Sclérose latérale amyotrophique: symptômes, traitement, diagnostic, pronostic

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide caractérisée par des dommages aux motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. Les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngé) sont également impliquées dans le processus pathologique..

Epidémiologie de la maladie

Les maladies sont extrêmement rares, environ 2 à 5 personnes sur 100 000. On pense que les hommes après 50 ans sont plus susceptibles de tomber malades. La maladie de Lou Gehrig ne fait d'exception pour personne, elle touche des personnes de statut social différent et de professions diverses (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants). Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, en l'honneur duquel la maladie a obtenu son nom.

La sclérose latérale amyotrophique est répandue en Russie. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 200 000 parmi la population. Parmi les gens célèbres de Russie avec cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitry Shostakovich, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migul.

Causes de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie est basée sur l'accumulation de protéines insolubles pathologiques dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:

  • Viral - cette théorie était populaire dans les années 60-70 du 20e siècle, mais n'a jamais été confirmée. Des scientifiques des États-Unis et de l'URSS ont mené des expériences sur des singes, y introduisant des extraits de moelle épinière de personnes malades. D'autres chercheurs ont tenté de prouver l'implication du virus de la polio dans la formation de la maladie..
  • Héréditaire - dans 10% des cas, la pathologie est héréditaire;
  • Auto-immune - cette théorie est basée sur la détection d'anticorps spécifiques qui tuent les cellules nerveuses motrices. Il existe des études prouvant la formation de tels anticorps contre d'autres maladies graves (par exemple, avec le cancer du poumon ou le lymphome de Hodgkin);
  • Gène - chez 20% des patients, il existe une violation des gènes codant pour l'enzyme très importante Superoxyde dismutase-1, qui convertit le superoxyde toxique pour les cellules nerveuses en oxygène;
  • Neurale - Les scientifiques britanniques pensent que les éléments gliaux sont impliqués dans le développement de la maladie, c'est-à-dire les cellules qui fournissent l'activité vitale des neurones. Des études ont montré qu'avec une fonction insuffisante des astrocytes, qui éliminent le glutamate des terminaisons nerveuses, la probabilité de développer la maladie de Lou Gehrig décuple.

Classification de la sclérose latérale amyotrophique:

Par fréquence d'occurrence:Par héritage:
  • sporadique - cas isolés et non apparentés
  • famille - les patients avaient des liens familiaux
  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
En termes de dommages au système nerveux central:Formes nosologiques de la maladie:
  • bulbar
  • cervical
  • poitrine
  • lombaire
  • diffuser
  • respiratoire
  • Basse classique
  • Paralysie bulbaire progressive
  • Atrophie musculaire progressive
  • Sclérose latérale primaire
  • Complexe du Pacifique Ouest (SLA-Parkinsonisme-Démence)

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Toute forme de la maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).

La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésion des nerfs crâniens (9,10 et 12 paires):

  • Chez les patients, la parole et la prononciation s'aggravent, il devient difficile de bouger la langue.
  • Au fil du temps, l'acte d'avaler est perturbé, le patient s'étouffe constamment, la nourriture peut se répandre par le nez.
  • Les patients ressentent des contractions involontaires de la langue.
  • La progression de la SLA s'accompagne d'une atrophie complète des muscles du visage et du cou, les patients manquent complètement d'expressions faciales, ils ne peuvent pas ouvrir la bouche, mâcher de la nourriture.

La variante cervicothoracique de la maladie affecte principalement les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:

  • Au début, les patients ressentent une détérioration de la fonctionnalité des mains, il devient plus difficile d'écrire, de jouer des instruments de musique, d'effectuer des mouvements complexes.
  • Dans le même temps, les muscles des bras sont très tendus, les réflexes tendineux sont augmentés.
  • Au fil du temps, la faiblesse se propage aux muscles de l'avant-bras et de l'épaule, ils s'atrophient. Le membre supérieur ressemble à un cil suspendu..

La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.

  • Les patients se plaignent qu'il leur est devenu plus difficile de travailler, de se tenir debout, de marcher sur de longues distances, de monter des escaliers.
  • Au fil du temps, le pied commence à s'affaisser, les muscles des jambes s'atrophient, les patients ne peuvent même pas se lever.
  • Des réflexes tendineux pathologiques (Babinsky) apparaissent. Les patients développent une incontinence urinaire et fécale.

Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, le résultat est toujours le même. La maladie progresse régulièrement, se propageant à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation mécanique et de soins constants.

Dans ma pratique, j'ai observé deux patients atteints de SLA, un homme et une femme. Ils se distinguaient par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y avait même pas la moindre trace de la présence de muscles, un visage amimique, toujours une bouche ouverte.

Dans la plupart des cas, ces patients meurent de maladies concomitantes (pneumonie, septicémie). Même avec des soins appropriés, ils développent des escarres (voir comment et comment traiter les escarres), une pneumonie hypostatique. Conscients de la gravité de leur maladie, les patients tombent dans la dépression, l'apathie, cessent de s'intéresser au monde extérieur et à leurs proches.

Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements majeurs. Le patient que j'ai observé au cours de l'année était réputé pour son caprice, sa labilité émotionnelle, son agressivité et sa retenue. La réalisation de tests intellectuels a montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • IRM de la moelle épinière et du cerveau - la méthode est assez informative, révèle une atrophie des parties motrices du cerveau et une dégénérescence des structures pyramidales;
  • ponction céphalo-rachidienne - révèle généralement une teneur en protéines normale ou élevée;
  • examens neurophysiologiques - électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) et stimulation magnétique transcrânienne (TCMS).
  • analyse génétique moléculaire - études du gène codant pour la superoxyde dismutase-1;
  • test sanguin biochimique - révèle une augmentation de 5 à 10 fois de la créatine phosphokinase (une enzyme formée lors de la dégradation musculaire), une légère augmentation des enzymes hépatiques (ALT, AST) et l'accumulation de toxines sanguines (urée, créatinine).

Que se passe-t-il avec la SLA

En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à d'autres maladies, un diagnostic différentiel est effectué:

  • maladies du cerveau: tumeurs de la fosse crânienne postérieure, atrophie multisystémique, encéphalopathie discirculatoire
  • maladies musculaires: myodystrophie oculopharengiale, myosite, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • maladies systémiques
  • maladies de la moelle épinière: leucémie ou lymphome lymphocytaire, tumeurs de la moelle épinière, amyotrophie spinale, syringomyélie, etc..
  • maladies des nerfs périphériques: syndrome de Perseige-Turner, neuromyotonie d'Isaac, neuropathie motrice multifocale
  • myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton - maladies de la synapse neuromusculaire

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger l'espérance de vie, sans assurer un rétablissement complet. La thérapie symptomatique comprend:

  • Le riluzole (Rilutec) est un médicament bien établi aux États-Unis et en Grande-Bretagne. Le mécanisme de son action est de bloquer le glutamate dans le cerveau, améliorant ainsi le fonctionnement de la Superoxyde dismutase-1.
  • L'interférence ARN est une méthode très prometteuse pour le traitement de la SLA, dont les créateurs ont reçu le prix Nobel de médecine. La technique est basée sur le blocage de la synthèse des protéines pathologiques dans les cellules nerveuses et la prévention de leur mort ultérieure.
  • Transplantation de cellules souches - des études ont montré que la transplantation de cellules souches dans le système nerveux central empêche la mort des cellules nerveuses, rétablit les connexions neuronales, améliore la croissance des fibres nerveuses.
  • Relaxants musculaires - éliminer les spasmes musculaires et les contractions musculaires (Baclofène, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolisants (Retabolil) - pour augmenter la masse musculaire.
  • Médicaments anticholinestérases (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - empêchent la destruction rapide de l'acétylcholine dans les synapses neuromusculaires.
  • Vitamines du groupe B (Neurorubine, Neurovitan), vitamines A, E, C - ces médicaments améliorent la conduction de l'impulsion le long des fibres nerveuses.
  • Antibiotiques à large spectre (céphalosporines de 3-4 générations, fluoroquinolones, carbopénèmes) - sont indiqués pour le développement de complications infectieuses, la septicémie.

