Symptômes et traitement de la maladie de Randu-Osler-Weber

Date de publication de l'article: 27/06/2018

Date de mise à jour de l'article: 09/04/2018

Auteur: Julia Dmitrieva (Sych) - Cardiologue en exercice

La maladie de Randyu-Osler est un défaut génétique qui entraîne une infériorité de la couche interne (endothélium) des vaisseaux sanguins.

Description de la pathologie

La maladie se manifeste par la formation de télangiectasies et d'angiomes de diverses localisations avec manifestation d'hémorragie.

Cela signifie l'apparition d'anomalies vasculaires (maillage, astérisques) sur le visage, les muqueuses du nez ou de la bouche, la peau ou les organes internes. Dans ce cas, les vaisseaux ont tendance à présenter des défauts et, par conséquent, à l'apparition de saignements internes.

Ce processus pathologique contribue au développement de l'anémie chronique. La maladie affecte également les hommes et les femmes quelle que soit leur origine ethnique avec une probabilité de 1/5 mille personnes.

Les cas sporadiques de mutation génique sont extrêmement rares..

La pathogenèse héréditaire de la maladie a été identifiée et décrite par les généticiens A. Randu, F. Weber et W. Osler.

Il peut y avoir différents noms pour cette maladie:

  • Syndrome d'Osler;
  • télangiectasie familiale;
  • télangiectasie hémorragique familiale;
  • angiomatose hémorragique.

Malgré le type dominant, il n'y a pas de transmission impérative (forcée) de la maladie (la maladie n'est pas transmise à tous les descendants). Autrement dit, l'hérédité ne se manifeste pas toujours, la gravité et la gravité des symptômes sont strictement individuelles.

Raisons de l'apparence

Syndrome de Randu-Weber-Osler - une maladie incomplètement étudiée qui fait toujours l'objet d'un débat scientifique.

La mutation génétique héréditaire, qui conduit à une violation de la structure structurelle de l'endothélium vasculaire, est considérée comme le principal facteur de développement.

L'anatomie normale des parois artérielles se compose de trois couches:

  • interne - endothélium situé sur une membrane élastique;
  • moyen - comprend des fibres musculaires lisses avec des éléments élastiques;
  • externe (adventice) - tissu conjonctif et récepteurs nerveux.

En raison d'une mutation génétique, la structure destructrice des parois des artères n'est que la couche endothéliale entourée de fibres de collagène lâches.

La structure sous-développée conduit à une dystrophie locale des parois artérielles, à l'expansion (dilatation) des petits vaisseaux, ainsi qu'à leur croissance excessive.

La pathologie entraîne le développement des troubles suivants:

  • télangiectasies - formations anormales sous forme de filets ou d'astérisques;
  • anévrismes - protrusion de la paroi artérielle due à l'expansion.

La dilatation associée à un amincissement des parois entraîne une diminution de l'élasticité et de la fragilité des vaisseaux, ce qui provoque des saignements.

Dans la classification internationale selon la CIM-10, le diagnostic de «maladie de Randu-Osler» est réglementé par le code I78.0.

Les principales causes du développement de la maladie chez les personnes prédisposées aux gènes:

  • future mère prenant certains médicaments au cours du premier trimestre de la grossesse;
  • pénétration d'infection dans le corps d'une femme pendant la période de grossesse.

En conséquence, le fœtus a une perturbation intra-utérine dans le développement de la structure des vaisseaux sanguins.

Facteurs indésirables contribuant à l'apparition ou à l'intensification d'une hémorragie (saignement):

  1. Dommages mécaniques.
  2. Hypertension (pression artérielle élevée).
  3. Carence en vitamines, troubles métaboliques.
  4. Régime malsain, en particulier végétarisme.
  5. Maladies ORL (rhinite, sinusite, rhinopharyngite).
  6. Surmenage physique ou émotionnel - stress, névrose, manque de sommeil.
  7. Traitement médicamenteux avec des agents antiplaquettaires, en particulier l'aspirine.
  8. L'abus d'alcool.
  9. Exposition aux rayonnements ionisants.

Provoquer des facteurs d'exacerbation ou de rechute de la maladie de Randu-Osler:

  • changements hormonaux;
  • infections aiguës;
  • troubles du système nerveux central;
  • puberté ou période gestationnelle, accouchement;
  • pathologie professionnelle.

Le danger de ce syndrome est que les codes génétiques ne peuvent être ni modifiés ni corrigés. En conséquence, il est possible d'étouffer les symptômes de la maladie, mais de récupérer complètement - pas.

Stades de développement

Les premiers signes de la maladie de Randu-Osler sont généralement observés à un âge précoce (chez les enfants de 5 à 10 ans). Une progression active est observée de 12 à 20 ans.

La progression de la maladie se déroule en trois étapes:

  1. Tôt - l'apparition de taches pâles d'une configuration chaotique est notée.
  2. Intermédiaire - la formation de réseaux vasculaires arachnoïdiens, consistant en un groupe de vaisseaux dilatés.
  3. Tardif (ou nodulaire) - la formation de nodules d'une teinte rouge vif de 5-8 mm.

La teinte de la télangiectasie peut varier du rougeâtre au violet saturé..

Particularité - lorsque vous cliquez sur le nœud devient pâle, puis restaure la couleur.

Symptômes et signes

La pathologie a divers endroits de localisation sur le corps du patient et les organes internes de gravité variable.

Signes courants de la maladie de Randu-Osler-Weber:

  • hémangiomes hémorragiques;
  • réseaux, taches ou nodules vasculaires;
  • dysfonction respiratoire (difficile à respirer);
  • anémie.

Membranes muqueuses et peau

Les premières manifestations du syndrome d'Osler sous forme de télangiectasies sont localisées dans les zones suivantes:

  • sur les ailes et la muqueuse du nez;
  • dans la cavité buccale - à la surface de la langue, la muqueuse des gencives et du pharynx;
  • sur le visage - joues, lèvres, lobes d'oreille;
  • sur la peau de la tête et du corps, souvent sur les mains.

Les principaux symptômes de l'hémorragie:

  • saignements de nez;
  • larmes sanglantes (avec manifestations sur les paupières).

Les organes internes

La poursuite du développement du processus pathologique conduit à l'apparition d'anomalies vasculaires sur les muqueuses des organes internes.

Les emplacements de localisation sont notés dans les départements suivants:

  • voies respiratoires - sur le larynx, la trachée, les poumons;
  • dans le tractus gastro-intestinal;
  • dans les reins et le foie;
  • sur les parties génitales;
  • sur la membrane muqueuse des voies urinaires.

