Syndrome de Dandy Walker

Les malformations congénitales chez les enfants sont assez courantes dans le monde. Ces pathologies peuvent avoir différents degrés de gravité et avoir un effet ou un autre sur l'organisme en croissance. Parmi le grand nombre d'anomalies possibles, le syndrome de Dandy Walker est considéré comme le plus grave dans ses conséquences. Il s'agit d'un sous-développement congénital du cerveau, dans lequel l'écoulement du liquide céphalo-rachidien, un liquide qui alimente le tissu cérébral, est altéré. De plus, il y a un sous-développement du cervelet. Des signes pathologiques indiquant la présence d'une malformation sévère chez le fœtus sont observés directement pendant la grossesse.

Anomalie de Dandy Walker, symptômes

Une maladie congénitale peut être détectée chez un enfant en train de la porter. Après 20 semaines de gestation lors de l'échographie du fœtus, les symptômes typiques de cette pathologie sont clairement visibles. La confirmation d'un diagnostic tel que le syndrome de Dandy Walker est tout d'abord des signes de lésion cérébrale. Il s'agit de la formation d'un kyste dans la zone de la fosse crânienne, du sous-développement du cervelet, ainsi que de l'expansion du quatrième ventricule du cerveau. À mesure que le fœtus se développe, les symptômes augmentent. Fente labiale et palais dur, syndactylie, des anomalies rénales deviennent visibles.

Si, pour une raison quelconque, un examen échographique du fœtus n'a pas été effectué, la pathologie de Dandy Walker est détectée, dans la plupart des cas, presque immédiatement après la naissance du bébé. En raison de l'augmentation de la pression intracrânienne, le bébé se comporte très agité, il développe une hydrocéphalie, des crampes musculaires, des mouvements oculaires oscillatoires involontaires - nystagmus. Peut-être l'évolution de la maladie et sans signes d'hydrocéphalie.

À un âge plus avancé, le syndrome de Dandy Walker commence à se manifester par des symptômes cérébelleux. La coordination des mouvements de l'enfant est perturbée, ce qui crée des problèmes de marche, jusqu'à l'impossibilité d'un mouvement indépendant. Le principal symptôme de la maladie est un sous-développement intellectuel important, qui n'est pratiquement pas sujet à correction. De plus, avec la pathologie de Dandy Walker, la présence de problèmes somatiques concomitants est possible. Tout d'abord, ce sont des malformations du cœur et des reins, des anomalies dans la structure du visage, des doigts et des orteils, ainsi que des problèmes de vision.

Syndrome de Dandy Walker, causes

La médecine moderne ne peut pas dire avec précision pourquoi il existe certaines malformations du développement fœtal. Bien sûr, certains facteurs de risque peuvent entraîner l'apparition d'une anomalie congénitale chez le fœtus. Dans la formation du syndrome de Dandy Walker, la cause est souvent causée par des maladies virales portées par la mère pendant la grossesse, en particulier au cours des trois premiers mois. La rubéole et les infections à cytomégalovirus sont les plus dangereuses. Un rôle important dans la survenue d'une anomalie de Dandy Walker chez un enfant est joué par la présence d'une maladie métabolique aussi grave que le diabète chez la future mère.

Très souvent, la pathologie du développement d'un enfant porteur est observée chez les femmes souffrant d'alcoolisme chronique. C'est chez ces mères, dans la majorité des cas détectés, que naissent des enfants atteints du syndrome de Dandy Walker. Cela est dû au fait que la grande majorité des femmes qui abusent de l'alcool sont extrêmement irresponsables lorsqu'elles ont un enfant. Avec une pathologie du développement aussi rugueuse que l'anomalie de Dandy Walker, l'avortement est souvent recommandé pour des raisons médicales. L'absence d'échographie en temps opportun conduit à la naissance d'un nourrisson souffrant d'une malformation congénitale sévère.

Il convient de noter que les causes du syndrome de Dandy Walker peuvent également être héréditaires. Cependant, les cas sporadiques de la maladie sont le plus souvent notés. Cela provoque un sentiment de confusion chez les futurs parents qui ont découvert la confirmation d'un tel diagnostic et les place devant un choix sérieux.

Syndrome de Dandy Walker, traitement et pronostic

La pathologie congénitale peut avoir un degré de gravité différent, ce qui nécessite une approche appropriée de sa correction. En présence d'une forme grave de défaut de Dandy Walker, un enfant né, en règle générale, décède dans les premiers mois de la vie. Si l'anomalie existante est compatible avec la vie, le développement mental ultérieur d'un tel bébé est très problématique. Il aura un niveau d'intelligence extrêmement bas, inaccessible à l'éducation spéciale. Ainsi, avec le syndrome de Dandy Walker, le pronostic du développement de l'enfant est très défavorable.

Le traitement d'une telle anomalie n'a pratiquement aucun sens. Cependant, avec l'augmentation de l'hydrocéphalie, une intervention chirurgicale est nécessaire. Pour réduire la pression intracrânienne, le quatrième ventricule du cerveau est shunté, ce qui contribue à l'écoulement du liquide céphalorachidien. Avec le syndrome de Dandy Walker, le traitement n’est que symptomatique, car le sous-développement intellectuel du patient ne peut être corrigé. La fonction motrice de son corps est également considérablement altérée. Dans les cas graves, l'enfant ne marche pas ou ne s'assoit pas tout seul.

De plus, il est nécessaire de se souvenir des maladies associées au syndrome de Dandy Walker. Beaucoup d'entre eux nécessitent une intervention médicale. Ce sont des malformations cardiaques et des anomalies dans le développement des reins et une pathologie maxillo-faciale. Ces maladies compliquent considérablement le diagnostic primaire déjà difficile.

L'identification de l'anomalie fœtale de Dandy Walker place les parents potentiels devant un choix - interrompre une grossesse ou donner naissance à un enfant atteint d'une pathologie incurable. Dans cette situation, il est difficile de conseiller quoi que ce soit. Cependant, pour décider de prolonger la grossesse, il ne faut pas oublier que le bébé malade aura besoin de l'aide de ses parents toute sa vie. Et comme avec le syndrome de Dandy Walker, le pronostic du développement de l'enfant est très problématique, vous devez aborder sérieusement l'adoption d'une décision aussi responsable.

Syndrome de Dandy Walker

Le syndrome de Dandy-Walker est une pathologie congénitale, qui s'exprime sous la forme d'un sous-développement du cervelet et du tractus cérébrospinal:

  • Trous à travers lesquels les troisième et quatrième ventricules du cerveau sont connectés à la grande citerne du cerveau (médiale ou ouverture du Magendie);
  • Trous reliant la cavité du quatrième ventricule du cerveau à l'espace sous-arachnoïdien des méninges (trou latéral ou Lushka).

La triade de symptômes suivante est caractéristique de l'anomalie:

  • Hypotrophie des hémisphères du cervelet et / ou de son ver (c'est-à-dire la partie centrale, phylogénétiquement ancienne, située entre les hémisphères);
  • L'apparition de formations kystiques (fistules) dans la fosse crânienne postérieure;
  • Hydrocéphalie (en d'autres termes, hydropisie du cerveau, qui s'accompagne d'une augmentation de la pression intracrânienne) de gravité variable.

De plus, chez les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker, une dilatation kystique (expansion diffuse persistante) du quatrième ventricule cérébral, une atrésie (absence congénitale ou infection acquise) des trous de Lushka et Magandie et une fosse crânienne postérieure élargie sont notées..

Causes du syndrome de Dandy Walker

Actuellement, les opinions sur les causes du syndrome de Dandy-Walker sont partagées. Certains experts ont tendance à croire que la maladie est une conséquence du sous-développement structurel primaire du cerveau. D'autres croient que l'anomalie est causée par une augmentation de la sécrétion intra-utérine du liquide céphalorachidien et les malformations du cervelet qui en résultent et une augmentation de la taille de la fosse crânienne postérieure.

La pathologie peut être basée sur une position anormalement haute de la tente du cervelet et la montée des sinus transverses se trouvant à sa base. Dans certains cas, le syndrome est associé à des maladies telles que:

  • La syringomyélie est une maladie chronique qui affecte principalement les jeunes et les personnes d'âge moyen et se caractérise par la formation de cavités dans la moelle épinière, principalement au niveau de l'épaississement cervical;
  • Agénésie (absence congénitale) du corps calleux;
  • Lésion occlusale des voies du liquide céphalorachidien, à la suite de laquelle le cours des processus trophiques et du métabolisme entre le sang et le cerveau est perturbé;
  • Expansion pathologique des cavités situées dans le cerveau, entraînant une augmentation de la pression intracrânienne et une augmentation de la taille de la tête.