La thérapie complète doit inclure l'alimentation par sonde nasogastrique, massage, exercice avec un médecin, thérapie par l'exercice, conseil psychologique.

Prévoir

Malheureusement, le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est mauvais. Les patients décèdent littéralement en quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:

  • seulement 7% vivent plus de 5 ans
  • avec un début de bulbaire - 3-5 ans
  • avec lombaire - 2,5 ans

Un pronostic plus favorable pour les cas héréditaires de la maladie associée à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1.

La situation en Russie est éclipsée par le fait que les patients ne reçoivent pas les soins appropriés, comme en témoigne le fait que Riluzot est un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie, n'a même pas été enregistré en Russie jusqu'en 2011, et ce n'est que la même année que la maladie elle-même a été répertoriée " rare. " Mais à Moscou, il y a:

  • Fonds de secours pour la sclérose latérale amyotrophique au centre de miséricorde Marfo-Mariinsky
  • Fondation de bienfaisance pour l'assistance à G.N. Levitsky pour les patients SLA

Au final, j'aimerais ajouter quelques mots sur l'événement caritatif Ice Bucket Challenge, qui a eu lieu en juillet 2014. Il visait à lever des fonds en faveur des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et était assez répandu. Les organisateurs ont réussi à lever plus de 40 millions de dollars.

L'essence de l'action était qu'une personne verse un seau d'eau glacée et la capture sur vidéo, ou fait don d'une certaine somme d'argent à un organisme de bienfaisance. L'action est devenue très populaire grâce à la participation d'artistes, d'acteurs et même de politiciens populaires..

La maladie de l'achigan c'est quoi

Est-il possible de survivre avec un diagnostic de SLA

Irina Khaletskaya

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), connue sous le nom de «maladie de Stephen Hawking», est souvent appelée la maladie la plus mystérieuse: les personnes en bonne santé sont soudainement alitées. Il est cependant impossible de traiter la SLA et de lui révéler une prédisposition. À risque - tout le monde, sans distinction de race, de sexe et de statut social. En Russie, environ 15 000 personnes ont un tel diagnostic, bien qu'il n'y ait pas de statistiques officielles. Comment vivent ces personnes - à RIA Novosti pour la Journée internationale contre la SLA.

"Lève-toi plus vite, tu me déshonore!"

Nous sommes arrivés à Konstantin Bogomolov de Naro-Fominsk dès son anniversaire. Il y a peu d'invités: tante, sœur et petite nièce. «Kostya est très heureux quand ils viennent à lui. Après tout, pas de communication. Seulement nous et Internet », explique ma mère, Lidia Ivanovna, qui m'assoit à la table de fête en plein centre. L'homme anniversaire, voyant de nouveaux visages, s'étale dans un sourire et tend sa main, l'autre reposant sur un fauteuil roulant.

L'os présente une sclérose latérale amyotrophique. Il parle à peine, ne bouge presque pas sans l'aide d'étrangers ou de promeneurs. Aujourd'hui, il a 42 ans. La maladie l'a rendu handicapé, même s'il y a environ 12 ans, il était un banquier de carrière athlétique, dont toute la vie était prévue pour les années à venir..

«Dans toutes les sections, je suis au premier plan. Football, volley-ball, j'ai aimé le sport. Il a parfaitement étudié à l'école. Les plans étaient les suivants: d'abord dans une école militaire, puis dans la deuxième faculté de droit. Je suis entré au Galician State Border Institute, il y avait une énorme compétition - 15 personnes en place! Mais je l'ai fait moi-même », se souvient Bogomolov de son passé avec grand plaisir..

Trois ans plus tard, il a été commissionné - sa vision a commencé à décliner rapidement. Cela s'est avéré par hasard: avec l'appendicite, les cadets ont été placés dans l'unité médicale. Ils ont tout vérifié là-bas, il s'est avéré que la vision était presque moins une - le chemin a été ordonné aux gardes-frontières.

L'ancien cadet n'était pas fâché: il est entré à l'université et a reçu une éducation dans une spécialité économique. Il a ensuite occupé différents postes à la banque. La dernière entrée dans le classeur est le chef du département. "Il y avait 68 subordonnés!" - informe Konstantin et essaie de lever le doigt, mais ses mains n'écoutent pas bien.

Deux mille huit. La carrière est montée, la vie personnelle s'est bien passée: une belle femme est apparue. Ensemble, ils ont loué un appartement à Moscou, obtenu un chat. Il n'y avait rien à redire. Mais le jeune homme a commencé à remarquer: un rythme de vie plutôt mesuré l'épuisait. Il se souvient comment un matin il allait travailler et n'a pas pu attacher les boutons de sa chemise jusqu'à la fin du bouton - il n'avait pas assez de force. Et même s'il dormait toute la journée, il semblait qu'il n'avait pas fermé les yeux depuis des semaines.

Dans la famille, personne n'attachait d'importance à sa fatigue permanente. Ils pensaient qu'il faisait semblant d'être jeune, car il devait donc être plus puissant que le toit. Et une fois, pendant une fête de famille, Kostya a bu un verre et est tombé juste sous la table.

«Père a crié pendant longtemps, a décidé que je me saoulais. Crier: "Lève-toi plus vite, tu me déshonore!" Et j'ai fondu en larmes et j'ai répondu: "Papa, je ne peux pas".

Bientôt, il a remarqué que l'écriture devenait illisible, qu'il n'était pas possible de signer rapidement. Discours gâté, beaucoup de mots avalés. Les collègues ont demandé à nouveau: peut-être qu'il a eu un rhume, son nez est plein? La démarche a également changé: au lieu d'un dos redressé - épaules voûtées. Konstantin remua les pieds, pouvait glisser et tomber sur une surface plane, à tel point qu'il reçut des abrasions et des fractures.

Bogomolov me montre son nez: «Tu vois, quelle courbe, avec une bosse contre nature? Je suis tombé, le bord des lunettes est entré dans l'os. De plus, les verres ne se sont pas cassés et le nez a été écrasé. Les médecins ont scié et retiré ".

Rires: «Tout le monde devrait avoir un passe-temps. Je collectionne donc une collection de chutes. Je te montrerai les photos plus tard. Pendant très longtemps, je n'ai pas pu accepter de ne plus pouvoir marcher comme avant. Et maintenant j'y suis habitué. ".

Les médecins n'ont pas compris depuis longtemps ce qui lui arrivait. Nommé des dizaines d'études. Maman Bones dit: au début, ils ont décidé qu'il avait une maladie des motoneurones, mais le diagnostic a été rapidement annulé. La maladie de Parkinson a été diagnostiquée. Médicament prescrit et renvoyé chez lui. Quatre ans, il a été traité pour ce qu'il n'a jamais eu.

«Les médicaments n'ont pas aidé, mais nous nous y sommes même quelque peu habitués. Pendant ce temps, le fils quitte son emploi, émet un handicap, mais ne perd pas de temps en vain, il fait des réparations dans la maison. J'y ai passé une année entière. Il a bien fait avec moi, il ne désespère pas », se joint Lidia Ivanovna à la conversation.

Sinon pour maman

La SLA progresse, affectant les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière, de sorte que presque tous les muscles s'atrophient progressivement. Le résultat est un: paralysie complète. Konstantin sait ce qui l'attend, mais personne ne peut prédire quand exactement cela se produira. «Certains disparaissent généralement rapidement, puis se trouvent immobiles et ne bougent que les yeux. Et je suis un peu chanceux, la maladie progresse lentement. Mais sans ma mère, je serais malade depuis longtemps.

Lidia Ivanovna a travaillé toute sa vie comme infirmière - à Moscou et dans la région, elle a voyagé dans différentes régions. Jack de tous les métiers: mettez un compte-gouttes, pompez-le et soutenez-le avec un mot aimable. Même dans le service de soins palliatifs, elle a réussi à travailler dur. Elle est la huitième douzaine et elle est toujours en service au service des enfants.

«Ici, nous ne pouvons compter que sur nous-mêmes - pour acheter des médicaments, aller à la recherche. Bien qu'ils devraient aider les personnes handicapées, mais le ministère régional de la Protection sociale ne nous prend pas en charge », indique la mère d'une maison voisine. Exactement à travers la clôture - Bâtiment de gestion de la protection sociale avec une nouvelle réparation.

