Maladie de Randu-Osler: causes, symptômes, traitement, pronostic

© Auteur: Soldatenkov Ilya Vitalievich, médecin généraliste, spécialement pour SasudInfo.ru (à propos des auteurs)

La maladie de Randu-Osler (Randu-Osler-Weber) est une pathologie génétiquement déterminée caractérisée par un développement inférieur de l'endothélium des vaisseaux sanguins de diverses localisations et se manifestant par une clinique de diathèse hémorragique. Les angiomes et les télangiectasies sont des anomalies vasculaires situées sur la membrane muqueuse des cavités buccales et nasales, des organes internes, des lèvres et de la peau. La pathologie fait référence aux syndromes neurodermiques - phacomatose.

Le processus pathologique a un caractère non inflammatoire. Les petits vaisseaux se transforment en de multiples télangiectasies, qui se manifestent par des veines d'araignée ou des filets et sont sujettes aux dommages et aux saignements. Les patients présentent des saignements spontanés du nez ou de l'estomac, entraînant le développement d'une anémie chronique.

La pathologie a été décrite pour la première fois à la fin du XIXe - début du XXe siècle par des médecins de différents pays: Canada, France, Angleterre. Merci à W. Osler, A.ZH.L.M. Randu et F.P. L'angiopathie de Weber est appelée maladie de Randu-Osler-Weber. Cette pathologie est rare: chez une personne sur 5000. La maladie se développe aussi souvent chez les hommes que chez les femmes, quels que soient leur âge et leur origine.

Les maladies héréditaires sont dangereuses en ce qu'elles sont difficiles à traiter. Seule une thérapie symptomatique est effectuée, car il est impossible d'agir sur le gène altéré. La maladie de Randu-Osler affecte le système vasculaire et se résume à des saignements constants de petits vaisseaux. Les parois des capillaires s'amincissent, elles deviennent fragiles, leur lumière se dilate, des anastomoses artério-veineuses se forment. Chez les patients, des télangiectasies et des angiomes apparaissent sur la peau et les muqueuses.

Les causes

La maladie de Randu-Osler est une maladie dont la cause n'est pas entièrement comprise. Le principal danger est l'hérédité. La mutation génétique est le principal facteur étiopathogénétique de la pathologie. Les gènes codant pour la synthèse des principaux éléments structuraux de l'endothélium de la paroi vasculaire sont responsables du processus de formation des tissus. La mutation de ces gènes entraîne l'apparition de défauts endothéliaux, sa destruction, sa distension capillaire et ses saignements. Les leucocytes et les histiocytes s'accumulent autour des vaisseaux, les fonctions plaquettaires sont altérées, la fibrinolyse est activée. Les veinules sont très fines et se développent. En conséquence, la pression artérielle et le flux sanguin sont réduits. Les anévrismes artérioveineux dus à une faible vulnérabilité entraînent des saignements. Les lésions vasculaires héréditaires sont transmises selon un principe autosomique dominant.

Facteurs indésirables contribuant au développement de la pathologie chez les personnes à prédisposition héréditaire: médicaments pris au premier trimestre de la grossesse, ainsi que les maladies infectieuses d'une femme enceinte. Sous l'influence de ces facteurs, la structure des vaisseaux sanguins du fœtus change in utero.

Les circonstances suivantes peuvent contribuer à l'apparition et à l'intensification des saignements:

  • Blessures mécaniques,
  • Hypertension artérielle,
  • Vitamines, végétarisme,
  • Rhinite, sinusite, rhinopharyngite,
  • Stress,
  • Surtension,
  • Alcoolisme,
  • Traitement avec des agents antiplaquettaires (par exemple aspirine),
  • Sommeil défectueux, travail de nuit,
  • Rayonnement et exposition aux rayons X.

Éléments morphologiques de la maladie: télangiectasie, shunts artério-veineux, anévrismes. Les exacerbations de la pathologie coïncident avec un dysfonctionnement hormonal dans le corps pendant la puberté, pendant la grossesse, après l'accouchement. Ils provoquent des infections aiguës, des pathologies professionnelles, des dysfonctionnements du système nerveux central.

Image clinique

L'expansion des capillaires se manifeste cliniquement par l'apparition sur la peau et les muqueuses de veines ou de filets d'araignées. La téléangiectasie est le principal substrat morphologique du syndrome de Randu-Osler. La maladie est difficile à ne pas remarquer. Tout d'abord, sur le site de futures télangiectasies, un petit point de forme irrégulière apparaît, qui se transforme progressivement en un nodule rouge vif qui s'élève au-dessus de la surface de la peau et se détache nettement sur un fond de peau saine. Les endroits les plus typiques de localisation des angiectasies sur le corps du patient sont les lèvres, la bouche, le nez, la tête, les doigts, le lit de l'ongle, les muqueuses du pharynx, le larynx, la trachée, les bronches, l'œsophage, l'estomac, les intestins, les reins et les voies urinaires..

photo: manifestations cliniques de la maladie de Randu-Osler

Manifestations cliniques de la maladie de Randu-Osler:

  1. Angiomes hémorragiques.
  2. Télangiectasie - taches de saignement sur la peau et les muqueuses de couleur rouge ou bleuâtre, résultant d'une pathologie vasculaire.
  3. Risque accru de saignement nasal et gastro-intestinal.
  4. Anémie résultant de saignements fréquents et graves.

Maladie de rendez-vous - Osler se manifeste par des signes de syndrome hémorragique et d'anémie. Les patients souffrent de saignements internes et externes, du sang apparaît dans les selles, les expectorations et l'urine. L'épistaxis est si abondante qu'elle entraîne souvent une anémie chez les patients et même la mort. L'endoscopie aidera à identifier les saignements des organes internes et à établir sa source..

Les anévrismes artérioveineux localisés dans les poumons se manifestent par un essoufflement, une polyglobulie, une cyanose de la peau, une injection de la sclère, une hémoptysie, une érythrocytose hypoxémique.

Dans les cas avancés, la maladie de Randu-Osler peut entraîner le développement de complications graves:

  • Hypertension,
  • Syndrome d'œdème,
  • Dystrophie myocardique,
  • Tela,
  • Hépatomégalie et cirrhose,
  • Cécité,
  • Hémorragie intracérébrale,
  • Anémie ferriprive et coma anémique,
  • Paralysie.

Diagnostique

Le diagnostic de la maladie de Randu-Osler commence par un examen du patient. S'il y a des télangiectasies visibles sur le corps, il n'est pas difficile de poser un diagnostic correct. Des échantillons de pincement ou de garrot permettent de juger de l'hémorragie sous-cutanée. L'examen endoscopique contribue au bon diagnostic..

Dans un test sanguin général, une anémie hypochromique est détectée chez les patients, dans une analyse d'urine générale, une micro- ou macrohématurie avec des lésions vasculaires dans les voies urinaires. Il n'y a pas de violations importantes sur le coagulogramme.

Les méthodes de diagnostic supplémentaires sont: l'échographie des organes internes, la radiographie des poumons, l'endoscopie, la TDM et l'IRM.

Traitement

Le traitement de la maladie de Randu-Osler est symptomatique. Elle consiste en l'utilisation de médicaments, les méthodes d'influence locale sur la source des saignements, l'intervention chirurgicale. Les patients sont traités en ambulatoire et avec une perte de sang importante - dans un hôpital thérapeutique ou hématologique.