En général, les causes exactes du syndrome de Dandy-Walker sont inconnues. On pense que le développement de cette pathologie peut provoquer:

  • Infections virales;
  • Boire de l'alcool pendant la grossesse;
  • Le diabète chez une femme enceinte.

L'influence de ces facteurs est particulièrement significative au cours du premier trimestre de la grossesse - d'environ 7 à 10 semaines de développement fœtal, lorsqu'il existe un processus de formation intensive de son cerveau.

Les symptômes du syndrome de Dandy Walker

Le syndrome de Dandy Walker présente les symptômes suivants:

  • La taille de la tête a augmenté par rapport à la norme physiologique;
  • Os dépassant vers l'arrière dans la partie occipitale de la tête;
  • Coordination altérée des mouvements (ils sont caractérisés par un flou et une ampleur);
  • Mouvements oculaires oscillatoires involontaires (nystagmus), accompagnés d'une diminution de l'acuité visuelle;
  • Bouts de saisies;
  • Activité motrice involontaire des membres;
  • Augmentation du tonus musculaire (jusqu'au développement de spasmes musculaires). Extérieurement, cela s'exprime sous la forme d'une tension musculaire constante, dans laquelle les membres supérieurs sont presque à moitié pliés et les membres inférieurs sont très tendus et non fléchis;
  • Infériorité mentale et mentale (le patient ne reconnaît souvent pas ses proches, a des difficultés d'écriture et de lecture - des symptômes similaires sont observés dans environ la moitié des cas).

Chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Dandy-Walker, on observe souvent une inactivité physique, des mouvements spontanés des membres, un cri faible, des os crâniens mous, une grande fontanelle, une tétraparésie spastique, une diminution de la turgescence des tissus mous, une altération des bruits cardiaques, etc..

Variétés de formes de syndrome de Dandy-Walker

En fonction des violations de la structure anatomique, il est de coutume de distinguer deux variétés de syndrome de Dandy-Walker: complète et incomplète. Le premier est caractérisé par un sous-développement complet du ver cérébelleux, tandis que dans le second cas, cette partie du cerveau n'est que partiellement développée.

Selon que la pathologie s'accompagne d'une hydropisie cérébrale et d'une accumulation de liquide dans la cavité crânienne, le syndrome de Dandy-Walker avec et sans hydrocéphalie se distingue également.

Syndrome de Dandy Walker: pronostic et conséquences pour le patient

Dans la grande majorité des cas, le pronostic du syndrome de Dandy-Walker est décevant. De plus, cela dépend complètement de la présence ou de l'absence d'anomalies développementales concomitantes, d'anomalies chromosomiques et de la période de diagnostic de la pathologie. Les statistiques montrent que la morbidité postnatale chez les enfants, ainsi que le taux de mortalité postnatale, sont d'un ordre de grandeur plus élevé dans les cas où le syndrome est diagnostiqué pendant la période prénatale et non pendant la période néonatale.

Pour un patient, le syndrome de Dandy-Walker peut être lourd de troubles mentaux et mentaux à vie, retard de développement psychomoteur, préservation à vie de pathologies de nature neurologique (augmentation du tonus musculaire, altération de la coordination des mouvements, etc.).

De plus, il convient de noter qu'avec cette maladie, le risque de décès est très élevé.

Traitement du syndrome de Dandy Walker

Le traitement du syndrome de Dandy-Walker est effectué exclusivement par chirurgie. Pendant l'opération, un shunt est installé dans la région du quatrième ventricule du cerveau pour s'assurer qu'il communique avec la cavité abdominale. La méthode de dérivation vous permet d'éliminer l'excès de liquide céphalorachidien et de réduire la pression intracrânienne.

SYNDROME DE DANDY WALKER

SYNDROME DE DANDY WALKER

Mesures diagnostiques

La tâche principale du médecin est de réaliser un diagnostic prénatal de la pathologie. L'examen échographique du fœtus permet de suspecter la maladie et de réaliser un diagnostic différentiel avec d'autres anomalies congénitales (syndrome d'Edwards, etc.). Un diagnostic confirmé est une indication de l'avortement avec le consentement d'une femme. Après la naissance d'un enfant, les mesures diagnostiques sont effectuées selon un certain algorithme:

  1. Recueil des plaintes et examen externe de l'enfant. Le spécialiste révèle des anomalies dans la structure des os du crâne, une augmentation de la taille de la fontanelle et de la tête, ainsi que des symptômes neurologiques. Ce dernier est représenté par une hypertonie musculaire et une déficience motrice fine..
  2. Lors de discussions avec les parents, les facteurs de risque de développement de la pathologie sont révélés - maladies infectieuses, alcoolisme, toxicomanie, etc., transférées pendant la grossesse.
  3. Une échographie des structures du système nerveux central et des organes internes est réalisée. L'examen permet d'identifier les anomalies du développement et de déterminer leurs tactiques de traitement.
  4. L'imagerie par résonance magnétique ou calculée est utilisée pour étudier l'état des organes internes. Les méthodes remplacent l'échographie, car elles ont une plus grande valeur diagnostique pour les médecins.
  5. Consultations avec un pédiatre, un neurologue, un cardiologue, un ophtalmologiste et d'autres spécialistes, si indiqué.

Seul le médecin doit interpréter les résultats des études. Un diagnostic incorrect est à l'origine de la progression de troubles du cerveau et des organes internes, entraînant de graves complications.

Manifestations de la maladie

Les symptômes du syndrome de Dandy-Walker sont divers. Un développement presque normal de l'enfant après la naissance est possible, ainsi que des changements neurologiques importants qui entraînent une invalidité grave et même la mort. Selon certains rapports, le développement normal de l'intelligence se produit dans la moitié des cas d'un défaut isolé, il est même possible de détecter accidentellement le syndrome lors de l'examen des adultes.

enfants atteints du syndrome du dandy walker

L'évolution intra-utérine de la pathologie est déterminée par le degré de lésions cérébrales, une augmentation de l'hydrocéphalie, la présence d'autres malformations. Le pronostic est bien pire lors du diagnostic du syndrome avant la naissance. Avec des violations profondes de la formation du cerveau, le syndrome hydrocéphalique apparaît entre autres manifestations:

  1. Augmenter le diamètre de la tête;
  2. Gonflement de la fontanelle.

L'augmentation du diamètre du crâne se produit principalement en raison de la région occipitale, dans laquelle un kyste se forme, provoquant un amincissement et un étirement de la base osseuse. Avec une hydrocéphalie sévère, la tête du bébé se développe activement pendant les deux premiers mois, en même temps qu'il y a une divergence des articulations entre les os à l'avant ou à l'arrière. En outre, caractéristique de:

  • Excitabilité nerveuse accrue (réflexes);
  • Troubles oculomoteurs - nystagmus, strabisme;
  • Attaques d'arrêt respiratoire;
  • Parésie du nerf facial.

Les symptômes de troubles cérébelleux chez les nouveau-nés ne peuvent pas être détectés, et même un défaut grave dans la formation des structures cérébelleuses ne provoque pas toujours des signes significatifs d'ataxie (troubles du mouvement), qui n'est enregistrée que dans un tiers des patients..

Beaucoup plus souvent que les déficiences motrices, des troubles mentaux et de l'intelligence surviennent, qui se manifestent dans le contexte d'une «maladresse» motrice générale. 25% des patients atteints de cervelet hypoplasique présentent des signes d'autisme, à propos desquels les spécialistes tentent de trouver une relation entre les changements du cervelet et l'autisme chez les enfants.

Les enfants atteints d'hydrocéphalie à un âge précoce sont agités, dorment mal, se caractérisent par un cri monotone, des réflexes accrus, des mouvements oculaires flottants et leur roulement, la gravité des vaisseaux cornéens, un réseau veineux sous-cutané notable à mesure que la taille de la tête augmente. L'activité motrice spontanée des nouveau-nés peut être affaiblie, des crampes et une tétraparésie sont possibles en raison de l'hypertonie musculaire.

À un âge avancé, un retard dans le développement mental et intellectuel devient perceptible, les enfants ne peuvent pas apprendre, se fatiguent rapidement, absorbent mal les nouvelles informations, ce qui rend le processus d'adaptation extrêmement difficile. Dans les cas graves, l'apprentissage est impossible du tout, et donc l'enfant a besoin d'une assistance constante, de soins et de prise en compte du handicap.

Le développement moteur est nettement ralenti. Dans les formes graves d'anomalies, les enfants ne peuvent pas apprendre à se retourner, à ramper, à s'asseoir et à marcher en temps opportun, à ne pas regarder les jouets, à se fatiguer rapidement et à pleurer souvent. Troubles nutritionnels possibles avec malnutrition, diminution générale de l'immunité, maladies infectieuses fréquentes.

