Sclérose latérale amyotrophique: symptômes, traitement, diagnostic, pronostic

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide caractérisée par des dommages aux motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. Les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngé) sont également impliquées dans le processus pathologique..

Epidémiologie de la maladie

Les maladies sont extrêmement rares, environ 2 à 5 personnes sur 100 000. On pense que les hommes après 50 ans sont plus susceptibles de tomber malades. La maladie de Lou Gehrig ne fait d'exception pour personne, elle touche des personnes de statut social différent et de professions diverses (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants). Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, en l'honneur duquel la maladie a obtenu son nom.

La sclérose latérale amyotrophique est répandue en Russie. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 200 000 parmi la population. Parmi les gens célèbres de Russie avec cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitry Shostakovich, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migul.

Causes de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie est basée sur l'accumulation de protéines insolubles pathologiques dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:

  • Viral - cette théorie était populaire dans les années 60-70 du 20e siècle, mais n'a jamais été confirmée. Des scientifiques des États-Unis et de l'URSS ont mené des expériences sur des singes, y introduisant des extraits de moelle épinière de personnes malades. D'autres chercheurs ont tenté de prouver l'implication du virus de la polio dans la formation de la maladie..
  • Héréditaire - dans 10% des cas, la pathologie est héréditaire;
  • Auto-immune - cette théorie est basée sur la détection d'anticorps spécifiques qui tuent les cellules nerveuses motrices. Il existe des études prouvant la formation de tels anticorps contre d'autres maladies graves (par exemple, avec le cancer du poumon ou le lymphome de Hodgkin);
  • Gène - chez 20% des patients, il existe une violation des gènes codant pour l'enzyme très importante Superoxyde dismutase-1, qui convertit le superoxyde toxique pour les cellules nerveuses en oxygène;
  • Neurale - Les scientifiques britanniques pensent que les éléments gliaux sont impliqués dans le développement de la maladie, c'est-à-dire les cellules qui fournissent l'activité vitale des neurones. Des études ont montré qu'avec une fonction insuffisante des astrocytes, qui éliminent le glutamate des terminaisons nerveuses, la probabilité de développer la maladie de Lou Gehrig décuple.

Classification de la sclérose latérale amyotrophique:

Par fréquence d'occurrence:Par héritage:
  • sporadique - cas isolés et non apparentés
  • famille - les patients avaient des liens familiaux
  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
En termes de dommages au système nerveux central:Formes nosologiques de la maladie:
  • bulbar
  • cervical
  • poitrine
  • lombaire
  • diffuser
  • respiratoire
  • Basse classique
  • Paralysie bulbaire progressive
  • Atrophie musculaire progressive
  • Sclérose latérale primaire
  • Complexe du Pacifique Ouest (SLA-Parkinsonisme-Démence)

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Toute forme de la maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).

La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésion des nerfs crâniens (9,10 et 12 paires):

  • Chez les patients, la parole et la prononciation s'aggravent, il devient difficile de bouger la langue.
  • Au fil du temps, l'acte d'avaler est perturbé, le patient s'étouffe constamment, la nourriture peut se répandre par le nez.
  • Les patients ressentent des contractions involontaires de la langue.
  • La progression de la SLA s'accompagne d'une atrophie complète des muscles du visage et du cou, les patients manquent complètement d'expressions faciales, ils ne peuvent pas ouvrir la bouche, mâcher de la nourriture.

La variante cervicothoracique de la maladie affecte principalement les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:

  • Au début, les patients ressentent une détérioration de la fonctionnalité des mains, il devient plus difficile d'écrire, de jouer des instruments de musique, d'effectuer des mouvements complexes.
  • Dans le même temps, les muscles des bras sont très tendus, les réflexes tendineux sont augmentés.
  • Au fil du temps, la faiblesse se propage aux muscles de l'avant-bras et de l'épaule, ils s'atrophient. Le membre supérieur ressemble à un cil suspendu..

La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.

  • Les patients se plaignent qu'il leur est devenu plus difficile de travailler, de se tenir debout, de marcher sur de longues distances, de monter des escaliers.
  • Au fil du temps, le pied commence à s'affaisser, les muscles des jambes s'atrophient, les patients ne peuvent même pas se lever.
  • Des réflexes tendineux pathologiques (Babinsky) apparaissent. Les patients développent une incontinence urinaire et fécale.

Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, le résultat est toujours le même. La maladie progresse régulièrement, se propageant à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation mécanique et de soins constants.

Dans ma pratique, j'ai observé deux patients atteints de SLA, un homme et une femme. Ils se distinguaient par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y avait même pas la moindre trace de la présence de muscles, un visage amimique, toujours une bouche ouverte.

Dans la plupart des cas, ces patients meurent de maladies concomitantes (pneumonie, septicémie). Même avec des soins appropriés, ils développent des escarres (voir comment et comment traiter les escarres), une pneumonie hypostatique. Conscients de la gravité de leur maladie, les patients tombent dans la dépression, l'apathie, cessent de s'intéresser au monde extérieur et à leurs proches.

Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements majeurs. Le patient que j'ai observé au cours de l'année était réputé pour son caprice, sa labilité émotionnelle, son agressivité et sa retenue. La réalisation de tests intellectuels a montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • IRM de la moelle épinière et du cerveau - la méthode est assez informative, révèle une atrophie des parties motrices du cerveau et une dégénérescence des structures pyramidales;
  • ponction céphalo-rachidienne - révèle généralement une teneur en protéines normale ou élevée;
  • examens neurophysiologiques - électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) et stimulation magnétique transcrânienne (TCMS).
  • analyse génétique moléculaire - études du gène codant pour la superoxyde dismutase-1;
  • test sanguin biochimique - révèle une augmentation de 5 à 10 fois de la créatine phosphokinase (une enzyme formée lors de la dégradation musculaire), une légère augmentation des enzymes hépatiques (ALT, AST) et l'accumulation de toxines sanguines (urée, créatinine).

