différentes options pour une forme maligne dangereuse dans laquelle le patient est alité pendant plusieurs années. La mort peut arriver. Avec des formes bénignes, pendant de nombreuses années, le patient est mobile, ne présente que des symptômes mineurs. Néanmoins, dans la plupart des cas, la dynamique diminue progressivement sur plusieurs années, les symptômes spastiques et cérébelleux avec une ataxie sévère, des tremblements délibérés, des manifestations spastiques-ataxiques combinées peuvent y prédominer..

Les changements et les troubles d'origine vasculaire entraînent souvent des troubles mentaux. Mais, les localisations sous-corticales n'ont pas nécessairement de symptômes - elles peuvent se produire dans un état latent. Les foyers discirculatoires (lésion multifocale) présentent des symptômes graves.

Diagnostique

Le processus démyélinisant du cerveau nécessite un diagnostic approfondi:

  • IRM - tomographie magnétique montre les foyers hypersignaux dans la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière dans les images T2 et les foyers hyposignaux dans T1 (le nombre est en corrélation avec la gravité de la maladie);
  • recherche sur le liquide céphalorachidien - synthèse intrathécale d'IgG, présence d'au moins 2 bandes oligoclonales dans la partie alcaline du spectre non présentes dans le sérum, pléocytose à cellules mononucléaires (jusqu'à 100/3), prévalence des lymphocytes;
  • l'étude des potentiels évoqués (visuels et somatosensoriels) - une augmentation de la latence des ondes;
  • examen ophtalmologique (en cas de névrite rétrobulbaire) - au stade aigu, il y a un gonflement de la papille, plus tard - sa décoloration temporaire (manifestation d'atrophie);
  • histologie - indique la présence de changements inflammatoires dans la tête, de processus dystrophiques, de dégénérescence des neurones (gliose).

Traitement

La thérapie se concentre sur l'effet sur le processus immunoréactif. Malheureusement, la cause de la sclérose en plaques ne peut être éliminée. Par conséquent, le traitement vise à améliorer la santé du patient, à atténuer son état. Les méthodes utilisées peuvent être divisées en 3 groupes:

  • Les corticoïdes sont les agents dominants pendant la période d'exacerbation. Ils sont administrés principalement pendant la période d'attaque, principalement par voie intraveineuse en perfusion. La méthylprednisolone est utilisée. Si l'effet thérapeutique est insuffisant, le cyclophosphamide peut être utilisé une fois..
  • Pendant la période de prévention des rechutes, des doses d'entretien de prednisone ou d'autres immunosuppresseurs (azathioprine, cyclophosphamide) sont utilisées pour ralentir la poursuite de l'attaque et stabiliser le processus. Ce type de traitement est principalement utilisé dans les premiers stades de la forme paroxystique. L'utilisation à long terme de corticostéroïdes est lourde d'un certain nombre d'effets secondaires possibles, de sorte qu'ils sont toujours administrés en une seule dose quotidienne tous les deux jours (méthode alternée).
  • Le traitement symptomatique est guidé par des manifestations cliniques. Avec la spasticité, des relaxants musculaires sont utilisés (baclofène, tizanidine, tétrazépam). Les symptômes cérébraux sont améliorés par la physostigmine, le tremblement - clonazépam, parfois en association avec le trimépranol. La paresthésie peut être soulagée par la carbamazépine, l'amitriptyline ou les hydantoïnes. La mélipramine ou le ditropan peuvent être utilisés contre les troubles de la miction. Une partie du traitement est une rééducation bien choisie. Un traitement ciblé régulier est important en présence de certains facteurs provocateurs et d'un pronostic amélioré..

Sclérose diffuse de Schilder

La maladie démyélinisante est également connue sous le nom de maladie de Schilder. Elle affecte les enfants et les jeunes, a un caractère non héréditaire, une évolution progressive (en développement rapide). La durée de survie maximale est de 10 ans..