Symptômes de lésions organiques:

  • hémorragie interne;
  • faiblesse générale, gonflement, croissance de l'abdomen;
  • essoufflement, suffocation (surtout en position couchée);
  • épisodes de vomissements gastriques avec du sang;
  • l'apparition d'un teint jaunâtre;
  • sang dans l'urine ou les selles;
  • écoulement sanglant dans les expectorations pendant la toux ou l'expectoration;
  • douleur modérée dans l'abdomen ou sous les côtes, souvent à droite (signe de cirrhose);
  • un assombrissement des matières fécales est parfois noté.

En raison de saignements, une hémorragie importante est observée, accompagnée de pâleur, de vertiges, jusqu'à une perte de conscience.

Cerveau

Le syndrome de Randu-Osler avec lésions cérébrales survient chez 10% des patients présentant une mutation génétique.

Le tableau clinique avec le développement d'anomalies cérébrales:

  • l'apparition de crises de migraine;
  • syndrome convulsif;
  • violation de la sensibilité et de l'activité motrice, jusqu'à la paralysie;
  • violation des fonctions auditives et vocales;
  • hémorragies cérébrales;
  • divers degrés de perte de vision, jusqu'à la cécité.

Méthodes de diagnostic

Le rendez-vous principal avec le thérapeute commence par un examen de la peau. Si des anomalies vasculaires sont observées, il n'est pas difficile d'établir un diagnostic..

Pour diagnostiquer la formation d'anomalies vasculaires des organes internes, un examen complet est effectué, y compris les procédures suivantes:

  • recherche en laboratoire;
  • radiographie
  • endoscopie;
  • IRM
  • CT.

Le diagnostic de la maladie de Randu-Osler est posé lorsque plus de trois critères de la clinique coïncident:

  • cas répétés d'hémorragie nasale;
  • néoplasmes évidents sur la peau;
  • détection de la destruction des vaisseaux sanguins du cerveau ou des organes internes, même en l'absence de signes d'hémorragie;
  • fixer la maladie dans un dossier médical d'au moins un parent ou un parent en ligne droite (frère, sœur).

La conformité sur un seul point ne confirme pas le développement de la pathologie, sur deux points indique une suspicion.

Rayons X et tomographie

Des diagnostics utilisant des études de radiation sont effectués pour déterminer les pathologies suivantes:

  • radiographie - pour exclure les changements ou les anomalies du système respiratoire;
  • IRM (imagerie par résonance magnétique) - une étude du cerveau pour la présence d'anévrismes, de formations vasculaires;
  • TDM (tomodensitométrie) - examen multispiral des poumons avec un contraste pour la présence de télangiectasies et d'angiomes.

Endoscopie

L'examen des organes internes à l'aide d'un endoscope, en particulier si des saignements internes ont commencé à apparaître, comprend les procédures suivantes:

  • FGDS (fibrogastroduodénoscopie) - une étude de l'œsophage, du duodénum, ​​de l'estomac et de l'intestin grêle;
  • coloscopie - examen du gros intestin;
  • bronchoscopie - examen du système respiratoire;
  • laparoscopie - examen de la cavité abdominale.

Analyses

Pour diagnostiquer les lésions internes du syndrome de Randu-Osler, les procédures de laboratoire suivantes sont effectuées:

  • prélèvement de sang pour vérifier le niveau d'hémostase (coagulation sanguine);
  • test sanguin biochimique pour une carence en fer;
  • don de sang pour vérifier le niveau d'hémoglobine et de globules rouges;
  • analyse d'urine (cystoscopie) - pour détecter la macro et microhématurie (caillots sanguins dans l'urine);
  • tests de génotype.

Le traitement est-il possible?

Il n'y a pas de pratique médicale spécifique pour une guérison complète de la pathologie Randu-Osler.

En règle générale, pour le traitement ambulatoire, la thérapie est utilisée pour soulager les symptômes et maintenir l'état du patient..

Le cours thérapeutique prescrit par le médecin comprend les éléments suivants:

  • prendre des médicaments hémostatiques;
  • hormonothérapie et vitamines;
  • agents de régénération de la carence en fer;
  • transfusion sanguine.

Façons d'arrêter les saignements

Les médicaments, les injections et la chirurgie sont utilisés pour arrêter les saignements..

Méthodes thérapeutiques:

  • écouvillonnage nasal - donne un effet temporaire;
  • irrigation avec des agents hémostatiques - acide aminocaproïque, peroxyde d'hydrogène;
  • injections intraveineuses pour améliorer l'hémostase - acide tranexamique, dicinone, éthamylate;
  • l'introduction de plasma fraîchement congelé, cryoprécipité.

Méthodes chirurgicales utilisées dans les cas graves et avec une perte de sang importante:

  • ligature des artères - les vaisseaux maxillaire et ethmoïde, y compris les branches de l'artère carotide;
  • élimination des anomalies vasculaires de la peau ou des muqueuses;
  • excision de malformations par chirurgie ouverte;
  • embolisation endovasculaire - une opération alternative utilisant un cathéter pour prévenir la perte de sang, le blocage ou la rupture d'un vaisseau.

Médicaments

La pharmacothérapie comprend les médicaments suivants qui sont les plus efficaces pour soutenir les patients atteints de ce syndrome:

  • pour le traitement de l'hémorragie - vikasol, thrombine;
  • pour le renforcement et la régénération des parois vasculaires - le dexpanthénol, un complexe vitaminique des groupes C, A, E, P;
  • pour améliorer la coagulation sanguine - androxon;
  • pour augmenter l'œstrogène - les femmes sont prescrites œstradiol, hormoplex, hommes - méthandrène;
  • pour reconstituer la carence en fer - heferol, ferro-foilgam, hemochelper, maltofer.

Procédures

Les techniques suivantes sont utilisées pour éliminer la perte de sang et les télangiectasies:

  • cryodestruction - l'utilisation d'azote liquide pour cautériser les télangiectasies;
  • destruction chimique - moxibustion acide des petits vaisseaux;
  • thermocoagulation - traitement des télangiectasies par courant électrique;
  • application au laser (ablation) pour retirer ou réduire les pignons.

Recommandations aux patients

Les recommandations des médecins pour les patients atteints du syndrome de Randu-Osler visent à respecter les mesures préventives:

  1. Lors de la planification d'une grossesse, vous devez prendre rendez-vous avec un généticien.
  2. Faites-en une règle pour mesurer constamment votre pouls et votre pression.
  3. Organisez le sommeil et l'éveil.
  4. Pour refuser de mauvaises habitudes.
  5. Ne prenez pas d'AINS (aspirine, nimésulide, etc.).
  6. Alimentation équilibrée.
  7. Évitez les troubles, l'effort physique.
  8. Protégez-vous contre les blessures.