La combinaison d'un défaut du système nerveux avec d'autres anomalies du développement d'organes prédispose à de graves complications, y compris non seulement un dysfonctionnement cérébral, une démence, un syndrome convulsif, mais aussi une insuffisance cardiaque, une tendance à la pneumonie dans les malformations cardiaques, une insuffisance rénale chronique et une urémie dans la polycystose congénitale, ce qui exacerbe phénomènes d'œdème cérébral et pouvant entraîner la mort du patient.

Dans l'hydrocéphalie occlusale sévère, la mort peut survenir dans la petite enfance à cause d'un œdème cérébral, d'arythmies fatales, d'un arrêt respiratoire dû à la compression des structures de la tige, d'une pneumonie grave et d'autres complications infectieuses.

Chez l'adulte, une augmentation progressive de l'hydrocéphalie avec cranialgie, une diminution de la mémoire et de l'attention, une irritabilité, une tendance à la dépression, des nausées matinales et des vomissements au plus fort d'un mal de tête sont possibles. Dans les cas graves, un syndrome convulsif se produit. Il peut y avoir des problèmes de coordination et d'exécution de petits mouvements, l'insécurité lors de la marche, des troubles visuels.

Est-il possible d'améliorer l'état de l'enfant

Dans la plupart des cas, le traitement de la maladie n'a aucun sens. Toutes les procédures thérapeutiques sont utilisées pour soulager les symptômes. La pathologie est caractérisée par une gravité différente chez chaque enfant et entraînera tôt ou tard la mort du patient.

Dans une forme grave de la maladie, les enfants meurent dans les premiers mois après la naissance. Si les violations sont compatibles avec la vie, de graves difficultés surviennent avec le développement physiologique et psychologique du bébé. Avec l'aide du traitement, il est impossible d'éliminer le retard mental et les déficiences motrices, l'enfant ne pourra pas s'asseoir et se tenir debout. Le niveau d'intelligence est faible et il n'y a aucun moyen de le réparer..

Si l'hydropisie du cerveau progresse, un traitement chirurgical est effectué sous la forme d'un pontage du quatrième ventricule. Pendant l'opération, l'écoulement du liquide céphalo-rachidien est normalisé et la pression à l'intérieur du crâne diminue.

Si l'enfant a encore des pathologies rénales, des malformations cardiaques et d'autres maladies, un traitement approprié doit être prescrit.

Si la pathologie a été détectée pendant la période de portage de l'enfant, il est recommandé à la femme de procéder à une interruption artificielle de la grossesse.

Principales caractéristiques

La maladie est classée selon le principe du degré d'insuffisance du développement des structures cérébelleuses. Sur cette base, une forme complète et incomplète de la maladie est distinguée.

Les manifestations de la maladie chez les nouveau-nés et les enfants adultes sont différentes. Le spécialiste peut voir les premiers signes de l'échographie pendant la période prénatale, notamment:

  • La taille du quatrième ventricule qui ne correspond pas à la norme pour la grossesse - elle est considérablement augmentée.
  • Sous-développement du cervelet.
  • La présence dans la fosse crânienne d'une cavité remplie de fluide - kystes.

Ces signes donnent au médecin la base pour faire une hypothèse sur la présence de la maladie décrite. Le diagnostic est confirmé par une combinaison de manifestations internes et externes:

  • Le déséquilibre du crâne de l'enfant. La tête semble disproportionnée.
  • Craniotabes, dans lesquels les os du crâne plats s'amincissent dans les fontanelles, un ramollissement du tissu osseux se produit.
  • L'os occipital perd sa forme correcte.
  • Fontanelles agrandies.
  • Cri de faiblesse.
  • Hydrocéphalie - accumulation de liquide en raison d'une violation de son écoulement des ventricules du cerveau.
  • Mâchoires mal formées, concha nasale.
  • Nystagmus - mouvements oscillatoires involontaires des globes oculaires.
  • Contractions convulsives incontrôlées des muscles des bras et des jambes.
  • Syndactylie - fusion des phalanges numériques des membres supérieurs ou inférieurs.
  • Position courbée permanente des membres due à la tension du tissu musculaire (tétraparésie spastique).
  • Troubles du mouvement.
  • Comportement agité.

Chez les enfants à partir d'un an, la pathologie se manifeste par des épisodes de maux de tête, des nausées et des vomissements, de l'irritabilité, une altération de la coordination des mouvements, des problèmes de vision, un retard mental et un développement mental.

Souvent, la maladie s'accompagne de malformations cardiaques, de maladies rénales, d'une déviation du développement des os du visage.

Traitement

Si le patient n'a pas d'hydrocéphalie et qu'aucun médicament n'est nécessaire, seule une surveillance dynamique par un pédiatre, un neurologue, un neurochirurgien.

Le traitement des signes cliniques du syndrome de Walker est palliatif et vise uniquement à réduire les symptômes et, si possible, à ralentir le développement des troubles du liquide céphalorachidien. La maladie est incurable. Les patients reçoivent généralement un shunt ou subissent une ventriculostomie.

Prévisions

Malheureusement, dans la plupart des cas, le pronostic pour la vie est mauvais, malgré le fait que dans environ 50% des cas, les symptômes cliniques sont minimes. Ces patients nécessitent des soins et une attention spéciaux constants. Avec une clinique prononcée, un dysfonctionnement cérébral et une augmentation de l'hypertension entraînent la mort du patient.

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Étiologie et pathogenèse

Les causes du syndrome sont actuellement inconnues. Il existe plusieurs suggestions médicales concernant les facteurs étiologiques de la maladie. L'une des théories parle du sous-développement primaire des structures cérébrales, l'autre - de l'augmentation de la sécrétion de liquide céphalorachidien pendant l'embryogenèse. Toutes les autres hypothèses étiopathogénétiques sont moins populaires et peu plausibles..

La formation de la malformation Dandy-Walker est associée à la présence des pathologies suivantes:

  • Syringomyélie,
  • Manque de corps calleux,
  • Pathologie cérébelleuse,
  • Elargissement ou occlusion des canaux du liquide céphalo-rachidien,
  • Agrandissement anormal des ventricules du cerveau,
  • Kystes et tumeurs.

La compression des structures cérébrales entraîne un dysfonctionnement neurologique. Le crâne est agrandi dans le plan occipital et frontal. Au cours des deux premiers mois de la vie, la circonférence de la tête augmente le plus intensément. Chez les nouveau-nés, il y a une divergence de sutures sur le crâne et un amincissement de ses os.

Les facteurs contribuant au développement du syndrome comprennent l'impact négatif de l'environnement extérieur sur le corps d'une femme enceinte, ainsi que les maladies chroniques existantes. Les facteurs déclenchants les plus courants:

  1. Infection virale - virus de l'herpès, rubéole, rougeole, cytomégalovirus,
  2. Mauvaises habitudes,
  3. Dépendance,
  4. Diabète sucré et autres troubles métaboliques,
  5. Maladies auto-immunes,
  6. Rayonnement ionisant,
  7. Prendre des antibiotiques,
  8. Blessures intra-utérines.

Le plus dangereux de ces facteurs se situe au premier trimestre de la grossesse, lorsque se produit le développement actif du système nerveux central du fœtus. Dans tous les autres cas, la cause du syndrome devient une prédisposition héréditaire. S'il y a un syndrome chez l'un des parents, le risque de celui-ci chez l'enfant est très élevé.

Liens pathogénétiques de l'anomalie Dandy-Walker:

  • Violation du développement du tractus cérébrospinal,
  • Accumulation pathologique de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules du cerveau,
  • Compression du liquide céphalo-rachidien,
  • Hypertension intracrânienne,
  • Dommages aux noyaux des nerfs crâniens,
  • L'apparition des symptômes cliniques,
  • La formation dans le cerveau de cavités kystiques contenant du liquide céphalorachidien,
  • Agrandissement de la cavité,
  • Déformation du crâne,
  • Encore plus de compression des structures cérébrales,
  • Développement altéré du cerveau,
  • Perte de fonctionnalité d'organe.

Qu'arrive-t-il au cerveau atteint du syndrome du dandy walker

La version anatomiquement classique de la malformation de la fosse crânienne postérieure comprend:

  1. Syndrome hydrocéphalique de gravité variable;
  2. Cavité kystique à l'arrière du crâne avec un quatrième ventricule élargi du cerveau;
  3. Absence ou sous-développement du ver cérébelleux, sous-développement de ses hémisphères.

