Sclérose latérale amyotrophique: symptômes, traitement, diagnostic, pronostic

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide caractérisée par des dommages aux motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. Les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngé) sont également impliquées dans le processus pathologique..

Epidémiologie de la maladie

Les maladies sont extrêmement rares, environ 2 à 5 personnes sur 100 000. On pense que les hommes après 50 ans sont plus susceptibles de tomber malades. La maladie de Lou Gehrig ne fait d'exception pour personne, elle touche des personnes de statut social différent et de professions diverses (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants). Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, en l'honneur duquel la maladie a obtenu son nom.

La sclérose latérale amyotrophique est répandue en Russie. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 200 000 parmi la population. Parmi les gens célèbres de Russie avec cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitry Shostakovich, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migul.

Causes de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie est basée sur l'accumulation de protéines insolubles pathologiques dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:

  • Viral - cette théorie était populaire dans les années 60-70 du 20e siècle, mais n'a jamais été confirmée. Des scientifiques des États-Unis et de l'URSS ont mené des expériences sur des singes, y introduisant des extraits de moelle épinière de personnes malades. D'autres chercheurs ont tenté de prouver l'implication du virus de la polio dans la formation de la maladie..
  • Héréditaire - dans 10% des cas, la pathologie est héréditaire;
  • Auto-immune - cette théorie est basée sur la détection d'anticorps spécifiques qui tuent les cellules nerveuses motrices. Il existe des études prouvant la formation de tels anticorps contre d'autres maladies graves (par exemple, avec le cancer du poumon ou le lymphome de Hodgkin);
  • Gène - chez 20% des patients, il existe une violation des gènes codant pour l'enzyme très importante Superoxyde dismutase-1, qui convertit le superoxyde toxique pour les cellules nerveuses en oxygène;
  • Neurale - Les scientifiques britanniques pensent que les éléments gliaux sont impliqués dans le développement de la maladie, c'est-à-dire les cellules qui fournissent l'activité vitale des neurones. Des études ont montré qu'avec une fonction insuffisante des astrocytes, qui éliminent le glutamate des terminaisons nerveuses, la probabilité de développer la maladie de Lou Gehrig décuple.

Classification de la sclérose latérale amyotrophique:

Par fréquence d'occurrence:Par héritage:
  • sporadique - cas isolés et non apparentés
  • famille - les patients avaient des liens familiaux
  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
En termes de dommages au système nerveux central:Formes nosologiques de la maladie:
  • bulbar
  • cervical
  • poitrine
  • lombaire
  • diffuser
  • respiratoire
  • Basse classique
  • Paralysie bulbaire progressive
  • Atrophie musculaire progressive
  • Sclérose latérale primaire
  • Complexe du Pacifique Ouest (SLA-Parkinsonisme-Démence)

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Toute forme de la maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).

La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésion des nerfs crâniens (9,10 et 12 paires):

  • Chez les patients, la parole et la prononciation s'aggravent, il devient difficile de bouger la langue.
  • Au fil du temps, l'acte d'avaler est perturbé, le patient s'étouffe constamment, la nourriture peut se répandre par le nez.
  • Les patients ressentent des contractions involontaires de la langue.
  • La progression de la SLA s'accompagne d'une atrophie complète des muscles du visage et du cou, les patients manquent complètement d'expressions faciales, ils ne peuvent pas ouvrir la bouche, mâcher de la nourriture.

La variante cervicothoracique de la maladie affecte principalement les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:

  • Au début, les patients ressentent une détérioration de la fonctionnalité des mains, il devient plus difficile d'écrire, de jouer des instruments de musique, d'effectuer des mouvements complexes.
  • Dans le même temps, les muscles des bras sont très tendus, les réflexes tendineux sont augmentés.
  • Au fil du temps, la faiblesse se propage aux muscles de l'avant-bras et de l'épaule, ils s'atrophient. Le membre supérieur ressemble à un cil suspendu..

La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.

  • Les patients se plaignent qu'il leur est devenu plus difficile de travailler, de se tenir debout, de marcher sur de longues distances, de monter des escaliers.
  • Au fil du temps, le pied commence à s'affaisser, les muscles des jambes s'atrophient, les patients ne peuvent même pas se lever.
  • Des réflexes tendineux pathologiques (Babinsky) apparaissent. Les patients développent une incontinence urinaire et fécale.

Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, le résultat est toujours le même. La maladie progresse régulièrement, se propageant à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation mécanique et de soins constants.

Dans ma pratique, j'ai observé deux patients atteints de SLA, un homme et une femme. Ils se distinguaient par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y avait même pas la moindre trace de la présence de muscles, un visage amimique, toujours une bouche ouverte.

Dans la plupart des cas, ces patients meurent de maladies concomitantes (pneumonie, septicémie). Même avec des soins appropriés, ils développent des escarres (voir comment et comment traiter les escarres), une pneumonie hypostatique. Conscients de la gravité de leur maladie, les patients tombent dans la dépression, l'apathie, cessent de s'intéresser au monde extérieur et à leurs proches.

Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements majeurs. Le patient que j'ai observé au cours de l'année était réputé pour son caprice, sa labilité émotionnelle, son agressivité et sa retenue. La réalisation de tests intellectuels a montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • IRM de la moelle épinière et du cerveau - la méthode est assez informative, révèle une atrophie des parties motrices du cerveau et une dégénérescence des structures pyramidales;
  • ponction céphalo-rachidienne - révèle généralement une teneur en protéines normale ou élevée;
  • examens neurophysiologiques - électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) et stimulation magnétique transcrânienne (TCMS).
  • analyse génétique moléculaire - études du gène codant pour la superoxyde dismutase-1;
  • test sanguin biochimique - révèle une augmentation de 5 à 10 fois de la créatine phosphokinase (une enzyme formée lors de la dégradation musculaire), une légère augmentation des enzymes hépatiques (ALT, AST) et l'accumulation de toxines sanguines (urée, créatinine).