La thérapie conservatrice vise à arrêter les saignements. On prescrit aux patients des médicaments qui empêchent la résorption d'un caillot de sang et arrêtent les saignements. D'autres médicaments pour cette pathologie sont inefficaces..

  1. Les foyers de saignement sont cautérisés et traités avec des agents hémostatiques, des médicaments hémostatiques sont prescrits à l'intérieur - Vikasol, Ditsinon, acide aminocaproïque, éthamsylate, ainsi que des médicaments qui affectent positivement la paroi vasculaire, des agents épithélisants et régénérants - vitamine C, vitamine E, "Dexapanthenol".
  2. L'agent hémostatique d'action générale est Adrokson. Les injections du médicament donnent un certain effet..
  3. La thérapie hormonale est effectuée pour augmenter les niveaux d'oestrogène dans le sang. Ethinyl estradiol est prescrit pour les femmes, méthyltestostérone pour les hommes.
  4. Traitement par hémocomposants - transfusion sanguine d'un donneur, plasma fraîchement congelé, masse plaquettaire, introduction de cryoprécipité.
  5. Préparations à base de fer - Aktiferrin, Ferromed, Ferropleks, Ferrum Lek.

La maladie de Randu-Osler nécessite souvent une intervention chirurgicale. Pendant la chirurgie, retirez la partie endommagée du vaisseau ou remplacez-la par une prothèse. La cryocoagulation donne un bon résultat dans les saignements de nez. L'azote liquide gèle la zone du vaisseau affecté. Le cryoapplicateur détruit les télangiectasies, puis pulvérise de l'azote liquide dans la cavité nasale pour éliminer la sécheresse et empêcher la formation de croûte. La cryothérapie est réalisée tout au long de l'année. La destruction chimique, la thermocoagulation, la correction laser, la barothérapie sont des méthodes physiques qui donnent un résultat temporaire. La ligature vasculaire est utilisée dans le développement de saignements abondants pour des raisons de santé.

Parmi les recettes de la médecine traditionnelle qui complètent le traitement principal, les plus courantes et les plus efficaces sont les infusions et les collections d'herbes médicinales qui stimulent le métabolisme des cellules sanguines, augmentent la coagulation du sang et améliorent les processus de régénération. On prescrit aux patients une collection de millefeuille, d'ortie, de renouée, de fraise des bois. Les matières premières sont mélangées, versées avec de l'eau bouillante et chauffées au bain-marie pendant une demi-heure, puis insistez une heure et prenez un demi-verre après les repas trois fois par jour. La collecte est appliquée pendant deux mois sans interruption..

La prévention

Mesures préventives pour la maladie de Randu - Osler:

  • Consultation génétique lors de la planification d'une grossesse pour les familles ayant des antécédents de cas de telles maladies,
  • Élimination des facteurs provoquants,
  • Maintenir les défenses de l'organisme à un niveau optimal,
  • De longues promenades au grand air,
  • Durcissement corporel, douche de contraste,
  • Surveillance régulière de la fréquence cardiaque et de la pression,
  • Prévention de la constipation,
  • Optimisation du travail et du repos,
  • Mauvaises habitudes,
  • Nutrition adéquat.

Une thérapie opportune et adéquate peut sauver la santé et la vie du patient. Le pronostic dans la plupart des cas est relativement favorable, mais il existe des formes avec des saignements incontrôlés.

Télangiectasie hémorragique héréditaire (I78.0)

Version: Guide des maladies MedElement

informations générales

Brève description

I78.0 Télangiectasie hémorragique héréditaire. Maladie de Randu-Osler-Weber

La maladie d'Osler-Randu-Weber est une maladie héréditaire caractérisée par la transformation de petits vaisseaux en de multiples télangiectasies situées sur la peau, les muqueuses et les membranes séreuses, des shunts artérioveineux dans les organes internes et des anévrismes, qui se manifestent par des saignements.

Étiologie et pathogenèse

Hérité d'un type autosomique dominant.

Deux gènes sont responsables du développement de la maladie:
• le premier gène responsable de l'endogline (ENG) est situé sur le chromosome 9q33-q34 et contrôle la production de glycoprotéine membranaire humaine, bidimensionnelle et intégrée, qui est exprimée sur les cellules endothéliales vasculaires
• le deuxième gène responsable du récepteur de type activine de l'enzyme kinase1 (ALK1) est situé sur le chromosome 12q13 et appartient au groupe des facteurs de croissance transformants b

La mutation de ces gènes impliqués dans la réparation tissulaire et l'angiogenèse conduit aux processus pathologiques suivants:
• le développement de défauts articulaires et la dégénérescence des cellules endothéliales, la faiblesse du tissu conjonctif périvasculaire, qui provoque une dilatation des capillaires et des veinules postcapillaires et une vascularisation pathologique, se manifestant par des télangiectasies et des shunts artérioveineux
• la perte de la couche musculaire et la violation de la couche élastique des vaisseaux sanguins peuvent entraîner la formation d'anévrismes

L'examen histologique révèle: une vasodilatation sinusoïdale irrégulière, dont les parois amincies sont formées par des cellules endothéliales et du tissu conjonctif lâche.

La télangiectasie hémorragique héréditaire en tant que manifestation de la dysplasie mésenchymateuse est souvent associée à d'autres anomalies héréditaires des structures de collagène, ainsi qu'à la maladie de von Willebrand et à d'autres thrombocyntopathies. Il est connu, par exemple, la combinaison de télangiectasies hémorragiques héréditaires avec faiblesse de l'appareil ligamentaire et des poches articulaires, prolapsus des valves cardiaques, syndrome d'Ehlers-Danlos, anévrismes des grandes artères. Parmi les maladies acquises avec des téléacgiectasies, la sclérodermie systémique et le syndrome de Raynaud-Lerish sont combinés.

Épidémiologie

Signe de prévalence: Rarement

Image clinique

Critères de diagnostic clinique

Symptômes, bien sûr

Les manifestations cliniques de la maladie font leur apparition plus souvent après l'âge de 20 ans, mais les premiers signes peuvent apparaître au cours des premières années de la vie.

- les télangiectasies sont généralement localisées sur la muqueuse du nez, des lèvres, des gencives, de la langue, des joues, des voies gastro-intestinales, respiratoires et urinaires, sur la peau du cuir chevelu, du visage, des membres, du tronc, ainsi que sur la conjonctive et sous les ongles
- la peau a une couleur allant du rouge vif au violet foncé
- les télangiectasies peuvent également être localisées dans les organes internes - poumons, foie, reins, cerveau
- la télangiectasie typique mesure moins de 5 mm et pâlit lorsqu'elle est pressée
- les shunts artério-veineux peuvent entraîner une décharge sanguine de gauche à droite ou de droite à gauche, et s'ils sont suffisamment gros, ils peuvent provoquer une hypertension artérielle et une insuffisance cardiaque
- les dommages aux vaisseaux pulmonaires peuvent entraîner à la fois une thromboembolie et une embolie septique des vaisseaux cérébraux
- avec des dommages au foie, en raison de la décharge de sang des artères hépatiques par des shunts artério-veineux dans le pool de la veine porte, des formes d'hypertension portale et une cirrhose du foie peuvent se développer

Les télangiectasies sont des formations rouges ou violettes qui s'élèvent légèrement au-dessus du niveau de la peau, apparaissent plus souvent sur la membrane muqueuse du nez et de la bouche, des lèvres, de la peau du visage, de la poitrine, de l'abdomen et des membres, leur taille varie d'une tête d'épingle à 2-3 cm.

