Maladie de von Willebrand

Maladie de von Willebrand - qu'est-ce que c'est? Symptômes et traitement
La maladie de von Willebrand (angiohémophilie) est une maladie génétique du sang due à une activité réduite ou à une carence en facteur von Willebrand (VWF). Il y a une maladie avec une fréquence de 1-2 cas pour 10 000 personnes. De plus, parmi la diathèse hémorragique héréditaire, elle est en troisième place..

La maladie de von Willebrand peut être associée à une hypermobilité articulaire et une faiblesse ligamentaire, une extensibilité cutanée accrue, une dysplasie du tissu conjonctif, un prolapsus valvulaire cardiaque (syndrome d'Ehlers-Danlos).

Ce que c'est?

La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire du sang caractérisée par la survenue de saignements spontanés épisodiques similaires à des saignements hémophiliques. La cause du saignement est une violation de la coagulabilité sanguine due à une activité insuffisante du facteur von Willebrand, qui est impliqué dans l'adhésion des plaquettes sur le collagène et protège le facteur VIII de la protéolyse.

Les causes

L'une des parties du système hémostatique du corps humain est le facteur von Willebrand (FV), qui remplit deux fonctions principales:

  • déclenche le mécanisme d'adhésion (collage) des plaquettes au site de dommages à un vaisseau sanguin;
  • stabilise le facteur VIII de coagulation circulant dans le sang.

Divers troubles génétiques provoquent un défaut dans la synthèse du facteur von Willebrand, à la suite duquel il est produit en quantités insuffisantes (dans certains cas, sa synthèse est complètement impossible). Une variante de la maladie est également possible dans laquelle la quantité de PV est optimale, mais la protéine elle-même est défectueuse et ne peut pas remplir ses fonctions. En conséquence, selon diverses sources, la carence en PV affecte de 0,1 à 1% de la population. Cependant, cette maladie est souvent bénigne et peut ne pas être diagnostiquée du tout..

Classification

Il existe plusieurs types cliniques de maladie de von Willebrand - classique (type I); formes variantes (type II); forme sévère (type III) et type plaquettaire.

  1. Dans la maladie de type I la plus courante (70 à 80% des cas), une diminution faible ou modérée du taux de facteur von Willebrand dans le plasma se produit (parfois légèrement inférieure à la limite inférieure de la norme). Le spectre des oligomères n'a pas été modifié, mais avec la forme Vinchez il y a une présence constante de multimères super lourds VWF.
  2. Dans le type II (20-30% des cas), des défauts qualitatifs et une diminution de l'activité du facteur von Willebrand, dont le niveau se situe dans les limites normales, sont observés. La raison en est peut-être l’absence ou la carence d’oligomères de haut et moyen poids moléculaire; affinité excessive pour les récepteurs plaquettaires, diminution de l'activité du cofacteur ristomycine, altération de la liaison et de l'inactivation du facteur VIII.
  3. Dans le type III, le facteur von Willebrand dans le plasma est presque complètement absent, l'activité du facteur VIII est faible.

Il existe également un type plaquettaire de cette maladie, qui se caractérise par une augmentation de la sensibilité des récepteurs plaquettaires aux multimères de haut poids moléculaire du facteur von Willebrand.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de von Willebrand sont extrêmement divers: de l'hémorragie épisodique mineure à l'énorme, débilitante, entraînant une grave perte de sang.

Signes caractéristiques de la maladie de von Willebrand:

  • saignements abondants, prolongés ou spontanément renouvelés après interventions chirurgicales mineures, extractions dentaires;
  • hématomes sous-cutanés qui apparaissent après des effets traumatiques mineurs ou spontanément
  • saignement pendant plus de 15 minutes après des blessures mineures ou saignement spontané récurrent après 7 jours ou plus après une blessure;
  • éruption hémorragique sur la peau;
  • anémie sévère;
  • menstruations intenses et prolongées;
  • saignements de nez spontanés d'une durée supérieure à 10 minutes ou nécessitant en raison de l'intensité de l'intervention médicale;
  • sang dans les selles en l'absence de pathologie gastro-intestinale pouvant provoquer le développement de saignements gastro-intestinaux.

Plus souvent, une augmentation des saignements survient dans l'enfance, diminuant à mesure qu'ils vieillissent, il y a ensuite une alternance d'exacerbations et de rémissions.

Diagnostique

Le diagnostic de la maladie de von Willebrand nécessite la participation indispensable des hématologues. Il est impossible de poser un diagnostic au niveau d'une clinique ou d'une consultation pédiatrique en raison du manque de capacités des laboratoires de ces institutions à réaliser des tests de diagnostic spécifiques, immunoessai enzymatique. Le médecin suggère une maladie lors de l'entretien avec des proches, de l'examen d'un patient et de la prise en compte des informations de l'anamnèse.

De plus, les tests disponibles varient en sensibilité et en signification diagnostique. Par conséquent, un algorithme pour examiner le patient présumé.

  1. Tout d'abord, un coagulogramme est étudié avec tous les indicateurs de coagulation, y compris le temps de saignement. L'analyse peut être effectuée dans votre clinique. En cas d'anomalies pathologiques, le patient est envoyé au centre d'hématologie.
  2. Pour identifier un type spécifique de maladie, le côté qualitatif du défaut, une comparaison de la capacité d'agrégation altérée sous l'influence de la ristocétine avec la normale est utilisée - lorsqu'elle est exposée au collagène, à la thrombine, à l'ADP, à l'adrénaline.
  3. La principale méthode de détection d'une diminution de la quantité de facteur VIII dans le sang est la détermination de l'activité plaquettaire d'un patient traité au formol en réaction avec une solution de ristocétine.
  4. En utilisant une technique de liaison au collagène, la capacité fonctionnelle altérée du facteur VIII, un type spécifique de maladie, est détectée.

Dans le diagnostic des lésions concomitantes des muqueuses sont nécessaires:

  • examen par un oto-rhino-laryngologiste;
  • examen œsophagogastroduodénoscopique;
  • coloscopie (examen intestinal).

Pour le traitement, il est important d'identifier les formations vasculaires sous forme de sertissage, angiomes, extensions jusqu'à 2 mm, qui contribuent aux saignements.

Comment traiter la maladie de von Willebrand

La base du traitement de la maladie de von Willebrand est la thérapie de substitution transfusionnelle. Il vise à normaliser tous les liens de l'hémostase. On injecte aux patients des hémopréparations contenant du facteur von Willebrand - plasma antihémophile et cryoprécipité. La thérapie de substitution améliore la biosynthèse d'un facteur déficient dans le corps.

  1. Un pansement compressif, une éponge hémostatique et le traitement d'une plaie avec de la thrombine aideront à arrêter les saignements mineurs..
  2. Les médicaments suivants ont un effet hémostatique: desmopressine, antifibrinolytiques, contraceptifs oraux hormonaux pour les saignements utérins.
  3. Le gel de fibrine est appliqué sur une plaie qui saigne..
  4. Avec l'hémarthrose, une attelle de gypse est appliquée sur la jambe, le froid est appliqué et le membre est élevé. À l'avenir, les patients se voient prescrire de l'UHF et limitent la charge sur l'articulation. Dans les cas graves, la ponction articulaire est réalisée sous anesthésie locale..

Pour le traitement des maladies du sang de type 1 et de type 2, la desmopressine est utilisée - un médicament qui stimule la libération de PV dans la circulation systémique. Il est libéré sous forme de spray nasal et d'injection. Lorsque ce médicament est inefficace, une thérapie de substitution avec un concentré de plasma PV est effectuée.

La prévention

La prévention de cette pathologie consiste à faire preuve de prudence (de se blesser), à refuser de prendre des médicaments qui violent les propriétés de coagulation du sang, ainsi qu'à contacter rapidement un médecin et à commencer le traitement..

