À quoi sert le dépistage de la grossesse?

Tout dépistage est divisé en nombre de trimestres, car pendant chaque période de gestation, la future mère doit subir les études prévues.

Les dépistages sont divisés en tests doubles, triples et trimestriels, démontrant certaines anomalies hormonales pendant toutes les périodes de grossesse..

L'objectif principal du dépistage est la séparation des catégories de risque dans le développement de malformations congénitales chez le fœtus: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du développement du tube neural. Selon les indicateurs de l'échographie et les résultats d'un test sanguin prélevé dans une veine, le total est calculé.

Naturellement, lors du traitement des informations, les informations personnelles d'une femme sont prises en compte (de l'âge, du poids, des mauvaises habitudes à l'utilisation de médicaments hormonaux pendant la grossesse).

Quels tests de dépistage faut-il faire pendant la grossesse??

L'échographie doit étudier - l'épaisseur de l'espace du col (TBP). Son coefficient, s'il dépasse 2-2,5 cm, indique la présence possible du syndrome de Down chez un enfant.

La TVP est mesurée avec un âge gestationnel strictement limité - de 11 à 14 semaines, plus précisément - jusqu'à 12 semaines. Plus tard, le fœtus grandit et les indicateurs TBP perdent leur contenu informationnel..

Au cours du premier trimestre, du sang est donné aux hormones b-hCG et PAPP-A.

Le deuxième dépistage (16-18 semaines) n'inclut pas l'échographie - les indications sont tirées du premier. Et le sang doit être donné à l'hormone b-hCG, à la protéine AFP alpha et à l'œstriol - c'est-à-dire le «triple test».

Résultats du dépistage

Les résultats doivent attendre environ trois semaines. Les indicateurs des analyses ne sont pas exprimés en chiffres, mais en MoM, ce qui signifie la multiplicité en médecine. La médiane est la moyenne d'un marqueur donné. Selon la norme, le MoM doit être compris entre 0,5 et 2,0. Si, sur la base de l'analyse, un écart par rapport à la norme est détecté, il existe alors une certaine pathologie dans le développement du fœtus.

Une augmentation de l'hCG peut indiquer de telles anomalies: anomalies chromosomiques du développement, grossesse multiple, conflit Rh. Réduction du nombre d'hCG sur la grossesse extra-utérine, la menace de fausse couche, la grossesse non en développement. Une augmentation et une diminution de l'AFP indiquent des anomalies chromosomiques probables.
La quantité et la combinaison des écarts dans les proportions d'hormones peuvent également indiquer la présence de pathologies. Supposons qu'avec le syndrome de Down, l'indicateur AFP soit sous-estimé, tandis que l'hCG - au contraire, est surestimé. Un signe distinctif d'un tube neural non fermé est un niveau accru de protéine alpha (AFP) et un degré plus faible de l'hormone chorionique gonadotrophine hCG. Dans le syndrome d'Edwards, les hormones testées sont réduites..

S'il y a un risque élevé

À haut risque, une femme est référée pour consultation avec un généticien. Ici, vous devez prendre une décision très importante dans la vie. Les malformations signalées par les résultats de vos mesures ne sont pas traitables. Ici, vous recevrez des informations selon lesquelles vous aurez très probablement un enfant «pas si».

Le généticien étudiera vos indicateurs, des informations sur votre pedigree, précisera si un traitement hormonal (Utrozhestan, Duphaston) a été utilisé pour préserver la grossesse et avertira certainement qu'il n'y a aucun moyen de savoir avec une précision à cent pour cent si le bébé a des pathologies autres que des méthodes invasives. Ces méthodes ne sont pas tout à fait inoffensives: une biopsie chorionique, une amniocentèse (prise de liquide amniotique par une ponction dans l'estomac), une cordocentèse (ponction du cordon ombilical du fœtus). Il existe un certain risque dans les études invasives.

Malheureusement, à ce jour, les projections contiennent peu d'informations. La fiabilité et la fausseté des études non invasives sont plutôt élevées. Certains médecins discutent généralement de la pertinence de ces procédures.

Premier dépistage pendant la grossesse

Au cours des trois premiers mois de la grossesse, absolument toutes les femmes subissent cette procédure indolore.

Le premier dépistage pendant la grossesse permet de reconnaître les pathologies dans le développement du fœtus. Il s'agit d'échographies et d'analyses sanguines. Pour le diagnostic, toutes les données personnelles de la femme sont prises en compte (à partir de l'âge, du poids, de la présence de maladies chroniques aux mauvaises habitudes). Ils prélèvent du sang dans sa veine et font une échographie.

Dates du premier dépistage de grossesse

Toutes ces actions sont réalisées à 10-13 semaines de gestation. Malgré un temps si court, ils aident à identifier les anomalies génétiques et chromosomiques chez le fœtus.

Toutes les conclusions sur le développement de l'enfant à naître sont tirées en fonction des résultats de la quantité de recherches et d'analyses. Si le diagnostic a identifié une forte probabilité d'anomalies dans la formation du bébé, la femme est envoyée pour amniocentose et BVH.

  • Femmes de plus de 35 ans.
  • Les futures mères qui ont eu des enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres anomalies génétiques dans la famille.
  • Femmes enceintes ayant eu des bébés présentant des anomalies ou ayant fait des fausses couches dans le passé.

De plus, le dépistage est obligatoire pour les femmes qui ont eu des maladies virales au cours du premier trimestre et qui ont pris des médicaments contre-indiqués pour le traitement..

Étape de préparation pour la première projection

La préparation du premier dépistage a lieu dans une clinique prénatale sous la direction d'un gynécologue.

  1. Essayez de faire un test sanguin et une échographie en une journée et dans le même laboratoire.
  2. Faire un test sanguin à jeun, s'abstenir de rapports sexuels, pour exclure la possibilité de distorsion des résultats.
  3. Pesez avant d'aller à la clinique - cela est nécessaire pour remplir le formulaire.
  4. Avant la procédure, ne buvez pas d'eau, au moins pas plus de 100 ml.

Comment se déroule le premier processus de sélection

La première étape est biochimique. Il s'agit d'un processus de test sanguin. Sa tâche consiste à déterminer des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, les défauts de formation du cerveau et de la moelle épinière chez le fœtus..

Les résultats d'un test sanguin au premier dépistage ne fournissent pas de données fiables pour le diagnostic, mais fournissent une occasion pour des études supplémentaires.

La deuxième étape est une échographie des trois premiers mois de gestation. Il détermine le développement des organes internes et l'emplacement des membres. De plus, des mesures du corps de l’enfant sont effectuées et comparées aux normes pertinentes. Ce dépistage examine l'emplacement et la structure du placenta, l'os nasal du fœtus. Habituellement, à cette période, il est observé chez 98% des enfants.

Normes de premier dépistage pendant la grossesse

De plus, le premier dépistage détermine une grossesse multiple si tous les indicateurs sont au-dessus de la norme.

  • Si les résultats des tests sont supérieurs à la normale, le risque de syndrome de Down chez l'enfant à naître est élevé. S'ils sont inférieurs à la normale, le syndrome d'Edwards est possible..
  • La norme PAPP-A est un autre coefficient du premier dépistage pendant la grossesse. Il s'agit de la protéine plasmatique A, dont le niveau augmente tout au long de la grossesse, et si cela ne se produit pas, l'enfant à naître est prédisposé aux maladies.
  • Dans le cas où le PAPP-A est inférieur à la normale, le risque de développer des anomalies et des pathologies chez l'enfant est élevé. S'il est au-dessus de la norme, mais que le reste des résultats de la recherche ne s'écarte pas de la norme, ne vous inquiétez pas.