Le principal symptôme de la maladie est fréquent, spontané, aggravé par des saignements liés à l'âge de vaisseaux pathologiquement altérés:
- les saignements de nez sont plus fréquents (90%), car les télangiectasies situées sur la muqueuse nasale sont plus sujettes aux saignements que la peau
- saignements moins fréquents du tractus gastro-intestinal, des poumons, des reins, des voies urinaires, des hémorragies cérébrales, des membranes cérébrales, de la rétine

Rhinite et autres maladies inflammatoires des muqueuses sur lesquelles les télangiectasies, leurs blessures mécaniques (même très légères), les situations stressantes, les tensions mentales et physiques, l'alcool et les aliments épicés, en particulier avec du vinaigre, contribuent à l'apparition et à l'intensification des saignements, en particulier des saignements de nez. qui perturbe l'agrégation plaquettaire, l'acide acétylsalicylique et d'autres désagrégants (médicaments qui empêchent la coagulation du sang), le manque de sommeil, le travail de nuit


Les fistules artérioveineuses pulmonaires congénitales particulièrement intéressantes sont notées dans la maladie en discussion. Les shunts pulmonaires entraînent une hypoxémie artérielle chronique et une polycythémie secondaire. En plus de l'hémoptysie et de l'hémorragie pleurale, elles se manifestent par un essoufflement pendant l'effort physique, une cyanose périphérique, une forme tympanique des doigts.

La fistule pulmonaire sur la radiographie des poumons a l'apparence d'une pièce de monnaie reliée par des bandes vasculaires à la racine.

La fréquence des symptômes neurologiques des fistules vasculaires pulmonaires varie de 30 à 70%. La plupart des symptômes (étourdissements, faiblesse, maux de tête, paresthésies) sont de nature transitoire et sont associés à une hypoxémie et une polycythémie. Des attaques ischémiques transitoires et des AVC thrombotiques ou emboliques peuvent survenir. Les épisodes cérébrovasculaires sont causés à la fois par une polycythémie et une thromboembolie (due à une fistule pulmonaire), moins fréquemment, par une embolie gazeuse après hémoptysie. La pénétration des bactéries et des microembolies septiques à travers le shunt indiqué conduit au développement d'abcès cérébraux (5-6% chez les patients atteints de fistules), il est donc préférable d'opérer sur une fistule asymptomatique.

Des cas de malformations artérioveineuses cérébrales, d'angiomes spinaux et d'anévrismes de la veine de Galen sont décrits dans la maladie d'Osler-Randu-Weber..

On pense que le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire peut être posé cliniquement sur la base de trois des critères suivants proposés en 1999 par Kurazao:
• télangiectasies multiples dans les zones caractéristiques - lèvres, cavité buccale, nez, oreillettes
• saignements récurrents et spontanés
• lésions viscérales - télangiectasies gastro-intestinales, voies respiratoires (avec ou sans saignement), shunts artério-veineux dans les poumons, le foie, le cerveau et les vertèbres
• nature familiale de la maladie

Diagnostique

- nature familiale de la maladie

Le diagnostic dans les cas typiques est simple: le diagnostic est établi en fonction de l'examen, parfois en fonction des résultats de l'examen endoscopique.

Tableau clinique et thérapie du syndrome de Randu-Osler

La maladie de Randu-Osler-Weber est une maladie avec un tableau clinique de la diathèse hémorragique. Le synonyme de "télangiectasie hémorragique héréditaire" (NTG) reflète pleinement l'essence de la maladie, pour laquelle la triade de signes est considérée comme la plus caractéristique: télangiectasie de la peau, des muqueuses et des organes internes; tendance au saignement; type de transmission autosomique dominante [1]. La maladie se manifeste par des télangiectasies cutanées et des malformations artérioveineuses. Ils peuvent affecter le nasopharynx, le système nerveux central, les poumons, le foie, la rate, le système urinaire et le tractus gastro-intestinal. [2]

En 1864, Sutton a décrit une maladie qui se manifestait par des saignements de nez et des dommages au système vasculaire, qui devinrent plus tard la maladie de Randyu-Osler-Weber et la télangiectasie hémorragique héréditaire. [3] Le médecin anglais Benjamin Guy Babington a noté la nature héréditaire de cette maladie dans son article «Hereditary Epistaxis» en 1865. [4]

Le médecin français Randyu a été le premier à souligner la pâleur de la peau et les angiomes multiples chez les patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire et a différencié cette maladie de l'hémophilie. [5] et Frederick Weber ont publié une description détaillée de ce syndrome, qui a ensuite reçu leurs noms. [6, 7]

Avec le développement de l'endoscopie gastro-intestinale, Renshaw a décrit «du millet rouge vif de la taille d'une aiguille à épingle» sur la muqueuse, caractéristique de la télangiectasie hémorragique héréditaire. [8]

La maladie de Randu-Osler-Weber a un mode de transmission autosomique dominant. [9] Si l'un des parents est porteur de pathologie, alors théoriquement, chaque enfant de la famille a 50% de chances d'acquérir un gène pathologique. Selon le pedigree, le type d'hérédité présenté est confirmé dans 87% des cas. Dans les rares cas où les deux parents souffrent de la pathologie considérée, nous pouvons parler en toute confiance d'une probabilité de 100% d'avoir un enfant atteint d'une maladie très grave dans la génération. [dix]

À ce jour, quatre formes génétiques de cette maladie ont été décrites. Dans la première variante (NGT1), il existe une mutation du gène de l'endogline. Il est à noter que ce gène est situé sur le bras long du chromosome 9 (9q33-q34.1). La deuxième option (NGT2) est causée par une mutation du gène ALK1 (kinase I de type activine-receptor), qui est situé sur le chromosome 12 près du centromère (12q11-q19). Dans les deux types de NGT, une mutation entraîne une maladie par insuffisance haptotypique. L'endogline et ALK1 sont tous deux des récepteurs de surface cellulaire impliqués dans des mécanismes de signalisation médiés par un facteur de croissance transformable. Les mutations des gènes endogline et ALK1 entraînent une diminution de la concentration des récepteurs à la surface de l'endothélium vasculaire. [10]

Récemment, l'existence d'une troisième variante (NGT3) associée à un gène situé sur le chromosome 5. La quatrième variante est une forme rare similaire à la polypose juvénile, apparemment causée par une mutation du gène SHAD4 [10].

Dans la pathogenèse de la maladie, le rôle principal est joué par les changements anatomiques et fonctionnels dans les vaisseaux sanguins. [11] La nature anatomique de la maladie est la défaite des vaisseaux sanguins de divers calibres avec dégénérescence et hypoplasie des couches musculaires et élastiques. En conséquence, l'amincissement focal des parois se développe, puis l'expansion de la lumière des microvaisseaux. Le saignement est dû à la vulnérabilité extrêmement légère de la paroi vasculaire au site de l'angiectasie, ainsi qu'à l'augmentation de l'activité fibrinolytique du sang. [12]

Les malformations vasculaires dans le NGT (Fig.1) consistent en des connexions artérioveineuses directes à travers des anévrismes à parois minces et vont de petites télangiectasies à d'énormes MAV situés dans les organes internes.