La base de la maladie démyélinisante est un site important de destruction de la myéline, dans tout le lobe cérébral, se propageant généralement à travers le corps calleux (corps caudal responsable de la jonction avec les hémisphères cérébraux). De plus, dans le tronc, la moelle épinière et les nerfs optiques, il existe de nombreuses petites lésions démyélinisantes uniques.

Symptômes

Le développement de la maladie de Schilder entraîne les manifestations suivantes:

  • hémiplégie (paralysie de tout le côté gauche ou droit du corps) ou quadriplégie (paralysie complète ou partielle des 4 membres et du tronc);
  • hémianopsie homonyme (atténuant la moitié du champ visuel);
  • cécité corticale, surdité;
  • syndrome pseudobulbaire.

Le diagnostic et le traitement sont les mêmes que pour la sclérose en plaques..

PNS affectant la polyneuropathie

La polyneuropathie est un groupe de maladies démyélinisantes des nerfs périphériques qui affectent les deux sexes. Au début de la maladie, les effets de facteurs endogènes et exogènes sont impliqués:

  • inflammation;
  • maladie métabolique;
  • effets toxiques et immunopathogènes;
  • carence en vitamines, nutriments;
  • facteurs dégénératifs, paranéoplasiques, etc..
  • héréditaire: neuropathie motrice et sensorielle;
  • métabolique: diabète sucré, urémie, troubles hépatiques, porphyrie, hypothyroïdie;
  • carence nutritionnelle: manque de vitamines B12, B1, alcool, malnutrition, malabsorption;
  • toxique: alcool, drogues, substances industrielles organiques (benzène, toluène, acrylamide, disulfure de carbone), métaux (mercure, plomb);
  • auto-immune inflammatoire: syndrome de Guillain-Barré, neuropathies inflammatoires démyélinisantes aiguës et chroniques, maladie de Lyme;
  • maladies auto-immunes: polyartérite noueuse, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sarcoïdose;
  • paranéoplasique: cancer, troubles lymphoprolifératifs, myélome, gammopathie.

La plupart du temps, les nerfs longs sont touchés, les manifestations cliniques prévalent dans les extrémités distales (du côté opposé de la lésion). Les symptômes peuvent être symétriques et asymétriques. Souvent, les symptômes sont principalement sensibles, moteurs, végétatifs par rapport aux 3 principaux types de fibres nerveuses.

Symptômes

Les premiers symptômes comprennent des brûlures, des picotements, une sensation de tiraillement, un rhume, une douleur, une sensibilité réduite. Ces symptômes commencent généralement sur les pieds, d'où ils s'étendent jusqu'aux chevilles. Plus tard, lorsque les lésions augmentent de volume, les manifestations atteignent le tibia, apparaissent sur les doigts.

Parmi les manifestations motrices, les plus fréquentes sont les crampes, les tremblements musculaires (secousses musculaires), la faiblesse musculaire, l'atrophie, la fatigue accrue, la démarche incertaine.

Le trouble des nerfs autonomes provoque une violation de la transpiration, de la circulation sanguine, de la fréquence cardiaque. Il y a une diminution des réflexes, une altération de l'odorat, des dommages à la sensibilité profonde, etc..

Diagnostique

La polyneuropathie peut se développer de manière aiguë et chronique. La maladie démyélinisante nécessite un examen professionnel complet. Il est nécessaire d'examiner le sang et l'urine (pour exclure les causes du diabète, des troubles du foie, des reins, etc.). Une radiographie pulmonaire, un EMG, un examen du liquide céphalorachidien (ponction lombaire), un examen des membres de la famille, une biopsie nerveuse et musculaire sont effectués.

Traitement

Vous pouvez traiter la polyneuropathie après avoir déterminé sa cause. La base de la thérapie est précisément l'élimination du facteur causal. Une partie importante du processus de traitement est favorable, visant à la régénération des nerfs périphériques, mais n'affectant pas les principales causes, et ne guérit pas la maladie démyélinisante. Les problèmes désagréables sont éliminés par les antidépresseurs, les sédatifs. La carbamazépine ou la phénytoïne est utilisée pour réduire l'irritation nerveuse..