La norme au premier dépistage permet à la mère de déchiffrer indépendamment les résultats de l'analyse. Connaissant leurs normes, une femme enceinte sera en mesure de déterminer les risques de développement de pathologies et de maladies de l'enfant à naître.

Pour calculer les indicateurs, il est nécessaire d'utiliser le coefficient MoM, qui indique les écarts par rapport à la moyenne. Le processus de calcul prend des valeurs corrigées qui tiennent compte des caractéristiques du corps féminin.

Si vous avez des doutes sur les résultats du dépistage, répétez-le en refaisant les mêmes tests sanguins et échographies dans un autre laboratoire. Cela peut être fait avant la 13e semaine de grossesse..

Deuxième dépistage pendant la grossesse

Le dépistage permet de déterminer les groupes à risque de complications ainsi que les anomalies congénitales du fœtus pendant la gestation.

Un dépistage répété est effectué au cours du deuxième trimestre, bien que 16 à 17 semaines soient considérées comme les plus efficaces..

Dates d'un deuxième dépistage de grossesse

Une étude approfondie secondaire est réalisée pour déterminer la probabilité d'anomalies fœtales dans les chromosomes: à l'heure actuelle, leur probabilité est assez élevée.

Le deuxième dépistage est de trois types:

  1. échographie (détection d'anomalies par échographie),
  2. biochimique (numération sanguine),
  3. combinés lorsque les deux premiers s'appliquent.

L'échographie est généralement effectuée lors d'un test de dépistage à la fin du deuxième trimestre et consiste en une analyse de sang pour divers signes. Dans le même temps, les résultats d'une étude échographique, réalisée précédemment, sont pris en compte. Le système d'opérations séquentielles au cours de ce complexe d'études est le suivant: après un don de sang et une échographie, une femme remplit un questionnaire indiquant des données personnelles, qui déterminera la durée de la grossesse et la probabilité de développer des défauts. En tenant compte de l'âge gestationnel, des tests sont effectués. Après cela, les informations obtenues pour le calcul des risques sont traitées par un programme informatique. Cependant, même le résultat obtenu ne peut être considéré comme le diagnostic final, une garantie à 100% de la présence du risque, s'il est établi. Pour obtenir des informations plus précises et détaillées, la femme enceinte est envoyée pour passer des tests supplémentaires et consulte un généticien.

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est un test sanguin biochimique de la future mère selon certains tests.

Plus précisément, le soi-disant "triple test", qui étudie le degré de protéines et d'hormones, telles que la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) dans le sang, l'alpha-foetoprotéine (AFP), l'estrol libre. Le test devient «quadruple» lorsque cet ensemble d'études secondaires implique également de prendre du sang pour le niveau d'inhibine A.

L'étude de la concentration de ces hormones et protéines dans le sang permet de juger avec une forte probabilité de la possibilité de formation du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards, des anomalies du tube neural chez un enfant.

Les résultats de l'ensemble répété d'études peuvent être un indicateur indirect de l'état défectueux de la formation de l'enfant et des exacerbations de la grossesse. Par exemple, un degré hCG anormal indique des anomalies dans les chromosomes, le risque de gestose ou la présence de diabète chez la femme enceinte.

Une baisse des taux d'hCG peut indiquer des violations du placenta.

Une élévation ou une diminution du sérum sanguin d'une AFP enceinte et de l'inhibine A sont un signe d'un trouble de la formation naturelle du bébé et de probables anomalies congénitales - défauts du tube neural ouvert, éventuellement syndrome de Down ou syndrome d'Edwards. Si l'alpha-foetoprotéine augmente brusquement, le fœtus peut mourir. Avec une modification du niveau d'estriol femelle sans hormone stéroïdienne, des violations de l'activité du système fœtoplacentaire peuvent être autorisées: sa carence suggère les anomalies probables de l'enfant.

Dans le cas où les résultats d'une série répétée d'études se sont révélés défavorables, il ne faut pas s'inquiéter à l'avance. Ils ne parlent que des risques présumés de déviations; il n'y a pas de diagnostic définitif. Dans le cas où au moins la seule composante du dépistage secondaire ne rentre pas dans la norme, une étude complémentaire est nécessaire. Certains facteurs peuvent affecter les performances d'une étude de dépistage: fécondation in vitro, poids de la femme, diabète sucré, mauvaises habitudes, comme le tabagisme.

Dépistage de la fiabilité 1 trimestre

Dépistage au 1er trimestre: c'est quoi?

Le dépistage au premier trimestre est un examen complet visant à évaluer le taux de développement intra-utérin d'un bébé en comparant les indicateurs d'un âge gestationnel spécifique. À ce stade, la probabilité d'anomalies congénitales, y compris le syndrome de Down, est déterminée. Le dépistage au premier trimestre comprend deux procédures: une analyse sanguine biochimique et une échographie.

Chimie sanguine

En utilisant la biochimie, vous pouvez déterminer le niveau d'hormones qui affectent le développement d'anomalies génétiques:

1. B-hCG - est produite dès le début de la grossesse, à partir de 9 semaines, l'indicateur commence à décliner. La norme est de 50 000 à 55 000. mIU / ml.

2. PAPP-A est une protéine plasmatique A. L'indicateur naturel est de 0,79 à 6,00 mU / l. lors du dépistage du premier trimestre.

La procédure est réalisée de 11 à 13 semaines. Une femme donne du sang veineux le matin à jeun. Parmi les contre-indications: signes de grossesse multiple, problèmes de poids, diabète. La biochimie est obligatoire pour les femmes de plus de 35 ans, présentant des anomalies génétiques dans la famille, des fausses couches ou des maladies infectieuses dans le passé.

Examen échographique

L'échographie est une méthode de diagnostic sûre et informative. Il vous permet de localiser l'emplacement du fœtus, son physique, la taille conforme à la norme, et également d'identifier la position correcte des membres de l'enfant à naître.

Selon les résultats de la première échographie, le médecin:

· Détermine la date de conception et ajuste également l'âge gestationnel;

· Établit ou réfute la présence de pathologies congénitales;

· Évalue la probabilité d'une grossesse anormale.

L'échographie est réalisée de deux manières: par voie transvaginale (le capteur est inséré dans le vagin) ou par voie abdominale (le capteur est entraîné par l'estomac). Optimal pour effectuer la procédure à 12 semaines de gestation.

Pourquoi les parents ont peur du syndrome de Down?

Le syndrome de Down est un syndrome génétique courant. Normalement, un ensemble de chromosomes chez l'homme contient 23 paires. Avec une anomalie génétique, une mutation du chromosome 21 conduit à une trisomie - la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. La pathologie a été diagnostiquée pour la première fois en 1866 par John Down. À l'heure actuelle, la probabilité de développer le syndrome est de 1 enfant sur 700.

Pourquoi le syndrome de Down peut ne pas être vu à l'échographie?

Il est impossible de faire un diagnostic précis du syndrome de Down en utilisant des ultrasons. Selon les résultats de la procédure, un spécialiste évalue l'état du fœtus selon les paramètres suivants:

1. Pli de cou épaissi. Normalement, elle est de 1,6 à 1,7 mm. Une épaisseur de 3 mm indique la probabilité d'anomalies chromosomiques.

2. KTP (longueur fœtale). L'indicateur normal varie de 43 à 65 mm (pour une période de 12-13 semaines).

A l'étape suivante, des calculs sont effectués, le risque d'anomalies génétiques est recherché. La probabilité au-dessus de 1: 360 est élevée - cependant, ce n'est pas un diagnostic, mais une hypothèse.

Que faire en cas de risque élevé de syndrome de Down?

Selon les statistiques, 70% des femmes portant un enfant atteint de trisomie 21 sont à risque. Dans ce cas, la femme est invitée à subir un examen complémentaire au centre de génétique médicale. Le spécialiste prescrit un certain nombre de tests et l'amniocentèse est pratiquée comme diagnostic invasif..