Au stade précoce du processus pathologique, une dilatation locale se développe, impliquant toutes les couches de la paroi de la veinule postcapillaire. Ensuite, cette extension s'étend à l'artériole, ce qui conduit finalement à la formation de leur connexion directe sans formation d'un réseau capillaire intermédiaire. Le résultat de ce processus est une diminution de la pression artérielle et de son débit. Dans le cas de la maladie de Randu - Osler - Weber, un saignement de type angiomateux est observé avec une violation secondaire des fonctions d'agrégation adhésive des plaquettes.

Le rôle de l'activation de la fibrinolyse intravasculaire dans le domaine de la télangiectasie ne peut être exclu. Dans les cas graves, la maladie a montré des signes de maladie de von Willebrand, syndrome de coagulation intravasculaire disséminée (DIC). [dix]

Selon la Classification internationale des maladies de la 10e révision, NGT se réfère à la section de la pathologie du système circulatoire dans la sous-section «Autres lésions artérielles et artérioles» (178.0). Cette maladie n'est pas considérée comme courante, mais elle survient dans presque tous les pays du monde, parmi de nombreux groupes ethniques et raciaux. Il a été révélé que dans les populations étudiées, il est enregistré beaucoup plus souvent qu'on ne le pensait auparavant. Dans certains travaux, la fréquence de cette maladie est estimée à 1 cas pour 50 000 personnes, dans d'autres - 1: 2351. [dix]

Le syndrome se manifeste le plus souvent au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie. Les malformations artérioveineuses pulmonaires peuvent être congénitales et diagnostiquées au cours des 5 premières années de vie. Le risque de saignement gastro-intestinal augmente chez les patients de plus de 50 ans.

Selon la fréquence de manifestation, les signes cliniques de la maladie sont répartis:

1. saignements de nez (90%) qui surviennent spontanément ou après une légère blessure mécanique;

2. télangiectasies cutanées (75%);

3. atteinte du système respiratoire et du foie (malformations artérioveineuses) (30%);

4. saignement gastro-intestinal (15%) [13];

5. Lésions du SNC [14].

Il existe des cas connus d'apparition de la maladie avec une attaque de vomissements sanglants, une macrohématurie répétée. Dans la littérature, il y a le seul message sur le début de la maladie de Randyu-Osler-Weber en pleurant des «larmes sanglantes».

Une fois commencé, le saignement est sujet à récidive, et l'intensité et la durée du saignement sont individuelles (une seule perte de sang est de quelques gouttes à 500 ml ou plus). Une transfusion sanguine est nécessaire 10 à 30% des patients.

Les téleangioétasies apparaissent généralement un an après la première épistaxis.

Selon la fréquence de développement des saignements des organes internes avec NTG, les saignements gastro-intestinaux viennent en premier, suivis des poumons et des reins. Des hémorragies cérébrales et médullaires sont observées chez 2 à 3% des patients. Le risque de saignement gastro-intestinal augmente chez les patients après 50 ans. Des saignements indolores du tractus gastro-intestinal sont observés chez 10 à 40% des patients. Des douleurs abdominales peuvent accompagner la thrombose des malformations artérioveineuses du tractus gastro-intestinal.

Des malformations artério-veineuses pulmonaires peuvent se manifester cliniquement par une cyanose, une hypoxémie, un essoufflement, exacerbé par un effort physique, une toux, une hémoptysie, des douleurs thoraciques, une polycythémie secondaire. Peut-être l'absence de symptômes. [15] Lors de l'examen d'un patient atteint d'AVA pendant l'auscultation du cœur, la pathologie n'est généralement pas détectée et les données électrocardiographiques indiquent un blocage du bloc de branche droit et moins souvent - une surcharge du cœur droit. Dans certains cas, sur la zone d'anomalie vasculaire, vous pouvez écouter un souffle systolodiastolique, constant ou variable, dont l'intensité change lors des mouvements respiratoires. La radiographie des poumons est généralement la première méthode de diagnostic de AVAL, mais il a été noté que ce n'est pas toujours le cas, en particulier avec le pontage des micro-angiomes, pour détecter une anomalie vasculaire. Le plus souvent, des ombres pulsées uniques sont enregistrées aux rayons X dans les champs pulmonaires de forme ronde, ovale ou irrégulière avec des contours clairs. L'échocardiographie de contraste est également utilisée pour diagnostiquer la MAV..

La méthode d'examen la plus informative est l'angiopulmonographie (APG), qui doit être effectuée lorsque plusieurs anévrismes sont suspectés, lorsqu'ils ont une forme d'aspect peu profond de petites formations de quelques millimètres à 1-2 cm de diamètre. [10]

À mesure que la maladie progresse en raison de saignements répétés, une anémie chronique en carence en fer se développe. Dans certains cas, des manifestations cliniques claires d'une carence en fer dans le corps se forment (peau sèche, ongles cassants, cheveux).

En réponse à des hémorragies répétées et au développement d'une anémie, des changements dans l'activité cardiaque peuvent être notés. Il existe des signes électrocardiographiques de dystrophie myocardique. L'échocardiographie chez un patient sur cinq révèle une image du prolapsus de la valve valvulaire mitrale, qui, apparemment, reflète l'essence de la pathologie mésenchymateuse caractéristique de cette maladie; il y a des signes d'une diminution de la fonction contractile myocardique. Avec une anémie post-hémorragique prolongée, des signes d'insuffisance cardiaque, un syndrome d'oedème se développent.

Le diagnostic de NGT est posé cliniquement sur la base des critères de Curaçao établis en juin 1999. [16] Ceux-ci comprennent:

• saignements de nez (spontanés, répétés);

• lésions viscérales (gastro-intestinales avec et sans saignement), anévrismes artério-veineux pulmonaires (ABA), ABA rachidien, anomalies vasculaires du foie;

Dans ce cas, le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire est fiable s'il existe au moins trois critères; probable ou possible s'il y a deux critères; douteux s'il existe un critère (Curaçao, 1999).

Le diagnostic différentiel de cette maladie en pratique clinique générale est réalisé avec des maladies accompagnées de saignements d'origine héréditaire (thrombocytopathie, maladie de von Willebrand, etc.), ainsi que des maladies dans lesquelles des télangiectasies sont notées (cirrhose du foie (tableau 1), etc.). Chez les patients présentant des saignements de nez, le NGT a une gravité spécifique faible de 0,5% et parmi les hémorragies gastro-intestinales aiguës, 0,1%. Avec une disposition viscérale d'anomalies vasculaires (dans le foie, les poumons), un diagnostic différentiel est posé avec les tumeurs et la tuberculose.