Sclérose latérale amyotrophique (LAS)

La maladie est également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig ou maladie des motoneurones..

Le LAS commence inaperçu. Le patient a des difficultés avec les actions habituelles (écriture, boutons de boutonnage). Plus tard, des problèmes de marche, des crampes musculaires, des difficultés à avaler se développent. À la fin, le patient est complètement paralysé, en fonction de la respiration artificielle, de la nutrition. En cas de LAS mortel, le patient perd progressivement des cellules nerveuses. Dans 5 à 10% des cas, la maladie a une forme héréditaire.

La maladie démyélinisante est caractérisée par une violation sélective des motoneurones centraux et périphériques (le motoneurone est une cellule nerveuse qui innerve directement les muscles squelettiques). Nous parlons de la disparition progressive des motoneurones de la moelle épinière dans la zone du tronc cérébral, de la dégénérescence de la voie corticospinale. Une conclusion positive dans la détection d'une maladie nécessite une perte d'environ 40% des nerfs moteurs. Jusque-là, la maladie ne présente aucun symptôme évident. Malheureusement, la cause du trouble est encore inconnue. Il s'agit d'une lésion combinée des motoneurones I et II..

Symptômes

Manifestations typiques: atrophie musculaire, fasciose, hyperréflexie tendinococcique, phénomènes spastiques. La maladie commence vers 40-50 ans (le plus souvent - jusqu'à 60 ans). La maladresse des mains se développe, des difficultés ultérieures lors de la marche sont ajoutées. Bientôt, une atrophie musculaire se produit. Des crampes et des douleurs musculaires peuvent être présentes. Parfois, la maladie commence par un syndrome bulbaire, des difficultés d'élocution, une déglutition.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour la maladie démyélinisante, la thérapie n'est que symptomatique, mais pas très efficace, pas ciblée. Un certain retard dans l'évolution de la maladie a été démontré avec l'utilisation du médicament Riluzole (Rilutec). La progression est très rapide, généralement dans les 5 ans suivant le début de la maladie.

ODEM = encéphalomyélite aiguë disséminée

Une maladie démyélinisante du cerveau et de la moelle épinière qui survient après des infections virales aiguës (rougeole, rubéole, etc.) ou certains types de vaccinations (par exemple, la rage, la variole, etc.). Il s'agit plutôt d'une complication immunologique de l'infection plutôt que d'une atteinte directe du système nerveux central par le virus..

Le tableau clinique ne diffère pas des autres encéphalomyélites. Les données liquorologiques sont soit normales soit montrent une dissociation de la protéine cytologique.

Conclusion

Le thème des maladies démyélinisantes reflète l'importance médicale et sociale de ces maladies, les pièges du diagnostic, les nouvelles tendances de traitement dans une situation d'augmentation constante du nombre de patients présentant de tels problèmes. C'est un sujet constant de la plupart des congrès, car les troubles démyélinisants sont l'une des maladies les plus graves du système nerveux central, avec des conséquences principalement graves, nécessitant une approche spécialisée, n'impliquant pas l'utilisation de méthodes thérapeutiques alternatives..

Imagerie diagnostique des anomalies de la substance blanche

Auteurs: Junichi TAKANASHI, Département de pédiatrie, Université médicale des femmes de Tokyo, Centre médical de Yachiyo

introduction

Dans cet article, j'ai exposé l'approche utilisée pour diagnostiquer les troubles qui apparaissent comme des signaux anormaux dans la matière blanche cérébrale en imagerie par résonance magnétique (IRM), de l'imagerie au diagnostic. Les troubles qui affectent principalement la substance blanche sont communément appelés «leucoencéphalopathie» ou «troubles de la substance blanche» en anglais. 12). 3) Un autre terme, leucodystrophie, est parfois confondu avec la dégénérescence de la substance blanche, mais il s'agit en fait d'un spectre plus étroit de troubles à composante génétique (troubles démyélinisants héréditaires).

