Qu'est-ce que la SLA

La sclérose latérale amyotrophique est la forme la plus courante de maladie des motoneurones, qui est une maladie neurodégénérative qui affecte les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière.

Traitement de la SLA

À ce jour, aucune méthode n'a été développée pour vaincre la maladie elle-même. Par conséquent, le traitement existant résout deux problèmes: prolonger la vie et améliorer sa qualité. Le premier domaine comprend l'utilisation du riluzole, l'assistance respiratoire et la nutrition. Le second est axé sur la réduction de la salivation excessive, des crampes et de la spasticité musculaire, de l'instabilité émotionnelle, de la douleur.

Riluzole

Le riluzole est le seul médicament aux États-Unis et en Europe à ralentir l'évolution de la SLA. En Fédération de Russie, le médicament n'est pas enregistré et donc officiellement indisponible pour les patients atteints de SLA.

Le riluzole aide à réduire la quantité de glutamate (un médiateur chimique dans le système nerveux central) qui est libéré lors de la transmission d'une impulsion nerveuse. Un excès de glutamate, comme le montrent les observations, peut endommager les neurones du cerveau et de la moelle épinière. Les essais cliniques montrent que ceux qui prennent du riluzole ont une espérance de vie de deux à trois mois plus longue que ceux qui prennent un placebo..

Des données sur l'efficacité du médicament ont été obtenues au cours d'études qui ont duré 18 mois. Malheureusement, il n'y a pas d'informations fiables sur l'efficacité du médicament à des périodes plus longues de la maladie. De plus, vous devez vous rappeler que le médicament a des contre-indications d'utilisation et un certain nombre d'effets secondaires.

Le riluzole est disponible sous forme de comprimés et est pris deux fois par jour..

Comment recevoir un traitement? Il est impossible d'acheter légalement un médicament en Russie. Dans notre pays, le médecin traitant ne peut pas prescrire de riluzole.

Prix ​​question? Le coût du médicament en Europe ou aux États-Unis est de 500 à 800 euros par emballage (56 comprimés de 50 mg). Un pack suffit pour un mois et le traitement en l'absence d'effets secondaires dure toute la vie, mais le minimum doit être calculé sur 18 mois.

Antioxydants

Les antioxydants sont une classe de nutriments qui aident le corps à prévenir les dommages aux cellules causés par les radicaux libres..

On pense que les personnes atteintes de SLA peuvent être plus sensibles aux effets nocifs des radicaux libres, et des études sont actuellement en cours pour identifier les effets bénéfiques des suppléments riches en antioxydants sur le corps..

Certains produits antioxydants qui ont déjà été testés cliniquement pour déterminer les effets sur la SLA ne se sont pas révélés efficaces..

Consultez toujours votre médecin avant de prendre des compléments alimentaires..

Soutien respiratoire

Pour les personnes atteintes d'une maladie du motoneurone, l'assistance respiratoire est l'un des facteurs qui affecte le pronostic et la qualité de vie. À mesure que la maladie progresse chez une personne, tous les muscles s'affaiblissent et s'atrophient, y compris les muscles du diaphragme. La respiration devient superficielle. En conséquence, moins d'air pénètre dans les poumons, il est difficile d'éliminer le dioxyde de carbone du corps, moins d'oxygène pénètre dans le sang. Tout cela entraîne un sommeil agité, de la fatigue et un essoufflement croissant..

À cet égard, à mesure que la capacité vitale des poumons (VC) diminue, une ventilation non invasive des poumons est nécessaire (en l'absence de contre-indications). Si l'assistance respiratoire commence en temps opportun, l'espérance de vie augmente de plusieurs mois et, dans certains cas, de plus. De plus, le sommeil s'améliore, l'essoufflement et la fatigue sont réduits..

Le moment du début de l'assistance respiratoire est déterminé par un neurologue, qui clarifie la disponibilité des indications pour l'utilisation de cette méthode. Si le patient est déterminé à utiliser NIVL pour ralentir l'évolution de la maladie, malgré certains inconvénients associés à ce traitement, il est très important de commencer à temps à bénéficier d'un soutien respiratoire, alors que la personne ne ressent pas encore de troubles respiratoires évidents. Le fait est que le corps compense le manque de respiration, et il n'est pas toujours évident que l'oxygène n'est pas suffisamment fourni. Si le patient est déterminé à utiliser la ventilation pour contrôler ses symptômes, au moment de choisir un moment pour commencer à utiliser l'assistance respiratoire, vous devez d'abord vous concentrer sur la somnolence diurne et les réveils nocturnes fréquents..

Le soutien respiratoire est effectué à domicile: à l'aide d'un système de ventilation non invasif (NIVL), le patient respire à travers un masque spécial, qu'il peut mettre ou enlever lui-même ou avec l'aide de proches s'il le souhaite.

Comment recevoir un traitement? En Russie, il existe des bureaux de représentation de tous les principaux fabricants mondiaux d'appareils de ventilation non invasifs (Weinmann, Resmed, Breas, etc.). Leurs produits peuvent être achetés légalement auprès d'un revendeur agréé..

L'appareil nécessite des réglages individuels, et après l'installation, il est nécessaire d'observer un spécialiste dans le domaine de l'assistance respiratoire. De temps en temps, vous devez modifier les paramètres de l'appareil afin que son mode de fonctionnement corresponde à la respiration de la personne. Vous pouvez obtenir des conseils gratuits de spécialistes des soins respiratoires aux services de soins aux patients SLA de Moscou et de Saint-Pétersbourg. De plus, à Moscou, il existe des cliniques payantes spécialisées dans ce domaine..

Prix ​​question? Le coût d'un appareil de ventilation non invasif est de 160 000 roubles. L'État ne couvre pas les coûts de son achat, les familles doivent donc prendre soin de la possibilité de l'acheter à l'avance.

Soutien nutritionnel (nutrition)

À mesure que la maladie progresse, les muscles humains responsables de la mastication et de la déglutition deviennent lents, léthargiques et faibles. En conséquence, le processus de manger peut être très étiré, une personne commence à s'étouffer. Si la déglutition est difficile, alors pour réduire son propre inconfort, le patient commence souvent à réduire son alimentation. À son tour, le manque d'eau et de nourriture entraîne une déshydratation, une perte de poids, une diminution de l'immunité.

Une nutrition médicale spéciale peut compenser le manque de calories. En Russie, vous pouvez acheter des aliments auprès de trois principaux fabricants - Nutricia, Nestlé et Fresenius. Avec une diminution de la quantité de nourriture consommée à la suite d'une diminution de l'appétit ou de troubles de la déglutition, il est très souhaitable d'ajouter quotidiennement de tels produits à l'alimentation. Avec certains types de SLA, il peut y avoir des restrictions sur l'une ou l'autre forme de nutrition, il est donc nécessaire de consulter un neurologue.

Assurer en temps opportun l'accès des aliments au corps en installant une sonde nasogastrique ou une gastrostomie vous permet de nourrir et de boire une personne qui perd la capacité d'avaler d'elle-même au fur et à mesure que la maladie se développe.

Comment recevoir un traitement? Dans les grandes villes de Russie, les aliments des trois principaux fabricants sont disponibles dans les pharmacies. Un tube nasogastrique peut être installé par un médecin en milieu hospitalier. La gastrostomie est également réalisée en milieu hospitalier. Il est nécessaire de résoudre ce problème par le biais des médecins traitants sur le lieu de résidence.

Prix ​​question? La nutrition clinique coûte à partir de 150 roubles. pour une portion. Le jour, 1 à 3 repas sont nécessaires, selon l'état de la personne. L'installation d'une sonde nasogastrique et d'une gastrostomie peuvent être effectuées dans votre hôpital local. Cette procédure peut être gratuite ou payante..

Salivation excessive

L'excès de salive est un symptôme courant de la SLA. Les muscles de la cavité buccale, du pharynx et de la langue chez les personnes atteintes de cette maladie sont affaiblis, ce qui rend difficile à avaler et, par conséquent, l'accumulation de salive.