Tableau 1. Diagnostic différentiel avec cirrhose
SigneMaladie de Randu-OslerCirrhose du foie
Le caractère héréditaire de la maladie+-
Hémorragies de télangiectasiesRarementSouvent
La forme de la télangiectasieSouvent pointSouvent arachnides
La couleur des télangiectasiesPourpre rougeRouge vif
La taille des télangiectasies1-3 mmJusqu'à plusieurs cm de diamètre
Le nombre de télangiectasiesDes dizaines, des centaines10-20
Localisation des télangiectasiesSur toute la surface du corps, sur les muqueusesSur le visage, la poitrine, rarement - sous le diaphragme
Combinaisons avec Aval+/ --
Troubles fonctionnels du foie+/ -+/ +

Un tiers des cas sont bénins, le tiers est de gravité modérée et un tiers est sévère. Avec une forme légère, aucun traitement n'est requis. La thérapie pathogénétique de la maladie n'a pas été développée. Pendant les périodes de saignement, une thérapie hémostatique locale et générale est utilisée - irrigation de la thrombine avec une solution à 5% d'acide aminocaproïque, tamponnement de la cavité nasale avec des tampons d'huile, décollement, membrane muqueuse dans la zone des saignements, cautérisation. La cryothérapie est plus efficace. Parfois, ils ont recours à un traitement chirurgical (excision des angiomes, septum nasal en plastique, ligature et embolisation des artères). Utilisez la barothérapie, la cautérisation avec un laser. Toutes ces activités ne donnent souvent qu'un effet temporaire. L'administration de Vicasol n'est pas indiquée. En cas de carence concomitante en facteur von Willebrand, des transfusions de plasma fraîchement congelé et de cryoprécipité sont indiquées. Avec l'anémie - transfusion sanguine, l'introduction de préparations à base de fer.

dans la plupart des cas, relativement favorable, mais il existe des formes avec des saignements incontrôlés.

. Évitez les traumatismes des muqueuses aux sites des angiomes, la lubrification de la muqueuse nasale avec de la lanoline (avec de la thrombine) ou des huiles neutres.

83 ans a été hospitalisé dans le 26e département de l'hôpital clinique municipal n ° 4 avec des plaintes de faiblesse, des saignements de nez. Aggravation à partir du 10/04/2011, lorsque des saignements de nez se sont produits, ne s'arrêtant pas avant le 6/10/11. Le matin du 6 octobre 2011, il a constaté des vomissements de type «marc de café». L'équipe d'ambulance a été livrée au City Clinical Hospital No. 4 avec un diagnostic d'épistaxis, HCS? A été examiné par un chirurgien - il n'y avait aucune preuve de pathologie chirurgicale aiguë.

En 1972, il a été diagnostiqué pour la première fois avec la maladie de Randu-Osler-Weber, pour laquelle le patient a été observé pendant longtemps par des hématologues à l'hôpital nommé d'après Botkin. Le tableau clinique est dominé par des saignements de nez récurrents fréquents, pour lesquels une transfusion de globules rouges et de plasma fraîchement congelé est nécessaire. Au cours des 15 dernières années, une gastrite hémorragique érosive a été détectée. En 2009, 6 hospitalisations avec symptômes de saignements de nez. En ambulatoire, a pris des préparations de glande, dans le contexte desquelles des douleurs épigastriques sont apparues. La première hospitalisation à l'hôpital clinique de la ville №4 20/12/2009, en relation avec des saignements de nez récurrents, des vomissements de sang "cerise". Il a été hospitalisé en soins intensifs, selon l'endoscopie - gastrite érosive diffuse, bulbitis.
Histoire de famille
. La fille et la petite-fille du patient souffrent de saignements utérins fréquents et fréquents.

Lors de l'examen de la membrane muqueuse de la langue (Fig.2), de multiples télangiectasies sont déterminées sur la peau des phalanges distales des doigts. (fig.3).

· En 1952, cholécystectomie due à une cholécystite gangréneuse, après quoi le patient a été diagnostiqué (avec des mots) avec un syndrome postcholécystectomie.

· Au cours des 20 dernières années, augmentation de la pression artérielle à 200/100 mm RT. Art. Depuis ce temps, des interruptions dans le travail du cœur. Un examen en septembre 2009 a révélé une forme paroxystique de fibrillation auriculaire dans le contexte d'une sténose AK athérosclérotique. À l'heure actuelle - fibrillation auriculaire, forme permanente.

· Occurrence à long terme d'insuffisance cardiaque. Prend digoxine, furosémide, veroshpiron.

· Lors d'un examen en septembre 2009 avec échographie de la glande thyroïde, il a été mis en évidence: dans le lobe droit, un nœud hétérogène de 36x54 mm à contours lisses et un rebord hypoéchogène, dans le lobe gauche des ganglions hypoéchogènes de 12 et 13 mm de diamètre.

.
Batterie faible. Dans les poumons, respiration difficile, râles humides et finement bouillonnants des deux côtés, NPV - 18 par minute. Les bruits cardiaques sont des murmures systoliques arythmiques sonores à tous les points d'auscultation. Fréquence cardiaque - 80 tr / min, pression artérielle - 120/60 mm RT. Art. L'abdomen est doux, indolore; le foie et la rate ne sont pas hypertrophiés. Les selles et la miction ne sont pas cassées. Oedème au tiers médian des jambes et des pieds.

Les causes

La maladie de Randu-Osler est causée par une mutation génétique. Deux gènes impliqués dans le processus de formation des vaisseaux et de réparation tissulaire sont responsables de son développement..

Le premier gène se trouve sur le chromosome 9q33-q34. Il code pour la production de glycoprotéine membranaire, qui est un élément structurel important des cellules endothéliales vasculaires.

Le deuxième gène est situé sur le chromosome 12q13. Il est responsable de la synthèse d'un récepteur de type activine pour l'enzyme kinase-1 et fait référence aux facteurs de croissance transformants.

Le syndrome de Randu-Osler est transmis selon un principe autosomique dominant: un enfant développe une maladie s'il reçoit un gène avec une mutation de l'un de ses parents. Cas de pathologie sporadiques très rarement enregistrés. On pense qu'un changement dans la structure des vaisseaux sanguins se produit sous l'influence de facteurs indésirables auxquels le fœtus est exposé pendant la période prénatale. Les principales sont les infections et les substances pharmacologiques.

Prévoir

Soumise à un traitement préventif régulier, la maladie de Randu-Osler a un pronostic favorable.

Sans traitement d'entretien approprié, la maladie peut entraîner les complications suivantes:

  • l'anémie ferriprive (IDA) est une carence en fer dans le corps humain entraînant fatigue, faiblesse, perte d'attention, somnolence. En outre, l'apparition de problèmes avec la peau, les ongles et les cheveux;
  • coma anémique - une condition extrêmement grave due à un manque d'oxygène dans les tissus ou au blocage des enzymes respiratoires;
  • hypertension pulmonaire (LH) - rétrécissement des vaisseaux pulmonaires entraînant une insuffisance ventriculaire droite et une mort prématurée;
  • cirrhose du foie - la mort irréversible de cellules hépatiques saines et leur remplacement par du tissu conjonctif fibreux entraînant une perte complète de la performance des organes, ce qui entraîne une issue fatale;
  • cécité - survient à la suite d'une hémorragie rétinienne;
  • abcès cérébral - un processus purulent-inflammatoire dans la cavité crânienne.

Il est important de se rappeler que le syndrome de Randu-Osler peut provoquer des saignements majeurs pouvant entraîner la mort..

Pathogénèse

Normalement, la structure des vaisseaux comprend trois couches:

  • interne - endothélium (une couche de cellules mésenchymateuses plates), sous-endothélium (tissu conjonctif lâche) et une membrane élastique;
  • les muscles moyens et lisses et les cellules élastiques;
  • externe - tissu conjonctif lâche et terminaisons nerveuses.