Pronostic et complications

Le pronostic de la maladie est incertain. Cela dépend beaucoup de la gravité, du niveau des lésions vasculaires et de la gravité des symptômes. Plus tôt vous pouvez détecter des signes du syndrome d'Osler, plus les chances de les éliminer sont élevées.

Si toutes les prescriptions du médecin sont respectées, la probabilité d'une amélioration significative de la qualité de vie est élevée.

Complications possibles de la maladie vasculaire Randu - Osler:

  • développement d'hypertension pulmonaire;
  • cirrhose, hépatomégalie;
  • Embolie pulmonaire (embolie pulmonaire);
  • dystrophie myocardique (pathologie du muscle cardiaque);
  • coma anémique.

Les formes graves d'anémie peuvent être fatales..

Maladie de Randu-Osler-Weber

La maladie de Randu-Osler-Weber (syndrome d'Osler, télangiectasie hémorragique héréditaire, angiomatose hémorragique) est une maladie rare qui affecte les vaisseaux sanguins dans tout le corps.

Dans un système circulatoire sain, il existe trois types de vaisseaux sanguins: les artères, les capillaires et les veines. Le sang s'éloignant du cœur se déplace sous haute pression le long de l'aorte, revenant à une pression plus faible à travers les veines. Les capillaires connectent les deux premiers types de vaisseaux, vous permettant d'abaisser la tension artérielle avant qu'elle n'entre dans les veines.

Chez les personnes atteintes de la maladie de Randu-Osler-Weber, une partie des capillaires est manquante. Au lieu de cela, les soi-disant malformations artérioveineuses (MAV) se forment - une connexion pathologique entre les artères et les veines, à la suite de laquelle le sang est transféré directement de l'artère à la veine, et non à travers les capillaires.

La pression artérielle au moment de l'entrée dans la veine reste élevée, à cause de laquelle un espace peut se former à la jonction de la veine et de l'aorte. Les hémorragies cérébrales, pulmonaires, hépatiques ou gastro-intestinales représentent un grave danger pour la vie..

Chez les personnes atteintes de la maladie de Randu-Osler-Weber diagnostiquée, des vaisseaux sanguins anormaux, appelés «télangiectasies», sont également observés. Ce sont de petits vaisseaux sanguins très dilatés situés près de la surface de la peau et des muqueuses. Le plus souvent, les vaisseaux affectés créent un soi-disant astérisque vasculaire à la surface de la peau ou des muqueuses.

Les symptômes de la maladie ont été décrits et étudiés pour la première fois dans les années 1890, lorsque trois scientifiques français ont découvert que la cause des saignements constants chez certains de leurs patients n'était pas la coagulation du sang, mais les vaisseaux eux-mêmes..

Selon les statistiques, le syndrome touche environ une personne sur 5000, quel que soit le sexe ou la race.

Causes de la maladie de Randu-Osler-Weber

La principale raison du développement de la maladie de Randu-Osler Weber est un gène anormal, en raison de la partie incorrecte des vaisseaux sanguins. Puisque BROW est un trouble autosomique dominant, un parent seul avec un gène anormal suffit pour être hérité par les enfants. La maladie ne manque pas une génération, contrairement à de nombreuses maladies héréditaires, mais les symptômes et les signes peuvent varier considérablement, même entre les membres d'une même famille.

Dans des cas exceptionnels, un enfant atteint de DOM peut naître de parents sans gènes anormaux. Cela se produit lorsque l'un des gènes qui causent cette maladie mute dans l'ovule ou le sperme..

Symptômes de la maladie de Randu-Osler-Weber

Les signes et symptômes de la maladie de Randu-Osler-Weber varient considérablement, même parmi les membres d'une même famille. L'un d'eux est la présence d'une grande tache rouge sur la peau, la soi-disant «tache de vin» ou naevus enflammé. En fait, il s'agit d'une expansion locale de petits vaisseaux sanguins.

Les télangiectasies que nous avons mentionnées précédemment sont un autre symptôme courant de la maladie de Randu-Osler-Weber. En règle générale, ces petites taches rouges apparaissent sur le visage, les lèvres, la langue, les oreilles, le bout des doigts et également dans les yeux. Très souvent, ils peuvent saigner.

Les malformations artérioveineuses apparaissent dans tout le corps, mais elles représentent le plus grand danger pour le cerveau, les poumons, le foie et le tractus gastro-intestinal.

Les saignements de nez fréquents sont considérés comme l'un des symptômes les plus courants des sourcils. C'est l'un des premiers signes du développement de la maladie. Le saignement peut survenir jusqu'à plusieurs fois par jour, raison pour laquelle le patient développe une anémie.

La formation de malformations artérioveineuses dans les poumons se reflète dans leur travail. Une personne atteinte de MAV a une dyspnée et même une hémoptysie dans les poumons. L'apparition de malformations dans les poumons menace les accidents vasculaires cérébraux et les infections cérébrales, car les caillots sanguins formés dans le tissu pulmonaire peuvent facilement pénétrer dans le cerveau.

Les malformations artérioveineuses gastro-intestinales affectent la fonction digestive. Très souvent, les patients atteints de MAV ont des selles sanglantes dans l'estomac, les intestins ou l'œsophage.

Diagnostic de la maladie de Randu-Osler-Weber

La suspicion de maladie de Randu-Osler-Weber est considérée comme justifiée si vous présentez au moins trois des symptômes ci-dessus. De plus, une visite chez le médecin ne doit pas être reportée même si l'un des membres de la famille est porteur d'un gène anormal.

Le médecin peut diagnostiquer la maladie sur la base d'un examen physique et d'une anamnèse, mais pour confirmer le diagnostic, il peut vous envoyer pour des tests génétiques, au cours desquels le même gène anormal sera détecté.

De plus, le médecin peut suggérer que vous subissiez plusieurs études supplémentaires pour évaluer l'étendue de l'AVM dans votre corps et prendre les mesures appropriées pour votre traitement:

  • la radiographie pulmonaire vous permet de voir la taille et la structure des poumons. Les malformations artérioveineuses grandes et moyennes, le cas échéant, seront visibles sur l'image;
  • L'échographie du foie vous permet de trouver l'AVM dans cet organe;
  • l'imagerie par résonance magnétique élimine la formation d'AVM dans le cerveau;
  • l'échocardiographie de contraste vous permet d'étudier les anomalies de la circulation sanguine dans les vaisseaux;
  • la tomodensitométrie est nécessaire pour confirmer le diagnostic si l'une des études précédentes a trouvé de l'AVM dans votre corps;
  • la coloscopie et l'endoscopie sont nécessaires pour les patients présentant des mutations du gène SMAD4, en raison desquelles des polypes peuvent se former.