«Jamais un seul billet pour le sanatorium n'a été donné. Nous faisons la queue et attendons. Une fois suggéré d'aller à Kislovodsk à la mi-novembre. Et que faire là-bas, que soigner? Nous avons besoin de rééducation pour développer les muscles. Kostya a acheté un simulateur, était engagé, mais maintenant il n'est plus capable de pédaler. Nous avons peur que l'articulation de la hanche s'envole. ».

Une personne handicapée dort sur un canapé pliant. Les Bogomolov ont demandé aux fonctionnaires un lit spécialisé pour qu'ils aient des poignées et un dossier. Mais le ministère a été refusé. "Ils disent:" Allez voir l'adjoint, collectez des informations, prouvez que vous n'avez pas d'argent et attendez une réponse. " Que vais-je humilier? Nous l'enregistrerons nous-mêmes. On trouvera peut-être moins cher, j'ai vu sur Internet ".

En 2009, Lidia Ivanovna a enterré sa mère. Un an plus tard - père. En 2013, ma fille est tombée malade - cancer du pancréas. «Estompé en quelques semaines, est mort sur mes mains, - des larmes me sont montées aux yeux. - Il y avait un petit-fils - maintenant un adulte, ne nous oublie pas, aide. Mais Kostya n'a pas réussi à avoir ses enfants, ça n'a pas marché. ».

La première femme a quitté Bogomolov il y a huit ans. Il est sûr que cela n'était pas lié à la maladie: "Ils n'étaient tout simplement pas d'accord sur les personnages." Quelques années plus tard, il a rencontré une autre femme, beaucoup plus âgée que lui, a vécu avec elle pendant deux ans.

Selon sa mère, la cohabitante a tenté de mettre Kostya sur ses pieds par des méthodes folkloriques, pensant qu'il avait été grippé. «On m'a interdit de voir mon fils, je n'ai pas été autorisé à franchir le seuil. Et le fils a répondu brusquement à mes appels. Il a crié: "Ne m'appelez pas, sinon elle découvrira s'il y aura un scandale." Plus tard, j'ai découvert que Kostya n'avait pas vu de carte avec de l'argent depuis longtemps, tous les reçus ont été dissous - soit pour les études de sa fille, soit pour une nouvelle machine à laver. Tout s'est assez bien terminé - elle a appelé et a annoncé: «Emmenez votre fils».

Bogomolov passe désormais tout son temps libre sur les réseaux sociaux, mais communique principalement avec les personnes handicapées. A Naro-Fominsk avec ce diagnostic, il est seul. Konstantin est sûr: il a encore une chance de trouver une femme et de fonder une famille. «Stephen Hawking a eu trois enfants, qu'il a mis au monde après avoir reçu un diagnostic de SLA. Donc tout est possible. ".

Dans les régions n'a rien entendu sur la maladie

Combien de personnes en Russie sont atteintes de SLA, personne ne le sait, car il n'y a pas de registre officiel. Néanmoins, vous ne devriez pas appeler la maladie extrêmement rare. Natalya Lugovaya, directrice générale de la fondation caritative Live Now, a déclaré à RIA Novosti que, selon leurs estimations, le nombre de personnes souffrant de la "maladie de Stephen Hawking" peut varier de 10 à 15 000 personnes. «Dans d'autres pays, il existe des statistiques plus précises. L'année dernière, des experts américains ont calculé que toutes les heures et demie dans le monde, un diagnostic est confirmé. Ils font directement 5,6 mille diagnostics par an. Et l'Association britannique a déclaré que dans leur pays, six personnes meurent chaque jour de cette maladie », cite Lugovaya..

Le fonds, qu'elle dirige, est apparu en 2015 grâce aux efforts de patients qui tentaient de comprendre ce qui leur arrivait. «En Russie, ils ne traitent pas encore la maladie à un niveau grave, car le traitement est très cher. Le soutien est fourni principalement au niveau familial. Par conséquent, quand une personne n'a personne - c'est vraiment effrayant. Après tout, il n'y a pas un seul établissement médical spécialisé qui puisse aider le patient », explique-t-elle.

La SLA est difficile à diagnostiquer, un tel diagnostic est posé en dernier lorsque les médecins ont exclu un certain nombre d'autres maladies neurologiques similaires à la SLA dans les symptômes. Dans le meilleur des cas, cela prend de six mois à un an..

Cependant, selon Lugovoi, le problème est qu'en Russie, il y a un manque catastrophique de spécialistes capables de reconnaître la maladie: «Nous préparons actuellement un programme éducatif que nous laisserons librement accessible. Nous espérons que les médecins régionaux se rencontreront et reprendront l'expérience ».

Appareils pour le prix d'une nouvelle voiture

En règle générale, la maladie se développe rapidement, mais dans certains cas, en raison de l'exercice, les patients ont maintenu leur élasticité musculaire et vécu assez longtemps. Un ventilateur et une machine à tousser jouent également un rôle énorme pour le patient. Ce dernier est nécessaire, car les muscles de la gorge eux-mêmes ne sont pas capables de cracher des expectorations, c'est pourquoi une pneumonie se développe. Dans le fonds «Live Now», par exemple, grâce à des bourses présidentielles, un physiothérapeute, un orthophoniste et un ergothepavt aident les patients.

Mais, précise Lugovaya, les familles n'ont le plus souvent pas la possibilité d'acheter de tels appareils en raison de leur coût élevé. «Pour la première fois, notre fondation a parlé des appareils de ventilation à domicile. Dans la grande majorité des régions, aucun spécialiste ne peut les gérer. Pas une douzaine ne seront rassemblées dans tout le pays », dit-elle en haussant les épaules..

«Ne survivra pas. Rentrez chez vous et préparez-vous.

Il y a un an, Alexander Khudyakov du petit village de Kosikh dans le territoire de l'Altaï a commencé à se plaindre de fatigue et d'essoufflement. Il est hypertonique, donc il n'y attache pas beaucoup d'importance. Cependant, lorsque le malaise a commencé à gêner le travail, il est néanmoins parti en arrêt de travail. Sa femme Natalya a déclaré à RIA Novosti que son mari avait immédiatement décidé de demander une invalidité, craignant qu'il puisse tomber malade à tout moment et se retrouver sans moyens de subsistance..

«En février 2018, nous sommes allés chez le médecin. Ils ont dit qu'il s'agissait de myasthénie grave et l'ont renvoyé chez eux. Un mois plus tard, nous sommes allés chez le neurologue pour un deuxième rendez-vous. Le médecin a posé un nouveau diagnostic: la SLA. Que faire, que faire, de quel diagnostic s'agit-il? Il n'a rien expliqué, a reçu l'ordre de boire des vitamines », se souvient Natalya Khudyakova.

L'état de son mari s'est aggravé, plusieurs mois plus tard, il y a eu une attaque, il étouffait. Ils ont été hospitalisés en soins intensifs et le conjoint a été entouré d'un verdict: «Vous ne pouvez pas espérer qu'il ne survivra pas. Rentre chez toi, prépare-toi..

«Il était dans le coma pendant une semaine. Il s'est avéré qu'il avait une pneumonie congestive. Sasha est fort, après quelques semaines, il a repris ses esprits. Petit à petit, j'ai commencé à me lever, à m'asseoir », explique Natalya..

Du fait que Khudyakov étouffait, les réanimateurs lui ont introduit une pipe dans la gorge, ce qui, selon sa femme, était une erreur. Si les médecins connaissaient le bon diagnostic, ils purifieraient simplement les voies respiratoires. «Mais dans la région, il n'y a eu que deux cas de SLA. Il n'y a pas de spécialistes. Et je ne comprenais pas non plus ce qui arrivait à mon mari », poursuit Natalya..