La salive peut être aqueuse ou, à l'inverse, dense et visqueuse. Il existe plusieurs façons de résoudre ce problème: prise de certains médicaments, succion, inhalation, toxine botulique, radiothérapie.

Il est nécessaire de consulter un neurologue concernant les médicaments, car il existe des contre-indications à la prise de médicaments qui réduisent la salivation.

Comment recevoir un traitement? La plupart des médicaments sont enregistrés en Russie et peuvent être achetés dans les pharmacies sur ordonnance d'un médecin. L'aspiration peut être achetée dans des magasins spécialisés qui vendent du matériel médical, et votre médecin vous apprendra à l'utiliser. Les injections d'un médicament contenant de la toxine botulique pendant la salivation doivent être effectuées par un spécialiste ayant suivi une formation appropriée et possédant un certificat.

Prix ​​question? Une seule injection de toxine botulique coûte environ 30 000 roubles. L'effet dure 3-6 mois, après quoi l'injection doit être répétée.

Spasticité musculaire, crampes et contractions musculaires

Un neurologue prescrit des médicaments pour soulager ces symptômes après avoir évalué la gravité du problème, la force musculaire, les symptômes concomitants et la présence de contre-indications.

Pour réduire la spasticité, des médicaments tels que le sirdalud, le midocalm, le baclofène et le diazépam sont utilisés. La posologie et la fréquence d'administration sont déterminées par le médecin. La principale limitation à l'utilisation de ces médicaments est qu'ils peuvent entraîner une faiblesse générale..

Les crampes musculaires et les fasciculations peuvent être réduites avec la carbamazépine, la gabapentine ou le lorazépam. Chacun de ces médicaments a ses propres contre-indications et effets secondaires. Avant de les utiliser, consultez un neurologue..

Instabilité émotionnelle

Il ne faut pas oublier que la labilité émotionnelle, c'est-à-dire un rire ou des pleurs inappropriés, peut être l'une des manifestations de la SLA. Avec une instabilité émotionnelle extrêmement prononcée, vous pouvez recourir à la prise de médicaments. Dans de tels cas, le médecin prescrit un antidépresseur, qui n'est acquis que sur ordonnance..

Thérapie complémentaire

La thérapie complémentaire rend la vie quotidienne plus pratique pour les personnes atteintes de SLA, aidant à contrôler les symptômes. On pense que la relaxation aide à réduire le stress et l'anxiété. Le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture aident à détendre les muscles, à normaliser la circulation sanguine et lymphatique et à éliminer la douleur en stimulant la synthèse des endorphines - des analgésiques endogènes (produits par le corps lui-même).

La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose amyotrophique (SLA, maladie de Lou Gehrig, motoneurone) est un type rare de maladie. On sait qu'avec eux, les mouvements des muscles du tronc, des membres et des muscles respiratoires sont perturbés. De plus, elles touchent les jeunes actifs de 30 à 50 ans. Aujourd'hui n'a aucun traitement.

Quelle est cette maladie?

Dans la sclérose latérale primaire (PLC), les parties motrices du système nerveux central sont affectées:

  • cortex moteur;
  • noyaux des nerfs crâniens;
  • cornes avant de la moelle épinière.

Malheureusement, la cause exacte de leur destruction n'a pas encore été établie. Suivre également les neurones

Une cellule étroitement spécialisée qui est une unité structurelle du système nerveux.

Tout mouvement humain arbitraire consiste en un mécanisme complexe. Premièrement, une impulsion primaire se forme dans le cortex cérébral. Deuxièmement, l'excitation traverse les cellules nerveuses jusqu'au muscle. Elle se contracte. C'est ainsi que le mouvement des muscles squelettiques est contrôlé..

Si le cortex et le neurone sont affectés

Une cellule étroitement spécialisée qui est une unité structurelle du système nerveux.

À gauche, un neurone sain, à droite, une SLA endommagée.

Les mouvements spontanés comprennent la respiration et la fonction cardiaque. Sans aucun doute, leur façon de travailler est plus compliquée. On sait qu'il commence dans les noyaux des nerfs crâniens. Ils se trouvent dans la moelle oblongue. Lorsque ces centres sont détruits, un arrêt respiratoire se produit. De plus, il y a des interruptions dans le travail du cœur.

Fait! Une maladie endommageant les structures du tronc cérébral a été isolée. On sait qu'il s'appelle le type bulgare Lou Gehrig. Il mène rapidement à la mort..

  • Enfants du patient. Malheureusement, le risque de sclérose augmente de 25%. Si SLA chez les deux parents - près de 2 fois;
  • Les résidents des grandes villes, les fumeurs souffrent de SLA deux fois plus souvent;
  • Anciens athlètes et militaires. L'activité physique accrue affecte le développement du PLC.

Voie pyramidale: anatomie

On sait que le tractus pyramidal contrôle les mouvements d'une personne. Il est responsable des habiletés motrices complexes. Et en plus, soutient la pose en position verticale. L'apparition d'une impulsion est née dans le cerveau. Plus précisément, dans la cinquième couche du cortex des hémisphères (cellules Betz). De ces structures, les fibres nerveuses vont à la moelle épinière..

En chemin, le tractus traverse la capsule interne, le tronc cérébral. De plus, il recueille les impulsions du système extrapyramidal. Au niveau de la moelle épinière, les fibres se croisent et pénètrent dans ses colonnes avant et latérales.

Epidémiologie de la maladie

La sclérose amyotrophique est appelée maladie des motoneurones.

Une cellule étroitement spécialisée qui est une unité structurelle du système nerveux.

Il existe des fibres alpha pour les muscles squelettiques et des fibres gamma pour les récepteurs d'étirement. À la suite d'une destruction dans la cellule, un neurone meurt dans la SLA. Le patient perd sa motilité. Et en plus, le tonus musculaire disparaît.

Loci génétiques de la famille SLA

On sait que certains types de la maladie sont de nature génétique. Les scientifiques ont identifié leurs loci. De toute évidence, ils se trouvent dans la forme familiale de la maladie..

Une addition! Un locus génétique est l'emplacement de certains gènes sur une carte chromosomique.

  1. Mutation dans le gène SOD. Cela représente 20% des cas familiaux de PLC. La protéine SOD1 est nécessaire pour la conversion des radicaux libres (CP) en peroxyde et oxygène. Comme il s'est avéré, avec des dommages à la structure des protéines dans la cellule accumuler CP. De plus, la peroxydation est déclenchée par sa mort ultérieure;
  2. FUS sur le chromosome 16;
  3. C9orf72;
  4. Tardbp.

Pathomorphisme naturel de la SLA

Que signifie le concept? On sait qu'il s'agit d'un changement des signes de la maladie sous l'influence des causes naturelles et du temps..

Les médecins ont étudié la sclérose amyotrophique dans un groupe de patients. Des études ont montré que les premiers symptômes de la maladie n'ont pas changé. Plus précisément, les membres supérieurs ou inférieurs ont été affectés. À la fin, après 3-5 ans, le patient est décédé. Heureusement, des cas "d'arrêt" de la maladie sont connus. Par exemple, l'astrophysicien Stephen Hawking a vécu jusqu'à 76 ans. La maladie du scientifique a duré un demi-siècle.

Classification

La MND est une maladie aux formes variées.
Il est d'usage de classer la pathologie:

  • Le long de la lésion;
  • Combinaison de signes de la maladie;
  • Le rythme de progression;
  • Prédisposition héréditaire.

Selon la localisation de la lésion au début de la maladie, il existe:

  1. Forme vertébrale. En règle générale, la sclérose amyotrophique commence par une faiblesse des bras et des jambes. Il existe des signes de dommages au motoneurone supérieur - spasticité, apparition de réflexes pathologiques;
  2. Forme bulbaire. La sclérose commence par une altération de la parole et de la déglutition. On sait que cette forme est caractéristique des femmes. Le syndrome de détresse respiratoire progressive entraîne la mort.