Maladie de von Willebrand

Symptômes de la maladie de von Willebrand

Si des saignements se développent chez une personne en bonne santé, les plaquettes sont envoyées sur le site des dommages au vaisseau, qui, collant ensemble, obstruent la plaie existante. Chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand, ce processus se produit avec une.

Le principal symptôme de la maladie est précisément un saignement. Ils peuvent être provoqués par une intervention chirurgicale, une extraction dentaire, une blessure. Pendant les saignements, l’état de la personne s’aggrave, la peau pâlit, la tête commence à tourner, la tension artérielle peut diminuer. Les symptômes s'aggraveront rapidement si le saignement est important et intense..

Les enfants atteints de la maladie de von Willebrand souffrent de diathèse hémorragique, qui est particulièrement aiguë après des infections virales respiratoires aiguës. Un organisme qui subit une intoxication réagit à cela en augmentant la perméabilité des parois vasculaires, ce qui menace le développement de saignements spontanés.

Il est impossible de guérir complètement la maladie de von Willebrand. La pathologie a un parcours ondulatoire, avec des périodes de calme et d'exacerbation.

Les symptômes de la maladie de von Willebrand sont les suivants:

  • Lors de la prise de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens, des saignements gastro-intestinaux sont souvent observés. De plus, son développement est facilité par un traitement avec des désagrégés. Les ganglions hémorragiques et les lésions ulcéreuses de la muqueuse de l'estomac et des intestins saignent. Les saignements digestifs sont indiqués par des selles foncées, qui prennent une texture goudronneuse. En même temps, sa couleur devient presque noire. En outre, le patient peut ressentir des vomissements avec du sang.
  • L'hémarthrose est une hémorragie dans la cavité articulaire. Une personne éprouve de la douleur dans la zone correspondante, les fonctions articulaires sont limitées, la peau autour d'elle gonfle. Si le saignement n'est pas arrêté, le gonflement augmentera, les tissus mous prendront une teinte bleuâtre, deviendront tendus et tendus. La peau de la zone affectée sera chaude au toucher..
  • En plus du syndrome hémorragique, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand peuvent présenter des signes de dysplasie mésenchymateuse. Dans ce cas, les saignements auront une certaine localisation, ils se produiront à ces endroits régulièrement.

Au fil du temps, les symptômes de la maladie peuvent changer. De temps en temps, une personne se sent en parfaite santé, car il n'y a aucun signe de pathologie. De nombreuses personnes diagnostiquées de la maladie de von Willebrand ne ressentent aucune gêne liée à cette pathologie. Dans le même temps, d'autres patients souffrent constamment de saignements réguliers, qui comportent une menace mortelle. La qualité de vie de ces patients souffrira de la naissance. Les saignements peuvent être si intenses qu'ils doivent être traités dans un hôpital pour y mettre fin..

Symptômes de la maladie de von Willebrand légère:

  • Épistaxis qui revient assez souvent.
  • Les saignements menstruels chez la femme se caractérisent par un écoulement abondant.
  • Des ecchymoses apparaissent sur la peau, même avec des dommages mineurs..
  • Les pétéchies se forment souvent sur la peau.
  • De nombreux hématomes se forment sur le site des blessures.

Si la maladie a une évolution sévère, cela s'accompagnera des symptômes suivants:

  • La présence de sang dans l'urine. Dans ce cas, une personne ressentira des douleurs dans la région lombaire, souffrira de troubles dysuriques.
  • Après une ecchymose mineure, de grandes ecchymoses apparaîtront sur la peau humaine. Les hémorragies gonflent fortement, exercent une pression sur les terminaisons nerveuses, qui réagit par la douleur.
  • Hémorragies fréquentes dans la cavité articulaire.
  • Saignement prolongé et continu des gencives.
  • Saignement du nez et du nasopharynx, pouvant entraîner une obstruction bronchique.
  • Hémorragies cérébrales. Cette situation est fatale..

Dans les cas graves de la maladie de von Willebrand, ses symptômes sont similaires à l'hémophilie.

Manifestations de BV

Les signes de la maladie de von Willebrand ont leur propre différence avec d'autres pathologies, ils surviennent de manière inattendue, n'ont pas de constance et leurs manifestations ne sont pas homogènes. Cette maladie est appelée caméléon..

La maladie de Willebrand peut se manifester:

  • Chez un nouveau-né après la naissance,
  • Ne pas apparaître depuis assez longtemps,
  • Manifestez-vous soudainement une fuite abondante de sang après une blessure mineure,
  • Présentez-vous après une précédente maladie infectieuse ou virale.

Et pour certains, le premier saignement abondant peut coûter la vie.

Symptômes du stade bénin de la maladie

Cette pathologie peut survenir au cours d'une évolution bénigne du cours, qui ne représente pas un danger mortel, ainsi qu'à un degré sévère (menaçant le pronostic vital) de l'évolution de la maladie.

Symptômes d'un léger degré de maladie de von Willebrand:

  • Épistaxis qui survient systématiquement sur une courte période,
  • Saignements abondants pendant les menstruations chez les femmes,
  • Saignement prolongé suite à de légères coupures ou blessures mineures,
  • Pétéchies sur la peau,
  • Hémorragies post-traumatiques.

Manifestations cliniques de BV sévère

Le stade sévère de l'évolution de la maladie de von Willebrand se manifeste par des symptômes extrêmement dangereux:

  • La dysurie apparaît avec des douleurs dans la colonne lombaire et du sang dans l'urine,
  • Grande localisation de l'hématome après une ecchymose mineure, serre les artères de grand diamètre, ce qui provoque des douleurs,
  • Saignements abondants après un traumatisme, ainsi que le flux sanguin interne post-traumatique,
  • Saignement sévère lors d'une intervention chirurgicale dans le corps,
  • Saignement après une chirurgie d'extraction dentaire,
  • Saignement récurrent des sinus et saignement des gencives,
  • Saignements prolongés après des coupures sur la peau, pouvant provoquer des évanouissements, des étourdissements,
  • Les saignements utérins mensuels abondants provoquent une carence dans la composition du sang en fer, qui se manifeste par une anémie,
  • L'hémarthrose est un gonflement de l'articulation touchée, des conditions douloureuses dans les articulations, ainsi qu'un hématome extensif sous-cutané,
  • Un écoulement excessif de sang de leur nasopharynx, ainsi que du pharynx, conduit à une obstruction bronchique pathologique,
  • L'hémorragie cérébrale affecte les centres de l'ensemble du système nerveux et entraîne la mort.

Les hémorragies dans le cerveau, ainsi que dans les organes internes, ne sont caractéristiques que pour le type n ° 3 de cette pathologie.

Dans le deuxième type, il ne peut se produire qu'en cas d'anomalie de la structure des plaquettes, ainsi que de formation d'hémarthrose.

Si le facteur von Willebrand est inférieur (sa carence), alors une anomalie dans la structure de la molécule plaquettaire se joint, alors la pathologie a ces signes caractéristiques:

  • Saignements nasopharyngés sévères,
  • Saignement à l'intérieur du tissu musculaire et ses manifestations sous forme d'hématome,
  • Saignement des organes internes: estomac, intestins (avec blessures),
  • Dommages à la pathologie articulaire.

Les plus dangereux pour la vie humaine sont les saignements gastriques et les saignements intestinaux à l'intérieur de la cavité abdominale. Les anastomoses artérioveineuses empêchent l'arrêt des saignements internes.

Manifestations cliniques chez les enfants atteints de BV

La maladie de Willebrand dans l'enfance est diagnostiquée et se manifeste jusqu'à 12 mois.

Les symptômes brillants de la petite enfance comprennent:

  • Fuite de sang par le nez,
  • Gomme de dentition,
  • Les saignements à l'intérieur de l'estomac, ainsi que le sang dans les intestins, se manifestent dans les selles,
  • Sang dans l'urine.