Traitement de la maladie de Rendez-Osler-Weber

La maladie de Randu-Osler-Weber est considérée comme incurable, mais la médecine moderne offre de nombreuses solutions pour éliminer les symptômes désagréables. Un traitement correctement sélectionné, des examens continus et une attention à leur santé permettent aux personnes atteintes du syndrome d'Osler de vivre une vie longue et pleine.

Puisque la maladie se manifeste différemment chez chacun, les approches pour éliminer les symptômes sont également très différentes..

Le plus grand inconfort pour les patients atteints de BROW est causé par des saignements de nez fréquents. Dans ce cas, les médecins recommandent d'utiliser des humidificateurs d'intérieur, ainsi que de lubrifier la muqueuse nasale avec des onguents doux..

Si les méthodes ci-dessus ne vous aident pas, vous pouvez recourir à une thérapie au laser, au cours de laquelle les parois vasculaires sont renforcées. Les patients souffrant de saignements de nez chroniques peuvent avoir besoin de plusieurs séances complètes avant que leur état ne s'améliore..

Une autre option pour éliminer les saignements de nez est la dermoplastie septique. Le but de la procédure est de remplacer la muqueuse du nez affectée par une greffe..

Les malformations artérioveineuses internes sont une complication beaucoup plus grave..

L'embolisation est considérée comme l'un des moyens d'arrêter le développement de l'AVM dans les poumons - un processus chirurgical au cours duquel le flux sanguin vers les vaisseaux affectés s'arrête. La même méthode est applicable si les MAV se développent dans le cerveau. Il est plus difficile de l'utiliser sur le foie, donc le traitement de la MAV dans ce corps est d'atténuer les symptômes. Dans certains cas, le médecin peut recommander une greffe du foie d'un donneur..

Un autre symptôme que les patients atteints de la maladie de Randu-Osler-Weber rencontrent constamment est l'anémie ou l'anémie. Des saignements constants épuisent le système circulatoire, privant le corps d'énergie et de temps pour récupérer. Le plus souvent, les médecins recommandent de prendre des suppléments de fer, mais dans certains cas, le patient peut avoir besoin d'un traitement hormonal ou d'une transfusion sanguine.

Les manifestations cutanées de la maladie de Randu-Osler-Weber sont éliminées par thérapie au laser.

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Tableau clinique et thérapie du syndrome de Randu-Osler

La maladie de Randu-Osler-Weber est une maladie avec un tableau clinique de la diathèse hémorragique. Le synonyme de "télangiectasie hémorragique héréditaire" (NTG) reflète pleinement l'essence de la maladie, pour laquelle la triade de signes est considérée comme la plus caractéristique: télangiectasie de la peau, des muqueuses et des organes internes; tendance au saignement; type de transmission autosomique dominante [1]. La maladie se manifeste par des télangiectasies cutanées et des malformations artérioveineuses. Ils peuvent affecter le nasopharynx, le système nerveux central, les poumons, le foie, la rate, le système urinaire et le tractus gastro-intestinal. [2]

En 1864, Sutton a décrit une maladie qui se manifestait par des saignements de nez et des dommages au système vasculaire, qui devinrent plus tard la maladie de Randyu-Osler-Weber et la télangiectasie hémorragique héréditaire. [3] Le médecin anglais Benjamin Guy Babington a noté la nature héréditaire de cette maladie dans son article «Hereditary Epistaxis» en 1865. [4]

Le médecin français Randyu a été le premier à souligner la pâleur de la peau et les angiomes multiples chez les patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire et a différencié cette maladie de l'hémophilie. [5] et Frederick Weber ont publié une description détaillée de ce syndrome, qui a ensuite reçu leurs noms. [6, 7]

Avec le développement de l'endoscopie gastro-intestinale, Renshaw a décrit «du millet rouge vif de la taille d'une aiguille à épingle» sur la muqueuse, caractéristique de la télangiectasie hémorragique héréditaire. [8]

La maladie de Randu-Osler-Weber a un mode de transmission autosomique dominant. [9] Si l'un des parents est porteur de pathologie, alors théoriquement, chaque enfant de la famille a 50% de chances d'acquérir un gène pathologique. Selon le pedigree, le type d'hérédité présenté est confirmé dans 87% des cas. Dans les rares cas où les deux parents souffrent de la pathologie considérée, nous pouvons parler en toute confiance d'une probabilité de 100% d'avoir un enfant atteint d'une maladie très grave dans la génération. [dix]

À ce jour, quatre formes génétiques de cette maladie ont été décrites. Dans la première variante (NGT1), il existe une mutation du gène de l'endogline. Il est à noter que ce gène est situé sur le bras long du chromosome 9 (9q33-q34.1). La deuxième option (NGT2) est causée par une mutation du gène ALK1 (kinase I de type activine-receptor), qui est situé sur le chromosome 12 près du centromère (12q11-q19). Dans les deux types de NGT, une mutation entraîne une maladie par insuffisance haptotypique. L'endogline et ALK1 sont tous deux des récepteurs de surface cellulaire impliqués dans des mécanismes de signalisation médiés par un facteur de croissance transformable. Les mutations des gènes endogline et ALK1 entraînent une diminution de la concentration des récepteurs à la surface de l'endothélium vasculaire. [10]

Récemment, l'existence d'une troisième variante (NGT3) associée à un gène situé sur le chromosome 5. La quatrième variante est une forme rare similaire à la polypose juvénile, apparemment causée par une mutation du gène SHAD4 [10].

Dans la pathogenèse de la maladie, le rôle principal est joué par les changements anatomiques et fonctionnels dans les vaisseaux sanguins. [11] La nature anatomique de la maladie est la défaite des vaisseaux sanguins de divers calibres avec dégénérescence et hypoplasie des couches musculaires et élastiques. En conséquence, l'amincissement focal des parois se développe, puis l'expansion de la lumière des microvaisseaux. Le saignement est dû à la vulnérabilité extrêmement légère de la paroi vasculaire au site de l'angiectasie, ainsi qu'à l'augmentation de l'activité fibrinolytique du sang. [12]

Les malformations vasculaires dans le NGT (Fig.1) consistent en des connexions artérioveineuses directes à travers des anévrismes à parois minces et vont de petites télangiectasies à d'énormes MAV situés dans les organes internes.