Il s'agit de la dixième révision internationale de la nomenclature statistique des maladies et problèmes de santé..

"target =" _ blank "> CIM 10 ALS, PBS et MND sont codés sous la même rubrique G 12.2" Maladie des motoneurones ".

La classification nationale de la SLA comprend:

  • Forme lombo-sacrée. Elle apparaît dans 20% des cas. Elle se caractérise généralement par une parésie des jambes. Les bras et les muscles crâniens se rejoignent plus tard;
  • Forme cervicothoracique. De toute évidence, se manifeste par une parésie des mains. En conséquence, les jambes sont ajoutées plus tard;
  • La forme bulbaire est similaire à celle décrite ci-dessus. Il apparaît dans 20% des cas;
  • La forme cérébrale est la plus rare. Premièrement, une tétraparésie spastique se produit. Deuxièmement, des rires violents et des pleurs apparaissent. Le corps ne répond presque pas à la maladie

Symptômes

Les signes de la maladie sont difficiles à déterminer. Dans un premier temps, le tableau clinique est effacé. Mais il y a des drapeaux rouges. Quand ils apparaissent, vous devez immédiatement consulter un médecin.

  1. Fasciculation. Ce sont des contractions musculaires à court terme. En règle générale, la place pour les fasciculations est définie. Ce sont le dos et les membres;
  2. Engourdissement. Elle se produit sur les mains, les pieds, les doigts. Cela arrive à court terme et passe. Mais les progrès de la clinique sont souvent perceptibles.

Après un doigt, l'engourdissement de l'autre se joint. Ensuite, leur fonction est violée. Les doigts, les mains et les pieds ne se plient pas ni ne se plient;

Signes typiques de BMN:

  • Tension musculaire;
  • Changement de réflexes;
  • Pieds, bras et jambes tombants;
  • Perte de muscles des membres inférieurs, supérieurs, du tronc.

Manifestations cliniques de la maladie de Charcot

La sclérose amyotrophique est similaire à certaines affections. Par exemple, la maladie de Charcot se caractérise également par une atrophie des muscles des membres inférieurs et une perte de sensibilité cutanée..

Comment distinguer la pathologie de BMN et de Charcot?

  1. Ce dernier est caractérisé par l'apparition de la maladie chez les adolescents. La SLA apparaît à l'âge adulte;
  2. Avec Charcot, il existe des troubles sensibles (tactile, vibrationnel, température);
  3. Il y a une perte de muscle dans la jambe inférieure;
  4. Un pied plat avec une forme d'arche haute.

La similitude de la clinique nécessite de différencier la SLA et la maladie de Charcot. Et il est également nécessaire de distinguer la pathologie de Parkinson. L'IRM est utilisée dans le diagnostic

Une méthode pour examiner les organes et tissus internes en utilisant le phénomène de résonance magnétique nucléaire.

Méthodes de traitement

La sclérose amyotrophique est incurable. Ces médicaments ne suppriment que les symptômes:

  1. Riluzole;
  2. Médicaments pour soulager la douleur et les crampes;
  3. Remèdes contre la dépression;
  4. Pilules et injections pour les convulsions.

Pour la respiration, des dispositifs d'alimentation en oxygène sont utilisés. Aux stades avancés de la maladie, la ventilation mécanique est connue..

Une addition! Par exemple, certaines cliniques en Israël utilisent l'implantation d'un stimulateur diaphragmatique. Dans ce cas, le patient peut respirer par lui-même.

Psychothérapie pour la SLA

Un diagnostic sévère est un grand stress pour le patient. Il est difficile pour les jeunes actifs de se réconcilier avec lui. Tout le monde ne peut pas avoir une maladie incurable. Malheureusement, certains décident de se suicider. On sait qu'à l'avenir, ils seront confrontés à la paralysie et au handicap.

Des cours avec un psychothérapeute sont obligatoires. Les premiers jours après un diagnostic sont critiques. De plus, les séances sont menées à la demande du patient. Les entraînements de groupe ont un bon effet. Collecte de patients présentant une pathologie similaire.

Un point important de la psychothérapie est le soutien des proches. Les personnes atteintes de SLA doivent savoir qu'elles ne sont pas un fardeau pour la famille. Il est nécessaire de les impliquer autant que possible dans le travail et les activités sociales. Si une personne est en demande, les pensées suicidaires disparaissent à l'arrière-plan.

Ergothérapie et physiothérapie pour la SLA

L'ergothérapie est une direction en médecine. Il facilite la vie quotidienne du patient. En règle générale, cela comprend des moyens de réhabilitation technique et d'adaptation de l'environnement. Malheureusement, il n'y a pas de spécialité en ergothérapie en Russie aujourd'hui. En fait, ils peuvent aider dans cette direction:

  1. Médecin traitant;
  2. Spécialiste en physiothérapie;
  3. Travailleur social.

L'essentiel est qu'il y ait des spécialistes en ergothérapie dans des fondations caritatives (par exemple, «Live Now»).

Exemples de soins pour les patients SLA:

  1. Dispositifs pour prendre un bain (main courante, siège de bain);
  2. Utilisation d'un lit fonctionnel (avec côtés amovibles et système anti-escarres);
  3. Modification des couverts pour l'auto-alimentation.

La tâche de l'ergothérapie: maximiser l'autonomie du patient et la capacité de prendre soin de lui-même.

Est-ce que l'entraînement musculaire aide avec la SLA

L'exercice aérobie modéré (tapis roulant, vélo d'appartement) maintient la santé des muscles "vivants". Lorsque les muscles fonctionnent, des neurotrophines sont produites. Ils peuvent réparer le nerf affecté..

- Exercices de respiration obligatoires;
- Exercices pour les groupes musculaires fonctionnels;
- Tension musculaire passive.

Les cours ont lieu régulièrement. La formation est possible au lit, en fauteuil roulant, à l'aide de simulateurs. Un cours individuel est développé pour chaque patient, en tenant compte du stade et de la forme de la maladie..

Méthodologie de conduite des cours

La gymnastique respiratoire conserve l'activité des muscles respiratoires pendant plusieurs années. Les exercices sont effectués quotidiennement plusieurs fois par jour. Utilisez une respiration superficielle et profonde. Dans ce cas, non seulement les muscles intercostaux et diaphragmatiques sont impliqués. Il est important que les abdominaux et les muscles du dos fonctionnent. Des exercices expiratoires contrôlés aident à prévenir le laryngospasme. Le complexe peut être vu dans cette vidéo.

Sur quoi est basé l'effet de puissance??

Une formation à la SLA est nécessaire pour ralentir la progression de la maladie. La charge doit être modérée. Un tel exercice aérobie est bénéfique pour les muscles. Selon eux, la neurotrophine est produite après eux. Cette hormone permet la régénération des nerfs endommagés. Cependant, ne dépassez pas la force et la charge. L'effort physique anaérobie affecte négativement les muscles de la SLA. Un effort excessif est connu pour accélérer la perte musculaire..

Principes de restauration des activités quotidiennes et du soutien à la marche dans la maladie de Charcot (BSMT)

  1. Créer un environnement sans obstacle au bureau et à la maison;
  2. Utilisation des installations techniques de réadaptation;
  3. Complexe d'exercice quotidien.

Les exercices de physiothérapie sont le moteur de la SLA et du BSMT. Sa tâche est de soutenir la préservation des muscles. Les exercices travaillent le cou, le dos, le torse, les membres, les fesses. Former des réflexes d'automatisme, de posture, d'équilibre. Les muscles perdus remplacent les muscles fonctionnels. Un corps entraîné est capable de continuer à marcher même en cas de faiblesse des muscles des jambes.