Que se passe-t-il avec la SLA

En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à d'autres maladies, un diagnostic différentiel est effectué:

  • maladies du cerveau: tumeurs de la fosse crânienne postérieure, atrophie multisystémique, encéphalopathie discirculatoire
  • maladies musculaires: myodystrophie oculopharengiale, myosite, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • maladies systémiques
  • maladies de la moelle épinière: leucémie ou lymphome lymphocytaire, tumeurs de la moelle épinière, amyotrophie spinale, syringomyélie, etc..
  • maladies des nerfs périphériques: syndrome de Perseige-Turner, neuromyotonie d'Isaac, neuropathie motrice multifocale
  • myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton - maladies de la synapse neuromusculaire

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger l'espérance de vie, sans assurer un rétablissement complet. La thérapie symptomatique comprend:

  • Le riluzole (Rilutec) est un médicament bien établi aux États-Unis et en Grande-Bretagne. Le mécanisme de son action est de bloquer le glutamate dans le cerveau, améliorant ainsi le fonctionnement de la Superoxyde dismutase-1.
  • L'interférence ARN est une méthode très prometteuse pour le traitement de la SLA, dont les créateurs ont reçu le prix Nobel de médecine. La technique est basée sur le blocage de la synthèse des protéines pathologiques dans les cellules nerveuses et la prévention de leur mort ultérieure.
  • Transplantation de cellules souches - des études ont montré que la transplantation de cellules souches dans le système nerveux central empêche la mort des cellules nerveuses, rétablit les connexions neuronales, améliore la croissance des fibres nerveuses.
  • Relaxants musculaires - éliminer les spasmes musculaires et les contractions musculaires (Baclofène, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolisants (Retabolil) - pour augmenter la masse musculaire.
  • Médicaments anticholinestérases (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - empêchent la destruction rapide de l'acétylcholine dans les synapses neuromusculaires.
  • Vitamines du groupe B (Neurorubine, Neurovitan), vitamines A, E, C - ces médicaments améliorent la conduction de l'impulsion le long des fibres nerveuses.
  • Antibiotiques à large spectre (céphalosporines de 3-4 générations, fluoroquinolones, carbopénèmes) - sont indiqués pour le développement de complications infectieuses, la septicémie.

La thérapie complète doit inclure l'alimentation par sonde nasogastrique, massage, exercice avec un médecin, thérapie par l'exercice, conseil psychologique.

Prévoir

Malheureusement, le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est mauvais. Les patients décèdent littéralement en quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:

  • seulement 7% vivent plus de 5 ans
  • avec un début de bulbaire - 3-5 ans
  • avec lombaire - 2,5 ans

Un pronostic plus favorable pour les cas héréditaires de la maladie associée à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1.

La situation en Russie est éclipsée par le fait que les patients ne reçoivent pas les soins appropriés, comme en témoigne le fait que Riluzot est un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie, n'a même pas été enregistré en Russie jusqu'en 2011, et ce n'est que la même année que la maladie elle-même a été répertoriée " rare. " Mais à Moscou, il y a:

  • Fonds de secours pour la sclérose latérale amyotrophique au centre de miséricorde Marfo-Mariinsky
  • Fondation de bienfaisance pour l'assistance à G.N. Levitsky pour les patients SLA

Au final, j'aimerais ajouter quelques mots sur l'événement caritatif Ice Bucket Challenge, qui a eu lieu en juillet 2014. Il visait à lever des fonds en faveur des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et était assez répandu. Les organisateurs ont réussi à lever plus de 40 millions de dollars.

L'essence de l'action était qu'une personne verse un seau d'eau glacée et la capture sur vidéo, ou fait don d'une certaine somme d'argent à un organisme de bienfaisance. L'action est devenue très populaire grâce à la participation d'artistes, d'acteurs et même de politiciens populaires..

Maladie SLA. Sclérose latérale amyotrophique: causes, diagnostic et traitement

La maladie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) survient chez trois personnes sur cent mille. Malgré les avancées médicales d'aujourd'hui, la mortalité due à cette pathologie est de 100%. Cependant, il existe des cas connus où les patients ne sont pas morts au fil du temps, leur état s'est stabilisé. Un exemple frappant est le célèbre guitariste Jason Becker. Il lutte activement contre cette maladie depuis plus de 20 ans..

Qu'est-ce que la SLA?

Avec cette maladie, la mort séquentielle des motoneurones de la moelle épinière et des parties individuelles du cerveau, qui sont responsables des mouvements volontaires, est observée. Au fil du temps, les muscles des personnes atteintes de ce diagnostic s'atrophient, car ils sont constamment inactifs. La maladie se manifeste sous la forme d'une paralysie des membres, des muscles du corps et du visage.

La sclérose latérale amyotrophique est appelée uniquement parce que les neurones qui conduisent des impulsions à tous les muscles sont situés des deux côtés de la moelle épinière. Le dernier stade de la maladie est diagnostiqué lorsque le processus pathologique atteint les voies respiratoires. Une issue fatale se produit en raison d'une atrophie musculaire ou d'une infection. Dans certains cas, les muscles respiratoires sont affectés avant les membres. Une personne décède très rapidement sans éprouver toutes les difficultés de la vie avec la paralysie.

Dans de nombreux pays européens, la sclérose latérale amyotrophique est connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Ce célèbre joueur de baseball d'Amérique a été diagnostiqué dans le lointain 1939. En seulement quelques années, il a complètement perdu le contrôle de son corps, ses muscles étaient épuisés et l'athlète est devenu handicapé. Lou Gehrig est décédé en 1941.

Facteurs de risque

En 1865, Charcot (neurologue français) a décrit pour la première fois cette maladie. Aujourd'hui, dans le monde entier, ils ne souffrent pas plus de cinq sur cent mille. L'âge des patients avec ce diagnostic varie de 20 à 80 ans. Cette maladie est plus sensible au sexe fort..

Dans 10% des cas, la SLA est héréditaire. Les scientifiques ont identifié environ 15 gènes dont la mutation se manifeste à des degrés divers chez les personnes atteintes de cette pathologie..

Les 90% restants des cas diffèrent par leur caractère sporadique, c'est-à-dire sans rapport avec l'hérédité, le caractère. Les spécialistes ne peuvent pas nommer les causes spécifiques conduisant au développement de la maladie. On suppose que certains facteurs peuvent encore augmenter le risque de maladie, à savoir:

  • Fumeur.
  • Travailler dans des travaux dangereux.
  • Service militaire (les scientifiques ne savent pas expliquer ce phénomène).
  • Manger des aliments qui ont été cultivés à l'aide de pesticides.