Caractéristiques des diagnostics invasifs

L'amniocentèse est une analyse du liquide amniotique. La procédure est réalisée en perçant l'abdomen dans la zone germinale. Son résultat est un échantillon de liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales.

L'amniocentèse est réalisée en utilisant l'une des deux méthodes suivantes:

1. La méthode de la main libre. Une sonde à ultrasons aide à éviter les risques - un spécialiste effectue une ponction à la place de l'absence du placenta.

2. La méthode de l'adaptateur de ponction. Dans ce cas, la sonde à ultrasons fixe l'aiguille, après quoi le chemin le long duquel elle ira est déterminé.

La procédure dure de 5 à 10 minutes. De nombreux parents refusent de le subir - dans 1% des cas, le test provoque une fausse couche. Cependant, à haut risque de pathologie génétique, l'amniocentèse est une procédure nécessaire.

Diagnostic non invasif comme alternative au dépistage

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué par un test prénatal non invasif (NIPT). Le NIPT implique l'analyse de l'état de l'ADN fœtal dans le sang d'une femme enceinte. S'il existe une probabilité d'anomalies génétiques chez le fœtus, le patient est invité à confirmer le diagnostic à l'aide d'une procédure invasive. En cas de résultats négatifs, le besoin de vérification disparaît.
Les procédures non invasives sont populaires en Europe et aux États-Unis depuis plus de 10 ans. Aux Pays-Bas, par exemple, le NIPT est utilisé comme dépistage primaire..

Qu'est-ce que le dépistage prénatal: pourquoi est-il nécessaire

La grossesse n'est pas seulement l'une des étapes les plus heureuses de la vie d'une femme, mais aussi, probablement, la plus excitante. La future maman veut être sûre que son enfant se développe correctement, il est en bonne santé et très bientôt un membre à part entière de la société va naître. Afin de gagner cette confiance, une femme subit des examens pendant les 40 semaines de la conception à l'accouchement. L'un de ces examens complets est le dépistage prénatal..

Qu'est-ce que le dépistage prénatal

La procédure d'examen elle-même est un ensemble de mesures médicales. L'objectif principal de l'étude est la détection de pathologies et d'éventuelles malformations du fœtus. Il va en trois étapes.

Depuis 2010, le test prénatal est devenu une procédure gratuite et abordable pour toutes les femmes en Russie.

Surtout ne négligez pas le premier dépistage pour les femmes à risque.

Un test s'affiche si:

  • patient de plus de 35 ans;
  • il y a des antécédents d'accouchement se terminant par la naissance d'un enfant ayant des troubles du développement;
  • dans la famille du bébé à naître, il y a des cas d'anomalies chromosomiques;
  • a souffert d'une maladie infectieuse au début de la grossesse;
  • antécédents de grossesse, se terminant par la mort fœtale du fœtus.

L'examen prénatal est une procédure facultative. Le patient a le droit de le refuser.

La future mère décide personnellement si elle est prête à découvrir les risques possibles ou non..

Premier dépistage prénatal

Le premier dépistage - à 12 semaines du jour de la dernière menstruation.

Une légère déviation est également acceptable - une semaine dans un sens ou dans l'autre ne jouera pas un rôle spécial.

Après 13 semaines, le premier dépistage ne sera pas justifié, les résultats seront déjà non informatifs.

La réalisation d'un examen prénatal standard implique deux procédures:

Les deux procédures d'examen sont mieux effectuées en 1-2 jours..

Des facteurs supplémentaires peuvent affecter les résultats d'un examen prénatal:

  • stress;
  • manger la veille d'une abondance d'aliments épicés, gras et frits;
  • fumeur.

Les données des études menées peuvent, avec un certain degré de confiance, parler de la possibilité d'avoir un bébé avec les anomalies suivantes:

  • Syndrome de Down;
  • triploïdie;
  • Syndrome de Patau;
  • Syndrome d'Edwards;
  • trouble du développement du tube neural.

Ces maladies ne menacent pas la vie de l'enfant. Mais il est né avec de graves troubles du développement et des vices incurables actuels..

Les résultats obtenus ne permettent pas de poser un diagnostic. Ils ne peuvent donner lieu à un examen plus approfondi de la femme et du fœtus que pour réfuter ou confirmer le diagnostic.

Examen échographique du fœtus

  • Le dépistage du premier trimestre est prescrit de 11 à 13 semaines de grossesse. Son objectif principal est d'évaluer le débit sanguin veineux, d'évaluer la qualité du développement du système nerveux fœtal. Déterminez l'os nasal formé et mesurez l'épaisseur de la zone du col. Selon ces indicateurs, la santé de l'enfant à naître est évaluée, une conclusion est faite sur le développement anormal possible du fœtus.
  • Une étude du trimestre II est recommandée pendant 21-24 semaines. Le but est de déterminer la présence possible d'anomalies anatomiques des organes internes vitaux. Ces défauts ne peuvent pas être guéris après la naissance du bébé. L'enfant n'est pas viable. La décision concernant le traitement intra-utérin est prise par la femme enceinte après consultation du médecin procédant à la grossesse.
  • L'échographie au début du troisième trimestre révélera des pathologies qui peuvent être traitées chirurgicalement dans les premiers mois de la vie.

L'étude des marqueurs biochimiques

Il convient de savoir avant de passer au dépistage biochimique que cette étude est réalisée le matin à jeun. Il est permis de boire de l'eau en toute quantité.

Lors du premier test de dépistage, un type d'hormone hCG ainsi que la protéine A-plasma (PAPP-A) sont évalués par analyse en laboratoire..

La précision du moment de la conception est ici importante. La norme de l'hormone hCG change chaque jour où le fœtus se développe.

Le résultat du filtrage peut être erroné en raison d'un délai incorrect.

Un test biochimique du deuxième trimestre est prescrit simultanément avec une échographie.

Trois facteurs sont évalués:

  • hCG total;
  • alpha-foetoprotéine - une protéine spéciale produite dans le foie fœtal;
  • estriol.

Que disent les résultats du dépistage

Des programmes informatiques spécialement conçus sont utilisés pour analyser le test..

L'évaluation du programme est basée non seulement sur les résultats des examens de laboratoire et d'échographie.

Un rôle important est joué par d'autres facteurs:

  • l'âge de la future mère;
  • poids;
  • la présence de mauvaises habitudes;
  • l'âge gestationnel établi;
  • la présence d'enfants ayant des anomalies génétiques dans le passé;
  • une liste des médicaments utilisés pendant la grossesse;
  • histoire de la maladie.

Sur la base de ces données, le programme évalue le risque individuel d'avoir un bébé avec des anomalies génétiques, des malformations.

Après une analyse du risque individuel, une décision est prise sur la nécessité d'un test invasif.

Ce test n'est pas sans danger pour le fœtus. Il pourrait faire face à une fausse couche. Dans ce cas, le risque est évalué individuellement..

Cela ne vaut la peine de le faire que si les parents du bébé à naître sont prêts à interrompre la grossesse lorsqu'ils reçoivent une réponse négative.

Sinon, le tenir ne peut que nuire à maman et à bébé.

Comment évaluer indépendamment les résultats d'un test de dépistage

La partie la plus excitante du dépistage consiste à déchiffrer les résultats..

Lors de l'évaluation du test vous-même, il est important de comprendre que les niveaux critiques des indicateurs de risque sont indiqués sous forme de ratio.

Par exemple, si la conclusion indique que le risque que le bébé à naître soit atteint du syndrome d'Edwards est de 1: 520.

Cela signifie qu'avec des données d'entrée absolument identiques, une femme sur 520 donnera naissance à un enfant atteint de cette maladie..