Continuer à marcher aidera l'opération. Les orthopédistes effectuent un tel traitement pour les déformations du pied. Avec un léger degré de lésion musculaire des jambes, des orthèses sont utilisées. Ils soutiennent l'articulation du pied et de la cheville. Fonction de marche entièrement enregistrée.

En mangeant

Les patients ont des problèmes pour manger. Plus précisément, la mastication, la déglutition et la capacité de manger avec les mains sont altérées. Dans ce cas, vous devez contacter les spécialistes:

  • Nutritionniste. Il prendra un régime et des plats;
  • Rééducateur. Il vous indiquera la position et les actions en mangeant;
  • Physiothérapeute. Prendra des exercices pour lutter contre la dysphagie

Déglutition normale.

Il est difficile de résoudre le problème de la nutrition. Cependant, après avoir consulté un médecin, le patient s'en sort lui-même. Voici un exemple de liste de recommandations:

  1. Utilisez un liquide épais (mousse, smoothie, smoothie). En règle générale, il ne provoque pas de réflexe de toux;
  2. Transformez la soupe en purée de pommes de terre;
  3. Cuire la viande et les légumes jusqu'à tendreté;
  4. Peler le fruit;
  5. Utilisez des accoudoirs, une chaise avec un dossier et des couverts adaptés.

Pronostic pour la récupération

Il n'y a pas de remède contre la SLA. La cause du décès est une pneumonie ou une maladie cardiaque. Malheureusement, l'espérance de vie après le diagnostic est de 3 à 5 ans.

Cependant, l'histoire de la médecine contient des exemples de «stopper» la maladie. Bien sûr, c'est Stephen Hawking. Il a vécu avec la pathologie de Lou Gehrig pendant environ 50 ans. Est-ce un miracle ou une réalisation de la science? Malheureusement, il n'y a pas de réponse à cette question..

Comment vivre avec les symptômes de la SLA?

  • Ne vous cachez pas de la société. Discutez avec des amis, visitez le café. Allez aux réunions pour les personnes atteintes de SLA;
  • Faites un groupe de personnes handicapées. Il s'agit de l'accès aux avantages sociaux;
  • Cherchez des professionnels de la santé. Ils aideront à l'observation et à la correction du traitement;
  • Changez l'intérieur de l'appartement pour votre confort;
  • Voir un thérapeute.

Sans aucun doute, la SLA est difficile. Mais la vie demeure et la foi dans les découvertes futures demeure. Par exemple, en Russie, il est devenu possible de participer à l'essai d'un médicament pour le traitement de la SLA. Il s'appelle "Masitiniba".

Il est possible d'évaluer les résultats de l'étude en 3-5 ans. Après tout, des marqueurs cliniquement significatifs de la sclérose amyotrophique. Il est connu que selon les résultats des deux phases précédentes du test, l'efficacité du médicament en association avec le riluzole est plus élevée que l'utilisation de la monothérapie.

Olga Smooth

Auteur de l'article: le médecin en exercice Smooth Olga. En 2010, elle est diplômée de l'Université médicale d'État du Bélarus avec un diplôme en soins médicaux. 2013-2014 - cours d'amélioration "Prise en charge des patients souffrant de lombalgie chronique". Effectue des visites ambulatoires chez des patients atteints de pathologie neurologique et chirurgicale.

Traitement symptomatique du syndrome de la SLA

Le syndrome de la SLA (sclérose latérale amyotrophique) est une maladie neurologique rare. Selon les statistiques, la fréquence de la pathologie est de 3 personnes pour 100 000. La formation de déviations dégénératives-dystrophiques est causée par la mort des axones nerveux, le long desquels des impulsions sont transmises aux cellules musculaires. Un processus anormal de destruction des neurones se produit dans le cortex des hémisphères cérébraux, les cornes de la moelle épinière (avant). En raison du manque d'innervation, la contraction musculaire s'arrête, l'atrophie, la parésie se développe.

Le premier à décrire la maladie est Jean-Martin Charcot, qui a donné le nom de "sclérose amyotrophique latérale (SLA)". Selon les résultats de l'étude, il a conclu que dans la plupart des cas, l'étiologie est sporadique. Chez 10% des patients, la cause était une prédisposition héréditaire. Il se développe principalement après 45 ans, est moins fréquent chez la femme que chez l'homme. Le deuxième nom - syndrome de Lou Gehrig - est courant dans les pays anglophones, affecté d'une anomalie en l'honneur du célèbre joueur de baseball, qui, en raison d'une maladie à l'âge de 35 ans, a mis fin à sa carrière en fauteuil roulant.

Classification et caractéristiques

La classification de la pathologie dépend de l'emplacement de la lésion. Deux types de neurones sont impliqués dans la motilité: le principal, situé dans les hémisphères cérébraux, et périphérique, situé à différents niveaux de la colonne vertébrale. Le central envoie une impulsion au secondaire, et à son tour, aux cellules du muscle squelettique. Le type de SLA variera selon le centre où la transmission des motoneurones est bloquée.

À un stade précoce de l'évolution clinique, les symptômes apparaissent également quel que soit le type: crampes, engourdissement, hypotension musculaire, faiblesse des bras et des jambes. Les symptômes courants comprennent:

  1. L'apparition épisodique de krampi (contractions douloureuses) dans la zone touchée.
  2. La propagation progressive de l'atrophie à toutes les parties du corps.
  3. Trouble de la fonction motrice.

Les types de la maladie surviennent sans perte de réflexes sensibles.

Forme lombo-sacrée

Il s'agit d'une manifestation de myélopathie (destruction de la moelle épinière), due à la mort des neurones périphériques situés dans la colonne vertébrale sacrée (cornes antérieures). Le syndrome de la SLA s'accompagne de symptômes:

  1. Faiblesse d'un, puis des deux membres inférieurs.
  2. Déficit réflexe tendineux.
  3. La formation d'une atrophie musculaire initiale, déterminée visuellement par une diminution de la masse ("séchage").
  4. Fasciculations en forme de vague.

Les membres supérieurs avec les mêmes manifestations sont impliqués dans le processus..

Forme cervico-thoracique

Le syndrome est caractérisé par la mort des axones des neurones secondaires situés dans la colonne vertébrale supérieure, conduisant à la manifestation de signes:

  • diminution du ton dans une brosse, après une période de temps, le processus pathologique se propage à la seconde;
  • une atrophie musculaire est observée, accompagnée de parésie, fasciculation;
  • les phalanges sont déformées, devenant une «brosse à singe»;
  • des signes d'arrêt se manifestent, caractérisés par un changement de la fonction motrice, une atrophie musculaire est absente.

Le symptôme d'une lésion de la colonne cervicale est la tête constamment inclinée vers l'avant.

Forme bulbaire

Ce type de syndrome se caractérise par une évolution clinique sévère, les motoneurones du cortex cérébral meurent. L'espérance de vie des patients atteints de ce formulaire ne dépasse pas cinq ans. Les débuts s'accompagnent de:

  • violation de la fonction articulatoire, appareil vocal;
  • fixant la langue dans une certaine position, il leur est difficile de bouger, des contractions rythmiques sont notées;
  • convulsions involontaires des muscles faciaux;
  • dysfonction de déglutition due à des crampes dans l'œsophage.

La progression de la sclérose latérale amyotrophique de type bulbaire forme l'atrophie complète des muscles faciaux et cervicaux. Le patient ne peut pas ouvrir sa bouche de façon indépendante pour manger, les possibilités de communication, la capacité de prononcer clairement les mots sont perdues. Le réflexe nauséeux et maxillaire augmente. Souvent, la maladie se déroule dans un contexte de rire ou de larmoiement involontaire.

Forme haute

Ce type de SLA commence par la défaite des neurones centraux, en cours de développement, il couvre les neurones périphériques. Les patients atteints d'une forme élevée du syndrome ne survivent pas au stade de paralysie, car les muscles du cœur et des organes respiratoires meurent rapidement, des abcès se forment sur les zones touchées. Une personne ne peut pas bouger de façon indépendante, l'atrophie englobe tous les muscles squelettiques. La parésie entraîne des selles incontrôlées et des mictions.