Le ver cérébelleux est une structure située entre ses moitiés et portant des fibres nerveuses conductrices. Avec l'anomalie de Dandy-Walker, elle peut être représentée par un petit espace ou un large espace entre les hémisphères de l'organe. Avec l'absence incomplète du ver, une expansion en forme de fente ne se forme que dans sa partie inférieure. Dans le contexte de la pathologie de ce département, les hémisphères cérébelleux sont également sous-développés.

Une composante obligatoire du syndrome est la cavité kystique à l'arrière du crâne, qui communique avec le système ventriculaire ou est fermée et provient du quatrième ventricule. L'excès de liquide céphalo-rachidien et le syndrome hydrocéphalique sont associés au sous-développement des ouvertures de cette partie du cerveau (Lyushka et Mazhandi), qui assurent l'écoulement des fluides. Avec une communication partielle du kyste ventriculaire avec l'espace sous-arachnoïdien, ce dernier sera appelé ouvert, sinon le kyste est considéré comme fermé.

Un kyste du quatrième ventricule cérébral peut s'ouvrir spontanément dans le troisième ventricule ou l'espace sous-arachnoïdien. Dans ce cas, les symptômes d'occlusion du liquide céphalo-rachidien sont quelque peu affaiblis. La gravité du syndrome hydrocéphalique est variable - d'une petite expansion du système ventriculaire à un degré élevé d'hydrocéphalie occlusale sans possibilité de circulation de liquide céphalo-rachidien.

De nombreux experts notent que la plupart des bébés atteints du syndrome de Dandy-Walker n'ont pas d'hydrocéphalie à la naissance, mais ils se forment et se développent progressivement au cours des premiers mois de la vie, donc le fait qu'il n'y ait pas de syndrome hydrocéphalique immédiatement après l'accouchement en présence d'une pathologie intra-utérine diagnostiquée n'est pas une raison pour reconsidération du diagnostic et des attentes déraisonnables associées à cette.

Dans plus de la moitié des cas de syndrome de Dandy-Walker chez l'enfant, en plus des anomalies structurelles décrites, d'autres anomalies cérébrales sont constatées - sous-développement ou absence du corps calleux, kystes cérébraux, sous-développement ou absence de circonvolutions, déplacement de la matière grise par rapport à sa localisation correcte, ce qui aggrave encore le cours et pathologie déjà sévère.

Selon l'IRM, plusieurs variétés de syndrome de Dandy-Walker ont été identifiées:

  • Le type d'anomalie classique est la fosse crânienne postérieure, le quatrième ventricule est kystiquement altéré, le ver cérébelleux est partiellement ou complètement sous-développé, ses hémisphères sont hypoplasiques et le contour est plus haut que la normale, le système ventriculaire ne communique pas avec l'espace sous-arachnoïdien, les kystes cérébraux et l'absence de corps calleux sont souvent observés, presque tous les patients ont une hydrocéphalie, probablement une compression de la tige. Le défaut se manifeste cliniquement dès la naissance et a un pronostic défavorable.
  • La variante Dandy-Walker - les signes morphologiques sont moins prononcés qu'avec la forme classique, la partie inférieure du ver cérébelleux est hypoplasique, les ventricules communiquent avec le kyste et le liquide céphalorachidien, fournissant un écoulement de liquide céphalorachidien, donc l'hydrocéphalie est rare. La fosse crânienne postérieure a des dimensions normales, les structures de la tige ne sont pas compressées.
  • Le kyste de poche de Blake est une expansion du système ventriculaire avec syndrome hydrocéphalique, le kyste est situé sous ou derrière le cervelet, le ver est relativement bien développé. Le quatrième ventricule est dilaté, mais ne communique pas avec le réservoir de liquide céphalo-rachidien occipital.
  • Mega cisterna magna - une variante de l'expansion focale de l'espace sous-arachnoïdien dans les parties postérieure et inférieure de la fosse postérieure du crâne avec une augmentation du volume de la citerne occipitale qui communique avec le quatrième ventricule et l'espace sous-arachnoïdien.

Identification de la maladie et diagnostic

Au premier stade, le médecin examine le patient pour établir un diagnostic correct et recueille une anamnèse. Cette procédure a lieu lorsque les manifestations de la maladie ne sont observées qu'après la naissance..

La deuxième étape implique un examen neurologique. Sur celui-ci, le médecin détecte de fréquents mouvements oculaires involontaires dans différentes directions (nystagmus) chez le patient, une fontanelle saillante est visible chez l'enfant. Le tonus musculaire peut être réduit et la tête a des dimensions inhabituelles pour un âge donné (elle est plus grande).

Une échographie vous permet d'identifier les signes de la maladie chez un enfant dans l'utérus. La méthode est également bonne aux derniers stades de la maladie, lorsqu'il devient nécessaire d'examiner le cœur pour détecter les défauts..

Une méthode fiable pour diagnostiquer avec un haut degré de précision est l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Grâce à l'étude, les éléments suivants sont révélés:

  • la présence de néoplasmes kystiques dans la fosse crânienne;
  • développement anormal du cervelet;
  • expansion du quatrième ventricule;
  • l'hydropisie du cerveau.

Parfois, pour compléter le tableau clinique, une consultation avec un généticien et un neurochirurgien est nécessaire.

Approches de traitement

Une récupération complète n'est pas possible. La thérapie vous permet d'augmenter l'espérance de vie et de prévenir le développement de complications de la maladie. Il comprend des méthodes conservatrices et des interventions chirurgicales..

Les opérations visent à rétablir l'écoulement du liquide céphalorachidien. À cette fin, les médecins effectuent un shunt - créent des voies supplémentaires pour le liquide céphalorachidien. L'intervention sur le quatrième ventricule du cerveau réduit également les signes d'hydrocéphalie. De plus, les opérations sont effectuées pour le cœur, les reins et d'autres organes internes.

La maladie peut être détectée chez le fœtus ou le nouveau-né

Les médicaments éliminent les principales manifestations de la maladie. La prévision globale ne change pas. En cas d'hypertonie musculaire sévère, des médicaments sont prescrits pour la réduire. De plus, le médecin peut prescrire d'autres médicaments:

  • hormones corticostéroïdes - réduisent la quantité de liquide céphalo-rachidien formé;
  • les médicaments qui dilatent les vaisseaux sanguins, réduisent la pression intracrânienne en améliorant l'écoulement du liquide céphalorachidien;
  • diurétiques;
  • les bêta-bloquants réduisent le gonflement du tissu nerveux et la pression intracrânienne.

Les moyens de la thérapie d'entretien comprennent:

  • analgésiques du groupe des médicaments non stéroïdiens qui réduisent la gravité de la douleur contre l'hypertension intracrânienne;
  • des agents d'acides aminés qui améliorent les processus métaboliques dans les cellules nerveuses et les protègent des dommages;
  • sédatifs utilisés pour augmenter l'excitabilité et l'hyperactivité de l'enfant.

Si le patient présente des lésions concomitantes des organes internes, le médecin sélectionne des fonds pour réduire ses symptômes.

En thérapie, des approches non médicamenteuses sont utilisées: massage thérapeutique et éducation physique, ainsi que les procédures de l'eau. Ces méthodes normalisent le tonus musculaire, soulagent les spasmes musculaires et réduisent la gravité de la douleur.

Symptômes de la maladie

Une maladie similaire dans le développement du bébé est déterminée lorsqu'une échographie est déjà effectuée au début de la grossesse. À savoir, tous les symptômes de cette maladie sont déjà visibles à la 20e semaine. La principale preuve de l'apparition d'une pathologie est toutes sortes d'indicateurs indiquant des dommages au cerveau: la formation kystique dans la fosse du crâne est clairement visible, le cervelet est peu développé et le 4ème ventricule est excessivement dilaté. De plus, les indicateurs échographiques sont plus prononcés à mesure que le fœtus se développe.

À l'avenir, on peut remarquer la formation de crevasses dans la région du palais dur et des lèvres, la formation anormale du système rénal et un défaut. Dans le cas où une échographie pour une raison quelconque n'a pas été effectuée chez une femme enceinte, les symptômes du syndrome peuvent être vus à l'œil nu après la naissance d'un nouveau-né. En raison de la pression intracrânienne élevée, un tel enfant est souvent très anxieux. Il développe une hydrocéphalie avec spasme musculaire et nystagmus. Parfois, les symptômes de l'hydrocéphalie peuvent être absents.

Au départ, vous pouvez remarquer la formation de tels symptômes:

  • Atrésie (envahissement excessif ou carence naturelle) des ouvertures de Magendie et Lushka;
  • Expansion dans les volumes de la fosse postérieure du crâne;
  • La mort des hémisphères cérébelleux;
  • L'apparition d'une formation kystique et d'une fistule;
  • Hydrocéphalie à différents stades.