La mutation génétique dans la maladie de Randu-Osler conduit au sous-développement des vaisseaux sanguins: ils ne sont constitués que de l'endothélium entouré de fibres de collagène lâches. Une telle structure devient la cause de la dilatation (expansion) et de l'amincissement des parois de sections individuelles de capillaires et de veinules postcapillaires. En outre, il existe une angiomatose - prolifération excessive des vaisseaux sanguins.

Les processus pathologiques conduisent à la formation de:

  • télangiectasies - réseaux vasculaires ("étoiles"), constitués de capillaires dilatés;
  • shunts artérioveineux - connexions directes entre les veines et les artères;
  • anévrismes - parois artérielles bombées en raison de leur dilatation.

En raison de l'amincissement des parois, la fragilité des vaisseaux sanguins augmente et le saignement s'ouvre.

Mesures préventives

Le respect d'un mode de vie sain aidera non seulement à éviter ou à ralentir le développement de la pathologie, mais aussi à renforcer l'immunité.

Les patients présentant des pathologies de nature héréditaire doivent être maintenus sous contrôle. Ils doivent éviter d'endommager les muqueuses afin de ne pas provoquer l'apparition de la maladie. Une nutrition et une activité physique appropriées aideront à retarder l'exacerbation.

Malgré le fait que la maladie est considérée comme incurable, elle peut être contrôlée. Le respect des recommandations du médecin aide à atténuer le cours de la phase aiguë et réduit les risques de rechute.

Symptômes

La maladie de Rendu-Osler-Weber commence à apparaître à partir de 6-7 ans. La téleangiectasie dans son développement passe par trois étapes:

  • tôt - ils ressemblent à de petites taches de forme irrégulière;
  • intermédiaire - les accumulations de vaisseaux sanguins deviennent arachnides;
  • nodal - les télangiectasies tournent aux nœuds ronds ou ovales d'un diamètre de 5-7 mm, qui dépassent de 1 à 3 cm au-dessus de la surface.

La couleur des réseaux vasculaires peut varier du rouge vif au violet foncé. Leur caractéristique est de blanchir sous pression et de remplir de couleur après l'arrêt de la pression.


Télangiectasies labiales au stade initial du syndrome d'Osler

Tout d'abord, des télangiectasies apparaissent sur la membrane muqueuse et les ailes du nez, des lèvres, des joues, de la langue, des gencives, sous les cheveux, sur les lobes d'oreille. Ensuite, ils peuvent être trouvés dans toutes les parties du corps. Dans la plupart des cas, des défauts vasculaires se produisent également sur les muqueuses des voies respiratoires, des reins, du foie, du tractus gastro-intestinal, des organes génitaux et du cerveau.

Maladie de Randyu - Osler présente une série de symptômes hémorragiques et anémiques.

  • saignement
  • sang dans les selles et l'urine;
  • la présence de sang dans les expectorations, épuisé par la toux, ainsi que dans les vomissures.

Les saignements récurrents sont le principal signe de pathologie. Le plus souvent, ils s'ouvrent dans la cavité nasale, mais peuvent survenir dans le pharynx, le tractus gastro-intestinal, les voies broncho-pulmonaires, le foie, etc. Les télangiectasies situées sur la peau saignent rarement, car elles ont une membrane dense de cellules épidermiques.

En raison du manque chronique d'hémoglobine résultant d'un saignement, la maladie de Randu-Osler s'accompagne de symptômes anémiques:

  • faiblesse, fatigue;
  • étourdissements, évanouissements;
  • acouphène;
  • "Vole" devant les yeux;
  • essoufflement et tachycardie après une petite charge;
  • douleur dans la couture du sternum.

Le tableau clinique peut être complété par des symptômes de shunts artérioveineux et d'anévrismes situés dans divers organes internes. À long terme, ils peuvent entraîner une insuffisance cardiaque et rénale, une thromboembolie cérébrale, une cirrhose du foie et d'autres affections graves.

Ce qui est dangereux

La première manifestation visible du trouble est que toutes sortes de plaies sanglantes désagréables apparaissent sur le corps. Le plus souvent, ils se trouvent sur les lèvres, mais une personne détermine souvent cela comme un facteur psychologique pour les mordre..

Le plus dangereux de cette pathologie est qu'elle se manifeste généralement sous la forme de symptômes mineurs et inhabituels. Avec un diagnostic incorrect ou l'absence de traitement approprié, la maladie entre dans une phase chronique.

La maladie provoque des hématomes, des saignements internes et externes et est considérée comme incurable..

Des démangeaisons insupportables causées par une pathologie provoquent des dommages aux petits vaisseaux près du foyer principal.

Parmi les facteurs qui méritent d'être inquiétés, citons:

  • accident vasculaire cérébral;
  • dystonie végétovasculaire sous forme progressive;
  • télangiectasie sanguine héréditaire;
  • troubles de type autosomique;
  • déformation artérielle et veineuse;
  • anévrisme des vaisseaux organiques;
  • néoplasmes qui ne peuvent pas être enlevés chirurgicalement ou autrement;
  • GIT - saignement;
  • violation du fonctionnement normal des organes et du système nerveux central.

Afin de prévenir la progression, il convient d'être attentif aux symptômes manifestés et d'utiliser en temps opportun des mesures thérapeutiques.

Diagnostique

La maladie de Randyu-Osler est diagnostiquée sur la base des antécédents médicaux, de l'examen physique, des études de laboratoire et instrumentales. Les principaux signes suggérant la maladie sont de multiples télangiectasies, des saignements spontanés récurrents et des manifestations d'anémie.

  • test sanguin général - montre une diminution de l'hémoglobine et des globules rouges;
  • biochimie du sang - démontre un manque de fer;
  • tests pour évaluer l'hémostase - des violations importantes ne sont généralement pas détectées, mais dans certains cas, des signes de coagulation intravasculaire sont détectés;
  • test d'urine général - avec des saignements dans les voies urinaires montre la présence de globules rouges.

Les méthodes instrumentales pour détecter la maladie de Randu-Osler sont basées sur la visualisation des muqueuses des organes internes. Ils sont réalisés à l'aide d'un endoscope - un tube mince flexible avec une caméra qui est insérée à travers des ouvertures naturelles ou de petites incisions. Les principaux sont:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (oesophage, partie initiale de l'intestin grêle et de l'estomac),
  • coloscopie (gros intestin);
  • bronchoscopie (voies aériennes);
  • cystoscopie (voies urinaires);
  • laparoscopie (organes abdominaux).

Avec des dommages aux organes internes, une tomodensitométrie avec amélioration du contraste est effectuée. Il permet de visualiser des anomalies vasculaires. Si l'enfant a des anévrismes et des shunts artério-veineux dans les poumons et le cerveau, il est conseillé de subir une tomodensitométrie des poumons et une IRM du cerveau à l'adolescence.

Grossesse et maladie de Randu-Osler

Les femmes enceintes atteintes de cette pathologie sont à haut risque. Pendant la curation (examen) de la grossesse, un hématologue est connecté qui conseille la femme sur les complications possibles.

Le plus souvent, des problèmes surviennent au cours des deuxième et troisième trimestres. Souvent, à cette époque, une femme est hospitalisée dans le service d'observation.