Au stade précoce du processus pathologique, une dilatation locale se développe, impliquant toutes les couches de la paroi de la veinule postcapillaire. Ensuite, cette extension s'étend à l'artériole, ce qui conduit finalement à la formation de leur connexion directe sans formation d'un réseau capillaire intermédiaire. Le résultat de ce processus est une diminution de la pression artérielle et de son débit. Dans le cas de la maladie de Randu - Osler - Weber, un saignement de type angiomateux est observé avec une violation secondaire des fonctions d'agrégation adhésive des plaquettes.

Le rôle de l'activation de la fibrinolyse intravasculaire dans le domaine de la télangiectasie ne peut être exclu. Dans les cas graves, la maladie a montré des signes de maladie de von Willebrand, syndrome de coagulation intravasculaire disséminée (DIC). [dix]

Selon la Classification internationale des maladies de la 10e révision, NGT se réfère à la section de la pathologie du système circulatoire dans la sous-section «Autres lésions artérielles et artérioles» (178.0). Cette maladie n'est pas considérée comme courante, mais elle survient dans presque tous les pays du monde, parmi de nombreux groupes ethniques et raciaux. Il a été révélé que dans les populations étudiées, il est enregistré beaucoup plus souvent qu'on ne le pensait auparavant. Dans certains travaux, la fréquence de cette maladie est estimée à 1 cas pour 50 000 personnes, dans d'autres - 1: 2351. [dix]

Le syndrome se manifeste le plus souvent au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie. Les malformations artérioveineuses pulmonaires peuvent être congénitales et diagnostiquées au cours des 5 premières années de vie. Le risque de saignement gastro-intestinal augmente chez les patients de plus de 50 ans.

Selon la fréquence de manifestation, les signes cliniques de la maladie sont répartis:

1. saignements de nez (90%) qui surviennent spontanément ou après une légère blessure mécanique;

2. télangiectasies cutanées (75%);

3. atteinte du système respiratoire et du foie (malformations artérioveineuses) (30%);

4. saignement gastro-intestinal (15%) [13];

5. Lésions du SNC [14].

Il existe des cas connus d'apparition de la maladie avec une attaque de vomissements sanglants, une macrohématurie répétée. Dans la littérature, il y a le seul message sur le début de la maladie de Randyu-Osler-Weber en pleurant des «larmes sanglantes».

Une fois commencé, le saignement est sujet à récidive, et l'intensité et la durée du saignement sont individuelles (une seule perte de sang est de quelques gouttes à 500 ml ou plus). Une transfusion sanguine est nécessaire 10 à 30% des patients.

Les téleangioétasies apparaissent généralement un an après la première épistaxis.

Selon la fréquence de développement des saignements des organes internes avec NTG, les saignements gastro-intestinaux viennent en premier, suivis des poumons et des reins. Des hémorragies cérébrales et médullaires sont observées chez 2 à 3% des patients. Le risque de saignement gastro-intestinal augmente chez les patients après 50 ans. Des saignements indolores du tractus gastro-intestinal sont observés chez 10 à 40% des patients. Des douleurs abdominales peuvent accompagner la thrombose des malformations artérioveineuses du tractus gastro-intestinal.

Des malformations artério-veineuses pulmonaires peuvent se manifester cliniquement par une cyanose, une hypoxémie, un essoufflement, exacerbé par un effort physique, une toux, une hémoptysie, des douleurs thoraciques, une polycythémie secondaire. Peut-être l'absence de symptômes. [15] Lors de l'examen d'un patient atteint d'AVA pendant l'auscultation du cœur, la pathologie n'est généralement pas détectée et les données électrocardiographiques indiquent un blocage du bloc de branche droit et moins souvent - une surcharge du cœur droit. Dans certains cas, sur la zone d'anomalie vasculaire, vous pouvez écouter un souffle systolodiastolique, constant ou variable, dont l'intensité change lors des mouvements respiratoires. La radiographie des poumons est généralement la première méthode de diagnostic de AVAL, mais il a été noté que ce n'est pas toujours le cas, en particulier avec le pontage des micro-angiomes, pour détecter une anomalie vasculaire. Le plus souvent, des ombres pulsées uniques sont enregistrées aux rayons X dans les champs pulmonaires de forme ronde, ovale ou irrégulière avec des contours clairs. L'échocardiographie de contraste est également utilisée pour diagnostiquer la MAV..

La méthode d'examen la plus informative est l'angiopulmonographie (APG), qui doit être effectuée lorsque plusieurs anévrismes sont suspectés, lorsqu'ils ont une forme d'aspect peu profond de petites formations de quelques millimètres à 1-2 cm de diamètre. [10]

À mesure que la maladie progresse en raison de saignements répétés, une anémie chronique en carence en fer se développe. Dans certains cas, des manifestations cliniques claires d'une carence en fer dans le corps se forment (peau sèche, ongles cassants, cheveux).

En réponse à des hémorragies répétées et au développement d'une anémie, des changements dans l'activité cardiaque peuvent être notés. Il existe des signes électrocardiographiques de dystrophie myocardique. L'échocardiographie chez un patient sur cinq révèle une image du prolapsus de la valve valvulaire mitrale, qui, apparemment, reflète l'essence de la pathologie mésenchymateuse caractéristique de cette maladie; il y a des signes d'une diminution de la fonction contractile myocardique. Avec une anémie post-hémorragique prolongée, des signes d'insuffisance cardiaque, un syndrome d'oedème se développent.

Le diagnostic de NGT est posé cliniquement sur la base des critères de Curaçao établis en juin 1999. [16] Ceux-ci comprennent:

• saignements de nez (spontanés, répétés);

• lésions viscérales (gastro-intestinales avec et sans saignement), anévrismes artério-veineux pulmonaires (ABA), ABA rachidien, anomalies vasculaires du foie;

Dans ce cas, le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire est fiable s'il existe au moins trois critères; probable ou possible s'il y a deux critères; douteux s'il existe un critère (Curaçao, 1999).

Le diagnostic différentiel de cette maladie en pratique clinique générale est réalisé avec des maladies accompagnées de saignements d'origine héréditaire (thrombocytopathie, maladie de von Willebrand, etc.), ainsi que des maladies dans lesquelles des télangiectasies sont notées (cirrhose du foie (tableau 1), etc.). Chez les patients présentant des saignements de nez, le NGT a une gravité spécifique faible de 0,5% et parmi les hémorragies gastro-intestinales aiguës, 0,1%. Avec une disposition viscérale d'anomalies vasculaires (dans le foie, les poumons), un diagnostic différentiel est posé avec les tumeurs et la tuberculose.