Cette symptomatologie est clairement visible lors d'une échographie de l'enfant à naître. Pour cette raison, la recherche régulière et la livraison de tests par la future mère est importante.

Chez les enfants

Une telle maladie est considérée comme l'enfance. Cette maladie se manifeste rarement, ses symptômes sont perceptibles lorsque le fœtus est formé, lors d'une échographie. Si, pour une raison quelconque, l'examen n'a pas été fait, pour l'enfant cela est lourd de complications plutôt graves.

Par la suite, des symptômes cérébelleux notables apparaissent. Chez les enfants plus âgés, il y a un trouble de la coordination motrice, pour cette raison, ils ont du mal à se déplacer et à marcher (dans certaines situations, ils ne savent même pas comment). Le principal symptôme est un retard presque incurable dans le développement intellectuel. Vous pouvez remarquer le développement de problèmes concomitants: maladies des systèmes rénal et cardiaque, formation incorrecte des doigts, du visage et des mains, ainsi qu'une altération de la fonction visuelle.

Chez l'adulte

Cette maladie est une version clinique et anatomique de l'hydropisie irrégulière. La pathologie est caractérisée par des signes tels qu'une atrésie des trous dans le cerveau et une augmentation des volumes des 3e et 4e ventricules.

Bien que cette anomalie soit considérée comme naturelle, elle commence parfois à apparaître chez un enfant de quatre ans ou plus. Pendant longtemps, aucun signe de cette maladie n'apparaît. Dans certaines situations, la décompensation est déjà perceptible à l'école ou à l'adolescence. Dans de rares situations, les premiers indicateurs de la maladie peuvent apparaître chez un adulte.

Les principaux symptômes de cette maladie à l'âge adulte sont les suivants:

  • Augmentation progressive du volume de la tête;
  • Grave perturbation de la coordination motrice, apparition de mouvements imprécis et larges;
  • La formation de nystagmus, qui se manifeste dans le mouvement ciliaire d'un côté à l'autre;
  • La formation de crises convulsives fréquentes;
  • Tonus musculaire fortement augmenté (parfois une spasticité se manifeste). Les muscles sont constamment tendus.
  • L'infériorité intellectuelle se développe, se manifestant par l'incapacité à reconnaître les proches, la lecture difficile et la différence des lettres, l'incapacité d'écrire quoi que ce soit.

Traitement de malformation Dandy Walker

Chaque forme d'anomalie est caractérisée par un certain degré de gravité. Les nouveau-nés atteints d'une forme grave de la maladie n'ont pratiquement aucune chance de survie. Dans le cas où le défaut est compatible avec la vie du bébé, son développement mental est associé à de gros problèmes. Chaque parent, ayant entendu un tel diagnostic, doit être préparé au fait que son enfant restera pour toujours avec un faible niveau d'intelligence. Dans ce cas, aucune formation corrective ne peut aider. Il est presque impossible de donner une prévision précise, mais la probabilité de décès est extrêmement élevée..

De plus, traiter l'anomalie et espérer une guérison complète est presque inutile. Si l'hydropisie du cerveau s'intensifie, le médecin planifiera un traitement chirurgical. La réduction de la pression à l'intérieur du crâne est obtenue en shuntant le quatrième ventricule cérébral.

Toute thérapie effectuée après le diagnostic vise à combattre les symptômes. Les troubles du mouvement et le retard mental rendent les actions élémentaires indépendantes de l'enfant impossibles - le patient ne peut pas s'asseoir, se tenir debout et encore moins marcher.

Étant donné que l'anomalie s'accompagne de perturbations dans le travail d'autres organes, les mesures thérapeutiques devraient se concentrer sur d'éventuels problèmes cardiaques et rénaux. Les changements pathologiques du visage nécessitent également une attention particulière. Dans ce cas, vous ne pouvez pas vous passer d'une assistance médicale qualifiée.

Lorsqu'une anomalie est détectée chez un enfant dans l'utérus, une question difficile se pose aux parents: interrompre une grossesse ou accepter d'accoucher

Il est important de se rappeler qu'un enfant sera condamné à souffrir d'une maladie incurable toute sa vie.

La chirurgie est lourde de risques de complications, mais c'est le seul moyen de sauver le patient de l'augmentation des symptômes, de réduire le niveau de liquide accumulé dans les ventricules et de normaliser son écoulement. La chirurgie de pontage crée un canal artificiel à travers lequel l'excès de liquide céphalorachidien s'écoule dans la cavité abdominale ou thoracique..

Syndrome de Dandy Walker dans les signes adultes. Syndrome de Dandy Walker. Ce que c'est? Symptômes, causes et traitement des anomalies. Causes et caractéristiques du développement de la maladie

Le syndrome de Dandy-Walker est un trouble congénital du développement du système nerveux. Le principal symptôme est l'expansion kystique du quatrième ventricule. Sa structure anatomique creuse augmente de taille. Les ouvertures de Magandie et Luska subissent une occlusion. En raison de leur blocage, la circulation du liquide céphalo-rachidien est perturbée, ce qui entraîne des manifestations graves et parfois presque imperceptibles de l'hydrocéphalie.

Symptômes

Les médecins pensent que dans la plupart des situations, l'hydrocéphalie chez les enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker ne commence pas dès la naissance, mais après quelques mois. Dans de très rares cas, elle peut survenir à l'adolescence ou chez l'adulte.

Souvent, le syndrome est détecté par une hypoplasie ou l'absence du cervelet, une agénésie partielle ou complète de son ver. Le cervelet est chargé d'assurer la coordination des mouvements, par conséquent, ses défauts sont caractérisés par des violations d'orientation dans l'espace.

Identifié dans la petite enfance:

  1. Tremblement. Même pendant la petite enfance, les contractions musculaires sont assez visibles. Même dans un état calme, des mouvements vifs et tremblants sont observés.
  2. Incapacité à maintenir l'équilibre.
  3. Développement physique retardé. L'enfant doit s'asseoir seul, pas à 7-8 mois, mais au bout d'un an. A la capacité de se déplacer uniquement dans les marcheurs.
  4. Retard mental. Les enfants malades commencent à parler tard, à lire.
Dans la plupart des cas, les troubles dus aux anomalies cérébelleuses cessent de se manifester après l'âge de dix ans. Les signes négatifs peuvent disparaître complètement ou diminuer considérablement si vous effectuez un traitement et un développement compétents de l'enfant à temps.

Le syndrome de Dandy-Walker est parfois associé à d'autres anomalies graves affectant la tête d'une personne:

  1. L'agénésie du corps calleux est une absence partielle ou totale de plexus de fibres nerveuses reliant les endroits symétriques des hémisphères cérébraux. Parfois, elle provoque l'épilepsie. Souvent pas du tout manifesté.
  2. Encéphalocèle - hernie craniocérébrale. Un examen par IRM, TDM, examen endoscopique est nécessaire. Une hernie chirurgicale est réalisée.
  3. La polymycrogyrie est une malformation du cerveau, exprimée par un pliage excessif et une profondeur insuffisante pour les rainures pour l'emplacement normal des terminaisons nerveuses. Manifesté par un retard de développement. Un traitement de soutien est effectué: massage et thérapie par l'exercice.
  4. Agiria - sous-développement des convolutions du cortex cérébral.
  5. Hétérotopie de la matière grise - localisation atypique.
Parfois, d'autres maladies somatiques se mélangent:
  1. Les malformations cardiaques congénitales sont des défauts qui interrompent le flux sanguin dans les cercles de circulation ou à l'intérieur du cœur. Si un traitement radical est nécessaire, un traitement chirurgical est généralement utilisé..
  2. Maladie rénale polykystique - formations kystiques qui modifient la structure du parenchyme rénal.
  3. Polydactylie - écart par rapport au nombre anatomique standard de doigts sur les membres.
  4. Syndactylie - articulation unilatérale ou bilatérale des doigts ou des mains.
  5. Fente palatine - non-fermeture complète unilatérale ou bilatérale du palais ou de sa partie pendant le développement embryonnaire.
Chacun de ces symptômes ou maladies n'est pas nécessairement le signe d'une anomalie de Dandy Walker. Par exemple, l'hydrocéphalie se trouve chez 500 enfants, ce qui peut indiquer une autre maladie dangereuse. Une issue favorable est également possible lorsqu'une anomalie congénitale passera après un traitement approprié ou indépendamment.

Diagnostic précis

Que faire si le syndrome de Dandy Walker est détecté pendant la grossesse

Avec un diagnostic précis, en particulier avec une forme incomplète de la maladie, le syndrome de Dandy-Walker peut ne pas se manifester à vie. Il y a des gens qui ont accidentellement appris l'existence d'une maladie congénitale lorsqu'ils ont atteint l'âge adulte. Le syndrome ne s'est pas révélé et les médecins n'ont pas soupçonné sa présence.