Quand une fille grandit, il peut y avoir une augmentation des saignements utérins (ménorragie).

Des symptômes vifs et des signes d'anémie ferriprive sont exprimés: pâleur de la peau, vertiges, évanouissement, signes de nausée.

Cette pathologie se traduit également par des éruptions cutanées sous forme d'ecchymoses remplies de sang, d'ecchymoses cutanées et d'hématomes d'hémorragie intra-articulaire.

Le saignement commence immédiatement après la blessure et, après son arrêt, les rechutes ne se reproduisent pas, ce qui est la principale différence entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie..

Maladie de von Willebrand - qu'est-ce que c'est?

Entendant pour la première fois parler de la maladie de von Willebrand, quel type de pathologie il s'agit, comment elle se manifeste et avec quoi elle est liée, la plupart des patients ne savent pas. Cette pathologie est associée à une violation du mécanisme de travail du système de coagulation sanguine. Avec son développement, une défaillance se produit dans l'un des liens de l'hémostase, qui est due à une modification de la concentration du facteur von Willebrand.

Cette protéine complexe peut être complètement absente ou sa concentration est tellement réduite que le processus de coagulation sanguine ralentit plusieurs fois. Directement avec la participation du facteur von Willebrand, les plaquettes sont fixées les unes aux autres et sur la paroi interne du vaisseau sanguin.

Maladie de von Willebrand - pathogenèse

La maladie est causée par une mutation génétique dans laquelle le facteur von Willebrand, VWF, est altéré. La violation se produit sur le 12e chromosome. Des études menées par des généticiens ont montré que l'hérédité de la maladie se produit dans un type autosomique dominant (typique pour les 1er et 2e types de pathologie). Le 3ème type de maladie de von Willebrand est provoqué par le développement d'une délétion de grandes sections sur le gène VWF, moins souvent des mutations ou des combinaisons de ces défauts. Dans la plupart des cas, les parents ont une évolution bénigne de la maladie de type 1.

Maladie de von Willebrand - causes

La maladie peut être congénitale et acquise dans la nature. Selon le type d'origine, la génétique distingue les mécanismes de développement de la maladie de von Willebrand. Ainsi, la maladie congénitale de von Willebrand est associée à une mutation du gène du facteur de coagulation sanguine lui-même. En conséquence, le développement de la maladie se produit immédiatement après la naissance du bébé. Un défaut peut survenir dans plusieurs gènes impliqués dans la synthèse du VWF.

Le type de maladie acquis est dû à l'exposition à des facteurs externes et à la présence d'autres pathologies des organes et systèmes internes.

Parmi les facteurs qui augmentent le risque de développer une pathologie telle que la maladie de von Willebrand, les causes de son apparition, les médecins associent:

  • l'athérosclérose;
  • lymphome
  • Leucémie aiguë;
  • le myélome multiple;
  • malformations cardiaques;
  • hypertension pulmonaire;
  • vascularite;
  • hypothyroïdie;
  • Syndrome de Heide;
  • Tumeur de Wilms (néoplasme rénal).

Maladie de von Willebrand - types

Selon la nature des changements pathologiques, les types de pathologie suivants sont distingués:

  1. Type 1 - en raison d'une quantité insuffisante de facteur von Willebrand à un degré léger ou modéré. La forme la plus simple et la plus courante de la maladie: chez 3 patients sur 4 atteints de la maladie de von Willebrand, type 1.
  2. Maladie de von Willebrand de type 2 - se caractérise par une violation des caractéristiques qualitatives du VWF. Avec une quantité normale ou une légère diminution du facteur von Willebrand, une diminution marquée de son activité fonctionnelle est notée. Le facteur de von Willebrand est synthétisé avec une structure moléculaire irrégulière.
  3. Type 3 - maladie grave de von Willebrand, causée par une forte diminution du niveau de facteur de coagulation dans le corps ou par son absence totale.

Traitement

Les formes bénignes de la maladie de von Willebrand ne nécessitent pas de traitement. Dans d'autres cas, il est nécessaire d'augmenter le niveau du facteur von Willebrand. Cela peut être fait en activant le vWF endogène isolé ou en le fournissant de l'extérieur..

Pour le traitement, la desmopressine est utilisée. Il s'agit d'un analogue synthétique de l'hormone antidiurétique qui libère le vWF des parois des vaisseaux sanguins. Le médicament est administré à raison de 0,3 mg / kg iv, s / c, avec un intervalle d'une à deux heures. Il peut y avoir une administration intranasale de 150 mcg dans chaque passage nasal (la posologie exacte est calculée en fonction du poids du patient). L'introduction de vasopressine augmente quatre fois le niveau de facteur vWF.

L'effet du traitement de chaque type de pathologie est individuel. L'efficacité la plus élevée est observée avec la pathologie du premier type. Dans le traitement de 2A et 2M, l'effet n'est pas élevé et avec 2B, il réduit le nombre de plaquettes, c'est pourquoi le médicament synthétique est contre-indiqué. Avec le troisième type de maladie, le traitement échoue.

Selon ses normes, Hemate P ou des médicaments similaires sont utilisés pour lutter contre la maladie de von Willebrand..

Des agents antifibrinolytiques sous forme d'acide traxanoïque sont prescrits à raison de 25 mg / kg toutes les huit heures avec des hémorragies mineures dans les muqueuses, le nez et des saignements menstruels.

Pour le traitement de la maladie, la transfusion de plaquettes est recommandée avec une diminution du nombre de plaquettes. S'il y a une grande perte de sang pendant les menstruations, des contraceptifs hormonaux sont prescrits. Pour arrêter les saignements mineurs, Ethamzilat est utilisé..

Beaucoup croient qu'en regardant une photo de la maladie de von Willebrand, vous pouvez déterminer cette maladie, mais ce n'est pas le cas. Afin d'établir avec précision le diagnostic, il est nécessaire de passer des tests, de subir un examen médical. Lors de la confirmation du diagnostic, de sa nature héréditaire, il est presque impossible de guérir la maladie. La thérapie vise à soulager les symptômes et à prévenir les effets dangereux. L'objectif principal de la thérapie est d'arrêter le saignement. Pour ce faire, vous pouvez utiliser différentes méthodes: application de garrots, pansements, applications hémostatiques, colle, utilisation de médicaments, méthodes chirurgicales.

Les mesures préventives de cette pathologie visent uniquement à prévenir les situations pouvant entraîner des saignements. De plus, vous ne pouvez pas faire d'injections, effectuer des interventions dentaires sans vous préparer au préalable à la procédure à venir.

Manifestations cliniques

Les symptômes de la maladie de von Willebrand se distinguent par leur surprise, leur inconstance et leur hétérogénéité. En raison de ces caractéristiques, la maladie est appelée «caméléon». Cela peut se produire:

  • immédiatement après la naissance;
  • disparaître longtemps;
  • provoquer soudainement des saignements aigus après une blessure mineure ou une intervention chirurgicale;
  • se manifester dans le contexte d'une maladie infectieuse.

Chez certains membres de la famille, aucune manifestation au cours de la vie n'est enregistrée, tandis que chez d'autres, des saignements mortels sont possibles.

Vidéo sur les symptômes pouvant aider à suspecter la maladie de von Willebrand:

Le plus souvent observé chez les patients:

  • saignements répétés du nez, des gencives;
  • 80% des femmes, à partir de la puberté, ont des menstruations longues et abondantes;
  • des ecchymoses vagues sur le corps peuvent être causées par des blessures mineures;
  • saignements qui ne s'arrêtent pas longtemps avec coupures ménagères, écorchures sur la peau;
  • éruption pétéchiale sur le corps;
  • saignement sévère dû à des blessures, chirurgie, interventions chirurgicales (extraction dentaire, injection), accouchement.

Chez les femmes, la maladie de von Willebrand est plus grave, plus souvent détectée en contactant un gynécologue pour un saignement utérin. 2/3 des femmes souffrent simultanément d'anémie ferriprive.