Classification basée sur l'image des troubles de la substance blanche

L'avènement de l'IRM a grandement amélioré notre capacité à détecter des lésions dans la substance blanche du système nerveux central. De nombreuses formes connues de troubles de la substance blanche montrent certains signes sur l'IRM, ce qui est utile pour leur diagnostic. L'identification des schémas d'anomalies de la substance blanche observées à l'IRM (pondération T1, T2 ou FLAIR) permet de restreindre facilement les possibilités de différents diagnostics différentiels. La classification de Schiffmann et van der Kamp des troubles de la substance blanche selon les résultats de l'IRM est d'une importance pratique 2, 4) (figure 1, tableau 1). Même si cela ne conduit pas à un diagnostic définitif, la classification des résultats d'imagerie peut conduire à une détection ultérieure d'un nouveau trouble. Ici, je décris les troubles de la substance blanche en fonction des classifications ci-dessus de l'IRM et explique les principaux types de troubles.

Modèles de troubles de la substance blanche basés sur les résultats d'IRM de routine (T1 et T2-VI) (adapté de la référence 2).

Tableau 1. Liste des anomalies à l'aide de modèles d'IRM

1. La prédominance des lobes frontaux

Maladie d'Alexandre, version frontale de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD), leucodystrophie métachromatique (MLD), leucodystrophie neuroaxonale avec sphéroïdes.

2. Prédominance pariéto-occipitale

Adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD), maladie de Crabbe, apparition précoce de troubles peroxysomaux, hypoglycémie néonatale.

3. Prédominance périvenriculaire

Leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Crabbe, syndrome de Sjogren-Larsson, maladie corporelle des polyglucosans adultes, leucoencéphalopathie avec dommages au tronc cérébral et à la moelle épinière et augmentation des taux de lactate (LBSL), leucomalacie périventriculaire (PVL), encéphalopathie VIH, et plus encore.

4. Prédominance sous-corticale

Acide L-2-hydroxyglutarique, galactosémie, syndrome de Cairns-Seyer, science propionique, troubles du cycle de l'urée, maladie de Canavan.

5. Motif cérébral diffus

Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC), leucoencéphalopathie avec substance blanche disparue (VWM), dystrophie musculaire congénitale insuffisante de la mérosine, maladie mitochondriale, carence en cofacteur en molybdène, carence en sulfite oxydase, cas modernes de troubles de la substance blanche.

6. La prévalence des lésions infratentorielles

Lésions cérébelleuses et pédiculaires cérébelleuses: xanthomatose cérébro-tendineuse (CTX), troubles peroxysomaux, maladie d'Alexander, leucoencéphalopathie avec dommages au tronc cérébral et à la moelle épinière, et augmentation des taux de lactate (LBSL), maladie de l'urine du sirop d'érable, histiocytose, somnode autosomique transosomal duplication du stratifié B1, toxines d'héroïne et de cocaïne. Maladies cérébrales: maladie d'Alexander, LSBL, troubles peroxysomaux, maladie de Wilson, maladie polyglucosanique adulte, syndrome de Lee, atrophie dentorubropropallidar (DRPLA), maladie des cellules polyglucosaniques adulte, leucodystrophie autosomique dominante adulte associée à la duplication de la plaque B1.

7. Lésions multifocales

Syndrome de TORCH (infection congénitale à cytomégalovirus), brucellose, encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), sclérose en plaques (SEP), neuromyélite du nerf optique (NMO), artériopathie autosomique dominante du cerveau avec infarctus sous-corticaux et leucoériosiose, CAD4 - maladie cérébrale des petits vaisseaux associée, maladie de Fabry, syndrome de Susak, maladie mitochondriale, acide L-2-hydroxyglutarique, mucopolysaccharidose (MPS), anomalies chromosomiques (comme le syndrome 6p).

8. Dommages avec diffusion limitée

Maladie urinaire à l'odeur de sirop d'érable, déficit en méthionine adénosyltransférase I / III, phénylcétonurie, hyperglycinémie non cétonique, maladie de Canavan, lésions actives de la maladie de Crabbe et leucodystrophie métachromatique.