Que se passe-t-il avec la SLA

En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à d'autres maladies, un diagnostic différentiel est effectué:

  • maladies du cerveau: tumeurs de la fosse crânienne postérieure, atrophie multisystémique, encéphalopathie discirculatoire
  • maladies musculaires: myodystrophie oculopharengiale, myosite, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • maladies systémiques
  • maladies de la moelle épinière: leucémie ou lymphome lymphocytaire, tumeurs de la moelle épinière, amyotrophie spinale, syringomyélie, etc..
  • maladies des nerfs périphériques: syndrome de Perseige-Turner, neuromyotonie d'Isaac, neuropathie motrice multifocale
  • myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton - maladies de la synapse neuromusculaire

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger l'espérance de vie, sans assurer un rétablissement complet. La thérapie symptomatique comprend:

  • Le riluzole (Rilutec) est un médicament bien établi aux États-Unis et en Grande-Bretagne. Le mécanisme de son action est de bloquer le glutamate dans le cerveau, améliorant ainsi le fonctionnement de la Superoxyde dismutase-1.
  • L'interférence ARN est une méthode très prometteuse pour le traitement de la SLA, dont les créateurs ont reçu le prix Nobel de médecine. La technique est basée sur le blocage de la synthèse des protéines pathologiques dans les cellules nerveuses et la prévention de leur mort ultérieure.
  • Transplantation de cellules souches - des études ont montré que la transplantation de cellules souches dans le système nerveux central empêche la mort des cellules nerveuses, rétablit les connexions neuronales, améliore la croissance des fibres nerveuses.
  • Relaxants musculaires - éliminer les spasmes musculaires et les contractions musculaires (Baclofène, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolisants (Retabolil) - pour augmenter la masse musculaire.
  • Médicaments anticholinestérases (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - empêchent la destruction rapide de l'acétylcholine dans les synapses neuromusculaires.
  • Vitamines du groupe B (Neurorubine, Neurovitan), vitamines A, E, C - ces médicaments améliorent la conduction de l'impulsion le long des fibres nerveuses.
  • Antibiotiques à large spectre (céphalosporines de 3-4 générations, fluoroquinolones, carbopénèmes) - sont indiqués pour le développement de complications infectieuses, la septicémie.

La thérapie complète doit inclure l'alimentation par sonde nasogastrique, massage, exercice avec un médecin, thérapie par l'exercice, conseil psychologique.

Prévoir

Malheureusement, le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est mauvais. Les patients décèdent littéralement en quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:

  • seulement 7% vivent plus de 5 ans
  • avec un début de bulbaire - 3-5 ans
  • avec lombaire - 2,5 ans

Un pronostic plus favorable pour les cas héréditaires de la maladie associée à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1.

La situation en Russie est éclipsée par le fait que les patients ne reçoivent pas les soins appropriés, comme en témoigne le fait que Riluzot est un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie, n'a même pas été enregistré en Russie jusqu'en 2011, et ce n'est que la même année que la maladie elle-même a été répertoriée " rare. " Mais à Moscou, il y a:

  • Fonds de secours pour la sclérose latérale amyotrophique au centre de miséricorde Marfo-Mariinsky
  • Fondation de bienfaisance pour l'assistance à G.N. Levitsky pour les patients SLA

Au final, j'aimerais ajouter quelques mots sur l'événement caritatif Ice Bucket Challenge, qui a eu lieu en juillet 2014. Il visait à lever des fonds en faveur des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et était assez répandu. Les organisateurs ont réussi à lever plus de 40 millions de dollars.

L'essence de l'action était qu'une personne verse un seau d'eau glacée et la capture sur vidéo, ou fait don d'une certaine somme d'argent à un organisme de bienfaisance. L'action est devenue très populaire grâce à la participation d'artistes, d'acteurs et même de politiciens populaires..

Maladie SLA. Sclérose latérale amyotrophique: causes, diagnostic et traitement

La maladie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) survient chez trois personnes sur cent mille. Malgré les avancées médicales d'aujourd'hui, la mortalité due à cette pathologie est de 100%. Cependant, il existe des cas connus où les patients ne sont pas morts au fil du temps, leur état s'est stabilisé. Un exemple frappant est le célèbre guitariste Jason Becker. Il lutte activement contre cette maladie depuis plus de 20 ans..

Qu'est-ce que la SLA?

Avec cette maladie, la mort séquentielle des motoneurones de la moelle épinière et des parties individuelles du cerveau, qui sont responsables des mouvements volontaires, est observée. Au fil du temps, les muscles des personnes atteintes de ce diagnostic s'atrophient, car ils sont constamment inactifs. La maladie se manifeste sous la forme d'une paralysie des membres, des muscles du corps et du visage.

La sclérose latérale amyotrophique est appelée uniquement parce que les neurones qui conduisent des impulsions à tous les muscles sont situés des deux côtés de la moelle épinière. Le dernier stade de la maladie est diagnostiqué lorsque le processus pathologique atteint les voies respiratoires. Une issue fatale se produit en raison d'une atrophie musculaire ou d'une infection. Dans certains cas, les muscles respiratoires sont affectés avant les membres. Une personne décède très rapidement sans éprouver toutes les difficultés de la vie avec la paralysie.

Dans de nombreux pays européens, la sclérose latérale amyotrophique est connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Ce célèbre joueur de baseball d'Amérique a été diagnostiqué dans le lointain 1939. En seulement quelques années, il a complètement perdu le contrôle de son corps, ses muscles étaient épuisés et l'athlète est devenu handicapé. Lou Gehrig est décédé en 1941.

Facteurs de risque

En 1865, Charcot (neurologue français) a décrit pour la première fois cette maladie. Aujourd'hui, dans le monde entier, ils ne souffrent pas plus de cinq sur cent mille. L'âge des patients avec ce diagnostic varie de 20 à 80 ans. Cette maladie est plus sensible au sexe fort..

Dans 10% des cas, la SLA est héréditaire. Les scientifiques ont identifié environ 15 gènes dont la mutation se manifeste à des degrés divers chez les personnes atteintes de cette pathologie..

Les 90% restants des cas diffèrent par leur caractère sporadique, c'est-à-dire sans rapport avec l'hérédité, le caractère. Les spécialistes ne peuvent pas nommer les causes spécifiques conduisant au développement de la maladie. On suppose que certains facteurs peuvent encore augmenter le risque de maladie, à savoir:

  • Fumeur.
  • Travailler dans des travaux dangereux.
  • Service militaire (les scientifiques ne savent pas expliquer ce phénomène).
  • Manger des aliments qui ont été cultivés à l'aide de pesticides.

Les principales causes de la maladie

Un processus complètement pathologique peut être déclenché par des facteurs complètement différents auxquels nous sommes confrontés quotidiennement dans la vie réelle. Pourquoi la SLA survient-elle? Les raisons peuvent être les suivantes:

  • Intoxication aux métaux lourds.
  • Maladies infectieuses.
  • Carence en certaines vitamines.
  • Blessures électriques.
  • Grossesse.
  • Néoplasmes malins.
  • Chirurgie (ablation d'une partie de l'estomac).