Cependant, ne négligez pas complètement l'examen..

Si le risque est élevé (risque élevé - un indicateur inférieur à 1: 380), il convient de discuter de la nécessité de tests invasifs avec votre médecin..

Il ne sera pas superflu de présenter un rapport sur un test de dépistage génétique.

Méthodes de dépistage invasives

Amniocentèse

Tenu jusqu'à 18 semaines. À l'aide d'une machine à ultrasons, le médecin détermine la position de l'enfant en ce moment et insère une fine aiguille à travers la paroi de l'abdomen de la mère dans le liquide amniotique.

À l'aide d'une seringue, une petite quantité de liquide amniotique est prélevée. C'est ce fluide qui est étudié en laboratoire..

Liquide amniotique - liquide amniotique contenant des particules de la peau du fœtus.

L'amniocentèse n'est pas en mesure de déterminer toutes les anomalies congénitales possibles, mais en même temps, elle révèle:

  • Syndrome de Down;
  • fibrose kystique;
  • dystrophie musculaire;
  • anomalies du tube neural.

Le risque de fausse couche au cours de cette procédure est assez important. Une grossesse sur trois cent se termine par une fausse couche.

Le résultat sera prêt dans 2 semaines..

Biopsie chorionique

Nommé jusqu'à 13 semaines.

Les villosités choriales situées sur le placenta à l'endroit où il se fixe à l'utérus sont envoyées pour analyse.

La procédure est similaire à l'amniocentèse. Le matériel est pris avec une seringue à aiguille fine.

Cette méthode comporte moins de risques pour la grossesse, mais elle n'est pas si informative..

En particulier, une biopsie chorionique ne détecte pas de défauts du tube neural foetal. Mais les résultats peuvent être obtenus plus tôt - en une semaine.

Cordocentèse

Elle est réalisée après la 19e semaine de grossesse. La méthode de conduite est similaire aux deux précédentes.

La différence est que le sang prélevé sur le cordon ombilical du fœtus est examiné.

La méthode est assez risquée. La probabilité d'une fausse couche est de 1%.

N'oubliez pas que la décision d'utiliser des méthodes de diagnostic invasives est prise personnellement par la future mère de l'enfant.

En cas de résultat de test négatif, la possibilité d'interrompre une grossesse pour des raisons médicales n'est discutée qu'avec le consentement volontaire d'une femme.

En tout état de cause, le diagnostic de dépistage, pour lequel il ne serait pas réalisé d'un point de vue médical, donne aux parents le droit de prendre une décision éclairée quant à la préservation d'une grossesse pathologique.

Dépistage au 1er trimestre - transcription des résultats. Dépistage sanguin biochimique et échographie d'une femme enceinte

Qu'est-ce que le dépistage?

Pour les femmes qui attendent un bébé, le ministère de la Santé recommande qu'elles subissent un examen au premier trimestre afin d'identifier les anomalies de la croissance fœtale précoce. Le dépistage périnatal ne semble pas menacer la mère avec le bébé. Le prix de la recherche est abordable, vous ne devez donc pas risquer la vie du futur bébé. Le dépistage de la grossesse permet d'identifier:

  • pathologies génétiques;
  • signes indirects de violations;
  • malformations fœtales.

Assurez-vous de faire un dépistage pendant la grossesse au cours du premier trimestre de toutes les personnes à risque. Ce sont des femmes qui ont:

  • père de l'enfant qui reçoit des radiations;
  • catégorie d'âge de plus de 35 ans;
  • menace d'avortement;
  • maladies héréditaires;
  • risque professionnel;
  • les enfants nés avec des pathologies;
  • grossesse gelée précédente, fausses couches;
  • relation familiale avec le père de l'enfant;
  • toxicomanie, alcoolisme.

Caractéristiques

En règle générale, le dépistage au cours du premier trimestre se déroule en trois étapes. Le premier d'entre eux - préparatoire - comprend une enquête sur les plaintes et l'examen d'un obstétricien-gynécologue. Le spécialiste recueille l'histoire vitale et héréditaire de la femme, calcule la date de conception. Pour la fiabilité des résultats du dépistage, le médecin doit connaître l'âge exact de la patiente, ses maladies chroniques, les pathologies endocriniennes, la présence de FIV.
Sans faute, le médecin découvre si la famille a des maladies héréditaires. Le spécialiste se renseignera également sur le déroulement des grossesses précédentes - la présence de fausses couches, la naissance d'un enfant présentant des anomalies congénitales, etc. Le dépistage génétique est montré aux femmes enceintes ayant des antécédents héréditaires.

Après avoir consulté un médecin, une femme est référée pour une échographie et une analyse biochimique. Dans différentes cliniques, la séquence de leur mise en œuvre est différente.

Parfois, les deux tests sont effectués le même jour. Le plus souvent, cela se produit si l'échographie est effectuée par voie transvaginale, car une grande quantité d'eau doit être consommée avant l'examen échographique transabdominal. Cela peut fausser les résultats du premier dépistage des hormones placentaires..

Parfois, une étude est réalisée en deux étapes. Le premier jour, une femme subit une échographie, sur laquelle la date de conception est calculée. Les valeurs obtenues sont nécessaires pour décoder les résultats du test biochimique, car la quantité d'hormones change chaque jour.

Moins souvent, les premières femmes donnent du sang pour un test biochimique. Avec les résultats, la future mère passe à une échographie, où la période de gestation est à nouveau calculée.

Premier dépistage pendant la grossesse

Il est important d'effectuer un test de dépistage pour la première fois si le prix du problème est la vie du bébé à naître. Que peut-on révéler lors de l'examen? Le dépistage au premier trimestre est capable de détecter:

  • défauts du système nerveux central;
  • maladies génétiques - Edwards, syndromes de Down;
  • la présence d'une hernie ombilicale;
  • croissance lente des os squelettiques;
  • altération de la formation du cerveau;
  • augmentation ou ralentissement du rythme cardiaque;
  • une artère du cordon ombilical (il doit y en avoir deux).

Commentaires

Ekaterina, 28 ans, le problème est dans notre maison. Mon mari, un militaire, a reçu une dose supplémentaire de rayonnement. Je suis tombée enceinte et je ne pensais pas que ce ne serait pas vain pour l'enfant. Le médecin m'a demandé de faire une étude de dépistage. Je ne dirai pas que le prix est petit, mais pour nous c'était important d'avoir un bébé en bonne santé. Il s'est avéré que les résultats sont normaux. Le fils est né fort.

Margarita, 37 ans Si longtemps que la grossesse souhaitée n'est pas venue, je fais tout ce qui m'est prescrit, seulement pour que le bébé ait tout comme il se doit. Le dépistage à 12 semaines de gestation n'a pas fait exception. J'ai trouvé une clinique où l'étude se fera à un prix abordable. Comme j'étais content quand, en conséquence, il n'y avait pas de divergence avec la norme.

Angélique, 36 ans J'étais très paniquée quand j'ai été envoyée pour un examen pour déterminer les défauts du fœtus. Qu'est-ce qui ne va pas chez moi comment tout se passera, n'est-ce pas dangereux? Il s'est avéré - à mon âge, cela doit être fait. La vérification est simple - échographie, biochimie sanguine et à peu de frais. Préfère obéir aux médecins.