1. Hypomélinisation de la substance blanche cérébrale

Il appartient au groupe de troubles dans lesquels la formation de la gaine de myéline est perturbée ou retardée, et ses images ressemblent à la formation de nouveau-nés atteints de myélinisation immature. Dans les images pondérées en T2, la matière blanche se manifeste de manière caractéristique comme une hyperintensité généralisée, qui est faible par rapport au cortex. Si les lésions de la substance blanche ne sont pas compatibles avec l'hypomyélinisation de la substance blanche cérébrale, il est nécessaire de déterminer si elles sont confluentes ou multiples.2) Le drainage de la substance blanche est généralement causé par une dégénérescence héréditaire de la substance blanche (leucodystrophie) et, dans la plupart des cas, est bilatéralement symétrique. Plusieurs lésions de la substance blanche sont généralement asymétriques et acquises. Les lésions de drainage de la substance blanche sont subdivisées en catégories 2-7 ci-dessous.

2. La prévalence des lésions des lobes frontaux

Dans ce groupe de troubles, des lésions étendues de substance blanche sont présentes principalement dans le lobe frontal. Ceux-ci incluent la maladie d'Alexander, la version frontale de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD), la leucodystrophie métachromatique (MLD) et la leucodystrophie neuroaxone avec des sphéroïdes.

Maladie d'Alexandre

La maladie d'Alexander est une maladie héréditaire autosomique dominante causée par une mutation du gène GFAP sur le chromosome 17q21. Cela conduit à l'accumulation de fibres de Rosenthal dans les cellules gliales étoilées. Ces fibres sont composées de GFAP et de protéines de stress (αB-cristalline et HSP27). La maladie d’Alexander survient principalement au cours de la petite enfance entre 3 mois et 2 ans avec apparition de mégalincephalie, retard de développement, paralysie spastique et épilepsie.

  • lésions étendues de la substance blanche, principalement dans le lobe frontal;
  • augmentation du signal T1 et diminution du signal T2 des ventricules latéraux,
  • défaite des noyaux gris centraux et du thalamus;
  • dommages au tronc cérébral;
  • amélioration du contraste des lésions actives (Fig.2).

Aux premiers stades, avec la défaite de la substance blanche et du putamen, un œdème est observé, ce qui peut progressivement provoquer une atrophie ou la formation de kystes.

Figure 2. Un garçon, un adolescent atteint de la maladie d’Alexander, qui présente un retard de développement et une régression, une augmentation de la circonférence de la tête (+5 SD), de l’épilepsie et de la spasticité. La tomodensitométrie à l'âge de 10 ans a révélé une hypotension de la substance blanche dans le lobe frontal et une augmentation de la corne antérieure du ventricule latéral. T2-VI à 16 ans a révélé des signaux anormaux et une atrophie, principalement de la substance blanche dans le lobe frontal et le tronc cérébral.

3. Prédominance pariéto-occipitale

La principale caractéristique de ce groupe de troubles est les lésions pariéto-occipitales de la substance blanche. Ceux-ci comprennent l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD), la maladie de Crabbe, l'apparition précoce de troubles peroxysomaux et l'hypoglycémie néonatale.

Maladie de Crabbe

La maladie de Crabbe est une maladie héréditaire autosomique récessive (maladie lysosomale) causée par une carence en galactosylcéramidase (chromosome 14q31), dans laquelle l'accumulation de psychosine hautement cytotoxique serait à l'origine d'une démyélinisation généralisée. De grandes cellules multinucléées appelées «cellules globoïdes» apparaissent également. Selon l'âge auquel il apparaît, il est classé comme maladie infantile, infantile tardive, adolescente ou maladie causée par un adulte. La plupart des cas sont infantiles et commencent par l'apparition de fièvre, d'irritabilité, de difficultés d'alimentation, de retard de développement, de neuropathie périphérique, de spasticité et d'atrophie du nerf optique à l'âge de 3 à 6 mois..