Les principales causes de la maladie

Un processus complètement pathologique peut être déclenché par des facteurs complètement différents auxquels nous sommes confrontés quotidiennement dans la vie réelle. Pourquoi la SLA survient-elle? Les raisons peuvent être les suivantes:

  • Intoxication aux métaux lourds.
  • Maladies infectieuses.
  • Carence en certaines vitamines.
  • Blessures électriques.
  • Grossesse.
  • Néoplasmes malins.
  • Chirurgie (ablation d'une partie de l'estomac).

Formes de la maladie

La forme cervicothoracique est caractérisée par la propagation du processus pathologique à la zone des omoplates, des bras et de la ceinture scapulaire. Il devient progressivement difficile pour une personne d'effectuer les mouvements habituels (par exemple, pour attacher des boutons), sur lesquels elle n'a pas eu à se concentrer avant la maladie. Lorsque les mains cessent «d'obéir», une atrophie musculaire complète se produit.

La forme lombo-sacrée est caractérisée par des lésions des membres inférieurs comme les bras. Une faiblesse musculaire se développe progressivement dans cette zone, des contractions et des crampes apparaissent. Les patients commencent à avoir des difficultés à marcher, à trébucher constamment.

La forme bulbaire est l'une des manifestations les plus graves de la maladie. Les patients parviennent très rarement à vivre plus de quatre ans après le début des premiers symptômes. Les signes de la SLA commencent par des problèmes d'élocution et des expressions faciales incontrôlées. Les patients ont de la difficulté à avaler, ce qui se traduit par une incapacité totale à prendre eux-mêmes de la nourriture. Le processus pathologique, capturant tout le corps humain, affecte négativement le travail des systèmes respiratoire et cardiovasculaire. C'est pourquoi les patients atteints de cette forme meurent avant que la paralysie ne se développe..

La forme cérébrale est caractérisée par l'implication simultanée des membres supérieurs et inférieurs dans le processus pathologique. De plus, les patients peuvent pleurer ou rire sans raison. En gravité, la forme cérébrale n'est pas inférieure à la forme bulbaire, donc la mort en résulte aussi rapidement.

Image clinique

Selon certains rapports, environ 80% des motoneurones meurent au stade préclinique. Les cellules situées à proximité reprennent tout leur travail. Le nombre de branches terminales augmente progressivement en elles, et le soi-disant code ionique commence à être transmis à un grand nombre de muscles. En raison de la surcharge créée, ces neurones meurent. Commence alors la sclérose latérale amyotrophique. Les symptômes de la maladie n'apparaissent pas immédiatement après la mort des motoneurones.

Cela peut prendre 5 à 7 mois avant qu'une personne prête attention aux changements externes de son corps. Chez les patients, en règle générale, il y a une diminution du poids corporel et une faiblesse musculaire, des difficultés apparaissent dans l'exécution des exercices quotidiens. Il devient difficile de se déplacer normalement, de porter des objets dans les mains, de respirer, d'avaler et de parler. Des convulsions et des contractions apparaissent. Ces symptômes sont caractéristiques de nombreuses maladies, ce qui complique considérablement le diagnostic de la SLA aux premiers stades de développement.

Avec cette pathologie, les systèmes des organes internes (reins, foie, cœur), les muscles responsables de la motilité intestinale ne sont jamais affectés.

La maladie de la SLA est de nature progressive et, au fil du temps, capture de plus en plus de vastes zones du corps. Une personne perd progressivement la capacité de se déplacer facilement, en raison d'une violation des réflexes de déglutition, la nourriture pénètre constamment dans les voies respiratoires, ce qui provoque une insuffisance respiratoire. Aux dernières étapes, l'activité vitale n'est soutenue que grâce à une nutrition artificielle et un ventilateur.

Diagnostique

Le diagnostic d'une maladie est extrêmement compliqué. Le fait est que, dans les premiers stades de la maladie, la SLA présente des symptômes similaires à d'autres troubles neurologiques. Ce n'est qu'après un examen approfondi du patient que le médecin peut établir un diagnostic final.

Le diagnostic implique une étude multilatérale de la santé du patient, commençant par des antécédents médicaux et se terminant par une analyse génétique moléculaire. De plus, un examen neurologique, une IRM et des tests sanguins sérologiques et biochimiques sont obligatoires.

Quel devrait être le traitement?

Actuellement, les spécialistes ne peuvent pas proposer de méthodes de traitement efficaces. Toute l'aide des médecins se résume à atténuer au maximum les manifestations de la maladie.

Le traitement de la sclérose latérale amyotrophique comprend l'utilisation de médicaments anticholinestérases (Galantamine, Proserin) pour améliorer la qualité de la parole et de la déglutition, des relaxants musculaires (Diazépam), des antidépresseurs et des tranquillisants. En cas de lésions infectieuses, une antibiothérapie est prescrite. En cas de douleur intense, les médecins recommandent de prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens, puis ils sont remplacés par des stupéfiants.

Le seul médicament efficace à action ciblée est Rilutec. Il prolonge non seulement la vie du patient, mais vous permet également d'augmenter le délai de transfert vers le ventilateur.

De bons soins améliorent considérablement la qualité de vie.

Bien sûr, chaque personne qui a été diagnostiquée avec la SLA a besoin de soins appropriés. Le patient examine de manière critique son état, car chaque jour son corps s'estompe littéralement. En fin de compte, ces personnes cessent de se servir elles-mêmes, communiquent avec leur famille et leurs amis et deviennent déprimées.

Sans exception, tous les patients SLA ont besoin:

  • Dans un lit fonctionnel avec un mécanisme de levage spécial.
  • Dans le siège des toilettes.
  • En fauteuil roulant avec contrôle automatique.
  • Dans les outils de communication, par exemple, dans un ordinateur portable.

La nutrition des patients nécessite également une attention particulière. Il est préférable de donner des aliments bien avalés, riches en vitamines et en protéines. Par la suite, la nourriture sans l'aide d'une sonde spéciale n'est pas possible.