Traitement symptomatique du syndrome de la SLA

Le syndrome de la SLA (sclérose latérale amyotrophique) est une maladie neurologique rare. Selon les statistiques, la fréquence de la pathologie est de 3 personnes pour 100 000. La formation de déviations dégénératives-dystrophiques est causée par la mort des axones nerveux, le long desquels des impulsions sont transmises aux cellules musculaires. Un processus anormal de destruction des neurones se produit dans le cortex des hémisphères cérébraux, les cornes de la moelle épinière (avant). En raison du manque d'innervation, la contraction musculaire s'arrête, l'atrophie, la parésie se développe.

Le premier à décrire la maladie est Jean-Martin Charcot, qui a donné le nom de "sclérose amyotrophique latérale (SLA)". Selon les résultats de l'étude, il a conclu que dans la plupart des cas, l'étiologie est sporadique. Chez 10% des patients, la cause était une prédisposition héréditaire. Il se développe principalement après 45 ans, est moins fréquent chez la femme que chez l'homme. Le deuxième nom - syndrome de Lou Gehrig - est courant dans les pays anglophones, affecté d'une anomalie en l'honneur du célèbre joueur de baseball, qui, en raison d'une maladie à l'âge de 35 ans, a mis fin à sa carrière en fauteuil roulant.

Classification et caractéristiques

La classification de la pathologie dépend de l'emplacement de la lésion. Deux types de neurones sont impliqués dans la motilité: le principal, situé dans les hémisphères cérébraux, et périphérique, situé à différents niveaux de la colonne vertébrale. Le central envoie une impulsion au secondaire, et à son tour, aux cellules du muscle squelettique. Le type de SLA variera selon le centre où la transmission des motoneurones est bloquée.

À un stade précoce de l'évolution clinique, les symptômes apparaissent également quel que soit le type: crampes, engourdissement, hypotension musculaire, faiblesse des bras et des jambes. Les symptômes courants comprennent:

  1. L'apparition épisodique de krampi (contractions douloureuses) dans la zone touchée.
  2. La propagation progressive de l'atrophie à toutes les parties du corps.
  3. Trouble de la fonction motrice.

Les types de la maladie surviennent sans perte de réflexes sensibles.

Forme lombo-sacrée

Il s'agit d'une manifestation de myélopathie (destruction de la moelle épinière), due à la mort des neurones périphériques situés dans la colonne vertébrale sacrée (cornes antérieures). Le syndrome de la SLA s'accompagne de symptômes:

  1. Faiblesse d'un, puis des deux membres inférieurs.
  2. Déficit réflexe tendineux.
  3. La formation d'une atrophie musculaire initiale, déterminée visuellement par une diminution de la masse ("séchage").
  4. Fasciculations en forme de vague.

Les membres supérieurs avec les mêmes manifestations sont impliqués dans le processus..

Forme cervico-thoracique

Le syndrome est caractérisé par la mort des axones des neurones secondaires situés dans la colonne vertébrale supérieure, conduisant à la manifestation de signes:

  • diminution du ton dans une brosse, après une période de temps, le processus pathologique se propage à la seconde;
  • une atrophie musculaire est observée, accompagnée de parésie, fasciculation;
  • les phalanges sont déformées, devenant une «brosse à singe»;
  • des signes d'arrêt se manifestent, caractérisés par un changement de la fonction motrice, une atrophie musculaire est absente.

Le symptôme d'une lésion de la colonne cervicale est la tête constamment inclinée vers l'avant.

Forme bulbaire

Ce type de syndrome se caractérise par une évolution clinique sévère, les motoneurones du cortex cérébral meurent. L'espérance de vie des patients atteints de ce formulaire ne dépasse pas cinq ans. Les débuts s'accompagnent de:

  • violation de la fonction articulatoire, appareil vocal;
  • fixant la langue dans une certaine position, il leur est difficile de bouger, des contractions rythmiques sont notées;
  • convulsions involontaires des muscles faciaux;
  • dysfonction de déglutition due à des crampes dans l'œsophage.

La progression de la sclérose latérale amyotrophique de type bulbaire forme l'atrophie complète des muscles faciaux et cervicaux. Le patient ne peut pas ouvrir sa bouche de façon indépendante pour manger, les possibilités de communication, la capacité de prononcer clairement les mots sont perdues. Le réflexe nauséeux et maxillaire augmente. Souvent, la maladie se déroule dans un contexte de rire ou de larmoiement involontaire.

Forme haute

Ce type de SLA commence par la défaite des neurones centraux, en cours de développement, il couvre les neurones périphériques. Les patients atteints d'une forme élevée du syndrome ne survivent pas au stade de paralysie, car les muscles du cœur et des organes respiratoires meurent rapidement, des abcès se forment sur les zones touchées. Une personne ne peut pas bouger de façon indépendante, l'atrophie englobe tous les muscles squelettiques. La parésie entraîne des selles incontrôlées et des mictions.

La condition est aggravée par la progression constante du syndrome, en phase terminale, un acte respiratoire est impossible, une ventilation des poumons à l'aide d'un appareil spécial est nécessaire.

Les causes

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique se déroule dans la plupart des cas avec une genèse indéfinie. Chez 10% des patients avec ce diagnostic, la cause du développement a été le transfert d'une voie autosomique dominante d'un gène muté de la génération précédente. L'étiologie de la formation de la maladie peut être un certain nombre de facteurs:

  1. Lésion infectieuse du cerveau, de la moelle épinière, virus neurotrope résistant et peu étudié.
  2. Apport insuffisant en vitamines (hypovitaminose).
  3. La grossesse est capable de provoquer le syndrome de la SLA chez les femmes.
  4. La prolifération des cellules cancéreuses dans les poumons.
  5. Chirurgie de pontage gastrique.
  6. Forme chronique de l'ostéochondrose cervicale.

Le groupe à risque comprend les personnes constamment en contact avec des produits chimiques concentrés, des métaux lourds (plomb, mercure).

Recherche diagnostique

L'examen permet de différencier le syndrome de la SLA de la maladie de la SLA. La pathologie indépendante se déroule sans violation des organes internes, des capacités mentales, des réflexes sensibles. Pour un traitement adéquat, il est nécessaire par diagnostic d'exclure les maladies présentant des symptômes similaires:

  • amyotrophie cranio-vertébrale rachidienne;
  • poliomyélite résiduelle;
  • lymphome malin;
  • paraprotéinémie;
  • endocrinopathie;
  • myélopathie cervicale cervicale avec syndrome SLA.

Les mesures diagnostiques pour déterminer la maladie comprennent:

  • radiographie pulmonaire;
  • imagerie par résonance magnétique de la moelle épinière, du cerveau;
  • électrocardiogrammes;
  • électroneurographie;
  • études du niveau de fonctionnement de la glande thyroïde;
  • ponction céphalo-rachidienne, lombaire;
  • analyse génétique pour détecter les mutations;
  • spirogrammes;
  • test sanguin de laboratoire de protéines, ESR, créatine phosphokinase, urée.

Traitements efficaces

Il est impossible de se débarrasser complètement de la maladie, en Russie, aucun médicament breveté ne peut arrêter le développement clinique. Dans les pays européens, le riluzole est utilisé pour ralentir la propagation de l'atrophie musculaire. La tâche du médicament est d'inhiber la production de glutamate, dont une concentration élevée endommage les neurones cérébraux. Les tests ont montré que les patients prenant le médicament vivent un peu plus longtemps, mais meurent toujours d'une insuffisance respiratoire..

Le traitement est symptomatique, l'objectif principal de la thérapie est de maintenir la qualité de vie, en prolongeant la capacité de prendre soin de soi. Au cours du développement du syndrome, les muscles des organes responsables de l'acte respiratoire sont progressivement affectés. La carence en oxygène est compensée par l'appareil BIPAP, IPPV, utilisé la nuit. L'équipement facilite l'état du patient, il est simple à utiliser et s'utilise à domicile. Après une atrophie complète du système respiratoire, le patient est transféré dans un appareil de ventilation pulmonaire stationnaire (NIVL).