La condition est aggravée par la progression constante du syndrome, en phase terminale, un acte respiratoire est impossible, une ventilation des poumons à l'aide d'un appareil spécial est nécessaire.

Les causes

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique se déroule dans la plupart des cas avec une genèse indéfinie. Chez 10% des patients avec ce diagnostic, la cause du développement a été le transfert d'une voie autosomique dominante d'un gène muté de la génération précédente. L'étiologie de la formation de la maladie peut être un certain nombre de facteurs:

  1. Lésion infectieuse du cerveau, de la moelle épinière, virus neurotrope résistant et peu étudié.
  2. Apport insuffisant en vitamines (hypovitaminose).
  3. La grossesse est capable de provoquer le syndrome de la SLA chez les femmes.
  4. La prolifération des cellules cancéreuses dans les poumons.
  5. Chirurgie de pontage gastrique.
  6. Forme chronique de l'ostéochondrose cervicale.

Le groupe à risque comprend les personnes constamment en contact avec des produits chimiques concentrés, des métaux lourds (plomb, mercure).

Recherche diagnostique

L'examen permet de différencier le syndrome de la SLA de la maladie de la SLA. La pathologie indépendante se déroule sans violation des organes internes, des capacités mentales, des réflexes sensibles. Pour un traitement adéquat, il est nécessaire par diagnostic d'exclure les maladies présentant des symptômes similaires:

  • amyotrophie cranio-vertébrale rachidienne;
  • poliomyélite résiduelle;
  • lymphome malin;
  • paraprotéinémie;
  • endocrinopathie;
  • myélopathie cervicale cervicale avec syndrome SLA.

Les mesures diagnostiques pour déterminer la maladie comprennent:

  • radiographie pulmonaire;
  • imagerie par résonance magnétique de la moelle épinière, du cerveau;
  • électrocardiogrammes;
  • électroneurographie;
  • études du niveau de fonctionnement de la glande thyroïde;
  • ponction céphalo-rachidienne, lombaire;
  • analyse génétique pour détecter les mutations;
  • spirogrammes;
  • test sanguin de laboratoire de protéines, ESR, créatine phosphokinase, urée.

Traitements efficaces

Il est impossible de se débarrasser complètement de la maladie, en Russie, aucun médicament breveté ne peut arrêter le développement clinique. Dans les pays européens, le riluzole est utilisé pour ralentir la propagation de l'atrophie musculaire. La tâche du médicament est d'inhiber la production de glutamate, dont une concentration élevée endommage les neurones cérébraux. Les tests ont montré que les patients prenant le médicament vivent un peu plus longtemps, mais meurent toujours d'une insuffisance respiratoire..

Le traitement est symptomatique, l'objectif principal de la thérapie est de maintenir la qualité de vie, en prolongeant la capacité de prendre soin de soi. Au cours du développement du syndrome, les muscles des organes responsables de l'acte respiratoire sont progressivement affectés. La carence en oxygène est compensée par l'appareil BIPAP, IPPV, utilisé la nuit. L'équipement facilite l'état du patient, il est simple à utiliser et s'utilise à domicile. Après une atrophie complète du système respiratoire, le patient est transféré dans un appareil de ventilation pulmonaire stationnaire (NIVL).

Le traitement conservateur des symptômes contribue à:

  1. Soulager les crises avec la carbamazépine, le tizanil, la phénytoïne, l'isoptine, le baclofène et l'injection de sulfate de quinine.
  2. Normalisation des processus métaboliques dans la masse musculaire par des agents anticholinestérases (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic Acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamines du groupe B A, E, C).
  3. Élimination de la fasciculation (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Amélioration de la fonction de déglutition (Prozerin, Galantamine).
  5. Élimination de la douleur avec un analgésique à la fluoxétine, suivie du transfert du patient à la morphine.
  6. Normaliser la quantité de salive sécrétée par Buscopan.
  7. Augmenter la masse musculaire "Retabolilom".
  8. Élimination des troubles mentaux par les antidépresseurs (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Si nécessaire, une antibiothérapie avec des antibiotiques "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" est prescrite. Les médicaments à action nootrope sont également inclus dans le traitement: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Les patients atteints du syndrome de la SLA ont besoin d'appareils spéciaux pour leur faciliter la vie, notamment:

  • fauteuil roulant automatisé pour le mouvement;
  • chaise équipée d'un placard sec;
  • programme informatique pour la synthèse vocale;
  • lit avec mécanisme de levage;
  • un dispositif pour prendre l'article souhaité;
  • ensemble orthopédique (col, pneus).

Lors de la prise en charge du patient, une attention particulière est accordée à l'alimentation, il doit y avoir une quantité suffisante de minéraux et de vitamines dans la nourriture. Plats de consistance liquide, les légumes sont en purée. L'alimentation se fait par sonde, dans les cas difficiles, la pose d'une gastrostomie est indiquée.

Prévoir

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique est une maladie grave. Le pronostic est compliqué par le manque de médicaments spécifiques et la progression rapide des anomalies. L'état du patient dépend de la forme et de la possibilité d'arrêter les symptômes. Une issue fatale se produit dans tous les cas, mais si le syndrome lombo-sacré atteint la forme bulbaire, l'espérance de vie ne dépasse pas deux ans. Dans le cas d'une mutation génétique, le développement de l'anomalie n'est pas si rapide, avec des soins appropriés, une personne pourra vivre jusqu'à 12 ans à compter du début de la SLA.

Syndrome de sclérose latérale amyotrophique

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Sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot (maladie de Gehrig) - un diagnostic responsable, équivalent à une «peine» médicale.

Ce diagnostic n'est pas toujours simple, car ces dernières années, l'éventail des maladies s'est considérablement élargi, dans les manifestations cliniques desquelles pas une maladie, mais le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique peuvent être observés. Par conséquent, la tâche la plus importante est de distinguer la maladie de Charcot du syndrome de sclérose latérale amyotrophique et de clarifier l'étiologie de ce dernier.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie organique grave d'étiologie inconnue, caractérisée par des lésions des motoneurones supérieur et inférieur, une évolution progressive et une fin inévitablement fatale.

Code ICD-10

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique, selon cette définition, sont des symptômes de dommages au motoneurone inférieur, y compris la faiblesse, l'atrophie, le krampi et les fasciculations, et des symptômes de dommages au tractus cortico-spinal - spasticité et réflexes tendineux accrus avec réflexes pathologiques en l'absence de troubles sensoriels. Des voies cortico-bulbaires peuvent être impliquées, renforçant une maladie déjà développée au niveau du tronc cérébral. La sclérose latérale amyotrophique est une maladie adulte et ne commence pas chez les personnes de moins de 16 ans.

Le marqueur clinique le plus important des stades initiaux de la sclérose latérale amyotrophique est l'atrophie musculaire progressive asymétrique avec hyperréflexie (ainsi que les fasciculations et les crumps). La maladie peut commencer par n'importe quel muscle strié. On distingue les formes haute (paralysie pseudobulbaire progressive »), bulbaire (« paralysie bulbaire progressive »), cervico-thoracique et lombo-sacrée). La mort est généralement associée à une atteinte des muscles respiratoires dans environ 3 à 5 ans..

Le symptôme le plus courant de la sclérose latérale amyotrophique, survenant dans environ 40% des cas, est une faiblesse musculaire progressive dans un membre supérieur, généralement en commençant par la main (en commençant par les muscles proximaux reflète une variante plus favorable de la maladie). Si l'apparition de la maladie est associée à l'apparition d'une faiblesse dans les muscles de la main, les muscles du ténar sont généralement impliqués sous la forme d'une faiblesse de l'adduction (réduction) et d'une opposition du pouce. Cela rend difficile à saisir avec le pouce et l'index et conduit à une violation du contrôle moteur fin. Le patient éprouve des difficultés à ramasser de petits objets et à s'habiller (boutons). Si le bras principal est affecté, des difficultés progressives sont notées par écrit, ainsi que dans les activités quotidiennes du ménage.