La sclérose latérale amyotrophique chez certains se développe rapidement. Les parents et amis ont beaucoup de mal, car une personne meurt littéralement sous nos yeux. Souvent, les personnes qui prennent soin du patient ont besoin de l'aide supplémentaire d'un psychologue, ainsi que de la prise de sédatifs.

Prévoir

Si le médecin confirme la sclérose latérale amyotrophique, les symptômes ne font qu'augmenter de jour en jour, l'état général du patient s'aggrave, le pronostic dans ce cas est décevant. Dans toute l'histoire de la médecine moderne, seuls deux cas ont été enregistrés lorsque les patients ont réussi à survivre. Nous avons déjà parlé du premier dans cet article. Et le second est le célèbre physicien Stephen Hawking, qui pendant les 50 dernières années de sa vie continue d'exister avec succès avec une telle maladie. Le scientifique travaille activement et profite de chaque nouveau jour, bien qu'il se déplace sur une chaise spécialement équipée et communique avec les autres via un synthétiseur vocal.

Mesures préventives

Il n'est pas nécessaire de parler de prévention primaire de la pathologie, car les raisons exactes de son apparition ne sont toujours pas claires. La prévention secondaire doit viser à ralentir la progression de la maladie et à prolonger la vie du patient. Il comprend:

  1. Consultations régulières avec un neurologue et médicaments.
  2. Rejet complet de toutes les mauvaises habitudes, car elles ne font qu'exacerber la maladie de la SLA.
  3. Le traitement doit être adéquat et compétent..
  4. Alimentation équilibrée et équilibrée.

Conclusion

Dans cet article, nous avons parlé de ce qui constitue la maladie de la SLA. Les symptômes et le traitement d'une telle condition pathologique ne doivent pas être ignorés. Malheureusement, la médecine moderne ne peut offrir une thérapie efficace contre cette maladie. Cependant, les parents et amis devraient faire tout leur possible pour améliorer la vie quotidienne d'une personne avec un tel diagnostic..

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique??

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Il est connu depuis plus de 100 ans et se trouve partout dans le monde..

La cause de son apparition est inconnue, à l'exception des formes héréditaires rares. L'abréviation de sclérose latérale amyotrophique (SLA) n'a rien à voir avec la sclérose en plaques, ce sont deux maladies complètement différentes.

La SLA est détectée chaque année sur chaque seconde sur 100 000 personnes. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans, mais affecte rarement les jeunes. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes (1,6: 1). La fréquence de la SLA dans le monde augmente chaque année. Le taux d'incidence chez les différents patients varie considérablement, l'espérance de vie est réduite.

La sclérose latérale amyotrophique affecte presque exclusivement le système nerveux moteur. La sensation de toucher, de douleur et de température, de vision, d'audition, d'odeur et de goût, la fonction de la vessie et des intestins restent normales dans la plupart des cas. Certains patients peuvent avoir des capacités mentales faibles, que l'on ne trouve généralement que dans certains examens, mais les manifestations graves sont rares.

Le système moteur qui contrôle nos muscles et nos mouvements devient malade à la fois dans sa partie centrale («motoneurone supérieur» dans le cerveau et les voies pyramidales) et dans ses parties périphériques («motoneurone inférieur» dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des fibres nerveuses motrices jusqu'à muscle).

La maladie des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et leurs processus musculaires entraînent des contractions musculaires involontaires (fasciculation), une atrophie musculaire (atrophie) et une faiblesse musculaire (parésie) sur les bras et les jambes et dans les muscles respiratoires.

Lorsque les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral sont affectées, la parole, la mastication et la déglutition sont affaiblies. Cette forme de SLA est également appelée paralysie bulbaire progressive..

La maladie des cellules nerveuses motrices dans le cortex cérébral et sa liaison à la moelle épinière entraîne à la fois une paralysie musculaire et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique) avec une augmentation des réflexes.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) progresse rapidement et inexorablement sur plusieurs années. Il n'y a pas de remède à ce jour, la cause est largement inconnue. La maladie commence à l'âge adulte, généralement entre la 40e et la 70e année de vie. La régression varie en fonction du taux de progression et de l'ordre des symptômes et de la perte de fonction. Par conséquent, il est impossible de donner un pronostic fiable pour chaque patient individuel..

La sclérose latérale amyotrophique est toujours l'une des maladies humaines les plus mortelles. En particulier, cela impose des exigences énormes aux patients malades, ainsi qu'à leurs proches et aux médecins soignants: une personne malade subit une diminution progressive de sa force musculaire avec une intégrité intellectuelle complète. Les membres de la famille ont besoin de beaucoup de patience et d'empathie.

Causes et facteurs de risque

En tant que maladie nerveuse, la sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps, cependant, les causes de la maladie ne sont pas encore entièrement comprises. La maladie survient, à la fois en raison d'une prédisposition héréditaire et spontanément. La plupart des cas surviennent encore spontanément..

Toutes les 100 personnes atteintes de SLA ont une mutation héréditaire ou réémergente dans un gène particulier, ce qui est important pour le métabolisme cellulaire..

Cela empêche la formation d'une enzyme qui élimine les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. Les radicaux non éliminés peuvent causer des dommages importants aux cellules nerveuses, interférer avec la transmission des commandes aux muscles - entraînant une faiblesse musculaire et, enfin, une paralysie complète.

Formulaires SLA

Il existe 3 formes différentes de SLA:

  • Forme familiale: la maladie est transmise par les gènes (gène C9ORF72).
  • Forme sporadique: la cause de la maladie est inconnue.
  • Forme endémique: la SLA est beaucoup plus courante, également pour des raisons peu claires.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie musculaire et la faiblesse ne peuvent se produire que dans les muscles de l'avant-bras et des mains d'un côté du corps avant de se propager du côté opposé et des jambes.

Des signes rares commencent à apparaître en premier dans les muscles de la jambe et du pied inférieurs ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.

Chez certains patients, les premiers symptômes apparaissent dans les zones de la parole, de la mastication et de la déglutition musculaire (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se manifestent par une paralysie spastique. Même aux premiers stades de la SLA, les patients se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de crampes musculaires douloureuses.