Le traitement conservateur des symptômes contribue à:

  1. Soulager les crises avec la carbamazépine, le tizanil, la phénytoïne, l'isoptine, le baclofène et l'injection de sulfate de quinine.
  2. Normalisation des processus métaboliques dans la masse musculaire par des agents anticholinestérases (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic Acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamines du groupe B A, E, C).
  3. Élimination de la fasciculation (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Amélioration de la fonction de déglutition (Prozerin, Galantamine).
  5. Élimination de la douleur avec un analgésique à la fluoxétine, suivie du transfert du patient à la morphine.
  6. Normaliser la quantité de salive sécrétée par Buscopan.
  7. Augmenter la masse musculaire "Retabolilom".
  8. Élimination des troubles mentaux par les antidépresseurs (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Si nécessaire, une antibiothérapie avec des antibiotiques "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" est prescrite. Les médicaments à action nootrope sont également inclus dans le traitement: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Les patients atteints du syndrome de la SLA ont besoin d'appareils spéciaux pour leur faciliter la vie, notamment:

  • fauteuil roulant automatisé pour le mouvement;
  • chaise équipée d'un placard sec;
  • programme informatique pour la synthèse vocale;
  • lit avec mécanisme de levage;
  • un dispositif pour prendre l'article souhaité;
  • ensemble orthopédique (col, pneus).

Lors de la prise en charge du patient, une attention particulière est accordée à l'alimentation, il doit y avoir une quantité suffisante de minéraux et de vitamines dans la nourriture. Plats de consistance liquide, les légumes sont en purée. L'alimentation se fait par sonde, dans les cas difficiles, la pose d'une gastrostomie est indiquée.

Prévoir

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique est une maladie grave. Le pronostic est compliqué par le manque de médicaments spécifiques et la progression rapide des anomalies. L'état du patient dépend de la forme et de la possibilité d'arrêter les symptômes. Une issue fatale se produit dans tous les cas, mais si le syndrome lombo-sacré atteint la forme bulbaire, l'espérance de vie ne dépasse pas deux ans. Dans le cas d'une mutation génétique, le développement de l'anomalie n'est pas si rapide, avec des soins appropriés, une personne pourra vivre jusqu'à 12 ans à compter du début de la SLA.

Qu'est-ce que la SLA

La sclérose latérale amyotrophique est la forme la plus courante de maladie des motoneurones, qui est une maladie neurodégénérative qui affecte les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière.

Les symptômes de la SLA

Veuillez noter qu'aucune personne atteinte de SLA ne présente tous les symptômes énumérés dans cette section et pas nécessairement dans cet ordre, car la maladie se développe individuellement pour tout le monde. De plus, il est important de comprendre que tous les symptômes énumérés ne sont pas nécessairement une conséquence de la SLA. Peut-être que vous ou votre proche avez un autre problème qui nécessite des soins médicaux. De même, quelqu'un peut avoir un symptôme lié à la SLA, mais non décrit dans cet article. Par conséquent, nous recommandons fortement de consulter un médecin..

Secousses musculaires (fasciculation)

Que ce passe-t-il? Les contractions et la sensation de contractions musculaires sous la peau (fasciculations) sont souvent les premiers et les plus ennuyeux des symptômes de la SLA. Chez certaines personnes, ils sont localisés dans les muscles individuels, mais peuvent s'étendre dans le temps..

Ce qui peut être fait? Pour un soulagement médical de ces symptômes, vous devez contacter votre médecin. Dans de nombreux cas, les saccades disparaissent d'eux-mêmes au fil du temps..

Faiblesse et raideur musculaires des articulations

Que ce passe-t-il? Lorsque le nombre de signaux des motoneurones vers les muscles diminue, ces derniers sont moins utilisés et perdent du poids avec le temps. Cela entraîne une sensation de faiblesse et peut provoquer un déséquilibre et une démarche qui augmente le risque de chute.

Ce qui peut être fait? La diminution de la masse musculaire ne peut pas être arrêtée par des exercices physiques, car la maladie évolue de manière irréversible. Cependant, les exercices vous permettent de maintenir la flexibilité et la mobilité des articulations, ce qui aide à maintenir la fonction musculaire, un sens de l'équilibre et la position du corps. Pour obtenir une référence à un physiothérapeute qui peut élaborer un programme d'exercice approprié, vous devez consulter votre médecin. Un diététiste peut également vous aider, qui vous conseillera sur la façon de manger correctement pour maintenir le poids corporel et ralentir davantage le taux de diminution de la masse musculaire..

Crampes et crampes musculaires

Que ce passe-t-il? Une tension ou des crampes musculaires se développent en raison d'une transmission du signal altérée des motoneurones. Cela entraîne une altération de l'activité motrice et de la coordination des mouvements, ainsi qu'un risque accru de chutes. Les crampes musculaires soudaines peuvent être extrêmement douloureuses.

Ce qui peut être fait? Pour éliminer ce symptôme, en règle générale, il suffit de changer la position du corps tout en se reposant dans le lit ou la chaise. Le problème est en partie résolu par l'exercice. De plus, votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour détendre vos muscles..

Fatigabilité

Que ce passe-t-il? La réduction de la fonctionnalité physique des muscles nécessite des coûts énergétiques élevés pour maintenir l'activité quotidienne. Les autres causes de fatigue comprennent les problèmes respiratoires, l'essoufflement, la diminution de l'apport alimentaire et la déshydratation.

Ce qui peut être fait? Faites un plan d'affaires pour la journée. Cela aidera à maintenir un équilibre entre l'activité et le repos adéquat. Une méthodologie plus détaillée pour résoudre le problème de la fatigue peut offrir un physiothérapeute. Il est également important de consulter un nutritionniste pour augmenter la teneur en calories des aliments et la quantité de liquide consommée..

Que ce passe-t-il? Directement, la SLA ne provoque ni douleur ni inconfort. Mais ils peuvent être le résultat d'un certain nombre d'autres raisons. Par exemple, la douleur survient à la suite de spasmes musculaires, d'une spasticité générale, d'une tension musculaire, d'un resserrement de la peau ou de la constipation. Par conséquent, il est important de découvrir la cause du symptôme..

Ce qui peut être fait? Il existe des recommandations pour l'adoption de positions corporelles optimales, le soutien, la prévention de la compression locale et la pharmacothérapie. En cas de douleur prolongée, il est nécessaire de contacter un établissement médical. Votre médecin peut choisir le bon analgésique..

Difficulté à avaler

Que ce passe-t-il? Avec des dommages aux muscles du visage, de la cavité buccale et du larynx, une difficulté à avaler se produit. La violation du processus normal de manger et d'avaler est appelée dysphagie. En conséquence, une personne reçoit moins de nutriments et de liquides, ce qui peut entraîner une perte de poids..

Ce qui peut être fait? Vous devez contacter un orthophoniste et un nutritionniste qui évalueront le degré des troubles de la déglutition et des changements de poids corporel, ainsi que des solutions possibles au problème. En particulier, afin d'augmenter l'apport de protéines et de glucides avec les aliments, vous devez ajuster votre alimentation. Il existe également des méthodes alternatives qui peuvent servir de support ou de remplacement complet des aliments..

Salive et crachats

Que ce passe-t-il? Si la déglutition est perturbée, une quantité excessive de salive s'accumule dans la cavité buccale, ce qui conduit à la salivation et à la sensation d'inconfort associée. La consistance du secret peut être aqueuse ou épaisse. Une viscosité accrue est associée à une diminution de la quantité de liquide pénétrant dans le corps. Dans ce cas, la salive est retirée avec beaucoup de difficulté. En outre, la bouche sèche peut se développer en raison de médicaments, de déshydratation, de respiration par la bouche ou de candidose de la muqueuse..

Ce qui peut être fait? Parmi les options pour résoudre ce problème figurent l'adaptation nutritionnelle, la pharmacothérapie et l'utilisation d'appareils d'aspiration pour nettoyer la cavité buccale (aspiration).

Toux et étouffement

Que ce passe-t-il? Ces phénomènes peuvent se produire à la suite de l'entrée de nourriture ou de salive dans les voies respiratoires..

Ce qui peut être fait? À l'heure actuelle, il existe des techniques efficaces qui aident à faire face à ces problèmes. Le médecin traitant en parlera..