Signes pouvant limiter la manifestation du syndrome chez le patient:

  1. La manifestation de l'hydrocéphalie à l'adolescence. Un traitement médical symptomatique peut être nécessaire..
  2. Un retard dans le développement de ses pairs depuis plusieurs mois. Avec la conduite constante des cours pour améliorer l'activité mentale, les exercices de gymnastique, l'ergothérapie, la différence est nivelée.
  3. Possibilité tardive de s'asseoir sans soutien.
  4. Mauvaise coordination des mouvements, qui doit être développée avec la massothérapie et la thérapie par l'exercice.
  5. Le regard n'est pas fixé pendant plusieurs mois après la naissance.
  6. Aucun symptôme.

Raisons et prévention

Le traitement est-il possible

L'essentiel est le développement constant de l'enfant, la foi en son potentiel et le manque de découragement. Les anomalies critiques peuvent être corrigées chirurgicalement ou médicalement. D'autres écarts peuvent être progressivement éliminés si l'enfant est intellectuellement développé.

Le syndrome de Dandy-Walker fait référence aux malformations congénitales du système nerveux. Elle entraîne des conséquences graves, s'accompagne d'un sous-développement du cerveau et d'une violation de la bonne circulation du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien).

Pour cette raison, le cerveau humain ne reçoit pas pleinement les nutriments nécessaires et ne peut pas remplir pleinement ses fonctions. Il est possible d'identifier le processus pathologique lors d'une échographie pendant la grossesse.

Le syndrome de Dandy Walker a été découvert par des scientifiques américains. Il est plus fréquent chez les patientes et se caractérise par un cervelet sous-développé, des conduits cérébrospinal altérés et la présence de néoplasmes dans la cavité crânienne.

Le cervelet est l'une des parties importantes du cerveau; il est situé dans sa partie occipitale. Grâce à son fonctionnement, une personne peut contrôler ses mouvements, réguler la tension et la relaxation des muscles musculaires. Avec la pathologie Dandy-Walker, les hémisphères cérébraux sont beaucoup moins que la normale, tout comme la partie médiane qui divise les deux hémisphères. Chez certains patients, le ver (séparation entre les hémisphères) est complètement absent.

Les conduits de liquide céphalo-rachidien relient les troisième, quatrième ventricules, la citerne cérébrale. Sur eux, il y a un mouvement de liquide céphalo-rachidien, qui transporte les nutriments nécessaires. Avec le syndrome de Dandy-Walker, ces voies du liquide céphalo-rachidien fusionnent ou sont complètement absentes.

En conséquence, l'enfant est diagnostiqué avec une hydrocéphalie, une forte augmentation de la taille du quatrième ventricule, une augmentation de la pression intracrânienne et la formation de liquide céphalorachidien. Ainsi, ce syndrome est considéré comme une pathologie très dangereuse, qui entraîne le développement de conséquences graves. Très souvent, les enfants atteints de ce diagnostic restent handicapés jusqu'à la fin de leur vie..

Les causes

À ce jour, il n'y a pas de données confirmées sur ce qui provoque le développement d'une telle maladie. Les scientifiques suggèrent que les causes de l'anomalie peuvent être des maladies infectieuses dont une femme a souffert pendant la période de gestation (rougeole, rubéole, etc.), l'ingestion de substances toxiques (alcool, nicotine, médicaments, etc.), un traumatisme intra-utérin ou des troubles génétiques dans le développement fœtal.

Très souvent, cette pathologie s'accompagne de violations dans le développement du système génito-urinaire.

La période la plus dangereuse est considérée comme le premier trimestre de la grossesse, donc une femme à ce moment doit surveiller attentivement sa santé. Souvent, cette pathologie se développe chez les patients diabétiques.

Symptômes de la maladie

La détection du syndrome de Walker est possible grâce à une échographie de routine à la 20e semaine de grossesse. Les principales caractéristiques comprennent:

  • réduction de la taille du cervelet;
  • une augmentation de la taille des troisième et quatrième ventricules du cerveau;
  • formation kystique dans la fosse occipitale du crâne.

Chez les nouveau-nés, des signes d'hydrocéphalie peuvent être observés: augmentation de la taille du crâne, douleur dans la tête, ataxie (mouvements non coordonnés), larmoiement sévère et irritabilité. De plus, il y a une forte pulsation de la fontanelle chez les nouveau-nés. Ils ont un retard de développement important par rapport à leurs pairs, ils ont une déficience motrice due à un cervelet sous-développé.

Chez les enfants plus âgés atteints d'anomalie Dandy Walker, des troubles somatiques se produisent: problèmes de développement du cœur et des reins, pathologies du visage et des membres inférieurs, déficience visuelle. Si une telle maladie est diagnostiquée à l'âge adulte et qu'aucun symptôme prononcé n'est observé, les symptômes suivants se produisent:

  • maux de tête sévères;
  • nausée et vomissements;
  • crampes
  • problèmes de coordination;
  • problèmes de développement (le patient parle mal, écrit, etc.).

La gravité des symptômes dépend du type de syndrome, qui est déterminé par le degré de sous-développement du cervelet (forme complète ou incomplète). Cela ne peut être déterminé qu'à l'aide de diagnostics instrumentaux..

Méthodes de diagnostic

Si la maladie de Dandy-Walker a commencé à apparaître après la naissance, le médecin devrait alors écouter les principales plaintes des patients (dans le cas des bébés, les plaintes des parents) et prescrire ces types d'études:

  • - neurosonographie, réalisée avant que la fontanelle de l'enfant ne traîne;
  • détermination du nystagmus (mouvement oculaire involontaire), de l'hypertonie musculaire et des proportions de tête chez un bébé (réalisée par un neurologue);
  • la tomodensitométrie est réalisée pour les patients à un âge plus avancé. Avec son aide, il est possible d'établir des anomalies exactes dans le développement de certaines parties du cerveau.

Parmi les études supplémentaires, une échographie du cœur et des organes du système génito-urinaire est prescrite. Aujourd'hui, l'imagerie par résonance magnétique reste une méthode populaire, qui permet d'identifier la présence d'éventuels kystes dans la fosse crânienne et le degré d'hydrophysialia.

Traitement

Après avoir reçu les résultats d'un examen approfondi, le médecin choisit un schéma thérapeutique efficace. Malheureusement, il est impossible d'influencer la cause du développement d'un tel syndrome. Dans la plupart des cas, un traitement symptomatique est effectué..

Pour réduire la pression intracrânienne et établir la circulation du liquide céphalo-rachidien, les médecins effectuent un shunt chirurgical du quatrième ventricule du cerveau.

Dans le syndrome sévère de Dandy-Walker, 99% des patients s'attendent à la mort. Si l'enfant a été diagnostiqué avec une pathologie modérée, le médecin décide d'un schéma thérapeutique efficace. Pour réduire l'hypertonie des muscles, un massage thérapeutique régulier et un ensemble de procédures physiothérapeutiques sont effectués. Cela aidera à réduire légèrement les signes d'hydrocéphalie..

Les enfants nés avec le syndrome de Dandy, dans la plupart des cas, ont un retard de développement important et sont constamment surveillés par un neurologue. Ils ont des problèmes de mouvements, beaucoup ne peuvent tout simplement pas bouger. Le retard mental ne peut pas être traité aujourd'hui; les enfants atteints d'anomalie Dandy Walker restent handicapés.

Dans le cadre d'une thérapie complexe, divers médicaments sont prescrits (diurétiques, neuroprotecteurs, antispasmodiques, etc.). Ils aident à faire face aux problèmes de fonctionnement du système génito-urinaire, etc. La posologie et la durée du traitement sont choisies par le médecin individuellement pour chaque patient.

Complications et pronostics possibles

Avec une forme congénitale du syndrome de Dandy-Walker, les enfants restent mentalement retardés et incapables de mener une vie pleine. Parmi les principales complications de la pathologie, des graves sont identifiées, une altération de la coordination des mouvements.

Au fil du temps, de nombreux patients nécessitent des opérations chirurgicales pour éliminer les défauts concomitants (pathologies maxillo-faciales, maladies cardiaques et autres organes). Le pronostic de ces patients n'est pas toujours positif..

L'identification du syndrome aux stades précoces permet un traitement efficace et autant que possible de débarrasser l'enfant des défauts existants causés par l'anomalie du dandy.