En règle générale, la maladie progresse uniformément lentement pendant de nombreuses années, se propage à d'autres régions du corps et raccourcit l'espérance de vie. Cependant, des cas très lents de développement de la maladie depuis 10 ans ou plus sont connus..

Complications

La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des dommages à 3 groupes musculaires différents: les muscles respiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / du larynx (muscles bulbaires).

Les conséquences des dommages aux muscles respiratoires, le muscle principal du diaphragme - est une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue.

La faiblesse des muscles expiratoires - principalement les muscles abdominaux - conduit à un affaiblissement de l'impulsion de toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec leur fermeture complète partielle (atélectasie) ou une infection secondaire à la suite de la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.

Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ont régulièrement une légère toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infection, essoufflement et suffocation.

Diagnostic de la SLA

Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est initialement examiné cliniquement, en particulier, les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.

L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes des patients doivent être vérifiés. De plus, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter un diagnostic erroné..

Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies de la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires..

De plus, des analyses de sang, des analyses d'urine sont également nécessaires au diagnostic initial de liquide principalement céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien). Divers tests de diagnostic (imagerie par résonance magnétique ou radiographie) font également partie du diagnostic. En fait, un diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, par exemple les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus traitables..

Options de traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Étant donné que la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'existe aucun traitement causal qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..

Encore et encore, l'efficacité de nouveaux médicaments qui devraient retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.

Ce médicament réduit l'effet néfaste des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être prescrite par un neurologue expérimenté dans le traitement de la SLA. D'autres médicaments sont à différents stades des essais cliniques et pourraient être approuvés au cours des prochaines années..

En outre, il existe un certain nombre de traitements basés sur les symptômes qui peuvent atténuer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des victimes. Au premier plan, un traitement physiothérapeutique. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de contraction musculaire et les limitations de mobilité articulaire associées.

Objectifs du traitement

L'objectif principal du traitement de la SLA est d'atténuer les complications et les conséquences de la maladie dans le cadre des options disponibles en utilisant des concepts de traitement appropriés et de maintenir l'indépendance aussi longtemps que possible dans la vie quotidienne des personnes touchées..

Les méthodes et les objectifs du traitement thérapeutique sont basés sur les résultats et la situation individuelle du patient. Faites également attention au stade actuel de la maladie. La base de la thérapie est les capacités individuelles de la personne affectée.

Physiothérapie SLA

L'évolution de la maladie dans la SLA est très différente en termes de gravité, de durée et de symptômes, et constitue un problème particulier pour les patients et les thérapeutes.

Le cours peut aller d'une progression rapide avec des soins respiratoires sur plusieurs mois à une progression lente sur plusieurs années. Selon les cellules nerveuses motrices endommagées, des composants du mouvement spastique peuvent être présents, mais il peut également s'agir de manifestations de paralysie flasque.

Tous ces symptômes peuvent varier dans différentes parties du corps. Parfois, il arrive que le patient puisse encore marcher, mais les muscles de l'épaule et de l'avant-bras présentent une paralysie presque complète (syndrome étranger).

D'autres formes sont caractérisées par une paralysie musculaire ascendante, en commençant par les membres inférieurs jusqu'au tronc, les membres supérieurs, le cou et la tête. D'un autre côté, la forme bulbaire de la SLA commence par une déglutition et une parole altérées. Les fonctions sensorielles et autonomes restent généralement debout et intactes.

La complexité et la nature à plusieurs niveaux de l'évolution individuelle de la maladie nécessitent un large éventail de connaissances spécialisées, ainsi qu'une étude approfondie des mécanismes de la SLA.

Étant donné qu'il est peu probable que les restrictions suivantes soient spécifiquement fournies, une évaluation critique constante du contenu de la thérapie choisie est toujours requise. L'utilisation de diverses méthodes thérapeutiques pour le travail musculaire, le soulagement de la douleur, la relaxation, la stimulation de la respiration et les produits de soutien appropriés peuvent donner au patient la possibilité de faire sa vie quotidienne aussi longtemps que possible.

Orthophonie

En plus de la physiothérapie, elle comprend également l'orthophonie.L'évolution de la maladie nécessite une surveillance médicale et thérapeutique minutieuse pour contrer de manière adéquate les problèmes qui se posent. Ainsi, la collaboration interdisciplinaire intensive des thérapeutes se justifie.

L'orthophonie est nécessaire

Trachéotomie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Les patients atteints de SLA peuvent éprouver des urgences quotidiennes et spécifiques à la maladie.

Presque toutes les urgences affectent le système respiratoire des patients. La faiblesse déjà existante des muscles d'inspiration et d'expiration, ainsi que des muscles de la gorge et du larynx (muscles bulbaires) est nettement et significativement renforcée en raison d'une détérioration supplémentaire du facteur respiratoire.

Un exemple de ceci est une infection des voies respiratoires inférieures qui entraîne des crises d'asthme, une obstruction bronchique et la nécessité d'une ventilation artificielle par infiltration sécrétoire en présence d'une faiblesse de la toux préexistante.

Même des opérations comme dans l'abdomen peuvent entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et la reprise de la respiration artificielle une fois l'anesthésie terminée..

La thérapie d'urgence associée au système respiratoire offre diverses options de traitement: l'introduction d'oxygène peut réduire la détresse respiratoire, les antibiotiques contre la pneumonie et les mesures physiothérapeutiques générales pour réduire la sécrétion et éliminer la sécrétion.

Surtout avec une toux affaiblie, il peut être nécessaire de drainer la sécrétion pathologique des voies respiratoires - simplement par un cathéter ou par bronchoscopie. Des médicaments pour la détresse respiratoire et les symptômes d'anxiété sont souvent nécessaires. Les opiacés (par exemple Morphine) et les tranquillisants (par exemple Tavor) conviennent à cela. Malgré toutes ces mesures, la respiration artificielle est parfois inévitable.

Respiration artificielle - ensemble de mesures visant à maintenir la circulation de l'air dans les poumons chez une personne qui a cessé de respirer.