Contrairement à l'hémophilie, les hémorragies sans cause dans les articulations et les muscles, ainsi que la formation d'hémarthrose, ne sont pas typiques de cette maladie.

Pour le type III et certaines variantes de II, non seulement des troubles de la coagulation, mais aussi des anomalies plaquettaires sont possibles.

Si des anomalies plaquettaires se rejoignent, des saignements de nez en combinaison avec des hématomes intramusculaires, les lésions articulaires prédominent au cours de l'évolution clinique

Les praticiens savent que l'intensité des saignements peut ne pas correspondre au degré d'anomalies de laboratoire identifiées. Il y a souvent des cas de saignements répétés persistants d'une localisation: de l'estomac, des intestins, de l'utérus, du nez. Cela est dû à la présence de facteurs provoquant dans ces organes, à des combinaisons de maladies vasculaires, à des réactions inflammatoires avec un manque de facteur VIII.

Les plus dangereuses sont les anastomoses artérioveineuses de l'estomac et des intestins. Ils perturbent le mécanisme d'arrêt des saignements.

La recherche moderne a établi une relation entre la pathologie de von Willebrand et les défauts de développement du tissu conjonctif. Cela se manifeste en combinaison avec:

  • prolapsus des valves mitrale et autres;
  • luxations fréquentes des articulations dues à la faiblesse de l'appareil ligamentaire;
  • hyperélastose cutanée;
  • Syndrome de Marfan (allongement osseux, pathologie du cœur, vision).

À quel point ces relations sont aléatoires, les scientifiques doivent comprendre.

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand?

La maladie de von Willebrand est une maladie du sang dans laquelle la fonction de coagulation sanguine est altérée, ce qui entraîne des saignements plus longs que chez les personnes en bonne santé.

Normalement, chez les personnes en bonne santé, lorsque des saignements se produisent, de petites plaques de sang appelées plaquettes sont envoyées sur le site des saignements et collent ensemble pour les arrêter. Dans la maladie de von Willebrand, le sang perd sa fonction de coagulation normale car il lui manque une protéine spéciale (ou sa quantité est insuffisante), appelée le facteur von Willebrand, par lequel le sang peut coaguler.

Il existe trois types de maladies:

  • Type I. Dans ce cas, la maladie est associée à la perte du facteur von Willebrand. C'est la cause d'un saignement léger à modéré, qui dépend de la quantité de cette protéine perdue. Environ 75% des patients souffrent d'une maladie de type I et peuvent ne pas avoir besoin de traitement;
  • Type II Il se produit lorsqu'il existe un facteur von Willebrand, mais il n'est pas actif ou insuffisamment actif. Provoque des saignements légers ou modérés. Parmi ce type, on distingue des sous-types supplémentaires de la maladie;
  • Type III. Il est assez rare et est associé à une quantité extrêmement faible ou à une absence totale du facteur von Willebrand. Peut provoquer des saignements graves. Les personnes atteintes de ce type de maladie peuvent développer des saignements dangereux et une anémie après une blessure ou une intervention chirurgicale..

La maladie de von Willebrand peut rester la même ou s'aggraver avec le temps.

Signalez cette maladie à tous vos médecins, y compris à votre dentiste. Ils doivent connaître la maladie avant de commencer toute procédure, car ils peuvent être associés à un risque de saignement..

Causes de l'apparition de la maladie de von Willebrand

La maladie de Von Willebrand est transmise génétiquement, et si la mère a cette maladie, alors 50% de celle-ci est transmise à l'enfant. Mais parfois, il n'y a pas de tableau clinique prononcé. La maladie de von Willebrand peut être transmise et héritée à la fois par des hommes et des femmes. Selon certains généticiens, il existe une transmission obligatoire de la pathologie, mais le gène altéré peut se produire avec une intensité et une fréquence variables. C'est la principale différence entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie normale, qui n'est héritée que par la lignée féminine d'une famille..

La principale raison de l'apparition de l'angihémophilie est une violation de la quantité et de la qualité de la synthèse du facteur von Willebrand. Normalement, le taux de facteur von Willebrand dans le plasma sanguin doit être de 10 mg / l, mais cet indicateur peut varier. Le niveau de facteur dans le sang dépend des facteurs suivants:

    • facteur d'âge. En vieillissant, leur taux sanguin augmente;
    • le genre;
    • course Les Afro-Américains ont un niveau de facteur légèrement plus élevé;
    • groupe sanguin. Chez les représentants du premier groupe sanguin, le niveau du facteur von Willebrand est inférieur d'un quart;
    • les situations stressantes et l'activité physique augmentent les performances;
    • fond hormonal. Pendant la grossesse, le facteur von Willebrand devient plus grand.

La maladie de von Willebrand est une maladie de nature génétique qui se développe à la suite d'une mutation d'un gène situé sur le chromosome 12. Dans de très rares cas, la maladie peut être acquise dans la nature et résulter de diverses maladies après de nombreuses transfusions sanguines.

Types de maladie de von Willebrand

Selon l'origine, la maladie de von Willebrand peut être de deux types:

    • premier ou classique. Il y a violation de la quantité ou de la qualité du facteur XIII dans le sang;
    • deuxième vue. Il se caractérise par une structure et des propriétés anormales du composant.

Il existe également une classification de la maladie de von Willebrand en fonction du niveau de carence en composants:

    • J'écris. Il s'agit d'une forme courante de la maladie, caractérisée par une faible ou une perte du facteur von Willebrand, ce qui provoque la survenue de saignements de gravité faible ou modérée. Quel sera le degré de saignement dépend de la quantité de protéines perdues. Une telle maladie n'a pas besoin de traitement;
    • Type II. Cette forme de la maladie survient si le facteur von Willebrand n'est pas suffisamment actif dans le sang, puis entraîne l'apparition de saignements légers ou modérés;
    • Type III. Il est rare et se caractérise par une absence complète ou complète du facteur von Willebrand, ce qui provoque des saignements sévères. Pendant une maladie de type III, après une intervention chirurgicale ou une blessure, une personne peut commencer à saigner gravement et à développer une anémie.

En fonction des caractéristiques des troubles fonctionnels, la maladie de von Willebrand de type II est divisée en plusieurs sous-espèces, dont dépendent les points suivants:

    • forme d'héritage;
    • le développement du syndrome hémorragique;
    • gravité des mutations génétiques;
    • carence en facteur.

Classification

Il existe trois types de maladie de von Willebrand.

Le type 1 est dû à une déficience quantitative partielle du facteur von Willebrand. Dans le même temps, sa structure multidimensionnelle est préservée. Il y a une diminution de l'activité procoagulante du facteur VIII, de l'agrégation plaquettaire induite par la ristocétine, de l'activité des cofacteurs de la ristocétine et de l'antigène du facteur von Willebrand. La fréquence de cette forme est de 75% à 80% de tous les cas de maladie de von Willebrand. Hérédité autosomique dominante.

  • Le type 2 est dû à des changements qualitatifs du facteur von Willebrand associés à une altération de la formation de multimères et est divisé en sous-types: 2A, 2B, 2M, 2N.
    • Le phénotype du sous-type 2A est le résultat d'une violation de deux mécanismes différents: un défaut dans la synthèse des multimères de haut poids moléculaire et une augmentation de la protéolyse du facteur von Willebrand. Avec les sous-types 2B, une affinité accrue du facteur von Willebrand pour le récepteur sur la membrane plaquettaire de la glycoprotéine Ib est notée.
    • Sous-type 2B: il s'agit d'un défaut de "renforcement des fonctions". La capacité d'un facteur von Willebrand qualitativement défectueux à se lier au récepteur de la glycoprotéine 1 (GP1) sur la membrane plaquettaire est anormalement augmentée, ce qui conduit à sa liaison spontanée aux plaquettes et à une élimination plus rapide des plaquettes associées et du multimère de facteur Willebrand. Une thrombocytopénie peut survenir et de grands multimères de von Willebrand disparaissent de la circulation.
    • Le sous-type 2M est caractérisé par une perturbation de la connexion du facteur von Willebrand avec la glycoprotéine Ib du récepteur sur la membrane plaquettaire.
    • Le sous-type 2N est caractérisé par un niveau normal de facteur von Willebrand et une faible activité procoagulante, qui est due à une violation de la relation entre le facteur VIII et le facteur von Willebrand.