Souvent, lorsqu'une pathologie est détectée lors d'un diagnostic échographique pendant la grossesse, une femme se fait proposer un avortement. C'est un choix très difficile à faire pour les parents. Il convient de rappeler qu'un bébé né avec le syndrome de Walker dans 95% des cas reste invalide à vie et nécessite des soins particuliers.

La prévention

Il n'y a pas de mesures spécifiques pour la prévention de la maladie de Dandy-Walker. Il est conseillé aux femmes pendant la grossesse de surveiller leur santé, d'éviter de boire de l'alcool et du tabac.

Il convient de noter que chez les femmes toxicomanes, la probabilité d'avoir un enfant avec un tel écart est de 90% des cas. De plus, il est nécessaire d'éviter d'éventuelles maladies infectieuses, de subir en temps opportun des examens préventifs et de passer les tests nécessaires.

Le syndrome de Dandy-Walker n'est pas très courant. Il s'agit d'une maladie génétique congénitale, qui s'accompagne d'un sous-développement du cervelet et du liquide céphalo-rachidien. En conséquence, un patient avec un tel diagnostic ne peut pas se développer pleinement mentalement et physiquement. Il a des troubles de la coordination des mouvements, des habiletés motrices, etc. Souvent, la pathologie de Walker s'accompagne d'une hydrocéphalie de diverses formes. Un schéma thérapeutique efficace n'existe pas aujourd'hui. Les patients subissent un pontage chirurgical, ce qui permet de restaurer partiellement les fonctions du cervelet et de la circulation du liquide céphalo-rachidien.

La maladie est reconnue avant même la naissance du bébé et, en règle générale, s'accompagne d'une variété d'anomalies d'autres organes. Un enfant est né, il développe immédiatement une hydropisie cérébrale. L'apparition de l'anomalie Dandy-Walker chez l'enfant est précédée des facteurs suivants:

  • les maladies virales maternelles (en particulier au début de la grossesse);
  • troubles métaboliques (par exemple diabète sucré);
  • consommation d'alcool, tabagisme, consommation de drogues.

Manifestation de la maladie

La découverte et l'étude détaillée de la malformation de Dandy-Walker au siècle dernier ont permis de distinguer la triade caractéristique de cette pathologie. Il comprend les symptômes suivants: absence de ver (ou son développement partiel), néoplasmes du ventricule de type kystique, déviation de la norme anatomique de la fosse crânienne postérieure (vers le haut). Les sinus remontent, ce qui est un autre symptôme. Le cervelet change également sa position normale..

Des voies sous-développées pour le mouvement du liquide céphalo-rachidien conduisent à la formation d'hydrocéphalie. Le pourcentage est élevé - près de 90% des patients ressentent une gêne due à l'accumulation de liquide céphalorachidien dans le système ventriculaire.

Symptômes caractéristiques

Le syndrome est reconnu vers le 5ème mois de grossesse en raison de l'échographie. L'étude montre la présence de kystes dans la fosse crânienne, le sous-développement du cervelet, une augmentation excessive des volumes du quatrième ventricule. Avec le développement du fœtus, ces signes deviennent plus distincts.

Plus tard, un développement anormal des reins, une fusion des doigts des extrémités supérieure et inférieure (complète) se produit, des fentes se forment dans le palais et la lèvre. Si l'échographie n'a pas été effectuée pendant la grossesse, immédiatement après la naissance du bébé, tous ces symptômes peuvent être facilement détectés.

Les crampes musculaires et le nystagmus se font sentir en raison de l'augmentation de la pression intracrânienne (ICP). Pour cette raison, le nouveau-né se comporte extrêmement agité. Dans la pratique, des cas ont été enregistrés en l'absence de signes prononcés d'hydrocéphalie.

Manifestation de la maladie

Lors d'une échographie planifiée chez une femme enceinte, des signes caractéristiques d'un développement fœtal défectueux sont révélés. L'anomalie Dandy-Walker affirme:

  • infestation ou absence complète d'ouvertures de Magendie et Lyushka;
  • paramètres inadéquats de la fosse crânienne;
  • atrophie des hémisphères cérébelleux;
  • kystes;
  • hydrocéphalie.

La maladie est considérée comme congénitale, bien qu'il existe de rares cas où les symptômes apparaissent après le début de quatre ans. Dans la pratique médicale, il existe des cas isolés où le syndrome de Dandy-Walker se manifeste pour la première fois chez un adulte. Le patient présente des crampes musculaires sévères, une mauvaise coordination, une protrusion de la tête, une infériorité mentale se développe.

Formes du trouble et des complications

Si nous parlons des variétés de la maladie, alors ses deux formes sont notées - complète et incomplète. Avec la forme complète, le ver cérébelleux est complètement absent, la forme incomplète est caractérisée par un sous-développement partiel du cervelet.

Le syndrome de Dandy-Walker (anomalie, malformation) est une malformation assez grave du système nerveux, qui consiste en un sous-développement de certaines voies d'écoulement du liquide céphalorachidien (ouvertures de Lyushka et Magandie) le long du système ventriculaire du cerveau. En conséquence, des élargissements kystiques du système ventriculaire, de l'hydrocéphalie, un développement insuffisant du cervelet peuvent se développer.

Cette maladie tire son nom de Walter Edward Dandy et Earl Walker, deux neurochirurgiens qui ont indépendamment décrit cette anomalie du développement dans la première moitié du XXe siècle (1921, 1944, respectivement).

Informations pour les médecins. Le syndrome Dandy-Walker de la CIM 10 est codé dans la rubrique des anomalies du développement sous le code Q03.1 (atrésie des ouvertures de Magandie et Lyushka). Dans la partie syndromique du diagnostic, la présence et la sévérité des manifestations peuvent être indiquées.

Les causes

Les raisons du développement de toutes les anomalies congénitales du développement sont les infections probables que la mère a subies pendant la grossesse (rougeole, rubéole, etc.), l'utilisation de substances toxiques pendant la grossesse (nicotine, alcool, drogues), les traumatismes intra-utérins et les troubles génétiques. Ce syndrome est souvent associé à des défauts du système génito-urinaire.

Symptômes

Chez les enfants: les symptômes se développent, en règle générale, avec un chevauchement prononcé des ouvertures de Magendie et de Lyushka. L'hydrocéphalie se développe et ses symptômes caractéristiques - maux de tête, ataxie, l'enfant crie souvent pendant une longue période, peuvent manquer les jouets. De plus, la pulsation de la fontanelle et, dans les cas extrêmes, une augmentation générale de la taille du crâne en raison de sa partie cérébrale peuvent faire attention à eux-mêmes. Un retard mental, une déficience motrice due au sous-développement du cervelet peuvent également survenir..

Chez l'adulte: En l'absence de manifestations dans l'enfance, c'est relativement facile. Cependant, un développement lent mais régulier de l'hydrocéphalie n'est pas exclu. Ensuite, des maux de tête, des étourdissements et éventuellement des dommages aux nerfs crâniens se développeront..

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome de Dandy-Walker au stade actuel de développement des méthodes de recherche en neuroimagerie ne présente pas de grande difficulté. Une myélographie IRM ou MSCT est réalisée à l'aide d'un agent de contraste, qui est administré par ponction du liquide céphalorachidien..


Une IRM permet même un diagnostic intra-utérin pendant la grossesse si une échographie de dépistage révèle une hypertrophie du crâne cérébral fœtal.

Traitement et pronostic vital

Avec de petites manifestations du syndrome, une thérapie symptomatique est utilisée. Ils ont recours à l'aide de diurétiques spéciaux - diacarba, triampur. En plus de la lutte contre l'hydrocéphalie, ils sont traités avec des médicaments neuroprotecteurs, des médicaments pour les vertiges (en particulier la bétahistine).

Un état évolutif sévère est une indication d'une intervention neurochirurgicale. Il existe de nombreuses options pour les opérations, l'objectif de la plupart d'entre elles est de fournir de nouvelles façons d'écoulement du liquide céphalo-rachidien. La chirurgie de pontage est souvent effectuée avec la cavité abdominale, les oreillettes et l'environnement externe..

Le pronostic pour la vie et la capacité de travailler avec le syndrome de Dandy-Walker dans la plupart des cas est favorable.

Le signe principal de la malformation classique de Dandy Walker est l'agénésie complète ou partielle du ver et une grande malformation kystique dans la fosse postérieure, correspondant à l'expansion diverticulaire du quatrième ventricule extrêmement élargi. L'hydrocéphalie est souvent absente chez les nourrissons et les jeunes enfants, et parfois jusqu'à la puberté tardive. Habituellement, il y a une extension notable de la fosse postérieure et une élévation de la confluence des sinus et des sinus latéraux, passant le long des os pariétaux au lieu des écailles de l'os occipital.