Formes de la maladie

La forme cervicothoracique est caractérisée par la propagation du processus pathologique à la zone des omoplates, des bras et de la ceinture scapulaire. Il devient progressivement difficile pour une personne d'effectuer les mouvements habituels (par exemple, pour attacher des boutons), sur lesquels elle n'a pas eu à se concentrer avant la maladie. Lorsque les mains cessent «d'obéir», une atrophie musculaire complète se produit.

La forme lombo-sacrée est caractérisée par des lésions des membres inférieurs comme les bras. Une faiblesse musculaire se développe progressivement dans cette zone, des contractions et des crampes apparaissent. Les patients commencent à avoir des difficultés à marcher, à trébucher constamment.

La forme bulbaire est l'une des manifestations les plus graves de la maladie. Les patients parviennent très rarement à vivre plus de quatre ans après le début des premiers symptômes. Les signes de la SLA commencent par des problèmes d'élocution et des expressions faciales incontrôlées. Les patients ont de la difficulté à avaler, ce qui se traduit par une incapacité totale à prendre eux-mêmes de la nourriture. Le processus pathologique, capturant tout le corps humain, affecte négativement le travail des systèmes respiratoire et cardiovasculaire. C'est pourquoi les patients atteints de cette forme meurent avant que la paralysie ne se développe..

La forme cérébrale est caractérisée par l'implication simultanée des membres supérieurs et inférieurs dans le processus pathologique. De plus, les patients peuvent pleurer ou rire sans raison. En gravité, la forme cérébrale n'est pas inférieure à la forme bulbaire, donc la mort en résulte aussi rapidement.

Image clinique

Selon certains rapports, environ 80% des motoneurones meurent au stade préclinique. Les cellules situées à proximité reprennent tout leur travail. Le nombre de branches terminales augmente progressivement en elles, et le soi-disant code ionique commence à être transmis à un grand nombre de muscles. En raison de la surcharge créée, ces neurones meurent. Commence alors la sclérose latérale amyotrophique. Les symptômes de la maladie n'apparaissent pas immédiatement après la mort des motoneurones.

Cela peut prendre 5 à 7 mois avant qu'une personne prête attention aux changements externes de son corps. Chez les patients, en règle générale, il y a une diminution du poids corporel et une faiblesse musculaire, des difficultés apparaissent dans l'exécution des exercices quotidiens. Il devient difficile de se déplacer normalement, de porter des objets dans les mains, de respirer, d'avaler et de parler. Des convulsions et des contractions apparaissent. Ces symptômes sont caractéristiques de nombreuses maladies, ce qui complique considérablement le diagnostic de la SLA aux premiers stades de développement.

Avec cette pathologie, les systèmes des organes internes (reins, foie, cœur), les muscles responsables de la motilité intestinale ne sont jamais affectés.

La maladie de la SLA est de nature progressive et, au fil du temps, capture de plus en plus de vastes zones du corps. Une personne perd progressivement la capacité de se déplacer facilement, en raison d'une violation des réflexes de déglutition, la nourriture pénètre constamment dans les voies respiratoires, ce qui provoque une insuffisance respiratoire. Aux dernières étapes, l'activité vitale n'est soutenue que grâce à une nutrition artificielle et un ventilateur.

Diagnostique

Le diagnostic d'une maladie est extrêmement compliqué. Le fait est que, dans les premiers stades de la maladie, la SLA présente des symptômes similaires à d'autres troubles neurologiques. Ce n'est qu'après un examen approfondi du patient que le médecin peut établir un diagnostic final.

Le diagnostic implique une étude multilatérale de la santé du patient, commençant par des antécédents médicaux et se terminant par une analyse génétique moléculaire. De plus, un examen neurologique, une IRM et des tests sanguins sérologiques et biochimiques sont obligatoires.

Quel devrait être le traitement?

Actuellement, les spécialistes ne peuvent pas proposer de méthodes de traitement efficaces. Toute l'aide des médecins se résume à atténuer au maximum les manifestations de la maladie.

Le traitement de la sclérose latérale amyotrophique comprend l'utilisation de médicaments anticholinestérases (Galantamine, Proserin) pour améliorer la qualité de la parole et de la déglutition, des relaxants musculaires (Diazépam), des antidépresseurs et des tranquillisants. En cas de lésions infectieuses, une antibiothérapie est prescrite. En cas de douleur intense, les médecins recommandent de prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens, puis ils sont remplacés par des stupéfiants.

Le seul médicament efficace à action ciblée est Rilutec. Il prolonge non seulement la vie du patient, mais vous permet également d'augmenter le délai de transfert vers le ventilateur.

De bons soins améliorent considérablement la qualité de vie.

Bien sûr, chaque personne qui a été diagnostiquée avec la SLA a besoin de soins appropriés. Le patient examine de manière critique son état, car chaque jour son corps s'estompe littéralement. En fin de compte, ces personnes cessent de se servir elles-mêmes, communiquent avec leur famille et leurs amis et deviennent déprimées.

Sans exception, tous les patients SLA ont besoin:

  • Dans un lit fonctionnel avec un mécanisme de levage spécial.
  • Dans le siège des toilettes.
  • En fauteuil roulant avec contrôle automatique.
  • Dans les outils de communication, par exemple, dans un ordinateur portable.

La nutrition des patients nécessite également une attention particulière. Il est préférable de donner des aliments bien avalés, riches en vitamines et en protéines. Par la suite, la nourriture sans l'aide d'une sonde spéciale n'est pas possible.

La sclérose latérale amyotrophique chez certains se développe rapidement. Les parents et amis ont beaucoup de mal, car une personne meurt littéralement sous nos yeux. Souvent, les personnes qui prennent soin du patient ont besoin de l'aide supplémentaire d'un psychologue, ainsi que de la prise de sédatifs.

Prévoir

Si le médecin confirme la sclérose latérale amyotrophique, les symptômes ne font qu'augmenter de jour en jour, l'état général du patient s'aggrave, le pronostic dans ce cas est décevant. Dans toute l'histoire de la médecine moderne, seuls deux cas ont été enregistrés lorsque les patients ont réussi à survivre. Nous avons déjà parlé du premier dans cet article. Et le second est le célèbre physicien Stephen Hawking, qui pendant les 50 dernières années de sa vie continue d'exister avec succès avec une telle maladie. Le scientifique travaille activement et profite de chaque nouveau jour, bien qu'il se déplace sur une chaise spécialement équipée et communique avec les autres via un synthétiseur vocal.