Toute étude instrumentale utilisant un endoscope est contre-indiquée chez les femmes enceintes atteintes de télangiectasie hémorragique. De plus, ils n'ont pas d'IRM (imagerie par résonance magnétique).

Cette pathologie héréditaire provoque rarement des saignements graves lors de l'accouchement. Cependant, ces femmes doivent être étroitement surveillées par des spécialistes..

Traitement

La maladie de Randu-Osler nécessite des soins de soutien à vie. Il comprend plusieurs composants importants:

  • soulagement et prévention des saignements;
  • reconstitution de la perte de sang et des substances vitales;
  • élimination des télangiectasies;
  • correction chirurgicale des anomalies vasculaires.

Pour arrêter les saignements du nez, les tampons serrés ne sont pas utilisés, car ils contribuent à l'apparition de rechutes. L'irrigation de la muqueuse avec du peroxyde d'hydrogène, de la thrombine, du lebetox et d'autres médicaments est inefficace, mais ils peuvent réduire les saignements pendant un certain temps.

Le meilleur résultat est obtenu par irrigation avec une solution à 5-8% d'acide aminocaproïque ou un autre agent inhibiteur de la fibrinolyse. Après l'arrêt des saignements, il est recommandé d'utiliser des médicaments topiques avec de la lanoline, de la vitamine E et du dexpanthénol pour accélérer la guérison de la membrane épithéliale.

La prévention des saignements consiste à éliminer les facteurs qui les provoquent. Parmi eux:

  • traumatisme direct aux télangiectasies;
  • hypertension artérielle;
  • maladies inflammatoires des muqueuses;
  • carence en vitamines et minéraux;
  • des situations stressantes;
  • activité physique excessive;
  • alcool et aliments épicés;
  • prendre des anticoagulants.

La thérapie systémique de la maladie de Randyu-Osler comprend des hormones (testostérone et œstrogène), ainsi que des médicaments de renforcement vasculaire (Vikasol, vitamine C, étamsylate). Des médicaments contenant du fer sont utilisés pour traiter l'anémie. En cas de perte grave de sang, une transfusion sanguine est effectuée..

Les télangiectasies peuvent être éliminées en utilisant des méthodes telles que:

  • cryodestruction - traitement de la muqueuse avec de l'azote liquide;
  • destruction chimique - effet sur les capillaires des acides trichloracétique et chromique;
  • thermocoagulation - cautérisation des anomalies vasculaires par le courant électrique;
  • ablation au laser - traitement des "étoiles" avec un faisceau laser.

Ces méthodes donnent un résultat temporaire. Le plus efficace d'entre eux pour les saignements de nez est la cryodestruction.

L'intervention chirurgicale est effectuée pour les anévrismes artérioveineux, ainsi que pour les saignements fréquents et abondants du tractus gastro-intestinal, du foie, des reins et des voies respiratoires. La résection du vaisseau affecté et la ligature des capillaires qui lui fournissent le sang sont effectuées..

Comment prévenir les complications?

Les maladies vasculaires génétiques ne peuvent pas être prévenues ou guéries, mais la probabilité de complications dangereuses peut être réduite. Les personnes dont les proches parents souffrent de saignements de nez ou sont «marquées» par des filets vasculaires doivent subir un examen et emmener leurs enfants chez le médecin. Si des vasodilatations et des fistules artérioveineuses se trouvent dans le cerveau de l'enfant, alors, indépendamment des autres symptômes, une IRM du cerveau et une tomodensitométrie des poumons leur seront prescrites à l'âge de 10-14 ans. Le risque de manifestation et de développement de la maladie est accru par:

  • hypertension;
  • inflammation des sinus du nez (nez qui coule, sinusite, sinusite);
  • fatigue excessive, surmenage, stress;
  • aliments épicés et salés, alcool;
  • carence en vitamines, manque de minéraux nécessaires pour renforcer les parois des vaisseaux sanguins;
  • prendre de l'aspirine et d'autres médicaments qui affectent la coagulation du sang (par exemple, les AINS).

Ceux qui souffrent de saignements héréditaires des vaisseaux sanguins doivent tenir compte de leur maladie lors du choix d'une profession. Ils ne peuvent pas travailler la nuit et par roulement, faire un travail acharné. Les couples dont l'hérédité est lourde doivent être consultés par un généticien avant de concevoir.

Tableau clinique et thérapie du syndrome de Randu-Osler

Syndrome de Randu-Osler - une maladie génétique transmise par hérédité. Les premiers symptômes chez les enfants sont diagnostiqués déjà à l'âge de 5-7 ans, dans de rares cas - plus tard. La pathologie est associée à une violation de la structure normale des vaisseaux sanguins, ce qui entraîne leurs dommages et un risque accru de rupture. L'anomalie a été décrite par les médecins Osler, Randu et Weber à la fin du XIXe - début du XXe siècle, ce qui lui a valu son nom. Aujourd'hui, la maladie est bien contrôlée à l'aide de médicaments et de techniques chirurgicales..

Conditions préalables au développement de la maladie

Le syndrome d'Osler a une nature génétique, c'est-à-dire qu'il se forme dans le contexte d'une violation de la structure des chromosomes. Un défaut dans une partie de l'ADN codant pour la synthèse d'une glycoprotéine, qui fait partie des cellules vasculaires, provoque des anomalies dans le développement de l'endothélium. En outre, une autre violation est également impliquée dans la manifestation du syndrome de Randu-Osler. Il y a un changement dans la structure normale du gène qui contrôle la production de l'enzyme parmi les facteurs de croissance. Cette mutation contribue également à la défaillance du lit vasculaire..

La maladie de Randu-Osler apparaît spécifiquement sur la photo précisément en raison de défauts dans la structure des chromosomes. La fonctionnalité a tendance à hériter.

La présence d'une mutation chez l'un des parents entraîne la survenue d'une maladie chez l'enfant, ce qui indique la transmission de la maladie selon un principe autosomique dominant. Dans le même temps, le sexe et l'origine ethnique du bébé n'ont pas d'importance.

La prévalence du syndrome de Randu-Osler-Weber ne dépasse pas un cas pour 5 000. Chez les patients atteints de cette maladie, il y a un manque de couches normalement formées de vaisseaux sanguins. L'enveloppe intérieure est l'endothélium, recouvert uniquement de fibres de collagène, qui ne assurent pas le maintien du tonus et rendent les structures inélastiques. C'est cette violation qui provoque la défaillance des artères et des veines, ainsi que des petits capillaires, ce qui conduit à la formation d'un tableau clinique spécifique. Les causes exactes de la mutation ne sont pas claires. Les scientifiques suggèrent que les lésions vasculaires conduisant à leur rupture et à la formation de télangiectasies se produisent dans le contexte de l'influence de facteurs négatifs sur le fœtus pendant la grossesse. Les effets néfastes comprennent la mère prenant un certain nombre de médicaments, ainsi que des infections.