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Ce qu'ils regardent lors de la première projection

Les dépistages pendant la grossesse sont un élément important du calme de la mère et de sa confiance dans le bon développement du bébé. Des paramètres fœtaux importants sont mesurés lors du premier examen échographique:

  • taille entre les tubercules pariétaux;
  • TVP - épaisseur globale de l'espace du col;
  • Taille KTR - du coccyx à l'os de la couronne;
  • longueur osseuse - avant-bras, cuisse, bas de jambe, épaule;
  • taille de coeur
  • Circonférence de la tête;
  • tailles des navires;
  • la distance entre les os frontaux et occipitaux;
  • rythme cardiaque.
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  • Examen clinique 2019 - Quels médecins et tests d'examen: diagnostic de santé

Pourquoi c'est important

Il n'y a pas si longtemps, seules les femmes à risque étaient invitées au premier dépistage. Et ce ne sont pas seulement des patients qui ont des problèmes pour porter un bébé - fausses couches, naissances précoces, embryons congelés, mais qui sont aussi en étroite parenté avec le conjoint.

À risque également:

  • les enfants de parents dont les anomalies génétiques sont présentes ou le premier bébé est né avec de telles anomalies;
  • malade au moment de la grossesse des pathologies de nature virale ou bactériologique;
  • prendre des médicaments contre-indiqués pendant la grossesse.

Mais aujourd'hui, le premier dépistage est montré à toutes les femmes qui veulent devenir maman.

Si vous avez des questions sur la première étude, assurez-vous de lire le livre A.A. Strelnikova, A.G. Circoncis, E.V. Shaydakova "Dépistage et prévention des maladies actuelles".

Ici, vous découvrirez quelles sont les normes de dépistage, qui peuvent varier selon l'âge des patients. Ce livre sera utile non seulement pour les gens ordinaires, mais aussi pour les obstétriciens-gynécologues débutants et autres spécialisations dont les activités, d'une manière ou d'une autre, sont associées au dépistage.

Préparation au dépistage 1 trimestre

Un examen échographique ne nécessite pas de préparation si l'examen est effectué par le vagin. Lors de la vérification à travers la paroi abdominale, vous devez remplir la vessie avec trois verres d'eau 1,5 heure avant de commencer. Comment se préparer au dépistage pour le premier trimestre, son deuxième composant - un test sanguin? Pour obtenir un résultat objectif, il vous faut:

  • deux jours avant de ne pas manger de fruits de mer, noix, chocolat, aliments fumés et frits;
  • ne buvez rien le matin de la journée;
  • jeûne.

Dois-je suivre un régime?

La préparation du premier dépistage, y compris le prélèvement sanguin, permet de respecter les recommandations nutritionnelles. Un régime alimentaire avant le premier dépistage est nécessaire pour exclure les faux résultats d'un test sanguin.

Chaque patient doit arrêter complètement l'utilisation d'une journée:

  • viandes grasses;
  • produits semi-finis;
  • desserts à base de margarine;
  • plats à haute teneur en matières grasses;
  • Chocolat
  • Fruit de mer;
  • oeufs de poule.

L'utilisation de produits conduisant à une formation excessive de gaz, de plats contenant des épices ou des assaisonnements est limitée.

Afin d'obtenir les résultats d'analyse les plus précis, le régime alimentaire d'une femme doit contenir de la viande maigre bouillie, de l'huile végétale, des céréales, des légumes bouillis et crus.

Il est conseillé aux femmes ayant une tendance aux réactions allergiques de restreindre les aliments qui peuvent déclencher une exacerbation du processus. Ceux-ci inclus:

  • agrumes;
  • légumes et fruits de couleur rouge et jaune;
  • protéine d'oeuf de poule;
  • des noisettes.

Le non-respect de ces recommandations peut entraîner la nécessité de recherches supplémentaires coûteuses et moins accessibles. Par conséquent, la préparation du premier dépistage doit être effectuée à l'avance par le médecin de la clinique prénatale, dans laquelle le patient est observé.

Comment faire le premier dépistage pendant la grossesse

Voulant exclure les défauts, pour déterminer les incohérences dans le développement du fœtus, les femmes du premier trimestre sont envoyées pour examen. Après avoir déchiffré les résultats, les avoir comparés aux normes, ils prennent une décision. Avec de mauvaises performances, l'interruption de grossesse est possible. Comment se passe le dépistage au premier trimestre? L'étude comprend deux étapes:

  • examen échographique, dans lequel des mesures du fœtus sont effectuées, les caractéristiques de son activité vitale, l'état de l'utérus sont établis;
  • analyse biochimique du sang maternel, détection de l'absence de défauts chromosomiques.

Conséquences et causes des écarts

Les informations obtenues sont soumises à une analyse informatique, qui détermine la probabilité d'un bébé avec une pathologie du génome. Le risque de pathologie a trois degrés: faible, seuil, élevé.

L'indicateur 1: 100 est considéré comme ayant une probabilité élevée, ce qui signifie qu'une femme sur cent avec de tels indicateurs donnera naissance à un bébé présentant des anomalies du développement. Dans ce cas, la famille décide dans quelle mesure les résultats d'un examen invasif augmentent le risque d'avortement.

Les valeurs seuils déterminent le risque de la maladie dans la gamme de 1: 100 à 1: 350. Un tel cas nécessite la consultation d'un généticien pour spécifier le risque.

La grande majorité des femmes enceintes ont des indicateurs supérieurs à 1: 350, ce qui est un indicateur favorable pour le bébé et la mère.


Si les résultats défavorables de la biochimie sanguine confirment le diagnostic d'anomalies génomiques dans le développement du fœtus, la femme se voit proposer une interruption médicale de grossesse.

Consulter un généticien qualifié qui recommande un examen invasif (prélèvement de villosités choriales).

La procédure présente un faible risque d'avortement, établissant une pathologie fœtale à 13 semaines.

La confirmation des malformations nécessite une décision spécifique. Avec l'accord de la patiente, l'interruption de grossesse est réalisée pour une période de 14 à 16 semaines. Des résultats différents de la norme sont observés pour un certain nombre de raisons:

  • ECO;
  • obésité, faible poids de la mère;
  • grossesse multiple;
  • antécédents de diabète;
  • Amniocentèse (examen du liquide amniotique) moins de 2 semaines avant le dépistage;
  • l'état psycho-émotionnel négatif du patient peut affecter les résultats.

Premier dépistage pendant la grossesse - normal

Après l'étude, les spécialistes comparent les indicateurs résultants avec les normes. Un point important est la dépendance de ces valeurs par rapport à l'âge gestationnel correct: à quelle semaine exacte le contrôle est effectué. Les normes de dépistage pour le premier trimestre des résultats de l'échographie sont:

  • taille coccygienne-pariétale - 34-75 mm;
  • présente, non mesurée à une période de 11, 12 semaines, l'os nasal, en outre, la valeur dépasse 3 millimètres;
  • fréquence cardiaque - 147-178 battements par minute;
  • la taille entre les os pariétaux est de 13 à 28 mm;
  • l'épaisseur de l'espace du col est dans la zone de 0,8 à 2,7 mm.

Les hémoanalyses biochimiques ont leurs propres normes. Ils sont influencés par la semaine de l'étude. Après avoir obtenu les résultats, à l'aide de l'ordinateur, le coefficient MoM est calculé, montrant les écarts du développement fœtal. Les paramètres sont proportionnels au terme:

  • bêta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • le coefficient de MoM calculé est de 0,51 à 2,5;
  • PAPP-A - 046-8.53 miel / ml.
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Dépistage par ultrasons 1 trimestre

L'examen principal de cette période est l'échographie. Selon ses résultats (par crainte de défauts chromosomiques), des tests sanguins sont prescrits. Une échographie de dépistage du 1er trimestre vérifie le fœtus, en plus de mesurer les paramètres:

  • structure et symétrie du cerveau;
  • circulation sanguine du canal veineux;
  • la présence d'une hernie ombilicale;
  • position de l'estomac, du cœur;
  • le nombre de vaisseaux du cordon ombilical.