Mesures préventives

Il n'est pas nécessaire de parler de prévention primaire de la pathologie, car les raisons exactes de son apparition ne sont toujours pas claires. La prévention secondaire doit viser à ralentir la progression de la maladie et à prolonger la vie du patient. Il comprend:

  1. Consultations régulières avec un neurologue et médicaments.
  2. Rejet complet de toutes les mauvaises habitudes, car elles ne font qu'exacerber la maladie de la SLA.
  3. Le traitement doit être adéquat et compétent..
  4. Alimentation équilibrée et équilibrée.

Conclusion

Dans cet article, nous avons parlé de ce qui constitue la maladie de la SLA. Les symptômes et le traitement d'une telle condition pathologique ne doivent pas être ignorés. Malheureusement, la médecine moderne ne peut offrir une thérapie efficace contre cette maladie. Cependant, les parents et amis devraient faire tout leur possible pour améliorer la vie quotidienne d'une personne avec un tel diagnostic..

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique??

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Il est connu depuis plus de 100 ans et se trouve partout dans le monde..

La cause de son apparition est inconnue, à l'exception des formes héréditaires rares. L'abréviation de sclérose latérale amyotrophique (SLA) n'a rien à voir avec la sclérose en plaques, ce sont deux maladies complètement différentes.

La SLA est détectée chaque année sur chaque seconde sur 100 000 personnes. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans, mais affecte rarement les jeunes. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes (1,6: 1). La fréquence de la SLA dans le monde augmente chaque année. Le taux d'incidence chez les différents patients varie considérablement, l'espérance de vie est réduite.

La sclérose latérale amyotrophique affecte presque exclusivement le système nerveux moteur. La sensation de toucher, de douleur et de température, de vision, d'audition, d'odeur et de goût, la fonction de la vessie et des intestins restent normales dans la plupart des cas. Certains patients peuvent avoir des capacités mentales faibles, que l'on ne trouve généralement que dans certains examens, mais les manifestations graves sont rares.

Le système moteur qui contrôle nos muscles et nos mouvements devient malade à la fois dans sa partie centrale («motoneurone supérieur» dans le cerveau et les voies pyramidales) et dans ses parties périphériques («motoneurone inférieur» dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des fibres nerveuses motrices jusqu'à muscle).

La maladie des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et leurs processus musculaires entraînent des contractions musculaires involontaires (fasciculation), une atrophie musculaire (atrophie) et une faiblesse musculaire (parésie) sur les bras et les jambes et dans les muscles respiratoires.

Lorsque les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral sont affectées, la parole, la mastication et la déglutition sont affaiblies. Cette forme de SLA est également appelée paralysie bulbaire progressive..

La maladie des cellules nerveuses motrices dans le cortex cérébral et sa liaison à la moelle épinière entraîne à la fois une paralysie musculaire et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique) avec une augmentation des réflexes.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) progresse rapidement et inexorablement sur plusieurs années. Il n'y a pas de remède à ce jour, la cause est largement inconnue. La maladie commence à l'âge adulte, généralement entre la 40e et la 70e année de vie. La régression varie en fonction du taux de progression et de l'ordre des symptômes et de la perte de fonction. Par conséquent, il est impossible de donner un pronostic fiable pour chaque patient individuel..

La sclérose latérale amyotrophique est toujours l'une des maladies humaines les plus mortelles. En particulier, cela impose des exigences énormes aux patients malades, ainsi qu'à leurs proches et aux médecins soignants: une personne malade subit une diminution progressive de sa force musculaire avec une intégrité intellectuelle complète. Les membres de la famille ont besoin de beaucoup de patience et d'empathie.

Causes et facteurs de risque

En tant que maladie nerveuse, la sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps, cependant, les causes de la maladie ne sont pas encore entièrement comprises. La maladie survient, à la fois en raison d'une prédisposition héréditaire et spontanément. La plupart des cas surviennent encore spontanément..

Toutes les 100 personnes atteintes de SLA ont une mutation héréditaire ou réémergente dans un gène particulier, ce qui est important pour le métabolisme cellulaire..

Cela empêche la formation d'une enzyme qui élimine les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. Les radicaux non éliminés peuvent causer des dommages importants aux cellules nerveuses, interférer avec la transmission des commandes aux muscles - entraînant une faiblesse musculaire et, enfin, une paralysie complète.

Formulaires SLA

Il existe 3 formes différentes de SLA:

  • Forme familiale: la maladie est transmise par les gènes (gène C9ORF72).
  • Forme sporadique: la cause de la maladie est inconnue.
  • Forme endémique: la SLA est beaucoup plus courante, également pour des raisons peu claires.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie musculaire et la faiblesse ne peuvent se produire que dans les muscles de l'avant-bras et des mains d'un côté du corps avant de se propager du côté opposé et des jambes.

Des signes rares commencent à apparaître en premier dans les muscles de la jambe et du pied inférieurs ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.

Chez certains patients, les premiers symptômes apparaissent dans les zones de la parole, de la mastication et de la déglutition musculaire (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se manifestent par une paralysie spastique. Même aux premiers stades de la SLA, les patients se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de crampes musculaires douloureuses.

En règle générale, la maladie progresse uniformément lentement pendant de nombreuses années, se propage à d'autres régions du corps et raccourcit l'espérance de vie. Cependant, des cas très lents de développement de la maladie depuis 10 ans ou plus sont connus..

Complications

La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des dommages à 3 groupes musculaires différents: les muscles respiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / du larynx (muscles bulbaires).

Les conséquences des dommages aux muscles respiratoires, le muscle principal du diaphragme - est une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue.

La faiblesse des muscles expiratoires - principalement les muscles abdominaux - conduit à un affaiblissement de l'impulsion de toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec leur fermeture complète partielle (atélectasie) ou une infection secondaire à la suite de la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.

Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ont régulièrement une légère toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infection, essoufflement et suffocation.

Diagnostic de la SLA

Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est initialement examiné cliniquement, en particulier, les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.

L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes des patients doivent être vérifiés. De plus, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter un diagnostic erroné..

Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies de la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires..

De plus, des analyses de sang, des analyses d'urine sont également nécessaires au diagnostic initial de liquide principalement céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien). Divers tests de diagnostic (imagerie par résonance magnétique ou radiographie) font également partie du diagnostic. En fait, un diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, par exemple les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus traitables..

Options de traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Étant donné que la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'existe aucun traitement causal qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..

Encore et encore, l'efficacité de nouveaux médicaments qui devraient retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.

Ce médicament réduit l'effet néfaste des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être prescrite par un neurologue expérimenté dans le traitement de la SLA. D'autres médicaments sont à différents stades des essais cliniques et pourraient être approuvés au cours des prochaines années..