Problèmes de respiration

Que ce passe-t-il? Avec la SLA, tôt ou tard, les muscles respiratoires sont affectés. Au fur et à mesure que la maladie progresse - en particulier aux derniers stades - des problèmes respiratoires se développent. Dans ce cas, le patient aura besoin d'un équipement respiratoire et des conseils d'un spécialiste.

Ce qui peut être fait? Si une personne souffre d'essoufflement, de faiblesse, de troubles du sommeil, de maux de tête le matin ou de somnolence pendant la journée, le médecin traitant peut la référer à un pneumologue. Les méthodes pour corriger le problème peuvent inclure la respiration et l'exercice, des recommandations pour créer une position corporelle confortable, des techniques de toux efficaces, une pharmacothérapie et un équipement spécial pour la ventilation.

Problèmes de parole et de communication

Que ce passe-t-il? À mesure que les muscles du visage et du larynx s'affaiblissent, ainsi qu'une nouvelle diminution de la ventilation pulmonaire, il devient plus difficile pour une personne de parler. Ce type de difficulté d'élocution est appelé dysarthrie..

Ce qui peut être fait? Le médecin traitant aidera à évaluer le problème et à choisir les techniques pour le résoudre. Nous vous recommandons également de consulter un physiothérapeute qui vous conseillera sur l'équipement ou l'équipement auxiliaire, selon les manipulations dont une personne atteinte de SLA est capable. Les moyens de parole et de communication (également appelés «outils de communication alternatifs et auxiliaires») comprennent à la fois des techniques simples (gestes, écriture, tableaux alphabétiques, etc.) et techniquement plus complexes (à l'aide d'un ordinateur).

Labilité émotionnelle (effet pseudo-bulbaire)

Que ce passe-t-il? Certaines personnes atteintes de SLA éprouvent des accès de rire et / ou des pleurs incontrôlables qui sont difficiles à contenir. Toutes les personnes malades n'ont pas ces réactions et elles sont involontaires.

Ce qui peut être fait? Vous pouvez vous tourner vers la pharmacothérapie pour soulager les symptômes. De telles réactions peuvent susciter certaines inquiétudes parmi d'autres, cependant, s'ils savent que ces manifestations font partie des symptômes de la SLA, il leur sera plus facile de faire face à cela..

Réactions émotionnelles

Que ce passe-t-il? Certains patients SLA éprouvent une gamme d'états émotionnels, y compris l'anxiété, la peur, la colère, la tristesse, la dépression et le déni. Ces réactions sont normales..

Ce qui peut être fait? La prise de conscience de ses états émotionnels est la première étape vers la résolution de problèmes liés aux expériences. Si ces conditions sont trop prononcées et persistent pendant longtemps, nous vous recommandons fortement de demander l'aide d'un médecin. Dans certains cas, la pharmacothérapie et / ou la psychothérapie sont efficaces..

Violation des fonctions mentales supérieures

Que faire? Les problèmes de mémoire, d'apprentissage, de sélection des mots ou de diminution de la concentration de l'attention sont connus comme des fonctions mentales supérieures altérées. Selon certains rapports, ces conditions sont retrouvées chez 35% des patients atteints de SLA, mais elles se produisent de façon assez imperceptible. Ce n'est qu'en unités qu'elles sont extrêmement prononcées. Dans ce cas, ils parlent de démence frontotemporale, qui s'accompagne d'une violation prononcée des fonctions cognitives.

Ce qui peut être fait? Une équipe multidisciplinaire de spécialistes est requise, y compris des psychologues et des psychiatres.

Vous voulez discuter de vos symptômes ou en savoir plus sur la SLA?
Vous pouvez appeler le service de soins aux patients SLA par téléphone: +7 (968) 064-06-41 ou +7 (968) 064-06-42.
Courriel: [email protected] (pour les résidents de Moscou et de la région de Moscou)
[email protected] (pour les résidents d'autres régions)
Service d'aide aux personnes atteintes de SLA à Saint-Pétersbourg
Tél.: +7 931 971 56 21
Courriel: [email protected]

Ce qui n'affecte pas la SLA?

En règle générale, avec la SLA, il n'y a aucun changement notable dans les systèmes et les organes sensoriels énumérés ci-dessous. Cependant, l'évolution de la maladie chez chaque personne est individuelle. Si vous suspectez, assurez-vous de consulter votre médecin..

Goût, vue, toucher, sensations tactiles et audition

Dans la plupart des cas, ces organes sensoriels ne souffrent pas de SLA, cependant, certains patients ont des changements de goût, une hypersensibilité cutanée ou des problèmes de thermorégulation..

Troubles intestinaux et incontinence

Les violations des fonctions des intestins et de la vessie ne se produisent généralement pas avec la SLA, cependant, une activité motrice altérée contribue à créer des difficultés supplémentaires dans l'utilisation des toilettes. Dans le contexte de changements dans la nutrition, la déshydratation, l'anxiété, la pharmacothérapie ou une mobilité réduite, une constipation peut survenir. La constipation persistante peut céder la place à la diarrhée. Tout changement dans les fonctions de la vessie et des intestins doit être vérifié, car ils peuvent être des symptômes d'autres maladies..

Fonction sexuelle

La SLA, en règle générale, n'affecte pas la fonction sexuelle, mais la perception du patient de sa propre sexualité peut changer. Les changements physiques peuvent laisser une empreinte à toutes les étapes du processus intime. Une discussion ouverte sur les problèmes émergents avec un partenaire et des médecins aidera à maintenir des relations intimes.

Muscles oculaires

Les mouvements des globes oculaires chez la plupart des personnes atteintes de SLA sont préservés. Si les muscles du cou sont touchés, un soutien approprié vous aidera..

Muscle du coeur

La SLA n'affecte pas directement le cœur.

Comment faire face aux symptômes de la SLA?

Il existe un certain nombre de façons de soulager les symptômes de la maladie, qui aident à maintenir l'indépendance maximale de la personne atteinte de SLA et à résoudre les problèmes émotionnels de la SLA. Les consultations spécialisées et la pharmacothérapie visent principalement à maintenir un niveau élevé de qualité de vie du patient aussi longtemps que possible..

Selon les symptômes et le degré de progression de la maladie, le traitement peut inclure:

Riluzole

À l'heure actuelle, il n'existe aucune méthode thérapeutique pour ralentir la progression de la maladie. Cependant, le riluzole s'est révélé efficace chez les personnes atteintes de SLA. Les scientifiques continuent de rechercher d'autres médicaments en laboratoire et dans les essais cliniques.

Le riluzole n'est pas un médicament, mais a montré son efficacité sous la forme d'une légère augmentation de l'espérance de vie des patients atteints de SLA (de plusieurs mois). Ce médicament n'est pas enregistré dans notre pays, il est donc impossible d'en acheter en Russie. Cependant, le riluzole peut être acheté, par exemple, en Europe ou aux États-Unis..

Thérapie des troubles respiratoires

Pour les personnes ayant des problèmes respiratoires, il existe un certain nombre de thérapies et de médicaments. Pour des conseils à ce sujet, consultez un pneumologue..

En règle générale, il existe deux options:

  • ventilation non invasive (NIVL), dans laquelle un appareil spécial pompe de l'air dans le masque facial, ce qui aide le patient à respirer par lui-même;
  • ventilation invasive (trachéotomie, ventilation mécanique), dans laquelle le conduit est installé à travers la canule de trachéotomie.

Gastrostomie

Thérapie complémentaire

Les thérapies complémentaires atténuent les symptômes et réduisent le niveau de stress chez certaines personnes atteintes de SLA. Mais il faut se rappeler que ces méthodes ne sont pas un traitement de la maladie.

La thérapie complémentaire n'est pas incluse dans le concept de médecine traditionnelle, mais elle contribue à augmenter l'efficacité du traitement standard..

Les méthodes de thérapie complémentaire pour la SLA comprennent le massage, l'acupuncture, l'aromathérapie et la réflexologie.