Différentes définitions du syndrome de Dandy-Walker incluent un spectre d'anomalies de la fosse postérieure, différentes en termes de caractéristiques et de résultats cliniques et d'imagerie. Ces anomalies comprennent une variante du syndrome de Dandy-Walker (Sarnat et Alcala, 1980), dans lequel une partie du ver cérébelleux est présente et la fosse postérieure n'est pas agrandie, cas associés à d'autres malformations du système nerveux périphérique ou central. Certains auteurs (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) indiquent des critères plus stricts:
1) grandes tailles moyennes du kyste de la fosse postérieure, communiquant largement avec le quatrième ventricule;
2) un petit ver cérébelleux tourné et élevé avec des sillons pathologiques;
3) Tentorium déplacé vers le haut;
4) fosse postérieure étendue;
5) déplacé des hémisphères antérieur et latéral, mais vraisemblablement normaux;
6) tronc cérébral normal.

Conformément à la définition récente utilisée dans les articles du site, les malformations somatiques combinées ne sont pas caractéristiques. Les malformations concomitantes du système nerveux central comprennent la migration pathologique dans l'olivier inférieur, l'agénésie du corps calleux chez 7 à 15% des patients (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) et la céphalocèle occipitale 17% (Hirsch et al., 1984). Les malformations périphériques sont présentes dans une proportion très variable de cas, en fonction des critères diagnostiques utilisés et de l'origine des cas. Dans un certain nombre de cas diagnostiqués avant la naissance, la fréquence des malformations qui l'accompagnent peut être élevée. Il s'agit notamment de malformations périphériques, telles que fente labiale et palatine, anomalies cardiaques, anomalies des voies urinaires et dysmorphisme facial mineur (Has et al., 2004).

Échographie prénatale à la semaine 33.
L'absence du ver cérébelleux et l'expansion marquée de la fosse crânienne postérieure sont clairement visibles (côté gauche de la figure).

Le syndrome de Dandy-Walker, au sens strict, n'est qu'une maladie familiale rare, bien qu'il existe de rares cas de développement de cette maladie chez les frères et sœurs. La grande majorité des cas sont sporadiques. Des anomalies chromosomiques, y compris une suppression partielle du chromosome 13q, ont été signalées dans plusieurs cas (Murray et al., 1985, Bordarier et Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Récemment, dans plusieurs cas de syndrome de Dandy-Walker, une délétion intermédiaire a été trouvée sur le chromosome 3q2, couvrant les gènes ZIC2 et ZIC4, qui seraient responsables de malformations (Grinberg et al, 2004).

La principale manifestation clinique du syndrome de Dandy-Walker est l'hydrocéphalie. Étant donné que l'hydrocéphalie devient généralement perceptible à la fin de la première année de vie, dans 75% des cas, le diagnostic est posé après l'âge de trois mois et rarement le premier anniversaire. La tête peut être allongée dans la direction antéropostérieure avec une nuque en saillie, ce qui peut suggérer la possibilité d'une anomalie. Il est à noter qu'il n'y a aucun symptôme cérébelleux ni altération de la posture. Un certain degré de retard mental est noté dans 30 à 50% des cas, ce qui est une indication de neuroimagerie.

La visualisation a une image caractéristique. Dans tous les cas, il existe d'énormes grappes qui, dans la moitié des cas, se sont propagées à travers l'ouverture tentoriale dans la citerne trijumeau et / ou vers le bas à travers la grande ouverture occipitale. Cela se manifeste par une expansion significative du quatrième ventricule. Les hémisphères sont petits mais normaux. Le ver cérébelleux est souvent réduit et déplacé, pressé contre le bâtard. Les sections sagittales vous permettent de mieux voir les restes du ver, qui sont déplacés vers le haut sur le contour du cervelet et tournés vers l'avant. Selon Klein et al. (2003), la plupart des patients n'ont que deux fentes de vers et trois lobes; ces patients n'ont pas de malformations combinées et leur niveau de développement reste presque toujours dans la plage normale. Dans le plus petit groupe, le ver est mal développé et n'a qu'une seule fente ou aucune. Dans ces cas, des anomalies concomitantes et un retard plus ou moins important dans le développement mental sont toujours présents..

Le diagnostic différentiel des malformations est simple dans les cas typiques. Dans la mégacisterne, une grande poche rétrocérébelleuse (correspondant à la poche de Blake) communique avec le quatrième ventricule, mais le ver cérébelleux est plein. Différencier une variante du syndrome de Dandy-Walker d'un réservoir agrandi de magna ou d'un kyste arachnoïdien rétrocérébelleux présente certaines difficultés (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). Sous diverses formes, le ver peut être atrophique, mais contient tous les lobules et est pressé par le tronc. Dans les cas avec une mégacisterne, le ver est essentiellement normal et le quatrième ventricule est différent d'un kyste. Dans les cas de Dandy-Walker, le ver peut être anormal, atrophié, incomplet ou même absent, le quatrième ventricule est difficile à distinguer du kyste et la position antérieure du plexus vasculaire est déplacée vers la paroi supérieure du kyste, ce qui est un signe de diagnostic important (Nelson et al., 2004). Le libelle du cervelet est déplacé vers le haut, son encoche est visible sur le pariétal, et non sur l'os occipital, conduisant à une expansion significative de la fosse postérieure.

Le diagnostic prénatal est relativement simple de la 18e à la 20e semaine.

Ci-dessus: IRM en projection sagittale: gros kystes de la fosse crânienne postérieure, déplaçant le tronc cérébral vers l'avant avec l'hydrocéphalie.
Il convient de noter le développement accru de l'arrière du crâne.
L'agénésie partielle du corps calleux est combinée avec la distribution de rayonnement des sillons des parties internes des hémisphères.
En bas: projection axiale du crâne d'un autre enfant, sur laquelle l'absence du ver cérébelleux et la communication du quatrième ventricule avec un kyste.

Le résultat pour les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker est relativement défavorable lors de l'utilisation des critères habituels. Les taux de mortalité dans 144 cas examinés par Hirsch et al. (1984), représentaient 27% et seulement environ la moitié des survivants avaient un QI normal. Au contraire, le résultat est favorable lors de l'application de paramètres stricts Klein et al. (2003) si la chirurgie de l'hydrocéphalie est réalisée tôt (Parisi et Dobyns, 2003). Le pronostic génétique est bon, avec des rechutes dans 1 à 5% des cas. Cela contraste avec le pronostic plus sévère des formes atypiques et / ou associées. Bien qu'un réservoir agrandi agrandi soit généralement considéré comme un changement bénin, Bodensteiner et al. (1988) ont constaté que 62% des patients atteints de magna megacistern avaient une pathologie neurologique, estimant que cela pouvait faire partie d'une malformation complexe. Les cas de syndrome de la fosse postérieure de type Dandy-Walker associés à des hémangiomes faciaux ou autres et à des anomalies cardiaques et vasculaires sont de diverses formes (syndromes PHACE / PHACES ou syndrome Pascal-Castroviejo II) (Metry et al., 2001).

Le traitement consiste à contourner l'hydrocéphalie, et non à ouvrir le quatrième ventricule kystique. Certains chirurgiens conseillent d'installer un shunt dans le quatrième ventricule, mais cette opinion n'est pas unanime. Après le shunt des ventricules latéraux, un shunt supplémentaire du quatrième ventricule peut être nécessaire. La chirurgie endoscopique peut donner de bons résultats (Mohanty et al., 2006).

Le mécanisme du syndrome de Dandy-Walker suggérait précédemment une atrésie des ouvertures de Magendie et Lyushka. Cependant, cette atrésie n'est ni un signe permanent ni un signe caractéristique. Actuellement, ce syndrome est associé à un arrêt du développement du mésencéphale avec préservation de la région membranaire antérieure du quatrième ventricule du fœtus. Cette structure disparaît normalement avant l'ouverture du trou. L'anomalie semble apparaître avant le troisième mois de grossesse (Friede, 1989). Une atrésie complète de l'ouverture du quatrième ventricule est rarement observée à l'extérieur du complexe de Dandy-Walker (Amacher et Page, 1971). Cela provoque la formation d'hydrocéphalie, qui a commencé chez l'un de mes patients et était plus visible dans le quatrième ventricule que dans d'autres parties du système ventriculaire. Un examen microscopique de la membrane recouvrant le quatrième ventricule a révélé un tissu glial tapissé à l'intérieur de l'épendymome (Friede, 1989). Cette membrane gliale permet de distinguer l'atrésie des trous de la fibrose de la citerne basale, suivie de l'hydrocéphalie. Origine de la membrane inconnue.

Il Est Important D'Être Conscient De Vascularite