En outre, il existe un certain nombre de traitements basés sur les symptômes qui peuvent atténuer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des victimes. Au premier plan, un traitement physiothérapeutique. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de contraction musculaire et les limitations de mobilité articulaire associées.

Objectifs du traitement

L'objectif principal du traitement de la SLA est d'atténuer les complications et les conséquences de la maladie dans le cadre des options disponibles en utilisant des concepts de traitement appropriés et de maintenir l'indépendance aussi longtemps que possible dans la vie quotidienne des personnes touchées..

Les méthodes et les objectifs du traitement thérapeutique sont basés sur les résultats et la situation individuelle du patient. Faites également attention au stade actuel de la maladie. La base de la thérapie est les capacités individuelles de la personne affectée.

Physiothérapie SLA

L'évolution de la maladie dans la SLA est très différente en termes de gravité, de durée et de symptômes, et constitue un problème particulier pour les patients et les thérapeutes.

Le cours peut aller d'une progression rapide avec des soins respiratoires sur plusieurs mois à une progression lente sur plusieurs années. Selon les cellules nerveuses motrices endommagées, des composants du mouvement spastique peuvent être présents, mais il peut également s'agir de manifestations de paralysie flasque.

Tous ces symptômes peuvent varier dans différentes parties du corps. Parfois, il arrive que le patient puisse encore marcher, mais les muscles de l'épaule et de l'avant-bras présentent une paralysie presque complète (syndrome étranger).

D'autres formes sont caractérisées par une paralysie musculaire ascendante, en commençant par les membres inférieurs jusqu'au tronc, les membres supérieurs, le cou et la tête. D'un autre côté, la forme bulbaire de la SLA commence par une déglutition et une parole altérées. Les fonctions sensorielles et autonomes restent généralement debout et intactes.

La complexité et la nature à plusieurs niveaux de l'évolution individuelle de la maladie nécessitent un large éventail de connaissances spécialisées, ainsi qu'une étude approfondie des mécanismes de la SLA.

Étant donné qu'il est peu probable que les restrictions suivantes soient spécifiquement fournies, une évaluation critique constante du contenu de la thérapie choisie est toujours requise. L'utilisation de diverses méthodes thérapeutiques pour le travail musculaire, le soulagement de la douleur, la relaxation, la stimulation de la respiration et les produits de soutien appropriés peuvent donner au patient la possibilité de faire sa vie quotidienne aussi longtemps que possible.

Orthophonie

En plus de la physiothérapie, elle comprend également l'orthophonie.L'évolution de la maladie nécessite une surveillance médicale et thérapeutique minutieuse pour contrer de manière adéquate les problèmes qui se posent. Ainsi, la collaboration interdisciplinaire intensive des thérapeutes se justifie.

L'orthophonie est nécessaire

Trachéotomie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Les patients atteints de SLA peuvent éprouver des urgences quotidiennes et spécifiques à la maladie.

Presque toutes les urgences affectent le système respiratoire des patients. La faiblesse déjà existante des muscles d'inspiration et d'expiration, ainsi que des muscles de la gorge et du larynx (muscles bulbaires) est nettement et significativement renforcée en raison d'une détérioration supplémentaire du facteur respiratoire.

Un exemple de ceci est une infection des voies respiratoires inférieures qui entraîne des crises d'asthme, une obstruction bronchique et la nécessité d'une ventilation artificielle par infiltration sécrétoire en présence d'une faiblesse de la toux préexistante.

Même des opérations comme dans l'abdomen peuvent entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et la reprise de la respiration artificielle une fois l'anesthésie terminée..

La thérapie d'urgence associée au système respiratoire offre diverses options de traitement: l'introduction d'oxygène peut réduire la détresse respiratoire, les antibiotiques contre la pneumonie et les mesures physiothérapeutiques générales pour réduire la sécrétion et éliminer la sécrétion.

Surtout avec une toux affaiblie, il peut être nécessaire de drainer la sécrétion pathologique des voies respiratoires - simplement par un cathéter ou par bronchoscopie. Des médicaments pour la détresse respiratoire et les symptômes d'anxiété sont souvent nécessaires. Les opiacés (par exemple Morphine) et les tranquillisants (par exemple Tavor) conviennent à cela. Malgré toutes ces mesures, la respiration artificielle est parfois inévitable.

Respiration artificielle - ensemble de mesures visant à maintenir la circulation de l'air dans les poumons chez une personne qui a cessé de respirer.

La ventilation non invasive à l'aide d'un masque facial est une bonne alternative à la ventilation invasive, car les voies respiratoires naturelles du patient restent intactes. Cependant, cela peut ne pas être possible, en particulier avec une paralysie musculaire pharyngée. L’intubation suivie de la respiration artificielle est souvent réalisée sans la permission du patient et rarement à la demande explicite du patient..

En raison de la maladie sous-jacente, les tentatives de retrait constant du tuyau d'évent échouent généralement, entraînant la reprise de la ventilation artificielle et une trachéotomie ultérieure.

Si les muscles respiratoires sont touchés, une telle urgence peut survenir de façon imprévisible. Souvent, il n'y a pas de symptômes d'avertissement qui indiquent une lente aggravation de la situation respiratoire..

Il est important que les médecins discutent de la survenance possible de telles urgences avec le patient et ses proches lors de l'examen pendant le diagnostic et déterminent conjointement la procédure, par exemple, en fonction du désir du patient: les médecins spécifieront si une thérapie par ventilation doit être effectuée en plus du traitement médical..

Cependant, la trachéotomie est également une option pour le traitement symptomatique de la SLA. Le blocage de la canule dans la trachée peut réduire considérablement la fréquence et la gravité du transfert de matériel du tractus gastro-intestinal (la soi-disant aspiration).

Si la ventilation est nécessaire en raison de la faiblesse de la pompe respiratoire, le problème des fuites et des points de pression, par exemple sur l'arête du nez, qui se produit à différentes fréquences pendant la ventilation non invasive au masque et peut entraîner une efficacité limitée de la ventilation non invasive, est éliminé.

Les indications possibles de trachéotomie - avec ou sans ventilation ultérieure - sont, respectivement, une aspiration sévère répétée, souvent en combinaison avec une toux affaiblie, ou une défaillance de la ventilation non invasive en cas de faiblesse évidente de la pompe respiratoire. Dans les deux situations, la trachéotomie est une procédure de routine dont les avantages et les inconvénients doivent être discutés en détail avec le patient et ses proches à l'avance..

Les avantages évidents sont une aspiration réduite et généralement une ventilation invasive sans tracas à travers le tube de trachéotomie - cela entraînerait souvent une prolongation de la vie. Ceci est compensé par des lacunes telles que la nécessité d'une surveillance intensive pendant la ventilation invasive, l'aspiration fréquente et une augmentation significative des efforts de soins.