Tableau 1. Diagnostic différentiel avec cirrhose
SigneMaladie de Randu-OslerCirrhose du foie
Le caractère héréditaire de la maladie+-
Hémorragies de télangiectasiesRarementSouvent
La forme de la télangiectasieSouvent pointSouvent arachnides
La couleur des télangiectasiesPourpre rougeRouge vif
La taille des télangiectasies1-3 mmJusqu'à plusieurs cm de diamètre
Le nombre de télangiectasiesDes dizaines, des centaines10-20
Localisation des télangiectasiesSur toute la surface du corps, sur les muqueusesSur le visage, la poitrine, rarement - sous le diaphragme
Combinaisons avec Aval+/ --
Troubles fonctionnels du foie+/ -+/ +

Un tiers des cas sont bénins, le tiers est de gravité modérée et un tiers est sévère. Avec une forme légère, aucun traitement n'est requis. La thérapie pathogénétique de la maladie n'a pas été développée. Pendant les périodes de saignement, une thérapie hémostatique locale et générale est utilisée - irrigation de la thrombine avec une solution à 5% d'acide aminocaproïque, tamponnement de la cavité nasale avec des tampons d'huile, décollement, membrane muqueuse dans la zone des saignements, cautérisation. La cryothérapie est plus efficace. Parfois, ils ont recours à un traitement chirurgical (excision des angiomes, septum nasal en plastique, ligature et embolisation des artères). Utilisez la barothérapie, la cautérisation avec un laser. Toutes ces activités ne donnent souvent qu'un effet temporaire. L'administration de Vicasol n'est pas indiquée. En cas de carence concomitante en facteur von Willebrand, des transfusions de plasma fraîchement congelé et de cryoprécipité sont indiquées. Avec l'anémie - transfusion sanguine, l'introduction de préparations à base de fer.

dans la plupart des cas, relativement favorable, mais il existe des formes avec des saignements incontrôlés.

. Évitez les traumatismes des muqueuses aux sites des angiomes, la lubrification de la muqueuse nasale avec de la lanoline (avec de la thrombine) ou des huiles neutres.

83 ans a été hospitalisé dans le 26e département de l'hôpital clinique municipal n ° 4 avec des plaintes de faiblesse, des saignements de nez. Aggravation à partir du 10/04/2011, lorsque des saignements de nez se sont produits, ne s'arrêtant pas avant le 6/10/11. Le matin du 6 octobre 2011, il a constaté des vomissements de type «marc de café». L'équipe d'ambulance a été livrée au City Clinical Hospital No. 4 avec un diagnostic d'épistaxis, HCS? A été examiné par un chirurgien - il n'y avait aucune preuve de pathologie chirurgicale aiguë.

En 1972, il a été diagnostiqué pour la première fois avec la maladie de Randu-Osler-Weber, pour laquelle le patient a été observé pendant longtemps par des hématologues à l'hôpital nommé d'après Botkin. Le tableau clinique est dominé par des saignements de nez récurrents fréquents, pour lesquels une transfusion de globules rouges et de plasma fraîchement congelé est nécessaire. Au cours des 15 dernières années, une gastrite hémorragique érosive a été détectée. En 2009, 6 hospitalisations avec symptômes de saignements de nez. En ambulatoire, a pris des préparations de glande, dans le contexte desquelles des douleurs épigastriques sont apparues. La première hospitalisation à l'hôpital clinique de la ville №4 20/12/2009, en relation avec des saignements de nez récurrents, des vomissements de sang "cerise". Il a été hospitalisé en soins intensifs, selon l'endoscopie - gastrite érosive diffuse, bulbitis.
Histoire de famille
. La fille et la petite-fille du patient souffrent de saignements utérins fréquents et fréquents.

Lors de l'examen de la membrane muqueuse de la langue (Fig.2), de multiples télangiectasies sont déterminées sur la peau des phalanges distales des doigts. (fig.3).

· En 1952, cholécystectomie due à une cholécystite gangréneuse, après quoi le patient a été diagnostiqué (avec des mots) avec un syndrome postcholécystectomie.

· Au cours des 20 dernières années, augmentation de la pression artérielle à 200/100 mm RT. Art. Depuis ce temps, des interruptions dans le travail du cœur. Un examen en septembre 2009 a révélé une forme paroxystique de fibrillation auriculaire dans le contexte d'une sténose AK athérosclérotique. À l'heure actuelle - fibrillation auriculaire, forme permanente.

· Occurrence à long terme d'insuffisance cardiaque. Prend digoxine, furosémide, veroshpiron.

· Lors d'un examen en septembre 2009 avec échographie de la glande thyroïde, il a été mis en évidence: dans le lobe droit, un nœud hétérogène de 36x54 mm à contours lisses et un rebord hypoéchogène, dans le lobe gauche des ganglions hypoéchogènes de 12 et 13 mm de diamètre.

.
Batterie faible. Dans les poumons, respiration difficile, râles humides et finement bouillonnants des deux côtés, NPV - 18 par minute. Les bruits cardiaques sont des murmures systoliques arythmiques sonores à tous les points d'auscultation. Fréquence cardiaque - 80 tr / min, pression artérielle - 120/60 mm RT. Art. L'abdomen est doux, indolore; le foie et la rate ne sont pas hypertrophiés. Les selles et la miction ne sont pas cassées. Oedème au tiers médian des jambes et des pieds.

Les causes

La maladie de Randu-Osler est causée par une mutation génétique. Deux gènes impliqués dans le processus de formation des vaisseaux et de réparation tissulaire sont responsables de son développement..

Le premier gène se trouve sur le chromosome 9q33-q34. Il code pour la production de glycoprotéine membranaire, qui est un élément structurel important des cellules endothéliales vasculaires.

Le deuxième gène est situé sur le chromosome 12q13. Il est responsable de la synthèse d'un récepteur de type activine pour l'enzyme kinase-1 et fait référence aux facteurs de croissance transformants.

Le syndrome de Randu-Osler est transmis selon un principe autosomique dominant: un enfant développe une maladie s'il reçoit un gène avec une mutation de l'un de ses parents. Cas de pathologie sporadiques très rarement enregistrés. On pense qu'un changement dans la structure des vaisseaux sanguins se produit sous l'influence de facteurs indésirables auxquels le fœtus est exposé pendant la période prénatale. Les principales sont les infections et les substances pharmacologiques.