Au cours d'une étude de dépistage, des mesures et un suivi de l'état de la femme enceinte sont effectués. Les indicateurs parleront des menaces pesant sur le développement du fœtus. Un ton utérin surestimé peut provoquer un avortement spontané. Lors d'une échographie, une femme détermine:

  • emplacement, épaisseur du placenta;
  • ton utérin;
  • la quantité de liquide amniotique;
  • photo du pharynx cervical.

Criblage biochimique

Si des anomalies sont détectées à l'échographie, des tests sanguins sont prescrits pour clarifier la menace des pathologies chromosomiques. Les résultats sont interreliés avec le timing déterminé avec précision par échographie. Pour l'analyse, du sérum de sang veineux maternel est prélevé. Sur la base des résultats, le risque d'anomalies est calculé. L'hémotest détermine 2 paramètres qui sont comparés au standard:

  • sous-unité bêta hCG gratuite;
  • protéine plasmatique A - PAPP-A.

Pathologie

Le dépistage au 1er trimestre évite d'éventuelles complications lors de l'accouchement et permet de prédire de manière fiable la naissance d'un enfant atteint de troubles chromosomiques.

Les diagnostics échographiques révèlent des défauts du génome:

  1. Maladie de Down. L'épaisseur des plis de la zone du col dépasse la norme. Les palpitations sont plus rapides, l'os nasal est raccourci, l'écart entre les yeux augmente.
  2. Anomalies dans le développement du tube neural. Le groupe d'anomalies chromosomiques sévères comprend la division, la non-fermeture de la colonne vertébrale, des anomalies de la colonne vertébrale et du tissu cérébral.
  3. Localisation des organes abdominaux dans une formation herniaire sur la paroi abdominale (omphalocèle).
  4. Syndrome de Patau. Le complexe de symptômes comprend une augmentation de la fréquence des contractions du cœur, un sous-développement du système squelettique, une omphalocèle, une pathologie du cerveau, une augmentation de la vessie. L'enfant vit rarement jusqu'à 12 mois.
  5. Syndrome d'Edwards. Réduire la fréquence des contractions cardiaques, la présence d'une artère ombilicale (normale - 2), l'omphalocèle, les os nasaux ne sont pas visibles. Les bébés meurent au cours de l'année.
  6. Triploïdie. Elle s'accompagne de multiples anomalies cérébrales. Diminution du rythme cardiaque, omphalocèle, augmentation du bassin rénal.
  7. Maladie de Lange. Le risque d'origine génomique de l'anomalie atteint 25%. Le développement de l'enfant s'accompagne d'un retard mental progressif.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Perturbation métabolique héréditaire. Elle s'accompagne de défauts mentaux, d'autisme, de troubles neurologiques, de pathologies cranio-faciales..
  9. Maladie de Turner. Augmentation du rythme cardiaque, retard de croissance intra-utérin.

Refusant le dépistage échographique, la future mère et le futur père doivent être conscients de la responsabilité de l'enfant à naître. La nouvelle de l'absence de probabilité d'anomalies chromosomiques fœtales permet à une femme de profiter de l'attente de la maternité sans soucis.

Dépistage au 1er trimestre - transcription des résultats

Des spécialistes utilisant le traitement informatique après la recherche font la transcription de l'étude. Les résultats du dépistage pour le premier trimestre dépendent de la semaine au cours de laquelle ils sont effectués, ils ont des indicateurs différents. Lors de l'échographie:

  • déterminer la présence et la taille de l'os nasal - plus de 3 millimètres;
  • mesurer l'épaisseur de l'espace du col - un indicateur accru indique la probabilité de pathologie.

L'interprétation des résultats de la biochimie sanguine est également associée à la semaine au cours de laquelle:

  • indicateurs de bêta-hCG en dessous de la norme - la probabilité d'une grossesse extra-utérine, d'une grossesse manquée, d'une fausse couche;
  • les résultats sont élevés - une toxicose, la présence de plusieurs fruits, des tumeurs, le syndrome de Down sont possibles;
  • Les valeurs de PAPP-A sont plus que normales - la menace d'interruption, une grossesse gelée;
  • les données sont sous-estimées - syndrome de Down probable, Edwards, fausse couche.

Quelles pathologies peuvent être détectées après le premier dépistage?

Il arrive qu'en cours de division cellulaire, un dysfonctionnement se produise. Ce phénomène est appelé aneuploïdie en science..

Si l'indicateur de l'épaisseur de l'espace du col ne correspond pas à la norme et la dépasse, cela indique la présence d'anomalies chromosomiques:

  1. La trisomie est une variante de l'aneuploïdie, c'est-à-dire un changement du caryotype, dans lequel il y a un troisième chromosome supplémentaire dans la cellule humaine au lieu de l'ensemble diploïde normal. En d'autres termes, l'enfant hérite de ses parents un chromosome supplémentaire de 13, 18 ou 21, qui, à son tour, entraîne des anomalies génétiques qui entravent le développement physique et mental normal. Il y a 3 chromosomes au lieu de deux:
      la trisomie 13, une maladie connue sous le nom de syndrome de Patau, caractérisée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules humaines;
  2. trisomie pour 21 chromosomes, connue de tous sous le nom de syndrome de Down, une maladie génétique humaine dans laquelle un caryotype (c'est-à-dire un ensemble complet de chromosomes) est présenté au lieu de 46 chromosomes au 47e. Selon les statistiques, le syndrome de Down est la maladie la plus courante en raison de la présence de 21 chromosomes;
  3. la trisomie du chromosome 18 est une maladie chromosomique. Le syndrome d'Edwards (le deuxième nom de cette maladie) se caractérise par une multiplicité de malformations incompatibles avec la vie.
  4. La monosomie est une variante d'aneuploïdie dans laquelle l'un des chromosomes appariés qui est normalement inhérent à cette espèce est absent dans l'ensemble chromosomique des cellules du corps. Monosomie des chromosomes X, une maladie génomique, du nom des scientifiques qui l'ont découverte, le syndrome de Shereshevsky-Turner.
  5. Écarts non spécifiques:
      anomalies du tube neural, par exemple, malformations vertébrales (méningomyélocèle et méningocèle) ou hernie craniocérébrale (encéphalocèle). La prise d'acide folique pendant la planification de la grossesse et tout au long du premier trimestre a réduit à plusieurs reprises l'incidence des pathologies du tube neural fœtal;
  6. Syndrome de Corne de Lange - une anomalie dans laquelle de multiples malformations sont corrigées, entraînant à la fois des anomalies physiques et un retard mental;
  7. la triploïdie est une malformation génétique dans laquelle une défaillance se produit dans l'ensemble chromosomique, en règle générale, le fœtus ne survit pas en présence d'une telle pathologie;
  8. omphalocèle - hernie embryonnaire ou ombilicale, pathologie de la paroi abdominale antérieure, dans laquelle certains organes (foie, intestins et autres) se développent dans le sac herniaire en dehors de la cavité abdominale;
  9. Syndrome de Smith-Opitz - un trouble génétique qui affecte les processus métaboliques, ce qui conduit par la suite au développement de nombreuses pathologies graves, par exemple l'autisme ou le retard mental.

Les enfants nés avec des syndromes d'Edwards, comme dans le cas du syndrome de Patau, ne vivent généralement pas un an, contrairement à ceux qui n'ont pas de chance de naître avec le syndrome de Down. Ces personnes peuvent vivre jusqu'à un âge très avancé. Cependant, une telle vie peut être plutôt appelée existence, car en dehors des parents qui s'en occupent, ces personnes ne peuvent pas exister en raison du sous-développement du cerveau.

Afin d'exclure de telles anomalies, les femmes enceintes, en particulier celles à risque, doivent subir un examen de dépistage. Les chercheurs soutiennent que le développement d'anomalies génétiques dépend directement de l'âge de la femme enceinte. Plus la femme est jeune, moins il est probable que son enfant présente des anomalies.