L'hérédité de la maladie de von Willebrand de type 2 est autosomique dominante, à l'exception du sous-type 2N, où elle est récessive. La fréquence d'apparition de ces formes est de 5% à 15% de tous les cas de maladie de von Willebrand.

Le type 3 est la forme la plus sévère avec une carence complète en facteur von Willebrand. Cette forme est caractérisée par l'absence de facteur von Willebrand dans le plasma, les plaquettes et la paroi vasculaire. Le niveau de facteur VIII est inférieur à 10%. L'hérédité est autosomique récessive. La maladie se manifeste chez les homozygotes avec les mêmes allèles défectueux ou chez les hétérozygotes doubles avec deux allèles défectueux différents. Chez les patients de type 3, il existe une probabilité d'apparition d'alloantitil au facteur von Willebrand. Le taux d'incidence de la maladie de type 3 de la maladie de von Willebrand est inférieur à 5%.

En outre, il existe un type plaquettaire de la maladie de von Willebrand, qui est causée par une mutation du gène du récepteur des plaquettes pour la glycoprotéine Ib, qui augmente la sensibilité de ce récepteur aux multimères de poids moléculaire élevé du facteur von Willebrand. Phénotype similaire au sous-type 2B.

Le syndrome de von Willebrand acquis est déterminé chez les patients atteints de maladies lymphoprolifératives auto-immunes, en raison de l'apparition d'un inhibiteur contre le facteur von Willebrand, ainsi que d'anomalies qualitatives du facteur VIII en raison de l'adsorption du multimère de haut poids moléculaire par les protéines pathologiques.

Maladie de Willebrand acquise

La maladie de von Willebrand acquise peut survenir chez les patients avec des auto-anticorps. Dans ce cas, la fonction du facteur von Willebrand n'est PAS inhibée, mais le complexe facteur von Willebrand - anticorps est rapidement éliminé de la circulation sanguine.

Une autre forme de CV survient chez les patients présentant une sténose aortique, ce qui entraîne des saignements gastro-intestinaux (syndrome de Heyde). En 2003, il s'est avéré que les patients atteints de maladie de von Willebrand acquise et de sténose aortique ayant subi une prothèse valvulaire nécessitaient la correction d'anomalies hémostatiques. Mais ces anomalies pourraient réapparaître en 6 mois si la prothèse valvulaire ne convenait pas bien au patient. De plus, il y a une tendance aux saignements chez les personnes ayant un implant du ventricule gauche (dispositif d'assistance ventriculaire gauche - LVAD), une pompe qui pompe le sang du ventricule gauche du cœur dans l'aorte. Dans les deux cas, la destruction de grands multimères du facteur von Willebrand est observée en raison des pressions mécaniques et des charges.

La thrombocythémie est une autre cause de la maladie de von Willebrand acquise, en raison du rejet du facteur von Willebrand par l'adhésion d'un grand nombre de plaquettes.

La maladie de von Willebrand acquise a également été décrite dans les troubles suivants: tumeurs, hypothyroïdie et dysplasie mésenchymateuse de Wilms.

Traitement

Afin de traiter cette pathologie, on prescrit aux enfants une perfusion de plasma fraîchement congelé et un cryoprécipité.

Dans les formes légères de maladie de type I et de type II, aucun traitement n'est prescrit aux patients, mais l'observation par un hématologue est recommandée. Dans de tels cas, les médicaments ne peuvent être indiqués que si des procédures invasives ou chirurgicales sont nécessaires..

On montre aux mères atteintes de cette maladie l'introduction d'hémopréparations, qui incluent le facteur VIII. De tels médicaments ne peuvent pas être présents dans le sang de la patiente pendant une longue période, et pour obtenir un effet thérapeutique, les médecins doivent prescrire des transfusions sanguines fréquentes afin d'éviter une perte de sang massive pendant l'accouchement.

Les enfants pour le traitement de la maladie considérée dans cet article se voient indiquer la nomination de médicaments utilisés pour traiter l'hémophilie:

  • plasma sanguin fraîchement congelé;
  • cryoprécipité.

En plus des préparations ci-dessus, des remèdes homéopathiques sont prescrits pour les enfants et les adolescents. Il est conseillé aux filles qui commencent leurs règles de prendre des médicaments tels que Mestranol et Infecundin. Avec le développement d'une anémie post-hémorragique profonde, des transfusions sanguines sont effectuées pour reconstituer le sang et les nutriments perdus nécessaires au fonctionnement normal des organes et des systèmes.

Les adultes souffrant d'une évolution sévère de la maladie se voient prescrire des médicaments pour une thérapie continue. Leur réception vise à:

  • introduire le vWF manquant de l'extérieur;
  • activation de sa propre sécrétion d'endothélium vWF, située dans les plaquettes et l'endothélium vasculaire.

Les indications pour commencer un traitement de remplacement sont des épisodes de saignements massifs et prolongés. Il convient de noter que cette tactique n'est pas toujours efficace pour les saignements utérins..

Étant des analogues synthétiques de l'hormone antidiurétique DDAVP ou décompression, ils provoquent la libération du facteur von Willebrand de l'endothélium. Ces agents peuvent être administrés:

  • par voie intraveineuse;
  • par voie sous-cutanée;
  • sous forme de vaporisateurs nasaux.

En cas d'administration intranasale, des applications répétées du médicament peuvent réduire l'effet thérapeutique de 30%. Pour niveler un tel résultat indésirable, il est recommandé d'effectuer des applications Decompressin au plus tard 12-24 heures ou 5 jours. L'efficacité de ces agents provoquant la libération de vWF est largement déterminée par la forme de la maladie:

  • en I c'est maximum;
  • lorsque II A ou M est inférieur;
  • au III - l'efficacité est complètement absente.

Dans la forme II, la nomination de la décompression est contre-indiquée, car son administration contribue au développement d'une thrombocytopénie encore plus importante.

Pour compenser la déficience du facteur von Willebrand, les éléments suivants sont utilisés:

  • concentré de vWF hautement purifié avec ou sans facteur VIII;
  • concentré plasmatique de facteur VIII purifié avec vWF.

La norme pour le traitement de remplacement de cette maladie est l'hémate (concentré de facteur VIII avec vWF - 1: 2.2). Les médicaments suivants sont des analogues d'un tel médicament:

  • Immunisé (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanate (Grifols).

La méthode la plus moderne de traitement de cette maladie est l'utilisation d'un analogue synthétique de la vasopressine à terminaison arginine.

Les patients peuvent recevoir une transfusion de concentré de thrombocytes si une thrombocytopénie est détectée dans les résultats des analyses de sang. L'éthamsylate est utilisé pour arrêter les saignements mineurs..

De plus, il peut être recommandé aux patients de prendre des agents hémostatiques: acide tranexamique et ACC (acide ε-aminocaproïque). Et il est recommandé aux femmes menstruées de prendre des médicaments hormonaux (progestérone et œstrogène) pour réduire les saignements utérins. De tels traitements hormonaux dans la plupart des cas sont longs.

Si le patient a des blessures, une colle spéciale de fibrine (ou tout autre moyen similaire) est appliquée sur la plaie. Le même médicament peut être utilisé lors de certaines interventions chirurgicales ou dentaires (par exemple, lors d'une extraction dentaire). Avec le développement de saignements massifs, une opération est effectuée pour ligaturer ou retirer une partie du gros vaisseau endommagé.