Prévoir

Soumise à un traitement préventif régulier, la maladie de Randu-Osler a un pronostic favorable.

Sans traitement d'entretien approprié, la maladie peut entraîner les complications suivantes:

  • l'anémie ferriprive (IDA) est une carence en fer dans le corps humain entraînant fatigue, faiblesse, perte d'attention, somnolence. En outre, l'apparition de problèmes avec la peau, les ongles et les cheveux;
  • coma anémique - une condition extrêmement grave due à un manque d'oxygène dans les tissus ou au blocage des enzymes respiratoires;
  • hypertension pulmonaire (LH) - rétrécissement des vaisseaux pulmonaires entraînant une insuffisance ventriculaire droite et une mort prématurée;
  • cirrhose du foie - la mort irréversible de cellules hépatiques saines et leur remplacement par du tissu conjonctif fibreux entraînant une perte complète de la performance des organes, ce qui entraîne une issue fatale;
  • cécité - survient à la suite d'une hémorragie rétinienne;
  • abcès cérébral - un processus purulent-inflammatoire dans la cavité crânienne.

Il est important de se rappeler que le syndrome de Randu-Osler peut provoquer des saignements majeurs pouvant entraîner la mort..

Pathogénèse

Normalement, la structure des vaisseaux comprend trois couches:

  • interne - endothélium (une couche de cellules mésenchymateuses plates), sous-endothélium (tissu conjonctif lâche) et une membrane élastique;
  • les muscles moyens et lisses et les cellules élastiques;
  • externe - tissu conjonctif lâche et terminaisons nerveuses.

La mutation génétique dans la maladie de Randu-Osler conduit au sous-développement des vaisseaux sanguins: ils ne sont constitués que de l'endothélium entouré de fibres de collagène lâches. Une telle structure devient la cause de la dilatation (expansion) et de l'amincissement des parois de sections individuelles de capillaires et de veinules postcapillaires. En outre, il existe une angiomatose - prolifération excessive des vaisseaux sanguins.

Les processus pathologiques conduisent à la formation de:

  • télangiectasies - réseaux vasculaires ("étoiles"), constitués de capillaires dilatés;
  • shunts artérioveineux - connexions directes entre les veines et les artères;
  • anévrismes - parois artérielles bombées en raison de leur dilatation.

En raison de l'amincissement des parois, la fragilité des vaisseaux sanguins augmente et le saignement s'ouvre.

Mesures préventives

Le respect d'un mode de vie sain aidera non seulement à éviter ou à ralentir le développement de la pathologie, mais aussi à renforcer l'immunité.

Les patients présentant des pathologies de nature héréditaire doivent être maintenus sous contrôle. Ils doivent éviter d'endommager les muqueuses afin de ne pas provoquer l'apparition de la maladie. Une nutrition et une activité physique appropriées aideront à retarder l'exacerbation.

Malgré le fait que la maladie est considérée comme incurable, elle peut être contrôlée. Le respect des recommandations du médecin aide à atténuer le cours de la phase aiguë et réduit les risques de rechute.

Symptômes

La maladie de Rendu-Osler-Weber commence à apparaître à partir de 6-7 ans. La téleangiectasie dans son développement passe par trois étapes:

  • tôt - ils ressemblent à de petites taches de forme irrégulière;
  • intermédiaire - les accumulations de vaisseaux sanguins deviennent arachnides;
  • nodal - les télangiectasies tournent aux nœuds ronds ou ovales d'un diamètre de 5-7 mm, qui dépassent de 1 à 3 cm au-dessus de la surface.

La couleur des réseaux vasculaires peut varier du rouge vif au violet foncé. Leur caractéristique est de blanchir sous pression et de remplir de couleur après l'arrêt de la pression.


Télangiectasies labiales au stade initial du syndrome d'Osler

Tout d'abord, des télangiectasies apparaissent sur la membrane muqueuse et les ailes du nez, des lèvres, des joues, de la langue, des gencives, sous les cheveux, sur les lobes d'oreille. Ensuite, ils peuvent être trouvés dans toutes les parties du corps. Dans la plupart des cas, des défauts vasculaires se produisent également sur les muqueuses des voies respiratoires, des reins, du foie, du tractus gastro-intestinal, des organes génitaux et du cerveau.

Maladie de Randyu - Osler présente une série de symptômes hémorragiques et anémiques.

  • saignement
  • sang dans les selles et l'urine;
  • la présence de sang dans les expectorations, épuisé par la toux, ainsi que dans les vomissures.

Les saignements récurrents sont le principal signe de pathologie. Le plus souvent, ils s'ouvrent dans la cavité nasale, mais peuvent survenir dans le pharynx, le tractus gastro-intestinal, les voies broncho-pulmonaires, le foie, etc. Les télangiectasies situées sur la peau saignent rarement, car elles ont une membrane dense de cellules épidermiques.

En raison du manque chronique d'hémoglobine résultant d'un saignement, la maladie de Randu-Osler s'accompagne de symptômes anémiques:

  • faiblesse, fatigue;
  • étourdissements, évanouissements;
  • acouphène;
  • "Vole" devant les yeux;
  • essoufflement et tachycardie après une petite charge;
  • douleur dans la couture du sternum.

Le tableau clinique peut être complété par des symptômes de shunts artérioveineux et d'anévrismes situés dans divers organes internes. À long terme, ils peuvent entraîner une insuffisance cardiaque et rénale, une thromboembolie cérébrale, une cirrhose du foie et d'autres affections graves.

Ce qui est dangereux

La première manifestation visible du trouble est que toutes sortes de plaies sanglantes désagréables apparaissent sur le corps. Le plus souvent, ils se trouvent sur les lèvres, mais une personne détermine souvent cela comme un facteur psychologique pour les mordre..

Le plus dangereux de cette pathologie est qu'elle se manifeste généralement sous la forme de symptômes mineurs et inhabituels. Avec un diagnostic incorrect ou l'absence de traitement approprié, la maladie entre dans une phase chronique.

La maladie provoque des hématomes, des saignements internes et externes et est considérée comme incurable..

Des démangeaisons insupportables causées par une pathologie provoquent des dommages aux petits vaisseaux près du foyer principal.

Parmi les facteurs qui méritent d'être inquiétés, citons:

  • accident vasculaire cérébral;
  • dystonie végétovasculaire sous forme progressive;
  • télangiectasie sanguine héréditaire;
  • troubles de type autosomique;
  • déformation artérielle et veineuse;
  • anévrisme des vaisseaux organiques;
  • néoplasmes qui ne peuvent pas être enlevés chirurgicalement ou autrement;
  • GIT - saignement;
  • violation du fonctionnement normal des organes et du système nerveux central.