Aux premiers stades, la tomodensitométrie (TDM) révèle une hyperdensité caractéristique du thalamus et de la couronne radiale. On pense que cela reflète les cellules globulaires à haute densité et la prolifération gliale..

L'IRM peut également montrer un signal MR hyperintensif à T1 et hypointensif à T2 autour des ventricules, ainsi que des structures linéaires similaires à celles observées en MLD (figure 3). Le noyau dentelé du cervelet, la matière blanche cérébelleuse et le tractus pyramidal du tronc cérébral présentent un signal hyperintensif T2 précoce.

Figure 3. Un garçon atteint de la maladie de Crabbe avec un dysfonctionnement cognitif et une déficience motrice. La TDM a révélé une hyper-zone (flèche) dans la jambe arrière de la capsule interne. Aux T1 et T2-VI, des signaux anormaux ont été observés dans la jambe arrière de la capsule interne (flèche), la substance blanche dans la corne postérieure du ventricule latéral et le corps calleux. Les fibres U ont été conservées (image gracieuseté du professeur Jiro ONO *, Département de l'éducation, Université de Wakayama).

Adrénoléodystrophie liée à l'X

L'adrénoléodystrophie liée à l'X (ALD) est un trouble héréditaire récessif lié à l'X (trouble peroxysomal) provoqué par une anomalie du gène ABCD1 (chromosome Xq28). La violation de la β-oxydation conduit à l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne dans la substance blanche cérébrale et les glandes surrénales, provoquant une démyélinisation et une insuffisance surrénalienne. L'ALD est subdivisée en formes cérébrales infantile, adolescente et adulte, adrénomyéloneuropathie (AMN) et maladie d'Addison.

L'apparence cérébrale des enfants se développe à l'âge de 5 à 8 ans avec l'apparition de symptômes, notamment un retard mental, une démarche spastique, une vision et une audition altérées. La démyélinisation pathologique se développe à partir de la substance blanche entourant les ventricules latéraux, jusqu'à la cornée du corps calleux, se développant progressivement.

Des hyperintensités symétriques T2 et hypertension T1 apparaissent à l'IRM, s'étendant dans la direction transversale à partir de la substance blanche entourant le trigone ventriculaire latéral, se dilatant progressivement et avec l'accumulation de contraste le long du bord (Fig.4). Des dommages au tractus cortical sont également évidents..

Figure 4. Garçon d'âge scolaire atteint d'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD), qui présente une déficience motrice et visuelle. Les dommages à la substance blanche sont principalement présents dans la région occipitale..

4. Prédominance périvenriculaire

Ces troubles sont principalement caractérisés par des lésions de la substance blanche périventriculaire avec préservation de la substance blanche sous-corticale (fibres U). Cette image est observée dans de nombreux troubles, y compris la MLD, et est donc relativement non spécifique. Un signal légèrement anormal peut être présent dans la substance blanche périventriculaire pendant la dégénérescence corticale, en particulier la lipofuscinose céruloïde neuronale, qui se développe pendant l'enfance.

Leucodystrophie métachromatique.

La leucodystrophie métachromatique est un trouble héréditaire autosomique récessif (trouble lysosomal) provoqué par une déficience en arylsulfatase A (chromosome 22q13.31), dans lequel l'accumulation de sulfatide hautement toxique conduit à une démyélinisation. Selon l'âge auquel il apparaît, il est classé comme congénital, début infantile, début juvénile ou adulte.

Ses symptômes comprennent une régression cognitive, une paralysie spastique, des mouvements involontaires, une neuropathie périphérique et une atrophie optique..

Il apparaît sur T2-VI comme une substance blanche transventriculaire hyperintense, ainsi que sur T1-VI comme un signal faiblement hypotenseur. Les dommages ont tendance à être principalement dans le lobe frontal. Des bandes d'intensité normale (rayures de tigre) peuvent apparaître dans des signaux anormaux communs de matière blanche (Fig. 5). On pense que cela est dû à la préservation partielle de la gaine de myéline dans l'espace périvasculaire et à l'accumulation de produits de clivage des gaines de myéline dans les macrophages.