Les saignements de nez dans cette maladie sont arrêtés par les mêmes méthodes que dans l'hémophilie.

La phytothérapie pour la maladie de von Willebrand peut être recommandée pour arrêter les saignements:

  • du tractus gastro-intestinal - infusion d'écorce de saule blanc;
  • du nez - racine sèche en poudre de consoude (versée dans les narines, une petite pincée);
  • tout saignement - jus d'absinthe, décoction de feuilles d'ortie dioica.

La réception de cette médecine traditionnelle doit être convenue avec le médecin.

Maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire du sang caractérisée par une violation de sa coagulabilité.

Le processus de coagulation sanguine - hémostase est assez compliqué et comprend un certain nombre d'étapes successives. Le résultat final est un caillot de sang qui obstrue de manière fiable le site des dommages au vaisseau.

En cas de maladie de von Willebrand, l'un des liens de l'hémostase est violé en raison d'une quantité réduite ou d'une absence totale de facteur von Willebrand - une protéine complexe qui assure la fixation des plaquettes entre elle et sur la paroi interne du vaisseau.

La principale manifestation de la maladie est un saignement de gravité variable. Dans la plupart des cas, des saignements graves surviennent avec des blessures ou des procédures invasives.

Il s'agit d'une maladie héréditaire de type autosomique dominant: pour le développement de cette pathologie, il suffit de transmettre un gène défectueux de l'un des parents (le gène responsable de la production du facteur von Willebrand).

La prévalence de la maladie de von Willebrand est d'environ 120 personnes pour 1 million. Des formes graves sont observées chez environ 1 à 5 personnes sur un million.

Traitement conservateur. La thérapie consiste à introduire des médicaments qui remplacent le facteur von Willebrand, ralentissent la dissolution des caillots sanguins, augmentent la quantité de facteur von Willebrand libérée lors des saignements.

Angiohémophilie, thrombopathie constitutionnelle von Willebrand - Jurgens.

Maladie de von Willebrand, angiohémophilie, maladie de Willebrand-Juergens.

  • La formation de grandes ecchymoses, ecchymoses, même avec des blessures mineures;
  • saignements prolongés, difficiles à arrêter avec coupures et autres lésions cutanées;
  • saignements de nez prolongés et difficiles à arrêter;
  • saignement prolongé des gencives après le brossage des dents;
  • saignements menstruels abondants et prolongés;
  • un mélange de sang dans les selles (avec saignement du tractus gastro-intestinal);
  • un mélange de sang dans l'urine (avec saignement des voies génito-urinaires).

Informations générales sur la maladie

La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire caractérisée par des troubles de la coagulation.

Le processus de coagulation sanguine commence lorsque la paroi vasculaire est endommagée. Il passe par une série d'étapes, à chacune desquelles la présence de certains composants (facteurs de coagulation) est nécessaire. En conséquence, un caillot de sang se forme (caillot de sang), qui obstrue étroitement le site des dommages, ce qui empêche une perte de sang excessive.

Avec la maladie de von Willebrand, l'un des liens dans la formation d'un caillot sanguin est rompu. Cela est dû à un défaut génétique, à la suite duquel la quantité d'un des facteurs de coagulation, le facteur von Willebrand, est réduite dans le sang de ces patients (ou il est complètement absent).

Le facteur Willebrand est une protéine complexe nécessaire pour coller les plaquettes ensemble et les attacher au site de dommages au vaisseau. Il est produit dans les cellules de la paroi interne des vaisseaux sanguins (cellules endothéliales). Il empêche également l'inactivation prématurée du facteur de coagulation VIII, agissant comme son porteur.

La maladie se développe en présence d'un gène défectueux responsable de la synthèse du facteur von Willebrand et présente un type de transmission autosomique dominante: en présence d'un gène défectueux chez l'un des parents, cette pathologie est transmise à la future progéniture dans 50% des cas. Selon les combinaisons de gènes défectueux, plusieurs types de maladie de von Willebrand sont distingués, différant par la gravité de leurs manifestations.

  • Le type I est caractérisé par une carence quantitative en facteur von Willebrand de gravité légère ou modérée. La forme la plus simple et la plus courante. Trois patients sur quatre atteints de la maladie de von Willebrand maladie de type I.
  • Dans le type II, il existe une déficience qualitative du facteur von Willebrand. Sa quantité dans le sang peut être normale ou légèrement réduite, mais son activité fonctionnelle sera considérablement altérée. Cela est dû à la synthèse de ce facteur avec une structure moléculaire modifiée. Ce type est divisé en plusieurs sous-types, chacun ayant ses propres caractéristiques..
  • Le type III est la forme la plus sévère, ce qui est rare. Il se caractérise par un niveau extrêmement bas ou une absence totale de facteur von Willebrand.

Dans la plupart des cas (avec une maladie de type I), la maladie de von Willebrand a tendance à augmenter les saignements. Difficile d'arrêter les saignements en raison de coupures, blessures, saignements du nez, des gencives après le brossage des dents. Des hématomes sous-cutanés et intra-articulaires peuvent se former même après des blessures mineures. Chez les femmes, la principale plainte est des périodes lourdes et longues.

Le pronostic de la maladie de type I est généralement favorable. Des saignements graves et potentiellement mortels peuvent survenir avec les types II et III.

Qui est à risque?

  • Personnes dont les proches parents souffrent de la maladie de von Willebrand. La prédisposition génétique est un facteur de risque majeur. Si l'un des parents a un gène défectueux pour cette maladie, alors dans 50% des cas, la pathologie est transmise à la progéniture.

Les méthodes de diagnostic en laboratoire qui sont essentielles pour détecter une carence en facteur von Willebrand et évaluer les paramètres du système de coagulation sanguine sont d'une importance capitale dans le diagnostic..

  • Antigène du facteur Von Willebrand. La méthode est utilisée pour la détermination quantitative du facteur von Willebrand dans le sang. Avec la maladie de type I, le niveau de cet indicateur est réduit. Dans le type III, le facteur von Willebrand est pratiquement absent; dans le type II, son niveau peut être légèrement réduit, mais son activité fonctionnelle est altérée.
  • Agrégation plaquettaire avec la ristocétine dans le plasma. Cette étude montre l'efficacité du facteur von Willebrand. La ristocétine est un antibiotique qui stimule l'agrégation plaquettaire (collage). Avec la maladie de von Willebrand, elle sera réduite.
  • Temps de thromboplastine partielle activée (APTT). APTT est le temps pendant lequel un caillot se forme après l'ajout de réactifs spéciaux au plasma sanguin. Cet indicateur est d'une grande importance pour identifier l'absence de certains facteurs de coagulation. Dans la maladie de von Willebrand, ce temps est augmenté, ce qui indique une diminution de la capacité à former un caillot sanguin.
  • Détermination de l'activité coagulante (coagulante) du facteur VIII. Avec la maladie de von Willebrand, elle peut être normale ou réduite..
  • Temps de saignement - intervalle entre le début du saignement et son arrêt. Avec la maladie de von Willebrand augmentée.
  • Coagulogramme n ° 3 (prothrombine (selon Quick), INR, fibrinogène, ATIII, APTT, D-dimère). Analyse complète de diverses parties du système d'hémostase, dont l'évaluation est nécessaire pour tout trouble de la coagulation sanguine.
  • Analyse sanguine générale. Vous permet de quantifier les principaux paramètres du sang. En cas de maladie de von Willebrand, le nombre de plaquettes est dans les limites normales, le niveau de globules rouges et d'hémoglobine peut être réduit.

Les tests de laboratoire sont la principale valeur dans le diagnostic de la maladie de von Willebrand. Des études instrumentales sont utilisées pour diagnostiquer ses complications possibles: divers saignements, hémorragies.