Afin de prévenir la progression, il convient d'être attentif aux symptômes manifestés et d'utiliser en temps opportun des mesures thérapeutiques.

Diagnostique

La maladie de Randyu-Osler est diagnostiquée sur la base des antécédents médicaux, de l'examen physique, des études de laboratoire et instrumentales. Les principaux signes suggérant la maladie sont de multiples télangiectasies, des saignements spontanés récurrents et des manifestations d'anémie.

  • test sanguin général - montre une diminution de l'hémoglobine et des globules rouges;
  • biochimie du sang - démontre un manque de fer;
  • tests pour évaluer l'hémostase - des violations importantes ne sont généralement pas détectées, mais dans certains cas, des signes de coagulation intravasculaire sont détectés;
  • test d'urine général - avec des saignements dans les voies urinaires montre la présence de globules rouges.

Les méthodes instrumentales pour détecter la maladie de Randu-Osler sont basées sur la visualisation des muqueuses des organes internes. Ils sont réalisés à l'aide d'un endoscope - un tube mince flexible avec une caméra qui est insérée à travers des ouvertures naturelles ou de petites incisions. Les principaux sont:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (oesophage, partie initiale de l'intestin grêle et de l'estomac),
  • coloscopie (gros intestin);
  • bronchoscopie (voies aériennes);
  • cystoscopie (voies urinaires);
  • laparoscopie (organes abdominaux).

Avec des dommages aux organes internes, une tomodensitométrie avec amélioration du contraste est effectuée. Il permet de visualiser des anomalies vasculaires. Si l'enfant a des anévrismes et des shunts artério-veineux dans les poumons et le cerveau, il est conseillé de subir une tomodensitométrie des poumons et une IRM du cerveau à l'adolescence.

Grossesse et maladie de Randu-Osler

Les femmes enceintes atteintes de cette pathologie sont à haut risque. Pendant la curation (examen) de la grossesse, un hématologue est connecté qui conseille la femme sur les complications possibles.

Le plus souvent, des problèmes surviennent au cours des deuxième et troisième trimestres. Souvent, à cette époque, une femme est hospitalisée dans le service d'observation.

Toute étude instrumentale utilisant un endoscope est contre-indiquée chez les femmes enceintes atteintes de télangiectasie hémorragique. De plus, ils n'ont pas d'IRM (imagerie par résonance magnétique).

Cette pathologie héréditaire provoque rarement des saignements graves lors de l'accouchement. Cependant, ces femmes doivent être étroitement surveillées par des spécialistes..

Traitement

La maladie de Randu-Osler nécessite des soins de soutien à vie. Il comprend plusieurs composants importants:

  • soulagement et prévention des saignements;
  • reconstitution de la perte de sang et des substances vitales;
  • élimination des télangiectasies;
  • correction chirurgicale des anomalies vasculaires.

Pour arrêter les saignements du nez, les tampons serrés ne sont pas utilisés, car ils contribuent à l'apparition de rechutes. L'irrigation de la muqueuse avec du peroxyde d'hydrogène, de la thrombine, du lebetox et d'autres médicaments est inefficace, mais ils peuvent réduire les saignements pendant un certain temps.

Le meilleur résultat est obtenu par irrigation avec une solution à 5-8% d'acide aminocaproïque ou un autre agent inhibiteur de la fibrinolyse. Après l'arrêt des saignements, il est recommandé d'utiliser des médicaments topiques avec de la lanoline, de la vitamine E et du dexpanthénol pour accélérer la guérison de la membrane épithéliale.

La prévention des saignements consiste à éliminer les facteurs qui les provoquent. Parmi eux:

  • traumatisme direct aux télangiectasies;
  • hypertension artérielle;
  • maladies inflammatoires des muqueuses;
  • carence en vitamines et minéraux;
  • des situations stressantes;
  • activité physique excessive;
  • alcool et aliments épicés;
  • prendre des anticoagulants.

La thérapie systémique de la maladie de Randyu-Osler comprend des hormones (testostérone et œstrogène), ainsi que des médicaments de renforcement vasculaire (Vikasol, vitamine C, étamsylate). Des médicaments contenant du fer sont utilisés pour traiter l'anémie. En cas de perte grave de sang, une transfusion sanguine est effectuée..

Les télangiectasies peuvent être éliminées en utilisant des méthodes telles que:

  • cryodestruction - traitement de la muqueuse avec de l'azote liquide;
  • destruction chimique - effet sur les capillaires des acides trichloracétique et chromique;
  • thermocoagulation - cautérisation des anomalies vasculaires par le courant électrique;
  • ablation au laser - traitement des "étoiles" avec un faisceau laser.

Ces méthodes donnent un résultat temporaire. Le plus efficace d'entre eux pour les saignements de nez est la cryodestruction.

L'intervention chirurgicale est effectuée pour les anévrismes artérioveineux, ainsi que pour les saignements fréquents et abondants du tractus gastro-intestinal, du foie, des reins et des voies respiratoires. La résection du vaisseau affecté et la ligature des capillaires qui lui fournissent le sang sont effectuées..

Comment prévenir les complications?

Les maladies vasculaires génétiques ne peuvent pas être prévenues ou guéries, mais la probabilité de complications dangereuses peut être réduite. Les personnes dont les proches parents souffrent de saignements de nez ou sont «marquées» par des filets vasculaires doivent subir un examen et emmener leurs enfants chez le médecin. Si des vasodilatations et des fistules artérioveineuses se trouvent dans le cerveau de l'enfant, alors, indépendamment des autres symptômes, une IRM du cerveau et une tomodensitométrie des poumons leur seront prescrites à l'âge de 10-14 ans. Le risque de manifestation et de développement de la maladie est accru par:

  • hypertension;
  • inflammation des sinus du nez (nez qui coule, sinusite, sinusite);
  • fatigue excessive, surmenage, stress;
  • aliments épicés et salés, alcool;
  • carence en vitamines, manque de minéraux nécessaires pour renforcer les parois des vaisseaux sanguins;
  • prendre de l'aspirine et d'autres médicaments qui affectent la coagulation du sang (par exemple, les AINS).

Ceux qui souffrent de saignements héréditaires des vaisseaux sanguins doivent tenir compte de leur maladie lors du choix d'une profession. Ils ne peuvent pas travailler la nuit et par roulement, faire un travail acharné. Les couples dont l'hérédité est lourde doivent être consultés par un généticien avant de concevoir.

Il Est Important D'Être Conscient De Vascularite