En règle générale, les exigences relatives aux soins des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent être satisfaites que par des proches, il est donc nécessaire de consulter des infirmières ayant une expérience dans le domaine des soins respiratoires.

Sur la base de l'expérience de plus de 200 patients SLA nécessitant un traitement officiel, seule une trachéotomie a consciemment choisi

La maladie de la SLA et ce qu'elle est

La sclérose amyotrophique latérale (latérale) est également appelée maladie de la SLA. D'autres noms de cette maladie sont également connus - maladie des motoneurones, maladie de Charcot, maladie de Motoneuron, maladie de Lou Gehrig. Ce que c'est? Il s'agit d'une maladie dégénérative incurable du système nerveux central, qui progresse lentement, mais elle affecte à la fois le cortex cérébral et la moelle épinière et les noyaux des nerfs crâniens. Elle se termine par des dommages aux motoneurones, une paralysie et une atrophie musculaire..

À la suite d'une défaillance des muscles respiratoires ou d'infections des voies respiratoires, la mort survient. Le syndrome de la SLA peut également survenir avec l'encéphalite à tiques, mais il s'agit d'une maladie complètement différente.

Décrit pour la première fois la maladie de Charcot en 1869.

Causes de la SLA

La cause de la SLA est une mutation de certaines protéines (ubiquitine) avec l'apparition d'agrégats intracellulaires. Des formes familiales de la maladie sont observées dans 5% des cas. Fondamentalement, les personnes de plus de quarante-soixante ans tombent malades de la SLA, dont pas plus de 10% sont porteurs de la forme héréditaire, les scientifiques ne peuvent toujours pas expliquer les effets des influences externes - écologie, blessures, maladies et autres facteurs.

Symptômes de la maladie

Les premiers symptômes de la maladie sont des crampes, des contractions, un engourdissement et une faiblesse des membres, ainsi que des difficultés à parler, mais ces symptômes se propagent à un grand nombre de maladies. Cela rend le diagnostic très difficile jusqu'à la dernière période, la maladie passe déjà au stade d'atrophie musculaire.

Patient le plus célèbre de la SLA: Stephen Hawking aime les trous noirs et la télévision

Les lésions initiales de SLA peuvent survenir sur différentes parties du corps, avec jusqu'à 75% des patients atteints de la maladie en commençant par les membres, principalement les membres inférieurs. Ce que c'est? Il y a des difficultés à marcher, le patient commence à trébucher, il y a une inflexibilité à la cheville. Avec des dommages aux membres supérieurs, la flexibilité des doigts et la force des mains sont perdues.

La SLA peut se manifester par des problèmes de fonction de la parole (forme bulbaire) qui, à l'étape suivante, entraînent des difficultés à avaler.

Peu importe où les premiers signes de SLA apparaissent, la faiblesse musculaire se propage progressivement à toutes les grandes parties du corps, bien qu'avec une forme bulbaire de SLA, les patients peuvent ne pas vivre pour voir une parésie complète des membres, en raison d'un arrêt respiratoire.

Au fil du temps, le patient perd la capacité de se déplacer de façon autonome. La maladie de la SLA n'affecte pas le développement mental, cependant, le plus souvent, une dépression profonde commence - une personne s'attend à la mort. Aux derniers stades de la maladie, les muscles impliqués dans la fonction respiratoire sont également affectés et la vie des patients doit être soutenue par la ventilation mécanique et la nutrition artificielle. 3-5 ans passent de l'observation des premiers signes de SLA à la mort. Cependant, il existe des cas largement connus où l'état des patients atteints d'une SLA clairement reconnue s'est stabilisé au fil du temps..

QUI A BASSE?

Plus de 350 000 patients SLA dans le monde.

  • • par an pour 100 000 personnes, le diagnostic de SLA est de 5 à 7 personnes. plus de 5 600 Américains reçoivent un diagnostic de SLA chaque année. Ce sont 15 nouveaux étuis de basse par jour.
  • • La SLA peut toucher n'importe qui. Le taux d'incidence (nombre de nouveaux) SLA - 100 000 personnes par an
  • • Moins de 10% des cas de SLA sont héréditaires • La SLA peut affecter les hommes et les femmes La SLA affecte tous les groupes ethniques et socio-économiques
  • • La SLA peut toucher des jeunes ou des adultes très âgés, mais elle est le plus souvent diagnostiquée au milieu et à la fin de l'âge adulte.
  • • Les personnes atteintes de SLA ont besoin d’équipements coûteux, de traitements et de soins continus 24h / 24
  • • 90% du fardeau des soins incombe aux membres de la famille des patients SLA. La SLA conduit à un éventuel épuisement des ressources physiques, émotionnelles et financières En Russie, plus de 8 500 patients atteints de SLA à Moscou, plus de 600 patients atteints de SLA, bien que ce nombre soit officiellement constamment sous-estimé. Les Russes les plus célèbres atteints de SLA sont Dmitry Shostakovich, Vladimir Migulya.

Les causes de la maladie sont inconnues. Il n'y a pas de médicaments pour la SLA. Il y a eu un ralentissement au cours de la maladie. La prolongation de la vie est possible avec un ventilateur domestique.

Maladie de Wikipédia

Est-il possible de survivre avec un diagnostic de SLA

Irina Khaletskaya

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), connue sous le nom de «maladie de Stephen Hawking», est souvent appelée la maladie la plus mystérieuse: les personnes en bonne santé sont soudainement alitées. Il est cependant impossible de traiter la SLA et de lui révéler une prédisposition. À risque - tout le monde, sans distinction de race, de sexe et de statut social. En Russie, environ 15 000 personnes ont un tel diagnostic, bien qu'il n'y ait pas de statistiques officielles. Comment vivent ces personnes - à RIA Novosti pour la Journée internationale contre la SLA.

"Lève-toi plus vite, tu me déshonore!"

Nous sommes arrivés à Konstantin Bogomolov de Naro-Fominsk dès son anniversaire. Il y a peu d'invités: tante, sœur et petite nièce. «Kostya est très heureux quand ils viennent à lui. Après tout, pas de communication. Seulement nous et Internet », explique ma mère, Lidia Ivanovna, qui m'assoit à la table de fête en plein centre. L'homme anniversaire, voyant de nouveaux visages, s'étale dans un sourire et tend sa main, l'autre reposant sur un fauteuil roulant.