  • Oesophagogastroduodénoscopie (EFGDS). Examen de l'œsophage, de l'estomac, du duodénum avec un endoscope. Il permet de détecter les changements dans les parois de ces organes, de détecter la source de saignement (par exemple, un ulcère d'estomac).
  • Examen échographique (échographie). Vous permet de visualiser les organes internes et d'identifier le liquide libre (sang) dans les cavités. Cela est nécessaire pour le diagnostic des saignements internes, qui sont particulièrement intenses dans la maladie de von Willebrand..

Le traitement de la maladie de von Willebrand est conservateur. Il vise à augmenter la quantité de facteur von Willebrand dans le sang et à restaurer les paramètres de coagulation sanguine. Les groupes de médicaments suivants sont utilisés:

  • préparations contenant du facteur de coagulation VIII et du facteur von Willebrand - servent à compenser la carence en facteur von Willebrand et peuvent être utilisées pour n'importe quelle forme de la maladie;
  • les médicaments qui améliorent la libération des réserves du facteur von Willebrand de la paroi vasculaire - peuvent être efficaces dans I et certaines formes de maladie de type II;
  • contraceptifs hormonaux (les œstrogènes contenus dans les contraceptifs oraux aident à augmenter la quantité et l'activité du facteur von Willebrand) - peuvent être utilisés pour les saignements menstruels prolongés dus à une carence en facteur von Willebrand;
  • médicaments antifibrinolytiques - médicaments qui ralentissent la destruction des facteurs de coagulation sanguine, cela aide à préserver les caillots sanguins qui se sont déjà formés; peut être prescrit avant et après les interventions chirurgicales, les extractions dentaires et autres interventions invasives.

La maladie de von Willebrand est une pathologie héréditaire. S'il y a des parents dans la famille qui en souffrent, il est recommandé de subir un examen génétique lors de la planification de la grossesse, en évaluant la probabilité de transmettre le gène défectueux à la future progéniture.

Maladie de Willebrand: concept, causes, formes, symptômes, diagnostic, traitement

© Auteur: Soldatenkov Ilya Vitalievich, médecin généraliste, spécialement pour SasudInfo.ru (à propos des auteurs)

La maladie de von Willebrand (BV, maladie de von Willebrand) est une pathologie hématologique héréditaire qui se manifeste par des saignements soudains. Une carence en facteur von Willebrand dans le sang perturbe l'ensemble du système de coagulation. Le facteur VIII subit une protéolyse, les vaisseaux sanguins se dilatent, leur perméabilité augmente. La pathologie se manifeste par des saignements fréquents de diverses localisations et intensités..

L'hémostase est assurée par le bon fonctionnement du système de coagulation sanguine et est une réaction protectrice du corps. Si le vaisseau sanguin est endommagé, le saignement commence. Le système hémostatique est activé. En raison des facteurs sanguins plasmatiques, une agrégation et une adhésion des plaquettes se produisent, un caillot se forme, ce qui ferme le défaut existant dans l'endothélium. La carence d'au moins un des facteurs sanguins viole une hémostase adéquate.

Le facteur Willebrand (FB) est une protéine spécifique du système hémostatique, dont l'absence ou la carence entraîne une perturbation des processus de coagulation. Cette glycoprotéine multimère est un porteur actif de l'élément facteur VIII, assure l'adhésion des plaquettes, leur fixation à la paroi vasculaire dans la zone de lésions endothéliales. La glycoprotéine est synthétisée dans les endothéliocytes et relie les récepteurs plaquettaires au sous-endothélium. La maladie est transmise des parents aux enfants à chaque génération et est plus fréquente chez les femmes.

Cette pathologie a été décrite pour la première fois au début du siècle dernier par le scientifique finlandais Willebrand. Il a observé une famille dont les membres souffraient d'une diathèse hémorragique semblable à l'hémophilie. Leur saignement s'est déroulé selon le type d'hématome, avait une forme complexe et menaçait la vie des patients. L'hérédité dominante de la pathologie avec différentes manifestations du gène pathologique a été prouvée..

La maladie porte plusieurs noms, mais le terme «angiohémophilie» est le plus informatif. Il vous permet de comprendre l'essence du processus pathologique, mais est actuellement rarement utilisé.

Auparavant, les patients atteints de la maladie de von Willebrand sont devenus handicapés tôt et ont rarement survécu à l'âge adulte. Actuellement, les patients atteints de diathèse hémorragique peuvent mener une vie à part entière, s'engager dans le travail et même certains sports moins traumatisants.

Classification

La maladie de von Willebrand est divisée en trois types:

  • Type 1 - teneur insuffisante en PV dans le sang, entraînant une diminution de l'activité du facteur VIII et une violation de l'agrégation plaquettaire. Cette forme de pathologie "classique" est plus courante que d'autres. La synthèse du facteur considéré dans l'endothélium vasculaire est partiellement ou complètement bloquée. Dans ce cas, le système de coagulation sanguine ne change pas de manière significative. Les patients se sentent satisfaisants. Des problèmes sous forme de saignement surviennent après les opérations et les procédures dentaires. Ils meurtrissent rapidement même d'un toucher normal.
  • Type 2 - PV est dans le sang en quantité normale, sa structure change. Sous l'influence d'un facteur provoquant, des saignements soudains de diverses localisations et degrés d'intensité se produisent.
  • Le type 3 est la forme de pathologie la plus grave, en raison de l'absence complète de PV dans le sang. Il s'agit d'une forme très rare de la maladie, qui se manifeste par des saignements microcirculatoires et une accumulation de sang dans les cavités articulaires..
  • Un type de plaquettes est distingué dans un groupe distinct, qui est basé sur une mutation du gène responsable de l'état du récepteur plaquettaire du facteur von Willebrand. Le facteur plaquettaire de Von Willebrand est libéré des plaquettes actives et assure leur adhésion et leur agrégation.

Il existe une forme acquise de pathologie, ce qui est extrêmement rare. Le mécanisme de sa formation est dû à l'apparition d'auto-anticorps dans le sang. Les cellules de votre propre corps commencent à être perçues comme étrangères et des anticorps leur sont produits. Les maladies infectieuses aiguës, les blessures, le stress peuvent provoquer le développement d'une pathologie chez les personnes à risque. Ce type de BV se trouve chez les patients atteints de maladies auto-immunes, de cancer, de diminution de la fonction thyroïdienne et de dysplasies mésenchymateuses..

Les causes

La maladie de von Willebrand est une diathèse hémorragique dans laquelle le processus de coagulation sanguine est totalement ou partiellement perturbé. L'hémostase est un processus assez complexe et se compose de plusieurs étapes, se remplaçant successivement. Sous l'influence de certains facteurs de coagulation, le processus de thrombose commence, à la suite duquel un caillot de sang se forme, obstruant le site de dommages au vaisseau. En BV, le contenu d'une protéine spéciale, le facteur von Willebrand, est réduit dans le sang, ce qui assure l'agrégation plaquettaire et leur adhésion à l'endothélium endommagé.

La principale cause de la maladie est le polymorphisme du gène codant pour la synthèse du facteur von Willebrand. En conséquence, il n'est pas synthétisé en quantité suffisante, voire absent dans le sang. BV se trouve chez les hommes et les femmes. En raison des caractéristiques physiologiques de la structure du corps féminin dues à la fonction de reproduction, le syndrome hémorragique se manifeste le plus souvent chez les femmes.

La BV se déroule souvent facilement et peut ne pas être diagnostiquée du tout. La carence en PV entraîne généralement des saignements d'organes avec un réseau capillaire développé - peau, tractus gastro-intestinal et utérus. Une forme grave de la maladie, qui se manifeste cliniquement, survient chez les personnes de groupe sanguin I (O). Un saignement banal du nez ou du trou après une extraction dentaire peut entraîner la mort du patient.