Notes IMPORTANTES

  • Tous les professionnels de la santé ne connaissent pas la SLA car la maladie est rare. De nombreux médecins peuvent ne pas être pleinement conscients de tous les symptômes.Par conséquent, si vous vous trouvez ou si vous êtes proche des symptômes indiqués, n'hésitez pas à poser des questions ou à demander un renvoi aux spécialistes appropriés.
  • Tous les patients ne présentent pas les mêmes symptômes au même moment et dans le même ordre. Avant de planifier l'achat d'équipement ou d'accessoires, demandez à votre médecin d'évaluer les besoins d'une personne atteinte de SLA pour éviter des coûts inutiles.
  • Avant de choisir une méthode de thérapie complémentaire, consultez votre médecin pour vous assurer que ces méthodes ne contredisent pas le traitement prescrit.

La maladie de la SLA - qu'est-ce que c'est? Existe-t-il une panacée pour une terrible pathologie?

En 2018, le célèbre physicien théoricien Stephen Hawking (1942-2018) est décédé. Une personne qui a passé la majeure partie de sa vie dans un fauteuil roulant aux prises avec un diagnostic fatal - avec un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique.

Beaucoup, face à des informations sur le célèbre scientifique, posent la question: «Qu'est-ce que la SLA?». Après tout, c'est loin de la maladie neurologique la plus courante, qui est constamment à l'audition, mais de cette pathologie ne devient pas moins dangereuse.

Qu'est-ce que la SLA?

Le premier psychiatre français Jean-Martin Charcot a décrit et isolé la sclérose amyotrophique latérale (latérale) comme une nosologie distincte en 1869.

La maladie de la SLA, comme aucune autre pathologie du système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit d'une maladie des motoneurones ou d'une maladie des motoneurones, et de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais quel que soit le nom de cette maladie, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à une mort imminente..

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique (sclérose latérale amyotrophique, SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique en progression constante du système nerveux, caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies par le développement d'une plégie (paralysie), une atrophie musculaire, des troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a pas de relation directe avec les maladies des proches parents. 5% de la SLA diagnostiquée est due à une pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (îles Mariam).

La maladie des motoneurones est assez rare - 1,5 - 5 cas pour 100 000 personnes. L'incidence maximale se produit vers l'âge de 50 ans environ avec une forme familiale de la maladie et de 60 à 65 ans avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survient pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien qu'à 60 ans, cette différence disparaît - les deux sexes tombent souvent malades.

La maladie de la SLA doit être clairement différenciée avec une maladie telle que le syndrome latéral amyotrophique (syndrome de la SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent, ce sont des maladies curables qui, avec un diagnostic et un traitement rapides, ne conduisent pas à la mort.

La mort avec sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, effets septiques, insuffisance musculaire respiratoire, etc..

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu dans une terminologie neurologique aussi difficile que les neurones moteurs centraux et périphériques, les bulbes et les pseudobulbaires. Puisqu'une personne loin de la médecine, ces mots ne diront rien.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex cérébral, la région dite motrice. Si des dommages à cette partie du cerveau se produisent, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants:

  • faiblesse musculaire de gravité variable (d'un manque total de mouvements à une légère maladresse des mouvements);
  • augmentation du tonus musculaire, développement de la spasticité;
  • renforcement des tendons et des réflexes périostés;
  • l'apparition de panneaux d'arrêt pathologiques (un symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont localisés dans les noyaux des nerfs crâniens, dans l'épaississement de la moelle épinière au niveau cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes avant. C'est en tout cas inférieur aux motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses sont affectées, des symptômes de paralysie périphérique (flasque) se produisent:

  • faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules;
  • diminution des réflexes tendineux et périosté;
  • l'apparition d'une hypotension musculaire;
  • le développement de changements atrophiques dans les muscles, dus à leur dénervation;
  • les symptômes pathologiques sont absents.

Dans la SLA, les motoneurones périphériques et centraux sont endommagés, ce qui provoque l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie..

La paralysie bulbaire qui se développe avec la maladie de Lou Gehrig résulte de la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires IX, X, XII de nerfs crâniens. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, notamment dans la moelle oblongue (du lat. Bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. De là, suivez ses principaux symptômes:

  • dysarthrie (altération de l'articulation due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
  • dysphonie (altération de la formation de la voix) et nasolalie (ton de la voix nasale);
  • dysphagie (trouble de la déglutition);
  • affaissement du palais mou et déplacement de la langue vers le côté sain;
  • prolapsus (absence) du réflexe pharyngé;
  • salivation (survient à la suite d'une violation de la déglutition);
  • contraction fibrillaire de la langue (détectée comme une petite contraction musculaire, un flottement).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison de perturbations bilatérales dans la structure des voies cortico-bulbaires (c'est-à-dire des fibres nerveuses qui relient le cortex cérébral au groupe bulbaire de noyaux nerveux crâniens). Une caractéristique distinctive de ce syndrome est:

  • préservation du réflexe pharyngé;
  • absence d'atrophie et de fibrillation dans la langue;
  • une augmentation du réflexe mandibulaire;
  • l'apparition de réflexes pathologiques de l'automatisme oral (ils sont considérés comme normaux pour les enfants - trompe, succion, etc.);
  • pleurs et rires violents (involontaires).

Compte tenu du fait que les motoneurones supérieurs (central) et inférieurs (périphériques) dégénèrent au cours de la sclérose latérale amyotrophique, la paralysie bulbaire est très souvent associée à une paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes d'insuffisance respiratoire augmentent très rapidement.

Quelles sont les causes et les mécanismes du développement de la maladie?

Des raisons fiables pour le développement d'une forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure d'ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules survivantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par des fibrillations et des fasciculations..

Il existe également un effet pathologique sur les réactions auto-immunes des neurones (les IgG perturbent le fonctionnement des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une perturbation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines structurelles et lipides.

À l'Université Hopkins de Baltimore, l'ADN et l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones des patients SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt, ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (famille) est associée à une mutation d'un gène situé sur le 21e chromosome et codant pour la superoxyde dismutase-1. Maladie autosomique dominante.

Une étude pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyrus précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes avant de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans le même temps, les motoneurones morts sont remplacés par des neuroglies. Non seulement les corps des motoneurones, mais aussi leurs processus sont affectés - la démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordes latérales de la moelle épinière est observée.

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig augmentent lentement la faiblesse des bras ou des jambes. Dans ce cas, les parties distales des extrémités - les pieds et les mains - sont plus affectées. Le patient ne peut pas attacher les boutons, nouer les lacets, commence à trébucher, à se tordre les jambes. Cette maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres.

Le plus souvent, les symptômes sont asymétriques. Avec une observation attentive du patient dans les membres affectés, des fasciculations peuvent être détectées - contractions musculaires qui ressemblent à une vague, tremblements légers.

De nombreux patients dans la période initiale de la maladie éprouvent des problèmes associés à une faiblesse des muscles du cou, qui soutiennent la tête en position verticale. Par conséquent, la tête pend constamment et les patients ont besoin d'appareils spéciaux qui la maintiennent.

La maladie progresse régulièrement et progressivement le processus pathologique couvre des masses musculaires de plus en plus grandes. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes de la jonction centrale:

  • hypertonie et spasticité musculaire,
  • les réflexes tendineux et périosté sont amplifiés,
  • des réflexes pathologiques du pied et de la main se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement leur capacité à se déplacer de façon autonome et à prendre soin d'eux-mêmes.

Parallèlement à cela, le patient note une déglutition altérée, des difficultés à parler, des changements de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbar.

Progressivement, le processus pathologique affecte les muscles respiratoires - le plus important est la défaite du diaphragme. À cet égard, le phénomène de respiration paradoxale se pose: à l'inspiration, l'estomac chez les patients atteints de SLA diminue, et à l'expiration, au contraire, il dépasse.

Perturbations oculomotrices (parésie du regard, altération du mouvement des globes oculaires, etc.) si elles se produisent, alors uniquement au stade terminal de la maladie des motoneurones. Les changements de sensibilité ne sont pas caractéristiques de cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'inconfort et de douleur incompréhensibles..

De plus, la sclérose latérale amyotrophique n'a pas de dysfonctionnement des organes pelviens. Mais à la fin de la maladie, l'incontinence ou la rétention d'urine et de selles est possible.