Que faire si le résultat de l'étude est décevant

Si le programme de calcul des risques donne le résultat de la possibilité de lésions fœtales inférieur à un acceptable: 380, alors il est urgent de contacter un généticien et de subir un examen supplémentaire pour clarifier le diagnostic. Afin de poser un diagnostic final, la future mère devra subir l'une des procédures invasives. Si le diagnostic d'anomalie génétique a été confirmé, les médecins proposeront d'interrompre la grossesse. Ils ne peuvent pas forcer une femme à faire ça. La future mère a le droit de sauver la vie de son enfant. La décision ne dépend que de la femme portant la vie future..

Vidéo: l'obstétricien-gynécologue E. Berezovskaya sur quoi faire avec un mauvais résultat

Prix ​​pour dépistage 1 trimestre

Des études de dépistage sont menées dans des cliniques périnatales, des centres médicaux. Certains d'entre eux ont des sites où vous pouvez commander et acheter les examens requis dans les catalogues de la boutique en ligne (souvent à prix réduit). Il s'agit notamment d'un double test pendant la grossesse, l'échographie. Combien coûte un dépistage au 1er trimestre? Le prix déclaré est dû au niveau de l'institution, de l'équipement et de l'expérience du personnel. La répartition de la valeur en roubles est la suivante:

  • Échographie - 1600-5000;
  • test sanguin double - 1400-3100.

Nous étudions le sang

Quand fait le dépistage biochimique? Presque en même temps que l'échographie. Il ne peut tout simplement pas y avoir l'un sans l'autre, car les deux études complètent les données et donnent une image complète de l'état de la femme et de l'enfant. Le sang veineux est prélevé pour analyse..

J'ai déjà dit qu'un spécialiste s'intéresse à deux paramètres:

  1. niveau de hCG, sa concentration indiquera le moment de la "situation intéressante";
  2. le niveau de protéine plasmatique A, cette protéine est produite par le placenta et racontera son état.
Jour après l'ovulationHCG minimumNiveau moyen de HCGNiveau HCG maximum
724dix
837dix-huit
95Onze21
dix8dix-huit26
OnzeOnze2845
12174565
treize2273105
1429105170
quinze39160270
seize68260400
17120410580
dix-huit220650840
dix-neuf3709801300
vingt52013802000
2175019603100
22105026804900
23140035506200
24183046507800
25240061509800
264200816015600
2754001020019500
2871001130027300
2988001360033000
trente105001650040 000
31115001950060 000
32128002260063000
33140002400068000
34155002720070 000
35170003100074000
36190003600078000
37205003950083000
38220004500087000
39230005100093000
402500058000108 000
412650062000117000
4228 00065 000128 000

Que montre collectivement le dépistage? Si tous les paramètres sont normaux, le résultat du dépistage initial est alors qualifié de négatif. Mais lorsqu'une anomalie est détectée, le médecin se concentre sur une échelle de risque spéciale. S'ils sont élevés, le spécialiste prescrit des études supplémentaires.

Signes typiques d'anomalies chromosomiques

Si une famille a différents types de maladies génétiques, il est probable qu'elles seront héritées par l'enfant. Il existe un certain nombre d'indicateurs permettant d'identifier la maladie. De tels signes peuvent être vus après qu'une femme a subi une échographie du fœtus à la 12e semaine. Les manifestations des pathologies comprennent:

  • l'inadéquation de la longueur des os nasaux et du TVP;
  • l'inactivité du fœtus;
  • croissance irrégulière ou lente des os tubulaires;
  • hypoxie;
  • hyperéchoogénicité intestinale;
  • hypertrophie de la vessie;
  • kyste cérébral;
  • kyste ombilical;
  • gonflement dans le dos et le cou;
  • sous-développement osseux maxillaire.

Que faire si des écarts sont détectés

Lors de l'identification des anomalies pouvant être corrigées, il est important de commencer le traitement en temps opportun. Si le gynécologue superviseur le juge nécessaire, le patient est envoyé à l'hôpital.

Si la pathologie détectée est incompatible avec la vie, signifie une invalidité grave ou des défauts d'apparence importants, il est important de prendre une décision équilibrée quant au maintien ou à l'interruption de la grossesse. Tout dépend de la décision des parents. Dans de telles situations, il est recommandé de contacter des spécialistes expérimentés pour un soutien psychologique..

Que faire avec des résultats défavorables

Si les résultats du dépistage biochimique du patient ont montré une probabilité accrue de donner naissance à des miettes présentant de graves anomalies, il est extrêmement important pour la maman de ne pas entrer dans une hystérie. Tout en conservant sobriété et clarté d'esprit. Vous devez comprendre à quel point il est important d'obtenir des données précises sur la pathologie du bébé. Si l'importance est critique, vous devez poursuivre l'examen afin de confirmer avec précision le diagnostic. Pour ce faire, maman doit prendre rendez-vous avec un spécialiste de la génétique.

Pour s'assurer qu'il y a des anomalies génétiques, le spécialiste prescrit une procédure invasive, à condition que le risque d'un enfant malade soit très élevé - environ 1: 100. Jusqu'à une période de 13 semaines, une biopsie des villosités choriales est réalisée. S'il existe des risques graves, il est préférable de suivre une telle procédure. Étant donné que d'autres diagnostics révélant le génotype fœtal sont effectués très tard.

Le dépistage biochimique n'est en aucun cas considéré comme une procédure obligatoire, mais il est recommandé de le passer à tous les patients qui se trouvent dans une position intéressante. Une telle étude diagnostique aidera à détecter les anomalies probables, ce qui vous permettra d'interrompre la grossesse en temps opportun (si cela est absolument nécessaire, quand on sait avec certitude que le bébé a de graves problèmes génétiques) ou de prendre des mesures pour prévenir les anomalies grâce à une thérapie compétente et sûre.

But de l'étude

Le dépistage favorise le diagnostic précoce des anomalies du développement et des anomalies chromosomiques, mais ne fait pas immédiatement un diagnostic précis..

De plus, il existe des résultats faussement positifs causés par divers facteurs. Déformer les résultats peut:

  • Diabète sucré, en particulier - sans compensation.
  • Embonpoint ou insuffisance pondérale.
  • Conception utilisant la technologie de fécondation in vitro (FIV).
  • Grossesse multiple.
  • L'état psychologique insatisfaisant de la femme enceinte.
  • Amniocentèse présélectionnée.
  • Thérapie hormonale.

Si les études primaires montrent des anomalies, cela ne signifie pas que l'enfant ne se sent pas bien. C'est probablement un signal de risque de pathologies..

Très probablement, le médecin suggérera un examen plus approfondi et découvrira la raison de ces écarts.

Ce qui détermine un test sanguin

À partir du moment de la grossesse, des substances spéciales commencent à pénétrer dans le sang de la femme enceinte, par leur nombre, le médecin peut juger de la façon dont la grossesse se déroule.

Lors du dépistage initial, le médecin évalue le niveau d'hCG et la protéine spécifique PAPP-A. Une telle analyse est appelée double test biochimique..
HCG est appelée hormone de grossesse pour une bonne raison. Après tout, c'est grâce à lui qu'une femme peut révéler indépendamment son état par le test. Cette hormone commence à être produite dans le sang immédiatement, dès que l'œuf fœtal est fixé dans l'utérus. Il est capable de dire si le fœtus est en bonne santé.

Dans le cas où les études de tests sanguins ont montré des valeurs élevées de hCG, le risque de trisomie est probable.