Dans un cours typique de la maladie, il y a une implication progressivement progressive des autres muscles du même membre, puis se propage à l'autre main avant que les membres inférieurs ou les muscles bulbaires ne soient affectés. La maladie peut commencer avec les muscles du visage ou de la bouche et de la langue, avec les muscles du corps (les extenseurs souffrent plus de fléchisseurs) ou les membres inférieurs. De plus, l'implication de nouveaux muscles ne «rattrape» jamais les muscles avec lesquels la maladie a commencé. Par conséquent, l'espérance de vie la plus courte est observée avec la forme bulbaire: les patients meurent de troubles bulbaires, restant sur leurs pieds (les patients n'ont pas le temps de survivre à la paralysie des jambes). Forme relativement favorable - lombo-sacrée.

Avec la forme bulbaire, une ou une autre variante de la combinaison des symptômes de la paralysie bulbaire et pseudobulbaire est observée, qui se manifeste principalement par la dysarthrie et la dysphagie, puis - des troubles respiratoires. Un symptôme caractéristique de presque toutes les formes de sclérose latérale amyotrophique est une augmentation précoce du réflexe mandibulaire. La dysphagie lors de la déglutition d'aliments liquides est observée plus souvent que de solides, bien que la déglutition d'aliments solides à mesure que la maladie progresse est plus difficile. Une faiblesse musculaire de mastication se développe, le palais mou pend, la langue dans la cavité buccale est immobile et atrophique. Il y a de l'anarthrie, un flux continu de salive, une incapacité à avaler. Le risque de pneumonie par aspiration est augmenté. Il est également utile de se rappeler que le krampi (souvent généralisé) est observé chez tous les patients SLA et est souvent le premier symptôme de la maladie..

Il est caractéristique que les atrophies au cours de la maladie soient clairement sélectives. Sur les mains sont touchés le ténar, l'hypoténar, les muscles interosseux et le deltoïde; sur les jambes - muscles qui effectuent une flexion arrière du pied; dans les muscles bulbaires - muscles de la langue et du palais mou.

Les muscles oculomoteurs sont les plus résistants aux dommages dans la sclérose latérale amyotrophique. Les troubles des sphincters sont considérés comme rares dans cette maladie. Une autre caractéristique intrigante de la sclérose latérale amyotrophique est l'absence d'escarres, même chez les patients qui sont paralysés et cloués au lit (immobilisés) pendant une longue période. On sait également que la démence est rare dans la sclérose latérale amyotrophique (à l'exception de certains sous-groupes: la forme familiale et le complexe Parkinsonisme-SLA-démence sur l'île de Guam).

Les formes sont décrites avec une implication uniforme des motoneurones supérieur et inférieur, avec une prédominance des lésions du motoneurone supérieur (syndrome pyramidal avec "sclérose latérale primaire") ou inférieur (syndrome antérogué).

Parmi les études paracliniques, la valeur diagnostique la plus importante est l'électroneuromyographie. Une lésion commune des cellules des cornes antérieures (même dans les muscles cliniquement préservés) avec fibrillation, fasciculations, ondes positives, changements dans les potentiels des unités motrices (leur amplitude et leur durée augmente) est détectée à un taux d'excitation normal le long des fibres des nerfs sensoriels. Le plasma CPK peut être légèrement augmenté.

Quels soucis?

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Critères diagnostiques de la sclérose latérale amyotrophique (selon Swash M., Leigh P 1992)

Pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, la présence de:

  • symptômes de lésions du motoneurone inférieur (y compris confirmation EMG dans les muscles cliniquement intacts)
  • symptômes de dommages au motoneurone supérieur.

Critères d'exclusion pour la sclérose latérale amyotrophique (critères diagnostiques négatifs)

Pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, l'absence de:

  • troubles sensoriels
  • troubles du sphincter
  • déficience visuelle
  • troubles autonomes
  • la maladie de Parkinson
  • Démence de type Alzheimer
  • Syndromes imitant la SLA.

Critères de confirmation de la sclérose latérale amyotrophique

Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est confirmé par:

Fasciculation dans une ou plusieurs zones présentant des signes EMG de neuronopathie à un taux d'excitation normal le long des fibres motrices et sensorielles (les latences motrices distales peuvent être augmentées) par l'absence de bloc.

Catégories diagnostiques de la sclérose latérale amyotrophique

Sclérose latérale amyotrophique fiable: présence de symptômes de lésion du motoneurone inférieur plus symptômes de lésion du motoneurone supérieur dans 3 régions du corps.

Sclérose latérale amyotrophique probable: symptômes de dommages au motoneurone inférieur plus symptômes de dommages au motoneurone supérieur dans 2 régions du corps avec des symptômes du motoneurone supérieur rostral que les symptômes du motoneurone inférieur.

Sclérose latérale amyotrophique possible: symptômes du motoneurone inférieur plus symptômes du motoneurone supérieur dans 1 région du corps ou symptômes du motoneurone supérieur dans 2 ou 3 régions du corps, comme la sclérose latérale amyotrophique monomélique (manifestations de la sclérose latérale amyotrophique dans une branche), paralysie bulbaire progressive et sclérose latérale primaire.

Sclérose latérale amyotrophique suspectée: symptômes de motoneurone inférieur dans 2 ou 3 régions, tels qu'une atrophie musculaire progressive ou d'autres symptômes moteurs.

Pour clarifier le diagnostic et effectuer un diagnostic différentiel de la sclérose latérale amyotrophique, l'examen suivant du patient est recommandé:

  • Test sanguin (ESR, tests sanguins hématologiques et biochimiques);
  • Radiographie pulmonaire;
  • ECG;
  • Étude de la fonction thyroïdienne;
  • Détermination de la teneur en vitamine B12 et en acide folique dans le sang;
  • Créatine kinase sérique;
  • EMG;
  • IRM du cerveau et, si nécessaire, de la moelle épinière;
  • Ponction lombaire.

Ce que vous devez examiner?

Comment sonder?

Quels tests sont nécessaires?

Syndromes qui imitent ou ressemblent à la sclérose latérale amyotrophique

  1. Lésions de la moelle épinière:
    1. Myélopathie cervicale.
    2. Autres myélopathies (radiation, vacuole dans le SIDA, traumatisme électrique).
    3. Tumeur de la moelle épinière ventrale.
    4. Syringomyélie (forme antéropode).
    5. Dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière (carence en vitamine B12).
    6. Paraparésie spastique familiale.
    7. Amyotrophie spinale progressive (formes bulbospinales et autres).
    8. Syndrome post-folio.
  2. Lymphogranulomatose et lymphomes malins.
  3. Gangliosidose GM2.
  4. Intoxication aux métaux lourds (plomb et mercure).
  5. Syndrome de la SLA avec paraprotéinémie.
  6. Maladie de Creutzfeldt - Jacob.
  7. Neuropathie motrice multifocale.
  8. Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme.
  9. Endocrinopathies.
  10. Syndrome de malabsorption.
  11. Fasciculations bénignes.
  12. Neuroinfection.
  13. Sclérose latérale primaire.

Lésions de la moelle épinière

La myélopathie cervicale, entre autres manifestations neurologiques, révèle souvent des symptômes typiques de sclérose latérale amyotrophique avec hypotrophie (généralement sur les mains), fasciculations, hypereflexie tendineuse et spasticité (généralement sur les jambes). Le syndrome de sclérose latérale amyotrophique dans le tableau de la myélopathie cervicale spondylogénique se caractérise par une évolution et un pronostic relativement favorables.