Les patients restent généralement dans leur bon sens et avec une mémoire claire jusqu'à la fin de leurs jours, ce qui trouble encore leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs sévères se produisent souvent. Seulement dans 10 à 11% des cas de SLA familiale, il y a une démence associée à une atrophie diffuse du cortex frontal.

Quelles formes prend la maladie des motoneurones??

La classification moderne de la sclérose latérale amyotrophique distingue 4 formes principales:

  • élevé (cérébral);
  • bulbar;
  • cervicothoracique;
  • lumbosacral.

Cette division est plutôt arbitraire, car avec le temps, il y a une défaite des motoneurones à tous les niveaux. Il faut plutôt établir un pronostic de la maladie..

Forme haute (cérébrale)

Une forme élevée (cérébrale) de SLA se développe dans 2 à 3% des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont affectés), qui sont combinés avec le syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de modifications neurodégénératives des motoneurones périphériques n'apparaissent pratiquement pas.

Forme bulbaire

La forme bulbaire, retrouvée dans un quart des cas de SLA, s'exprime par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie), qui, avec la progression de la pathologie, est associée à une atrophie des muscles des extrémités et des fasciculations en eux, une paralysie centrale. Souvent, les troubles bulbaires s'accompagnent d'un syndrome pseudobulbaire (augmentation du réflexe mandibulaire, survenue de rires violents ou de pleurs spontanés, réflexes d'automatisme oral).

Forme cervico-thoracique

La forme la plus courante (environ 50% des cas) de maladie des motoneurones est le cervicothoracique. Dans lequel se développent d'abord les symptômes de paralysie périphérique des mains (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale des mains se rejoignent (développement de la spasticité, revitalisation des réflexes, phénomènes pathologiques carpiens).

Forme lombo-sacrée

La forme lombo-sacrée de la SLA survient dans 20 à 25% des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. Progressant, la maladie se propage aux masses musculaires sus-jacentes (tronc, bras) et attache des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonie dans les muscles, réflexes accrus, apparition de signes stop pathologiques.

Comme le confirme le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique?

Le diagnostic de cette pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont traitables. Les signes les plus frappants de la maladie de Charcot: dommages aux motoneurones centraux et périphériques - se produisent déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA est basé sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux.

Les critères El Escorian pour le diagnostic de la SLA développés par la Fédération internationale des neurologues sont utilisés en Europe et en Amérique. Ils comprennent:

  • signes cliniques fiables de dommages au motoneurone central;
  • signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de neurodégénérescence du motoneurone périphérique;
  • la progression et la propagation régulières des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées par l'observation dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes..

Ainsi, pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, les méthodes d'examen suivantes sont utilisées:

  • examen et interrogation du patient (antécédents de vie et de maladie). À l'examen, faites attention à une combinaison de signes de paralysie périphérique et centrale, affectant au moins deux à trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires); la présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire; absence de troubles pelviens et oculomoteurs, troubles de la vision et de la sensibilité, sécurité des fonctions intellectuelles et ménagères;
  • analyse clinique du sang et de l'urine;
  • analyse biochimique du sang (CPK, protéine C-réactive, taux d'électrolytes sanguins, tests rénaux, tests hépatiques, etc.) - avec la SLA, une augmentation des niveaux de CPK, les paramètres des tests hépatiques sont souvent observés;
  • détermination du niveau de certaines hormones dans le sang (par exemple, les hormones thyroïdiennes);
  • étude de la composition du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien) - chez certains patients atteints de SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide céphalorachidien;
  • l'électroneuromyographie à l'aiguille (ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le «rythme de palissade» (potentiels de fibrillation rythmique), les signes de lésions des cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale de phénomènes de perturbation de la conduction nerveuse sont déterminés;
  • étude de neuroimagerie - L'IRM du cerveau et de la moelle épinière chez ces patients révèle une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordes latérales et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
  • biopsie musculaire et nerveuse suivie d'un examen histologique - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
  • examen génétique moléculaire - justifié en cas de suspicion de nature familiale de la SLA - la mutation dans le chromosome 21 est déterminée.

Traitement de la SLA

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont assez graves, mal corrigeables.

À l'heure actuelle, il n'y a qu'un seul médicament au monde qui peut ralentir la progression de la maladie et retarder l'apparition d'une insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Il s'agit du riluzole (rilutec), développé en 1995. Le mécanisme de son action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par les terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones est réduit. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois..

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'est toujours pas homologué, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique..

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer le facteur étiologique dans le développement de la maladie, les patients ont besoin de soins et d'un traitement symptomatique:

  • dans les premiers stades de la maladie (avant le développement de changements spastiques dans les muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
  • pour le mouvement, les patients utilisent des cannes, des chaises spéciales équipées de boutons pour une facilité d'utilisation;
  • en baissant la tête, utilisez un collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides;
  • lorsque les premiers signes de troubles de la déglutition apparaissent, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et liquide. Après chaque repas, un assainissement de la cavité buccale est nécessaire. Lorsqu'il est difficile de prendre des aliments liquides, ils passent à la nutrition de sonde (par une sonde nasogastrique) ou appliquent une gastrostomie (trou sur la peau de l'estomac à travers lequel la nourriture pénètre immédiatement dans le tractus gastro-intestinal);
  • avec le développement de crises dans les muscles du mollet (krampi), la carbamazépine, le baclofène, le Magne B6, le vérapamil, le diazépam sont utilisés;
  • lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • en cas de salivation sévère, l'atropine et l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
  • en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs du recaptage de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. En outre, ce groupe de drogues réduit légèrement la fréquence des attaques de rires violents ou de pleurs. Une perturbation grave du sommeil nécessite la nomination de somnifères (zolpidem). Si les antidépresseurs et les analgésiques sont inefficaces, des analgésiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour arrêter le syndrome douloureux;
  • en cas d'insuffisance respiratoire aux stades précoces, l'utilisation de systèmes auxiliaires portables de ventilation non invasive des poumons est possible. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin d'une ventilation mécanique stationnaire constante dans l'unité de soins intensifs;
  • parfois, des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, ceraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (elkar), etc. sont utilisés pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, mais de nombreux experts estiment que l'utilisation d'une telle thérapie est injustifiée et n'améliore pas l'état des patients;
  • en outre, ces patients ont besoin de moyens de communication spéciaux - des ordinateurs portables sont développés qui peuvent être contrôlés à l'aide de mouvements oculaires;
  • l'aide d'un psychologue et d'un patient atteint de SLA et de ses proches est urgente.

Pronostic de la maladie

L'évolution de la maladie n'est que progressive. Quelle que soit la forme de la maladie, tôt ou tard, les deux groupes de motoneurones (central et périphérique) sont affectés. En plus de la paralysie bulbaire, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Malheureusement, il n'y a pour l'instant aucun rapport de guérison complète de la sclérose latérale amyotrophique. Il n'y a que deux patients connus dans le monde dont la maladie s'est stabilisée: l'un d'eux est Stephen Hawking et le second est le guitariste Jason Becker..

Selon la forme de la SLA, elle dure de 2 à 15 - 20 ans. Avec une forme élevée de SLA, certains patients peuvent vivre jusqu'à 20 ans. Avec les formes cervicothoracique et lombo-sacrée, la mort survient après 4 à 7 ans et 7 à 10 ans, respectivement. La forme la plus grave et la plus défavorable est la forme bulbaire - l'issue fatale de la maladie survient après un maximum de 2 ans.

L'ajout de troubles bulbaires et de troubles respiratoires réduit l'espérance de vie des patients atteints de SLA jusqu'à 1 à 3 ans, quelle que soit la forme initiale de la maladie. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique meurent en raison d'une insuffisance respiratoire, d'un épuisement extrême et de maladies concomitantes.

Conclusion

Malgré les énormes progrès de la médecine, la sclérose latérale amyotrophique reste un mystère pour les chercheurs. Les méthodes pathogénétiques de traitement de cette terrible maladie n'ont pas encore été développées. Seules les études gagnent du terrain, au cours desquelles elles tentent de guérir la SLA en bloquant les gènes qui la provoquent. Aujourd'hui, on ne peut que soulager les souffrances de ces patients et rendre leur existence aussi confortable que possible..

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