La ventilation non invasive à l'aide d'un masque facial est une bonne alternative à la ventilation invasive, car les voies respiratoires naturelles du patient restent intactes. Cependant, cela peut ne pas être possible, en particulier avec une paralysie musculaire pharyngée. L’intubation suivie de la respiration artificielle est souvent réalisée sans la permission du patient et rarement à la demande explicite du patient..

En raison de la maladie sous-jacente, les tentatives de retrait constant du tuyau d'évent échouent généralement, entraînant la reprise de la ventilation artificielle et une trachéotomie ultérieure.

Si les muscles respiratoires sont touchés, une telle urgence peut survenir de façon imprévisible. Souvent, il n'y a pas de symptômes d'avertissement qui indiquent une lente aggravation de la situation respiratoire..

Il est important que les médecins discutent de la survenance possible de telles urgences avec le patient et ses proches lors de l'examen pendant le diagnostic et déterminent conjointement la procédure, par exemple, en fonction du désir du patient: les médecins spécifieront si une thérapie par ventilation doit être effectuée en plus du traitement médical..

Cependant, la trachéotomie est également une option pour le traitement symptomatique de la SLA. Le blocage de la canule dans la trachée peut réduire considérablement la fréquence et la gravité du transfert de matériel du tractus gastro-intestinal (la soi-disant aspiration).

Si la ventilation est nécessaire en raison de la faiblesse de la pompe respiratoire, le problème des fuites et des points de pression, par exemple sur l'arête du nez, qui se produit à différentes fréquences pendant la ventilation non invasive au masque et peut entraîner une efficacité limitée de la ventilation non invasive, est éliminé.

Les indications possibles de trachéotomie - avec ou sans ventilation ultérieure - sont, respectivement, une aspiration sévère répétée, souvent en combinaison avec une toux affaiblie, ou une défaillance de la ventilation non invasive en cas de faiblesse évidente de la pompe respiratoire. Dans les deux situations, la trachéotomie est une procédure de routine dont les avantages et les inconvénients doivent être discutés en détail avec le patient et ses proches à l'avance..

Les avantages évidents sont une aspiration réduite et généralement une ventilation invasive sans tracas à travers le tube de trachéotomie - cela entraînerait souvent une prolongation de la vie. Ceci est compensé par des lacunes telles que la nécessité d'une surveillance intensive pendant la ventilation invasive, l'aspiration fréquente et une augmentation significative des efforts de soins.

En règle générale, les exigences relatives aux soins des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent être satisfaites que par des proches, il est donc nécessaire de consulter des infirmières ayant une expérience dans le domaine des soins respiratoires.

Sur la base de l'expérience de plus de 200 patients SLA nécessitant un traitement officiel, seule une trachéotomie a consciemment choisi

La maladie de la SLA - qu'est-ce que c'est? Existe-t-il une panacée pour une terrible pathologie?

En 2018, le célèbre physicien théoricien Stephen Hawking (1942-2018) est décédé. Une personne qui a passé la majeure partie de sa vie dans un fauteuil roulant aux prises avec un diagnostic fatal - avec un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique.

Beaucoup, face à des informations sur le célèbre scientifique, posent la question: «Qu'est-ce que la SLA?». Après tout, c'est loin de la maladie neurologique la plus courante, qui est constamment à l'audition, mais de cette pathologie ne devient pas moins dangereuse.

Qu'est-ce que la SLA?

Le premier psychiatre français Jean-Martin Charcot a décrit et isolé la sclérose amyotrophique latérale (latérale) comme une nosologie distincte en 1869.

La maladie de la SLA, comme aucune autre pathologie du système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit d'une maladie des motoneurones ou d'une maladie des motoneurones, et de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais quel que soit le nom de cette maladie, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à une mort imminente..

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique (sclérose latérale amyotrophique, SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique en progression constante du système nerveux, caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies par le développement d'une plégie (paralysie), une atrophie musculaire, des troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a pas de relation directe avec les maladies des proches parents. 5% de la SLA diagnostiquée est due à une pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (îles Mariam).

La maladie des motoneurones est assez rare - 1,5 - 5 cas pour 100 000 personnes. L'incidence maximale se produit vers l'âge de 50 ans environ avec une forme familiale de la maladie et de 60 à 65 ans avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survient pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien qu'à 60 ans, cette différence disparaît - les deux sexes tombent souvent malades.

La maladie de la SLA doit être clairement différenciée avec une maladie telle que le syndrome latéral amyotrophique (syndrome de la SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent, ce sont des maladies curables qui, avec un diagnostic et un traitement rapides, ne conduisent pas à la mort.

La mort avec sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, effets septiques, insuffisance musculaire respiratoire, etc..

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu dans une terminologie neurologique aussi difficile que les neurones moteurs centraux et périphériques, les bulbes et les pseudobulbaires. Puisqu'une personne loin de la médecine, ces mots ne diront rien.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex cérébral, la région dite motrice. Si des dommages à cette partie du cerveau se produisent, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants:

  • faiblesse musculaire de gravité variable (d'un manque total de mouvements à une légère maladresse des mouvements);
  • augmentation du tonus musculaire, développement de la spasticité;
  • renforcement des tendons et des réflexes périostés;
  • l'apparition de panneaux d'arrêt pathologiques (un symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont localisés dans les noyaux des nerfs crâniens, dans l'épaississement de la moelle épinière au niveau cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes avant. C'est en tout cas inférieur aux motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses sont affectées, des symptômes de paralysie périphérique (flasque) se produisent:

  • faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules;
  • diminution des réflexes tendineux et périosté;
  • l'apparition d'une hypotension musculaire;
  • le développement de changements atrophiques dans les muscles, dus à leur dénervation;
  • les symptômes pathologiques sont absents.

Dans la SLA, les motoneurones périphériques et centraux sont endommagés, ce qui provoque l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie..