Le diagnostic est confirmé par l'identification d'autres manifestations neurologiques de la myélopathie cervicale (y compris une atteinte sensorielle postérieure et, parfois, une altération de la fonction vésicale) et un examen par neuroimagerie de la colonne cervicale et de la moelle épinière.

Certaines autres myélopathies (rayonnement, myélopathie vacuole avec infection par le VIH, effets d'un traumatisme électrique) peuvent également manifester un syndrome de sclérose latérale amyotrophique similaire ou similaire.

Une tumeur ventrale de la moelle épinière au niveau cervico-thoracique peut se manifester à certains stades avec des symptômes purement moteurs ressemblant à la forme cervicothoracique de la sclérose latérale amyotrophique. Par conséquent, les patients atteints d'atrophie spastique-parétique des mains et de paraparésie spastique des jambes ont toujours besoin d'un examen approfondi pour exclure les lésions de compression de la moelle épinière au niveau cervical et cervicothoracique.

La syringomyélie (en particulier sa forme antéropode) à ce niveau de la moelle épinière peut se manifester dans un tableau clinique similaire. La détection des troubles sensoriels et l'examen en neuroimagerie sont cruciaux pour sa reconnaissance..

La dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière avec une carence en vitamine B12 ou en acide folique (myélose funiculaire) se développe généralement dans le contexte de syndromes de malabsorption somatogène et se manifeste dans des cas typiques par des symptômes de dommages aux colonnes postérieure et latérale de la moelle épinière aux niveaux cervical et thoracique. La présence de paraparésie spastique inférieure avec réflexes pathologiques en l'absence de réflexes tendineux fait parfois différencier cette maladie de la sclérose latérale amyotrophique. Le diagnostic est facilité par la présence de troubles sensoriels (troubles de la sensibilité profonde et superficielle), d'ataxie, parfois de troubles pelviens, ainsi que par la détection de maladies somatiques (anémie, gastrite, état de la langue, etc.). L'étude du niveau de vitamine B12 et d'acide folique dans le sang est cruciale dans le diagnostic.

La paraparésie spastique familiale (paraplégie) de Strumpel appartient aux maladies héréditaires du motoneurone supérieur. Puisqu'il existe des formes de sclérose latérale amyotrophique avec une lésion primaire du motoneurone supérieur, le diagnostic différentiel entre elles devient parfois très pertinent. De plus, il existe une variante rare de cette maladie ("paraparésie spastique héréditaire avec amyotrophie distale"), dans laquelle la sclérose latérale amyotrophique doit d'abord être exclue. Le diagnostic est aidé par une histoire familiale de la maladie de Strumpel et son évolution plus favorable.

Amyotrophie spinale progressive

  1. L'amyotrophie Kennel-Stephanie-Chukagoshi bulbospinale, liée à l'X est observée presque exclusivement chez les hommes avec un début de la maladie le plus souvent au cours des 2-3 décennies de la vie et se manifeste par des fasciculations au visage (partie inférieure), un syndrome amyotrophique et parétique aux extrémités (commence par le bras) et le syndrome bulbaire grossier. Des antécédents familiaux, des épisodes transitoires de faiblesse et un syndrome de perturbation endocrinienne (gynécomastie surviennent dans 50% des cas) sont caractéristiques. Parfois, il y a des tremblements, des krampi. Évolution bénigne (par rapport à la sclérose latérale amyotrophique).
  2. La forme bulbaire de l'amyotrophie spinale progressive chez l'enfant (maladie de Fazio-Londe) est héritée de manière récessive autosomique, commence à l'âge de 1 à 12 ans et se manifeste par une paralysie bulbaire progressive avec développement de dysphagie, salivation intense, infections respiratoires répétées et troubles respiratoires. Perte de poids générale, diminution des réflexes tendineux, faiblesse musculaire faciale, ophtalmoparésie peut se développer.
  3. D'autres formes d'amyotrophie spinale progressive (proximale, distale, scapulo-péronière, oculopharyngée, etc.) peuvent nécessiter un diagnostic différentiel avec la sclérose latérale amyotrophique. Contrairement à la sclérose latérale amyotrophique, toutes les formes d'amyotrophie spinale progressive (PSA) ne sont caractérisées que par des lésions de l'amyotrophie inférieure (PSA). Tous se manifestent par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives. Les fasciculations ne sont pas toujours présentes. Les perturbations sensorielles sont absentes. Les fonctions sphinctériennes sont normales. Contrairement à la sclérose latérale amyotrophique, le PSA montre déjà une atrophie musculaire assez symétrique au début et a un pronostic nettement meilleur. Les symptômes de la défaite du motoneurone supérieur (signes pyramidaux) ne sont jamais observés. L'étude EMG est cruciale pour le diagnostic.

Syndrome post-folio

Environ un quart des patients présentant une parésie résiduelle après la polio après 20-30 ans développent une faiblesse progressive et une atrophie des muscles précédemment affectés et non affectés (syndrome post-poliomyélite). Habituellement, la faiblesse se développe très lentement et n'atteint pas un degré significatif. La nature de ce syndrome reste floue. Dans ces cas, un diagnostic différentiel avec sclérose latérale amyotrophique peut être nécessaire. Les critères ci-dessus pour le diagnostic du syndrome latéral amyotrophique sont utilisés..

Lymphogranulomatose, ainsi que lymphome malin

Ces maladies peuvent être compliquées par le syndrome paranéoplasique sous forme de neuronopathie motrice inférieure, qui n'est pas facile à différencier de la sclérose latérale amyotrophique (mais son évolution est toujours plus bénigne avec une amélioration chez certains patients). Les symptômes d'une lésion prédominante du motoneurone inférieur avec faiblesse progressive subaiguë, atrophie et fasciculations en l'absence de douleur prévalent. La faiblesse est généralement asymétrique; principalement affecté les membres inférieurs. Dans l'étude de la conduction de l'excitation le long des nerfs, on note une démyélinisation sous la forme d'un bloc de conduction le long des nerfs moteurs. La faiblesse précède le lymphome ou vice versa.

Gangliosidose GM2

Une déficience en hexosaminidase de type A chez l'adulte, qui est phénoménologiquement différente de la maladie bien connue de Tay-Sachs chez les nourrissons, peut s'accompagner de symptômes ressemblant à une maladie des motoneurones. Les manifestations du déficit en hexosaminidase de type A chez l'adulte sont hautement polymorphes et peuvent ressembler à la fois à la sclérose latérale amyotrophique et à l'amyotrophie spinale progressive. Un autre génotype proche, basé sur une déficience en hexosaminidase de type A et B (maladie de Sandhof), peut également être accompagné de symptômes ressemblant à une maladie des motoneurones. Bien que le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique soit apparemment la principale manifestation du déficit en hexosaminidase A chez l'adulte, le spectre clinique de ses manifestations suggère qu'il est basé sur une dégénérescence multisystémique.

Intoxication aux métaux lourds (plomb et mercure)

Ces intoxications (en particulier le mercure) sont actuellement rares, mais elles peuvent provoquer le développement d'un syndrome de sclérose latérale amyotrophique avec une lésion primaire du motoneurone inférieur.