L'os présente une sclérose latérale amyotrophique. Il parle à peine, ne bouge presque pas sans l'aide d'étrangers ou de promeneurs. Aujourd'hui, il a 42 ans. La maladie l'a rendu handicapé, même s'il y a environ 12 ans, il était un banquier de carrière athlétique, dont toute la vie était prévue pour les années à venir..

«Dans toutes les sections, je suis au premier plan. Football, volley-ball, j'ai aimé le sport. Il a parfaitement étudié à l'école. Les plans étaient les suivants: d'abord dans une école militaire, puis dans la deuxième faculté de droit. Je suis entré au Galician State Border Institute, il y avait une énorme compétition - 15 personnes en place! Mais je l'ai fait moi-même », se souvient Bogomolov de son passé avec grand plaisir..

Trois ans plus tard, il a été commissionné - sa vision a commencé à décliner rapidement. Cela s'est avéré par hasard: avec l'appendicite, les cadets ont été placés dans l'unité médicale. Ils ont tout vérifié là-bas, il s'est avéré que la vision était presque moins une - le chemin a été ordonné aux gardes-frontières.

L'ancien cadet n'était pas fâché: il est entré à l'université et a reçu une éducation dans une spécialité économique. Il a ensuite occupé différents postes à la banque. La dernière entrée dans le classeur est le chef du département. "Il y avait 68 subordonnés!" - informe Konstantin et essaie de lever le doigt, mais ses mains n'écoutent pas bien.

Deux mille huit. La carrière est montée, la vie personnelle s'est bien passée: une belle femme est apparue. Ensemble, ils ont loué un appartement à Moscou, obtenu un chat. Il n'y avait rien à redire. Mais le jeune homme a commencé à remarquer: un rythme de vie plutôt mesuré l'épuisait. Il se souvient comment un matin il allait travailler et n'a pas pu attacher les boutons de sa chemise jusqu'à la fin du bouton - il n'avait pas assez de force. Et même s'il dormait toute la journée, il semblait qu'il n'avait pas fermé les yeux depuis des semaines.

Dans la famille, personne n'attachait d'importance à sa fatigue permanente. Ils pensaient qu'il faisait semblant d'être jeune, car il devait donc être plus puissant que le toit. Et une fois, pendant une fête de famille, Kostya a bu un verre et est tombé juste sous la table.

«Père a crié pendant longtemps, a décidé que je me saoulais. Crier: "Lève-toi plus vite, tu me déshonore!" Et j'ai fondu en larmes et j'ai répondu: "Papa, je ne peux pas".

Bientôt, il a remarqué que l'écriture devenait illisible, qu'il n'était pas possible de signer rapidement. Discours gâté, beaucoup de mots avalés. Les collègues ont demandé à nouveau: peut-être qu'il a eu un rhume, son nez est plein? La démarche a également changé: au lieu d'un dos redressé - épaules voûtées. Konstantin remua les pieds, pouvait glisser et tomber sur une surface plane, à tel point qu'il reçut des abrasions et des fractures.

Bogomolov me montre son nez: «Tu vois, quelle courbe, avec une bosse contre nature? Je suis tombé, le bord des lunettes est entré dans l'os. De plus, les verres ne se sont pas cassés et le nez a été écrasé. Les médecins ont scié et retiré ".

Rires: «Tout le monde devrait avoir un passe-temps. Je collectionne donc une collection de chutes. Je te montrerai les photos plus tard. Pendant très longtemps, je n'ai pas pu accepter de ne plus pouvoir marcher comme avant. Et maintenant j'y suis habitué. ".

Les médecins n'ont pas compris depuis longtemps ce qui lui arrivait. Nommé des dizaines d'études. Maman Bones dit: au début, ils ont décidé qu'il avait une maladie des motoneurones, mais le diagnostic a été rapidement annulé. La maladie de Parkinson a été diagnostiquée. Médicament prescrit et renvoyé chez lui. Quatre ans, il a été traité pour ce qu'il n'a jamais eu.

«Les médicaments n'ont pas aidé, mais nous nous y sommes même quelque peu habitués. Pendant ce temps, le fils quitte son emploi, émet un handicap, mais ne perd pas de temps en vain, il fait des réparations dans la maison. J'y ai passé une année entière. Il a bien fait avec moi, il ne désespère pas », se joint Lidia Ivanovna à la conversation.

Sinon pour maman

La SLA progresse, affectant les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière, de sorte que presque tous les muscles s'atrophient progressivement. Le résultat est un: paralysie complète. Konstantin sait ce qui l'attend, mais personne ne peut prédire quand exactement cela se produira. «Certains disparaissent généralement rapidement, puis se trouvent immobiles et ne bougent que les yeux. Et je suis un peu chanceux, la maladie progresse lentement. Mais sans ma mère, je serais malade depuis longtemps.

Lidia Ivanovna a travaillé toute sa vie comme infirmière - à Moscou et dans la région, elle a voyagé dans différentes régions. Jack de tous les métiers: mettez un compte-gouttes, pompez-le et soutenez-le avec un mot aimable. Même dans le service de soins palliatifs, elle a réussi à travailler dur. Elle est la huitième douzaine et elle est toujours en service au service des enfants.

«Ici, nous ne pouvons compter que sur nous-mêmes - pour acheter des médicaments, aller à la recherche. Bien qu'ils devraient aider les personnes handicapées, mais le ministère régional de la Protection sociale ne nous prend pas en charge », indique la mère d'une maison voisine. Exactement à travers la clôture - Bâtiment de gestion de la protection sociale avec une nouvelle réparation.

«Jamais un seul billet pour le sanatorium n'a été donné. Nous faisons la queue et attendons. Une fois suggéré d'aller à Kislovodsk à la mi-novembre. Et que faire là-bas, que soigner? Nous avons besoin de rééducation pour développer les muscles. Kostya a acheté un simulateur, était engagé, mais maintenant il n'est plus capable de pédaler. Nous avons peur que l'articulation de la hanche s'envole. ».

Une personne handicapée dort sur un canapé pliant. Les Bogomolov ont demandé aux fonctionnaires un lit spécialisé pour qu'ils aient des poignées et un dossier. Mais le ministère a été refusé. "Ils disent:" Allez voir l'adjoint, collectez des informations, prouvez que vous n'avez pas d'argent et attendez une réponse. " Que vais-je humilier? Nous l'enregistrerons nous-mêmes. On trouvera peut-être moins cher, j'ai vu sur Internet ".

En 2009, Lidia Ivanovna a enterré sa mère. Un an plus tard - père. En 2013, ma fille est tombée malade - cancer du pancréas. «Estompé en quelques semaines, est mort sur mes mains, - des larmes me sont montées aux yeux. - Il y avait un petit-fils - maintenant un adulte, ne nous oublie pas, aide. Mais Kostya n'a pas réussi à avoir ses enfants, ça n'a pas marché. ».