Figure 5. Garçon de 1 an atteint de leucodystrophie métachromatique, manifestant un retard de développement et une paralysie spastique. T2-VI a révélé des zones hyper-intenses symétriques bilatérales dans la matière blanche. La substance blanche sous-corticale est intacte. Des bandes d'intensité normale (rayures de tigre) étaient présentes dans la matière blanche avec des signaux anormaux (image reproduite avec l'aimable autorisation du professeur Barkovich de l'UCSF *).

5. Prédominance sous-corticale

Dans ces troubles, les lésions surviennent principalement dans la substance blanche sous-corticale, y compris les fibres U. Les troubles de ce type comprennent l'acide L-2-hydroxyglutarique (Fig. 6), la galactosémie, le syndrome de Cairns-Sayer, l'acide propionique dans le sang, les troubles du cycle de l'urée et la maladie de Canavan à un stade précoce.

Figure 6. Une femme de 40 ans atteinte d'acidurie L-2-hydroxyglutarique. Les images pondérées T1 et T2 ont révélé des dommages à la substance blanche sous-corticale, y compris les fibres U (image gracieuseté du Dr Katsumi Hayakawa du service de radiologie de l'hôpital de la ville de Kyoto).

6. Motif cérébral diffus

Dans ces troubles, des signaux anormaux apparaissent dans tout le cerveau dans la substance blanche. Ils présentent une forte hypertension à T2 par rapport aux signaux T2 obtenus à partir de matière blanche non myélinisée (hypomyélinisation). En plus des cas de leucoencéphalopathie mégaleencéphalique avec kystes sous-corticaux et de leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche, les patients atteints de tout type de trouble de la substance blanche finiront par montrer ce schéma à mesure que la maladie progresse..

Leucoencéphalopathie mégalencéphale avec kystes sous-corticaux (MLC)

La MLC est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par une anomalie du gène MLC1, et son apparition dans la petite enfance est marquée par une mégalocéphalie, une déficience motrice lentement progressive, de l'ataxie et de la spasticité.

L'IRM révèle les signaux anormaux communs caractéristiques dans la substance blanche et le faible gonflement de la substance blanche, ainsi que la formation de kystes dans les lobes pariétaux et temporaux (Fig.7).7, 8) T1-VI et T2 VI détectent une substance blanche anormale, tandis que tous les kystes sont hypointensibles en T1 et hyperintensifs en T2, ce qui les rend particulièrement difficiles à détecter. FLAIR, qui visualise les kystes (eau) comme hypo-intensifs, est précieux pour son diagnostic..

Figure 7. Garçon d'âge scolaire atteint de leucoencéphalopathie mégalencéphale avec kystes sous-corticaux. Une circonférence de la tête élargie (+4 SD) est devenue apparente à l'âge de 6 mois, et après 2 ans, il a développé une démarche ataxique, des tremblements et une spasticité. Dans la substance blanche, des régions hyperintensives T2 étendues étaient présentes. L'image FLAIR montre un kyste dans le lobe pariétal gauche antérieur.

Leucoencéphalopathie avec une substance blanche en voie de disparition.

La leucoencéphalopathie disparue est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par une carence en eIF2B, une protéine apparentée à eIF2 qui transfère l'ARNt initiatique aux ribosomes. eIF2B se compose de cinq protéines différentes qui ont des loci génétiques différents.

VWM s'est avéré être le même trouble que l'ataxie cérébelleuse de l'enfant et l'hypomyélinisation centrale (CACH). Les patients sont apparemment en bonne santé pendant la période néonatale et la petite enfance, mais après le début (généralement à l'âge de 2 à 6 ans), ils développent un dysfonctionnement cognitif lentement progressif, une spasticité et une ataxie. Ces symptômes sont connus pour être exacerbés par une infection ou une blessure mineure..

La substance blanche cérébrale présente une hyperintensité répandue en T2 et hypointensive dans les régions T1, progressivement remplacée par du liquide au fil du temps (comme son nom l'indique, la substance blanche disparaît) (Fig. 8). La substance blanche kystique contient des structures striées qui représenteraient le tissu restant. Des signaux anormaux sont également observés dans le tronc cérébral, en particulier dans le tractus tympanique central. L'imagerie FLAIR est très importante pour diagnostiquer ce trouble..