La paralysie bulbaire qui se développe avec la maladie de Lou Gehrig résulte de la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires IX, X, XII de nerfs crâniens. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, notamment dans la moelle oblongue (du lat. Bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. De là, suivez ses principaux symptômes:

  • dysarthrie (altération de l'articulation due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
  • dysphonie (altération de la formation de la voix) et nasolalie (ton de la voix nasale);
  • dysphagie (trouble de la déglutition);
  • affaissement du palais mou et déplacement de la langue vers le côté sain;
  • prolapsus (absence) du réflexe pharyngé;
  • salivation (survient à la suite d'une violation de la déglutition);
  • contraction fibrillaire de la langue (détectée comme une petite contraction musculaire, un flottement).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison de perturbations bilatérales dans la structure des voies cortico-bulbaires (c'est-à-dire des fibres nerveuses qui relient le cortex cérébral au groupe bulbaire de noyaux nerveux crâniens). Une caractéristique distinctive de ce syndrome est:

  • préservation du réflexe pharyngé;
  • absence d'atrophie et de fibrillation dans la langue;
  • une augmentation du réflexe mandibulaire;
  • l'apparition de réflexes pathologiques de l'automatisme oral (ils sont considérés comme normaux pour les enfants - trompe, succion, etc.);
  • pleurs et rires violents (involontaires).

Compte tenu du fait que les motoneurones supérieurs (central) et inférieurs (périphériques) dégénèrent au cours de la sclérose latérale amyotrophique, la paralysie bulbaire est très souvent associée à une paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes d'insuffisance respiratoire augmentent très rapidement.

Quelles sont les causes et les mécanismes du développement de la maladie?

Des raisons fiables pour le développement d'une forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure d'ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules survivantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par des fibrillations et des fasciculations..

Il existe également un effet pathologique sur les réactions auto-immunes des neurones (les IgG perturbent le fonctionnement des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une perturbation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines structurelles et lipides.

À l'Université Hopkins de Baltimore, l'ADN et l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones des patients SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt, ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (famille) est associée à une mutation d'un gène situé sur le 21e chromosome et codant pour la superoxyde dismutase-1. Maladie autosomique dominante.

Une étude pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyrus précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes avant de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans le même temps, les motoneurones morts sont remplacés par des neuroglies. Non seulement les corps des motoneurones, mais aussi leurs processus sont affectés - la démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordes latérales de la moelle épinière est observée.

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig augmentent lentement la faiblesse des bras ou des jambes. Dans ce cas, les parties distales des extrémités - les pieds et les mains - sont plus affectées. Le patient ne peut pas attacher les boutons, nouer les lacets, commence à trébucher, à se tordre les jambes. Cette maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres.

Le plus souvent, les symptômes sont asymétriques. Avec une observation attentive du patient dans les membres affectés, des fasciculations peuvent être détectées - contractions musculaires qui ressemblent à une vague, tremblements légers.

De nombreux patients dans la période initiale de la maladie éprouvent des problèmes associés à une faiblesse des muscles du cou, qui soutiennent la tête en position verticale. Par conséquent, la tête pend constamment et les patients ont besoin d'appareils spéciaux qui la maintiennent.

La maladie progresse régulièrement et progressivement le processus pathologique couvre des masses musculaires de plus en plus grandes. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes de la jonction centrale:

  • hypertonie et spasticité musculaire,
  • les réflexes tendineux et périosté sont amplifiés,
  • des réflexes pathologiques du pied et de la main se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement leur capacité à se déplacer de façon autonome et à prendre soin d'eux-mêmes.

Parallèlement à cela, le patient note une déglutition altérée, des difficultés à parler, des changements de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbar.

Progressivement, le processus pathologique affecte les muscles respiratoires - le plus important est la défaite du diaphragme. À cet égard, le phénomène de respiration paradoxale se pose: à l'inspiration, l'estomac chez les patients atteints de SLA diminue, et à l'expiration, au contraire, il dépasse.

Perturbations oculomotrices (parésie du regard, altération du mouvement des globes oculaires, etc.) si elles se produisent, alors uniquement au stade terminal de la maladie des motoneurones. Les changements de sensibilité ne sont pas caractéristiques de cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'inconfort et de douleur incompréhensibles..

De plus, la sclérose latérale amyotrophique n'a pas de dysfonctionnement des organes pelviens. Mais à la fin de la maladie, l'incontinence ou la rétention d'urine et de selles est possible.

Les patients restent généralement dans leur bon sens et avec une mémoire claire jusqu'à la fin de leurs jours, ce qui trouble encore leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs sévères se produisent souvent. Seulement dans 10 à 11% des cas de SLA familiale, il y a une démence associée à une atrophie diffuse du cortex frontal.

Quelles formes prend la maladie des motoneurones??

La classification moderne de la sclérose latérale amyotrophique distingue 4 formes principales:

  • élevé (cérébral);
  • bulbar;
  • cervicothoracique;
  • lumbosacral.

Cette division est plutôt arbitraire, car avec le temps, il y a une défaite des motoneurones à tous les niveaux. Il faut plutôt établir un pronostic de la maladie..

Forme haute (cérébrale)

Une forme élevée (cérébrale) de SLA se développe dans 2 à 3% des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont affectés), qui sont combinés avec le syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de modifications neurodégénératives des motoneurones périphériques n'apparaissent pratiquement pas.

Forme bulbaire

La forme bulbaire, retrouvée dans un quart des cas de SLA, s'exprime par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie), qui, avec la progression de la pathologie, est associée à une atrophie des muscles des extrémités et des fasciculations en eux, une paralysie centrale. Souvent, les troubles bulbaires s'accompagnent d'un syndrome pseudobulbaire (augmentation du réflexe mandibulaire, survenue de rires violents ou de pleurs spontanés, réflexes d'automatisme oral).

Forme cervico-thoracique

La forme la plus courante (environ 50% des cas) de maladie des motoneurones est le cervicothoracique. Dans lequel se développent d'abord les symptômes de paralysie périphérique des mains (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale des mains se rejoignent (développement de la spasticité, revitalisation des réflexes, phénomènes pathologiques carpiens).

Forme lombo-sacrée

La forme lombo-sacrée de la SLA survient dans 20 à 25% des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. Progressant, la maladie se propage aux masses musculaires sus-jacentes (tronc, bras) et attache des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonie dans les muscles, réflexes accrus, apparition de signes stop pathologiques.

Comme le confirme le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique?