La première femme a quitté Bogomolov il y a huit ans. Il est sûr que cela n'était pas lié à la maladie: "Ils n'étaient tout simplement pas d'accord sur les personnages." Quelques années plus tard, il a rencontré une autre femme, beaucoup plus âgée que lui, a vécu avec elle pendant deux ans.

Selon sa mère, la cohabitante a tenté de mettre Kostya sur ses pieds par des méthodes folkloriques, pensant qu'il avait été grippé. «On m'a interdit de voir mon fils, je n'ai pas été autorisé à franchir le seuil. Et le fils a répondu brusquement à mes appels. Il a crié: "Ne m'appelez pas, sinon elle découvrira s'il y aura un scandale." Plus tard, j'ai découvert que Kostya n'avait pas vu de carte avec de l'argent depuis longtemps, tous les reçus ont été dissous - soit pour les études de sa fille, soit pour une nouvelle machine à laver. Tout s'est assez bien terminé - elle a appelé et a annoncé: «Emmenez votre fils».

Bogomolov passe désormais tout son temps libre sur les réseaux sociaux, mais communique principalement avec les personnes handicapées. A Naro-Fominsk avec ce diagnostic, il est seul. Konstantin est sûr: il a encore une chance de trouver une femme et de fonder une famille. «Stephen Hawking a eu trois enfants, qu'il a mis au monde après avoir reçu un diagnostic de SLA. Donc tout est possible. ".

Dans les régions n'a rien entendu sur la maladie

Combien de personnes en Russie sont atteintes de SLA, personne ne le sait, car il n'y a pas de registre officiel. Néanmoins, vous ne devriez pas appeler la maladie extrêmement rare. Natalya Lugovaya, directrice générale de la fondation caritative Live Now, a déclaré à RIA Novosti que, selon leurs estimations, le nombre de personnes souffrant de la "maladie de Stephen Hawking" peut varier de 10 à 15 000 personnes. «Dans d'autres pays, il existe des statistiques plus précises. L'année dernière, des experts américains ont calculé que toutes les heures et demie dans le monde, un diagnostic est confirmé. Ils font directement 5,6 mille diagnostics par an. Et l'Association britannique a déclaré que dans leur pays, six personnes meurent chaque jour de cette maladie », cite Lugovaya..

Le fonds, qu'elle dirige, est apparu en 2015 grâce aux efforts de patients qui tentaient de comprendre ce qui leur arrivait. «En Russie, ils ne traitent pas encore la maladie à un niveau grave, car le traitement est très cher. Le soutien est fourni principalement au niveau familial. Par conséquent, quand une personne n'a personne - c'est vraiment effrayant. Après tout, il n'y a pas un seul établissement médical spécialisé qui puisse aider le patient », explique-t-elle.

La SLA est difficile à diagnostiquer, un tel diagnostic est posé en dernier lorsque les médecins ont exclu un certain nombre d'autres maladies neurologiques similaires à la SLA dans les symptômes. Dans le meilleur des cas, cela prend de six mois à un an..

Cependant, selon Lugovoi, le problème est qu'en Russie, il y a un manque catastrophique de spécialistes capables de reconnaître la maladie: «Nous préparons actuellement un programme éducatif que nous laisserons librement accessible. Nous espérons que les médecins régionaux se rencontreront et reprendront l'expérience ».

Appareils pour le prix d'une nouvelle voiture

En règle générale, la maladie se développe rapidement, mais dans certains cas, en raison de l'exercice, les patients ont maintenu leur élasticité musculaire et vécu assez longtemps. Un ventilateur et une machine à tousser jouent également un rôle énorme pour le patient. Ce dernier est nécessaire, car les muscles de la gorge eux-mêmes ne sont pas capables de cracher des expectorations, c'est pourquoi une pneumonie se développe. Dans le fonds «Live Now», par exemple, grâce à des bourses présidentielles, un physiothérapeute, un orthophoniste et un ergothepavt aident les patients.

Mais, précise Lugovaya, les familles n'ont le plus souvent pas la possibilité d'acheter de tels appareils en raison de leur coût élevé. «Pour la première fois, notre fondation a parlé des appareils de ventilation à domicile. Dans la grande majorité des régions, aucun spécialiste ne peut les gérer. Pas une douzaine ne seront rassemblées dans tout le pays », dit-elle en haussant les épaules..

«Ne survivra pas. Rentrez chez vous et préparez-vous.

Il y a un an, Alexander Khudyakov du petit village de Kosikh dans le territoire de l'Altaï a commencé à se plaindre de fatigue et d'essoufflement. Il est hypertonique, donc il n'y attache pas beaucoup d'importance. Cependant, lorsque le malaise a commencé à gêner le travail, il est néanmoins parti en arrêt de travail. Sa femme Natalya a déclaré à RIA Novosti que son mari avait immédiatement décidé de demander une invalidité, craignant qu'il puisse tomber malade à tout moment et se retrouver sans moyens de subsistance..

«En février 2018, nous sommes allés chez le médecin. Ils ont dit qu'il s'agissait de myasthénie grave et l'ont renvoyé chez eux. Un mois plus tard, nous sommes allés chez le neurologue pour un deuxième rendez-vous. Le médecin a posé un nouveau diagnostic: la SLA. Que faire, que faire, de quel diagnostic s'agit-il? Il n'a rien expliqué, a reçu l'ordre de boire des vitamines », se souvient Natalya Khudyakova.

L'état de son mari s'est aggravé, plusieurs mois plus tard, il y a eu une attaque, il étouffait. Ils ont été hospitalisés en soins intensifs et le conjoint a été entouré d'un verdict: «Vous ne pouvez pas espérer qu'il ne survivra pas. Rentre chez toi, prépare-toi..

«Il était dans le coma pendant une semaine. Il s'est avéré qu'il avait une pneumonie congestive. Sasha est fort, après quelques semaines, il a repris ses esprits. Petit à petit, j'ai commencé à me lever, à m'asseoir », explique Natalya..

Du fait que Khudyakov étouffait, les réanimateurs lui ont introduit une pipe dans la gorge, ce qui, selon sa femme, était une erreur. Si les médecins connaissaient le bon diagnostic, ils purifieraient simplement les voies respiratoires. «Mais dans la région, il n'y a eu que deux cas de SLA. Il n'y a pas de spécialistes. Et je ne comprenais pas non plus ce qui arrivait à mon mari », poursuit Natalya..

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