Image clinique

Les symptômes du syndrome de Randu-Osler sont médiés par des changements pathologiques dans les parois des vaisseaux. Les signes classiques de la maladie comprennent:

  1. La présence de télangiectasies, c'est-à-dire l'expansion de petits capillaires et veinules situés superficiellement. Cela conduit à l'apparition d'un schéma vasculaire spécifique. La forme de ces défauts est susceptible de changer. Initialement, la télangiectasie se produit uniquement sur les muqueuses et les zones à peau fine exposées au soleil. À mesure que la pathologie progresse, les vaisseaux peuvent former des nœuds, faire saillie au-dessus de la surface du tégument épidermique. Au cours du diagnostic, des anomalies se retrouvent également sur les muqueuses des voies respiratoires, du tube digestif et du système urinaire.
  2. En plus des symptômes externes, les dommages aux membranes des artères et des veines peuvent s'accompagner du développement de signes plus dangereux pour le patient. Les manifestations hémorragiques comprennent la formation de saignements. Cela est dû à la défaillance de la paroi vasculaire, ainsi qu'au manque d'élasticité appropriée. Les ruptures de petits capillaires s'accompagnent de symptômes spécifiques. Les patients notent la présence de sang dans les selles, les expectorations, l'urine et la salive. Dans les cas graves, les gros vaisseaux peuvent être endommagés. Le plus souvent, ce problème se produit dans le tube digestif. Cela entraîne des saignements gastriques qui nécessitent un traitement rapide. Le problème est sujet à récidive. Récurrence fréquente d'épisodes de rupture vasculaire - une caractéristique du syndrome de Randu-Osler.
  3. Les saignements entraînent le développement de symptômes d'anémie. Ils incluent non seulement des symptômes spécifiques de laboratoire, mais également des manifestations générales de malaise. Les patients se plaignent de faiblesse, de fatigue, d'une mauvaise tolérance à l'exercice. Les patients sont souvent tourmentés par des étourdissements, des acouphènes. Au cours de l'examen, les médecins détectent une diminution de l'hémoglobine et de l'hématocrite, ainsi qu'une diminution de la concentration de fer et de globules rouges. Avec des saignements constamment récurrents, des signes d'insuffisance cardiaque et respiratoire peuvent se former, nécessitant des soins intensifs.

Selon les dernières statistiques, une télangiectasie prononcée chez 60% des patients apparaît 10 à 30 ans après le début d'épisodes récurrents d'épistaxis - saignements de nez. Ce symptôme signifie souvent également la manifestation du tableau clinique du syndrome de Randu-Osler-Weber. Dans 71% des cas, un schéma vasculaire spécifique apparaît sur les doigts, dans 66% - sur la langue et les lèvres.

Les manifestations du système respiratoire comprennent l'hémoptysie, l'hémothorax et l'embolie. Des symptômes similaires sont associés à la présence de malformations artérioveineuses et d'anastomoses pathologiques, qui se forment en raison d'une violation de la structure des vaisseaux sanguins. De tels signes cliniques sont observés, en moyenne, chez 10 à 15% des patients. L'embolie est une condition dangereuse qui peut provoquer la survenue d'une ischémie et d'un accident vasculaire cérébral. Dans 8% des cas, une hémorragie massive des poumons se produit dans son contexte. En raison de ces changements, un essoufflement, une cyanose des muqueuses visibles et une hypoxie croissante sont enregistrés.

Des complications du système nerveux sont également possibles. Ils sont diagnostiqués dans 10 à 40% des cas. Les symptômes varient considérablement en intensité. Chez certains patients, seule une ischémie légère est notée, et dans les cas graves, une hémorragie dans la cavité crânienne est observée.

Méthodes de diagnostic

Avant de commencer à traiter une maladie, vous devez confirmer sa présence et différencier la pathologie des autres problèmes présentant des symptômes similaires. Les patients atteints du syndrome de Randu-Osler ont une apparence spécifique, car leur peau et leurs muqueuses sont couvertes de télangiectasies. Souvent, une pâleur du tégument externe est également notée, surtout si une anémie s'est formée. Pour confirmer le diagnostic, des tests de laboratoire sont utilisés, impliquant un test sanguin clinique et biochimique général. Ils ont noté une diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine, une diminution de la concentration en fer. Dans de rares cas, des signes de coagulation intravasculaire disséminée sont détectés, indiquant des changements dangereux dans le corps du patient.

Les tests de diagnostic incluent des techniques endoscopiques qui vous permettent d'examiner les surfaces internes de l'œsophage, de l'estomac, du rectum, des bronches, de la vessie et de prendre une photo. Les muqueuses de ces organes sont recouvertes de "veines d'araignée".

Dans un certain nombre de cas, l'imagerie informatique et par résonance magnétique est justifiée. En utilisant le contraste, les médecins sont capables de diagnostiquer des anomalies dans les anastomoses vasculaires et les plexus. La TDM et l'IRM sont obligatoires en préparation de la chirurgie.

Efficacité du traitement

La thérapie est prescrite à la fois en tenant compte des données anamnestiques et en fonction des résultats de l'examen. Les tactiques de lutte contre la pathologie sont déterminées par le médecin. La base du traitement de la maladie de Randu-Osler est l'utilisation de médicaments visant à arrêter les saignements existants et à prévenir l'apparition de nouveaux. À cette fin, des médicaments tels que le Vikasol, l'éthamsylate et l'acide aminocaproïque sont prescrits. Ils sont utilisés à la fois sous forme d'injection et pour le traitement local du tégument affecté. Ces substances contribuent à la normalisation des propriétés rhéologiques du sang.

Si un patient présente des défauts dans les gros vaisseaux, comme un anévrisme aortique, une intervention chirurgicale est justifiée. Les techniques au laser et la cryodestruction sont utilisées pour traiter les lésions mineures..

Dans de rares cas, les patients doivent être hospitalisés. Elle se justifie par des saignements importants. Après restauration de l'intégrité vasculaire, les patients subissent un traitement dans l'unité de soins intensifs. Correction de la perte de liquide due à la perfusion. Dans certains cas, une transfusion sanguine est nécessaire.

Recommandations de prévention

Des mesures spécifiques pour prévenir la formation du syndrome de Randu-Osler n'ont pas été développées. Cela est dû à la nature génétique de la maladie. De plus, la prévention des saignements joue un rôle important dans le traitement de la pathologie, car cette complication constitue une menace pour la vie et la santé du patient. Pour éviter le développement de telles conséquences, il est nécessaire d'éviter les blessures et de consulter également un médecin en temps opportun lorsque des symptômes d'hypertension artérielle et de lésions vasculaires apparaissent. Il est également recommandé de minimiser les effets du stress, de bien manger et de s'abstenir d'efforts physiques intenses.

Commentaires

Dmitry, 29 ans, Penza

Des étoiles araignées ont commencé à apparaître sur le visage de son fils. Des taches sont apparues plus tard sur la langue, la surface interne des joues et des gencives. Nous sommes allés chez le médecin. Après l'examen, les médecins ont reçu un diagnostic de syndrome de Randu-Osler. Ma femme a révélé la même pathologie dans l'enfance. Maintenant, le fils est régulièrement examiné, prenant des vitamines et des préparations de fer.

Varvara, 21 ans, Kaliningrad

Maman a le syndrome de Randu-Osler. La maladie n'interfère pas avec sa vie, elle ne fait que donner du sang périodiquement et est observée par un médecin. Lorsque des taches sont apparues sur ma peau, j'ai immédiatement compris de quoi il s'agissait. Nous sommes allés chez le médecin qui a confirmé le même syndrome. La maladie est héréditaire, le diagnostic n'était donc pas surprenant. Nous allons voir des médecins avec maman ensemble.

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