Syndrome de sclérose latérale amyotrophique avec paraprotéinémie

La paraprotéinémie est un type de dysprotéinémie caractérisée par la présence d'une protéine pathologique (paraprotéine) du groupe des immunoglobulines dans le sang. La paraprotéinémie comprend le myélome multiple, la macroglobulinémie de Waldenstrom, le myélome ostéosclérotique (le plus souvent), l'amylose primaire, le plasmacytome et la paraprotéinémie d'origine inconnue. La base de certaines complications neurologiques de ces maladies est la formation d'anticorps dirigés contre les composants de la myéline ou de l'axone. La polyneuropathie est le plus souvent observée (y compris dans l'image du syndrome POEMS), l'ataxie cérébelleuse, le phénomène de Raynaud est moins fréquent, mais depuis 1968 le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique (neuropathie motrice) avec faiblesse et fasciculations a été mentionné. La paraprotéinémie est décrite à la fois avec la SLA classique et avec une variante du syndrome de sclérose latérale amyotrophique à progression lente (dans de rares cas, la thérapie immunosuppressive et la plasmaphérèse ont conduit à une certaine amélioration).

la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob appartient au groupe des maladies à prions et commence dans les cas typiques à l'âge de 50 à 60 ans; il a un cours subchronique (le plus souvent 1-2 ans) avec une issue fatale. La maladie de Creutzfeldt-Jakob se caractérise par une combinaison de démence, de syndromes extrapyramidaux (akinetic-rigid, myoclonus, dystonia, tremor), ainsi que de signes cérébelleux, antérodigital et pyramidaux. Très souvent, des crises d'épilepsie apparaissent. Pour le diagnostic, une importance est accordée à la combinaison de démence et de myoclonie avec des changements typiques de l'EEG (triphasé en phase aiguë et activité polyphasée avec une amplitude allant jusqu'à 200 μV, se produisant avec une fréquence de 1,5 à 2 par seconde) dans le contexte de la composition normale du liquide céphalorachidien.

Neuropathie motrice multifocale

La neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction survient principalement chez les hommes et se caractérise cliniquement par une faiblesse asymétrique progressive des membres sans (ou avec une déficience sensorielle minimale). La faiblesse est généralement (90%) exprimée distalement et dans une plus grande mesure dans les bras que dans les jambes. La faiblesse musculaire dans sa distribution est souvent asymétriquement «attachée» aux nerfs individuels: le radial («main suspendue»), ulnaire et médian. Les atrophies sont détectées fréquemment, mais peuvent être absentes aux premiers stades. Des fasciculations et des krampi sont observés dans près de 75% des cas; parfois - myokimie. Dans environ 50% des cas, les réflexes tendineux sont réduits. Mais parfois, les réflexes restent normaux et même accentués, ce qui donne raison de différencier la neuropathie multifocale motrice de la SLA. Un marqueur électrophysiologique est la présence de blocs d'excitation partiels multifocaux (démyélinisation).

Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme

La maladie de Lyme (borréliose de Lyme) est causée par un spirochète qui pénètre dans le corps humain par une piqûre de tique et est une maladie infectieuse multisystémique qui affecte le plus souvent la peau (érythème annulaire migrant), le système nerveux (méningite aseptique; neuropathie faciale, souvent bilatérale); polyneuropathie, articulations (mono- et polyarthrite récurrentes) et le cœur (myocardite, bloc auriculo-ventriculaire et autres troubles du rythme cardiaque). La polyneuropathie subaiguë dans la maladie de Lyme doit parfois être différenciée du syndrome de Guillain-Barré (en particulier en présence de diplégie faciale). Cependant, les patients atteints de polyneuropathie avec la maladie de Lyme détectent presque toujours une pléocytose dans le liquide céphalorachidien. Certains patients atteints de borréliose développent principalement une polyradiculite motrice, qui peut ressembler à une neuropathie motrice avec des symptômes similaires à la SLA. Le liquide céphalo-rachidien peut à nouveau aider au diagnostic différentiel..

Endocrinopathies

L'hypoglycémie associée à l'hyperinsulinisme est l'une des endocrinopathies connues décrites dans la littérature étrangère et nationale qui peuvent conduire au développement du syndrome de sclérose latérale amyotrophique. Une autre forme d'endocrinopathie - la thyrotoxicose - peut ressembler à une sclérose latérale amyotrophique avec une perte de poids générale prononcée et la présence de réflexes tendineux symétriquement élevés (il y a parfois un symptôme et une fasciculation de Babinsky), qui est souvent observé avec une thyrotoxicose non traitée. L'hyperparathyroïdie est le plus souvent causée par un adénome parathyroïdien et entraîne une altération du métabolisme du calcium (hypercalcémie) et du phosphore. Les complications du système nerveux concernent soit les fonctions mentales (perte de mémoire, dépression, moins souvent troubles psychotiques), soit (moins souvent) les fonctions motrices. Dans ce dernier cas, une atrophie et une faiblesse musculaire se développent parfois, généralement plus visibles dans les jambes proximales et souvent accompagnées de douleurs, d'hyperréflexie et de fasciculations dans la langue; la dysbasie se développe, ressemblant parfois à une démarche de canard. Des réflexes préservés ou accrus dans le contexte d'une atrophie musculaire servent parfois de base à une suspicion de sclérose latérale amyotrophique. Enfin, des cas d '"amyotrophie" diabétique nécessitant parfois un diagnostic différentiel de SLA sont parfois rencontrés dans les travaux pratiques. Dans le diagnostic des troubles moteurs des endocrinopathies, il est important de reconnaître la perturbation endocrinienne et d'appliquer des critères de diagnostic (et exceptions) pour la sclérose latérale amyotrophique.

Syndrome de malabsorption

La malabsorption brute s'accompagne d'une altération du métabolisme des vitamines, des électrolytes, de l'anémie, d'une variété de troubles endocriniens et métaboliques, ce qui conduit parfois à de graves troubles neurologiques sous forme d'encéphalopathie (souvent avec des manifestations de la tige, du cervelet et d'autres manifestations) et des dommages au système nerveux périphérique. Parmi les manifestations neurologiques de malabsorption sévère, un complexe de symptômes ressemblant à la sclérose latérale amyotrophique se présente comme un syndrome rare.

Fasciculations bénignes

La présence de fasciculations seules sans signes de dénervation EMG est insuffisante pour le diagnostic de la SLA. Les fasciculations bénignes se poursuivent pendant des années sans aucun signe d'implication du système moteur (il n'y a pas de faiblesse, d'atrophie, le temps de relaxation ne change pas, les réflexes, la vitesse d'excitation le long des nerfs ne changent pas; il n'y a pas de troubles sensoriels; les enzymes musculaires restent normales). Si, pour une raison quelconque, il y a une perte de poids générale du patient, alors dans de tels cas, il y a parfois une suspicion raisonnable de SLA.

Neuroinfection

Certaines lésions infectieuses du système nerveux (polio (rare), brucellose, encéphalite épidémique, encéphalite à tiques, neurosyphilis, infection par le VIH, maladie de Lyme mentionnée ci-dessus, «syndrome paralytique chinois») peuvent être accompagnées de divers syndromes neurologiques, y compris des symptômes pyramidaux et antériogènes, ce qui peut provoquer une suspicion de syndrome SLA à certains stades de la maladie.

Sclérose latérale primaire

La sclérose latérale primaire est une maladie extrêmement rare à l'âge adulte et à la vieillesse qui se caractérise par une tétraparésie spastique progressive précédant ou suivant la dysarthrie et la dysphagie pseudobulbaires, qui reflète l'implication combinée des voies corticospinale et corticobulbaire. La fasciculation, l'atrophie et les troubles sensoriels sont absents. L'EMG et la biopsie musculaire ne montrent aucun signe de dénervation. Bien que la survie à long terme ait été décrite chez les patients atteints de sclérose latérale primaire, on trouve des patients présentant la même évolution rapide caractéristique de la SLA. L'affiliation nosologique définitive de cette maladie n'a pas été établie. Le point de vue dominant est que la sclérose latérale primaire est une variante extrême de la SLA, lorsque la maladie se limite à la défaite du seul motoneurone supérieur.

Dans la littérature, on peut trouver des descriptions uniques de syndromes ressemblant à la sclérose latérale amyotrophique dans des maladies telles que les radiations du système nerveux (neuronopathie motrice), la myosite avec des corps d'inclusion, l'encéphalomyélite paranéoplasique impliquant les cellules de la corne avant, l'atrophie musculaire spinale juvénile avec des atrophies distales dans les mains, la maladie Machado-Joseph, atrophie systémique multiple, maladie de Hallerwarden-Spatz, certaines neuropathies tunnels, anomalies de transition craniovertebral.

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