Le diagnostic de cette pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont traitables. Les signes les plus frappants de la maladie de Charcot: dommages aux motoneurones centraux et périphériques - se produisent déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA est basé sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux.

Les critères El Escorian pour le diagnostic de la SLA développés par la Fédération internationale des neurologues sont utilisés en Europe et en Amérique. Ils comprennent:

  • signes cliniques fiables de dommages au motoneurone central;
  • signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de neurodégénérescence du motoneurone périphérique;
  • la progression et la propagation régulières des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées par l'observation dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes..

Ainsi, pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, les méthodes d'examen suivantes sont utilisées:

  • examen et interrogation du patient (antécédents de vie et de maladie). À l'examen, faites attention à une combinaison de signes de paralysie périphérique et centrale, affectant au moins deux à trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires); la présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire; absence de troubles pelviens et oculomoteurs, troubles de la vision et de la sensibilité, sécurité des fonctions intellectuelles et ménagères;
  • analyse clinique du sang et de l'urine;
  • analyse biochimique du sang (CPK, protéine C-réactive, taux d'électrolytes sanguins, tests rénaux, tests hépatiques, etc.) - avec la SLA, une augmentation des niveaux de CPK, les paramètres des tests hépatiques sont souvent observés;
  • détermination du niveau de certaines hormones dans le sang (par exemple, les hormones thyroïdiennes);
  • étude de la composition du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien) - chez certains patients atteints de SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide céphalorachidien;
  • l'électroneuromyographie à l'aiguille (ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le «rythme de palissade» (potentiels de fibrillation rythmique), les signes de lésions des cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale de phénomènes de perturbation de la conduction nerveuse sont déterminés;
  • étude de neuroimagerie - L'IRM du cerveau et de la moelle épinière chez ces patients révèle une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordes latérales et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
  • biopsie musculaire et nerveuse suivie d'un examen histologique - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
  • examen génétique moléculaire - justifié en cas de suspicion de nature familiale de la SLA - la mutation dans le chromosome 21 est déterminée.

Traitement de la SLA

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont assez graves, mal corrigeables.

À l'heure actuelle, il n'y a qu'un seul médicament au monde qui peut ralentir la progression de la maladie et retarder l'apparition d'une insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Il s'agit du riluzole (rilutec), développé en 1995. Le mécanisme de son action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par les terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones est réduit. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois..

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'est toujours pas homologué, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique..

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer le facteur étiologique dans le développement de la maladie, les patients ont besoin de soins et d'un traitement symptomatique:

  • dans les premiers stades de la maladie (avant le développement de changements spastiques dans les muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
  • pour le mouvement, les patients utilisent des cannes, des chaises spéciales équipées de boutons pour une facilité d'utilisation;
  • en baissant la tête, utilisez un collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides;
  • lorsque les premiers signes de troubles de la déglutition apparaissent, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et liquide. Après chaque repas, un assainissement de la cavité buccale est nécessaire. Lorsqu'il est difficile de prendre des aliments liquides, ils passent à la nutrition de sonde (par une sonde nasogastrique) ou appliquent une gastrostomie (trou sur la peau de l'estomac à travers lequel la nourriture pénètre immédiatement dans le tractus gastro-intestinal);
  • avec le développement de crises dans les muscles du mollet (krampi), la carbamazépine, le baclofène, le Magne B6, le vérapamil, le diazépam sont utilisés;
  • lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • en cas de salivation sévère, l'atropine et l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
  • en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs du recaptage de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. En outre, ce groupe de drogues réduit légèrement la fréquence des attaques de rires violents ou de pleurs. Une perturbation grave du sommeil nécessite la nomination de somnifères (zolpidem). Si les antidépresseurs et les analgésiques sont inefficaces, des analgésiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour arrêter le syndrome douloureux;
  • en cas d'insuffisance respiratoire aux stades précoces, l'utilisation de systèmes auxiliaires portables de ventilation non invasive des poumons est possible. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin d'une ventilation mécanique stationnaire constante dans l'unité de soins intensifs;
  • parfois, des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, ceraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (elkar), etc. sont utilisés pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, mais de nombreux experts estiment que l'utilisation d'une telle thérapie est injustifiée et n'améliore pas l'état des patients;
  • en outre, ces patients ont besoin de moyens de communication spéciaux - des ordinateurs portables sont développés qui peuvent être contrôlés à l'aide de mouvements oculaires;
  • l'aide d'un psychologue et d'un patient atteint de SLA et de ses proches est urgente.

Pronostic de la maladie

L'évolution de la maladie n'est que progressive. Quelle que soit la forme de la maladie, tôt ou tard, les deux groupes de motoneurones (central et périphérique) sont affectés. En plus de la paralysie bulbaire, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Malheureusement, il n'y a pour l'instant aucun rapport de guérison complète de la sclérose latérale amyotrophique. Il n'y a que deux patients connus dans le monde dont la maladie s'est stabilisée: l'un d'eux est Stephen Hawking et le second est le guitariste Jason Becker..

Selon la forme de la SLA, elle dure de 2 à 15 - 20 ans. Avec une forme élevée de SLA, certains patients peuvent vivre jusqu'à 20 ans. Avec les formes cervicothoracique et lombo-sacrée, la mort survient après 4 à 7 ans et 7 à 10 ans, respectivement. La forme la plus grave et la plus défavorable est la forme bulbaire - l'issue fatale de la maladie survient après un maximum de 2 ans.

L'ajout de troubles bulbaires et de troubles respiratoires réduit l'espérance de vie des patients atteints de SLA jusqu'à 1 à 3 ans, quelle que soit la forme initiale de la maladie. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique meurent en raison d'une insuffisance respiratoire, d'un épuisement extrême et de maladies concomitantes.

Conclusion

Malgré les énormes progrès de la médecine, la sclérose latérale amyotrophique reste un mystère pour les chercheurs. Les méthodes pathogénétiques de traitement de cette terrible maladie n'ont pas encore été développées. Seules les études gagnent du terrain, au cours desquelles elles tentent de guérir la SLA en bloquant les gènes qui la provoquent. Aujourd'hui, on ne peut que soulager les souffrances de ces patients et rendre leur existence aussi confortable que possible..

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