Figure 8. Un enfant atteint de leucoencéphalopathie avec une substance blanche disparue a un retard de développement. De vastes zones hyperintensives T2 sont présentes dans la substance blanche, et des kystes de substance blanche sont détectés sur FLAIR (image reproduite avec l'aimable autorisation du Dr Ai Hoshino * du Tokyo Metropolitan Neurological Hospital).

7. La prévalence des lésions infratentorielles

Ces troubles sont caractérisés par des lésions principalement dans le tronc cérébral et le cervelet. Les lésions cérébelleuses de la substance blanche peuvent être causées par les maladies suivantes:

  • xanthomatose cérébrogénidineuse (CTX),
  • troubles peroxysomaux,
  • Maladie d'Alexandre,
  • leucoencéphalopathie avec dommages au tronc cérébral et à la moelle épinière et augmentation des taux de lactate (LBSL),
  • Maladie urinaire du sirop d'érable,
  • histiocytose,
  • effets toxiques de l'héroïne et de la cocaïne.

Le tronc cérébral peut être affecté par des maladies:

  • Maladie d'Alexandre,
  • LSBL et maladie du polyglucosane chez l'adulte.

Des dommages au mésencéphale sont observés dans le syndrome transitoire X et la leucodystrophie autosomique dominante adulte associée à la duplication de la plaque B1.

8. Lésions multifocales

Contrairement aux troubles qui entraînent des dommages au drainage, décrits ci-dessus en 2-7, les violations de cette section entraînent des lésions multifocales (diffuses). Ils comprennent:

des infections telles que le syndrome TORCH (dû à une infection congénitale à cytomégalovirus ou à d'autres causes) et la brucellose;

les maladies inflammatoires telles que l'encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), la sclérose en plaques (SEP) et la neuromyélite du nerf optique (NMO);

les vasculopathies telles que l'artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-cortical et leucoencéphalopathie (CADASIL), l'athérosclérose, l'angiopathie amyloïde associée à la maladie vasculaire cérébrale cérébrale COL4A1, la maladie de Fabry et le syndrome de Susak;

conditions héréditaires telles que maladie mitochondriale, acide L-2-hydroxyglutarique, mucopolysaccharidose (MPS) et anomalies chromosomiques (comme le syndrome 6p).

Figure 9. Garçon présentant un déficit en méthionine adénosyltransférase I / III montrant une hyperméthioninémie. Il y avait des changements hyperintensifs répandus dans la substance blanche à T2-VI, et des changements hyperintensifs à DWI ont également été notés. La carte ADC a montré des valeurs faibles.

9. Dommages avec diffusion limitée

Tant en démyélinisation qu'en hypomyélinisation, la principale pathologie de la substance blanche est observée par une diminution de la quantité de myéline, ce qui limite la diffusion, et une augmentation correspondante du liquide extracellulaire conduit à un signal T2 hyper-intensif avec un coefficient de diffusion élevé (ADC). Il est rare que les troubles de la substance blanche aient un signal T2 élevé et un ADC faible, et donc cette combinaison a une valeur diagnostique élevée. Les troubles caractérisés par un œdème intra-myéline dans la gaine de myéline et dans les espaces entre les membranes présentent un ADC faible. Ceux-ci comprennent: une maladie urinaire avec une odeur de sirop d'érable, un déficit en méthionine adénosyltransférase I / III (Fig.9), une phénylcétonurie, une hyperglycinémie non cétotique et une maladie de Canavan. La maladie de Crabbe et la leucodystrophie métachromatique peuvent également présenter un faible ADC dans certaines lésions de la substance blanche, car un œdème intramyéline peut survenir pendant la phase aiguë de démyélinisation.

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Traduit et publié: radiologue, candidat aux sciences médicales Vlasov Evgeny Aleksandrovich

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