Symptomatologie

Chez les personnes en bonne santé, lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé, de petites plaques de sang sont envoyées sur le site des saignements, se collent les unes aux autres et ferment le défaut résultant. Chez les patients, ce processus est perturbé et le sang perd sa capacité à coaguler.

Un symptôme spécifique de la maladie est un saignement d'intensités, d'immensité et de localisation variés. Les causes de saignements prolongés sont les blessures traumatiques, les interventions chirurgicales et les procédures dentaires. Dans le même temps, les patients développent une faiblesse, des étourdissements, une pâleur de la peau, des palpitations, une diminution de la pression artérielle et un évanouissement. Le tableau clinique de la pathologie est largement déterminé par l'ampleur et le taux de perte de sang.

Chez les enfants, la diathèse hémorragique est plus difficile après des infections respiratoires aiguës et d'autres infections aiguës. Pendant l'intoxication, la perméabilité vasculaire augmente, ce qui entraîne l'apparition de saignements spontanés. La maladie de Willebrand est une pathologie incurable avec une évolution ondulatoire, dans laquelle les périodes d'exacerbation sont remplacées par une absence complète d'hémorragies.

Les principales manifestations du syndrome hémorragique avec la maladie de Willibrand:

  1. Le saignement du tube digestif se produit après la prise de médicaments du groupe AINS et des désagrégés. Chez les patients, les ulcères du tractus gastro-intestinal et les hémorroïdes saignent généralement. Les anastomoses artérioveineuses provoquent souvent des saignements récurrents. Les symptômes des saignements gastriques sont le méléna - des selles molles noires goudronneuses et des vomissements de sang noir altéré.
  2. L'hémarthrose est une hémorragie dans la cavité articulaire, qui se manifeste par une douleur, une fonction limitée, un gonflement et une rougeur de la peau, une douleur accrue à la palpation. L'articulation augmente de volume, devient sphérique, ses contours sont lissés. Avec des saignements continus dans l'articulation, la peau devient cyanotique, les tissus mous deviennent tendus, tendus, une hyperthermie locale apparaît.
  3. Dans les cas particulièrement graves, le syndrome hémorragique chez les patients est associé à des signes de dysplasie mésenchymateuse. Les dysplasies vasculaires et stromales locales provoquent des saignements répétés persistants principalement d'une localisation.

L'évolution de la maladie de von Willebrand est incohérente et évolue avec le temps. Les symptômes peuvent disparaître pendant longtemps et réapparaître sans raison. Certains patients vivent calmement avec cette pathologie et se sentent satisfaisants. D'autres souffrent de saignements persistants et mortels. Ils ont réduit la qualité de vie depuis la naissance. Le saignement se produit soudainement, est massif, ne s'arrête qu'à l'hôpital.

Symptômes d'une forme légère de pathologie:

  • Saignements de nez fréquents,
  • Saignements menstruels abondants,
  • Saignement prolongé avec lésions cutanées mineures,
  • Petechiae,
  • Hémorragie après une blessure.

Signes cliniques d'une forme sévère:

  • Le sang dans l'urine s'accompagne de douleurs lombaires et de symptômes de dysurie,
  • Des hématomes étendus après une légère ecchymose resserrent les gros vaisseaux et les troncs nerveux, qui se manifestent par de la douleur,
  • Hémarthrose, accompagnée de douleur dans l'articulation touchée, son œdème, hyperthermie locale,
  • Saignement prolongé des gencives après le brossage des dents,
  • Les saignements du pharynx et du nasopharynx peuvent entraîner une obstruction bronchique,
  • Les hémorragies cérébrales entraînent des lésions du système nerveux central ou la mort.

Dans ce cas, les symptômes de la maladie sont presque identiques à l'hémophilie..

Diagnostique

La maladie de von Willebrand est difficile à diagnostiquer. Le plus souvent, il ne se trouve qu'à l'adolescence. Le diagnostic de la maladie de von Willebrand commence par des antécédents familiaux et une enquête auprès des patients. Prédisposition héréditaire et syndrome hémorragique sévère - signes permettant au médecin de poser un diagnostic préliminaire.

Mesures de diagnostic pour BV:

  1. Le conseil génétique est indiqué pour tous les couples à risque. La génétique identifie le portage d'un gène défectueux, analyse les données généalogiques.
  2. Détermination en laboratoire de l'activité du facteur von Willebrand, de sa quantité dans le plasma et de sa fonctionnalité.
  3. Analyse de coagulogramme.
  4. Une numération globulaire complète est une analyse obligatoire dans le diagnostic de la pathologie. Des signes d'anémie posthémorragique sont détectés dans un test sanguin général.
  5. L'hémarthrose peut être détectée par radiographie des articulations, arthroscopie diagnostique, imagerie par résonance magnétique ou calculée; saignement interne - en utilisant des ultrasons de la cavité abdominale, laparoscopie, endoscopie; saignement externe visible à l'œil nu.
  6. Test sanguin occulte fécal.
  7. Test de harnais et de pincement.

Traitement

Les hématologues traitent la maladie de von Willebrand. Faire face aux pathologies est finalement impossible, car il a un caractère héréditaire. Les médecins luttent contre ses conséquences et facilitent la vie des patients.

La base de la thérapie est la thérapie de remplacement transfusionnelle. Il vise à normaliser tous les liens de l'hémostase. On injecte aux patients des hémopréparations contenant du facteur von Willebrand - plasma antihémophile et cryoprécipité. La thérapie de substitution améliore la biosynthèse d'un facteur déficient dans le corps.

  • Un pansement compressif, une éponge hémostatique et le traitement d'une plaie avec de la thrombine aideront à arrêter les saignements mineurs..
  • Les médicaments suivants ont un effet hémostatique: desmopressine, antifibrinolytiques, contraceptifs oraux hormonaux pour les saignements utérins.
  • Le gel de fibrine est appliqué sur une plaie qui saigne..
  • Avec l'hémarthrose, une attelle de gypse est appliquée sur la jambe, le froid est appliqué et le membre est élevé. À l'avenir, les patients se voient prescrire de l'UHF et limitent la charge sur l'articulation. Dans les cas graves, la ponction articulaire est réalisée sous anesthésie locale..

Pour le traitement des maladies du sang de type 1 et de type 2, la desmopressine est utilisée - un médicament qui stimule la libération de PV dans la circulation systémique. Il est libéré sous forme de spray nasal et d'injection. Lorsque ce médicament est inefficace, une thérapie de substitution avec un concentré de plasma PV est effectuée.

Les antifibrinolytiques comprennent les acides aminocaproïques et tranexamiques. Ils sont administrés par voie intraveineuse ou par voie orale. Les préparations à base de ces acides sont les plus efficaces pour les saignements utérins, gastro-intestinaux et nasaux. "Tranexam" - l'outil principal dans le traitement de la forme légère de BV. Dans les cas graves, le médicament est utilisé en association avec des agents hémostatiques spécifiques - Etamzilat ou Dicinon.

La prévention

Il est impossible d'empêcher le développement de la maladie, car elle est héréditaire. Vous pouvez réduire le risque de saignement en observant les mesures préventives suivantes:

  1. Conseil génétique pour les couples à risque,
  2. Observation dispensaire pour les enfants malades,
  3. Visites régulières dans un centre d'hématologie spécialisé,
  4. Prévention des blessures,
  5. Interdiction de prendre de l'aspirine et d'autres médicaments qui réduisent la fonction plaquettaire,
  6. Opérations strictement pour des raisons de santé,
  7. Maintenir un mode de vie sain,
  8. Nutrition adéquat.

Toutes ces mesures peuvent éviter l'apparition de saignements intra-articulaires et intramusculaires et prévenir le développement de complications. Une thérapie opportune et adéquate rend le pronostic de la maladie favorable. L'évolution sévère de la BV avec des saignements fréquents et massifs aggrave le pronostic et l'état des patients.

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