Et lorsque la quantité de protéines est faible, le médecin met généralement une grossesse extra-utérine ou morte ou une fausse couche.
La protéine PAPP-A est un autre indicateur qui est pris en compte lors de la réalisation d'un test sanguin. Et lorsque son niveau est bas, le médecin peut soupçonner la probabilité de syndromes associés à un chromosome supplémentaire. Si le taux sanguin est dépassé, cela signifie souvent une grossesse gelée. Lors de l'analyse du sang, ils ne regardent cet indicateur que jusqu'à la 14e semaine, car il cesse alors d'être un marqueur de la trisomie et d'autres pathologies. C'est pourquoi la question de savoir quand faire le premier dépistage est si importante..

Développement de bébé de 12 semaines

Beaucoup des principaux organes des miettes se sont déjà développés et certaines petites structures continuent leur formation. En moyenne, la taille d'un enfant est de 80 mm et son poids est d'environ 20 grammes. Les médecins notent également que le fœtus mange de telles fonctionnalités:

- les contractions cardiaques sont plus fréquentes qu'au troisième trimestre, et peuvent être d'environ 170 battements par minute;

- le visage de l'enfant ne ressemble plus à un têtard, mais acquiert des traits humains;

- vous pouvez voir les paupières, les lobes, un peu de poils duveteux (au site de la formation des sourcils et des cils);

- la plupart des muscles se sont déjà presque développés, donc le fœtus bouge tout le temps, et les mouvements sont pour la plupart involontaires et plutôt chaotiques;

- le bébé grimace et serre ses poignées en poings, sur les doigts, vous pouvez voir les ongles;

- l'enfant a déjà développé des reins et un intestin est presque formé, des globules rouges et blancs sont observés dans le sang;

- les deux hémisphères du cerveau sont entièrement formés, cependant, «commande» tandis que la dorsale;

- vous pouvez voir de qui il s'agit: un garçon ou une fille, mais comme le fœtus ne ment pas toujours comme le veulent la mère et les médecins, vous pouvez faire une erreur, ils parlent donc plus précisément du sexe à la semaine 16.

Coût

La politique de prix des cliniques et des centres médicaux diffère les uns des autres, ainsi que le niveau de service.

Dans les bureaux du gouvernement où la patiente est enregistrée pour la grossesse, tous les examens sont effectués gratuitement. Les cliniques privées offrent un large choix de techniques de diagnostic. Ainsi, une échographie transvaginale conventionnelle coûte à partir de 500 roubles, la numérisation 3D et 4D - à partir de 1000 roubles.

Le prix dépend des conditions suivantes:

  • L'échographie ZD pendant la grossesse pendant une période de 12 semaines est légèrement moins chère que 4D, mais plus chère que d'habitude;
  • l'équipement utilisé, les qualifications des médecins, le prestige de la clinique;
  • des services supplémentaires, tels que des impressions de photos ou de vidéos de bébé.

Méthode de diagnostic

Lorsqu'une échographie enceinte est prescrite, une comparaison de l'hémisphère cérébral est effectuée, la symétrie est étudiée, ainsi que la localisation de ses volumes. Ils déterminent les cavités du cœur, l'état des vaisseaux coronaires. La longueur des os tubulaires, la taille de l'abdomen est également importante. Ainsi que la localisation des organes internes. Après avoir terminé la procédure, la mesure est comparée à l'indication des normes pour la période de temps appropriée lorsque le développement se produit, et ils examinent également les résultats de la biochimie et de la norme hormonale. Cette technique instrumentale détecte toujours la présence d'anomalies macroscopiques, dans le cas où il y a toujours la possibilité d'une interruption sûre d'une grossesse pathologique.

Tout cela n'est pas sans importance, donc s'il y a un diagnostic de déviation, les experts prescrivent une procédure répétée, ainsi que des techniques supplémentaires afin de poser un diagnostic précis et de prendre les mesures appropriées pour l'éliminer à temps. Pour cela, une échographie est nécessaire. En règle générale, le résultat de l'analyse, ainsi que la norme de tous les indicateurs, le spécialiste considère toujours, en tenant compte du temps que la femme enceinte a.

Lorsque des écarts par rapport aux normes de la norme se produisent, cela signifie qu'un signe diagnostique s'est produit, surtout si, en même temps que l'analyse des ultrasons.

Lorsque, lors du traitement de l'indicateur obtenu, le médecin révèle que la grossesse se déroule normalement, alors il est enregistré sur la carte que le premier dépistage a réussi avec un indicateur négatif. Lorsqu'une anomalie est détectée, son expression se produit, en règle générale, sur une échelle de risque. Si cette échelle est élevée, le médecin prescrit des examens supplémentaires. Cet ensemble de mesures comprend un dépistage répété, il est prescrit lors des deuxième et troisième trimestres d'une femme enceinte. S'il y a un tel besoin, un examen approfondi est prescrit pour un diagnostic précis, ainsi que les raisons de la manifestation d'un écart par rapport à la norme de l'indicateur.

Peut-il y avoir des écarts par rapport au placenta?

L'échographie montre où la «place de l'enfant» est attachée, sa maturité, s'il y a des pathologies et plus encore. La meilleure option est de se fixer à l'arrière de l'utérus. Mais le placenta peut "s'accrocher" à l'avant et même au bas. Cependant, il ne doit pas chevaucher le pharynx interne de l'utérus. Cette condition est appelée chorion, ou placenta previa central. Dans ce cas, ils surveillent si la situation va changer, et sinon, ils effectuent une césarienne pour l'accouchement. Si le pharynx n'est pas complètement bloqué, cela s'appelle une présentation incomplète; l'accouchement est effectué de la manière habituelle.

Si le placenta s'est «déposé» près de la sortie (moins de 70 mm), il s'agit alors d'une faible prévia. Puisqu'il peut devenir une menace de saignement, un régime moins actif est recommandé pour les femmes enceintes. Observez ensuite si le placenta monte. Si cela se produit d'ici 32 à 36 semaines, il n'y aura pas de menace et la femme accouchera de la manière habituelle.

La maturité du placenta à cette période est de 0. Le placenta "lobé" est le deuxième degré de maturité, et dans une telle situation, il est nécessaire de consulter un médecin. Les dépôts de sels de calcium sont appelés calcinates. La norme est considérée si elles sont présentes dans le placenta du premier degré de maturité.

Si une section de la «place de l'enfant» meurt, cela s'appelle un infarctus placentaire. Dans ce cas, vous devez consulter d'urgence un médecin pour en connaître la cause et prescrire un traitement, car si cela se produit plus tard, l'enfant manquera d'oxygène et de substances nécessaires à son développement.

Douzième semaine de grossesse

Un âge gestationnel de 12 semaines est considéré comme le premier anniversaire non officiel du bébé. C'est la troisième voie de la conception à l'accouchement, la fin du trimestre le plus responsable et le plus difficile. À ce moment, il est déjà nécessaire de s'inscrire et de venir chez le médecin traitant une ou deux fois par mois. Le bien-être s'améliore et les fruits poussent rapidement. 12 semaines de gestation est le moment où la toxicose recule et la nourriture est un plaisir. Oui, et la miction devient moins fréquente. Mais les intestins fonctionnent tout aussi mal, donc la probabilité de constipation reste élevée. La circulation sanguine accélérée augmente le pouls et la charge sur le cœur, les poumons et les reins, vous ne devez donc pas surcharger, trop manger et perturber le régime de la journée. En 12 semaines de grossesse, qu'est-ce qui arrive à la mère, apprend-on, et qu'est-ce qui arrive au bébé?

Que se passe-t-il à l'intérieur? Que ressent l'enfant?

Tous les organes de l'enfant sont formés. A partir de ce moment, ils ne feront que se développer et s'améliorer..

Les changements suivants se produisent dans le corps du bébé:

  • la couche supérieure de la peau exfolie;
  • la glande thyroïde produit de l'iode;
  • des ongles apparaissent sur les doigts;
  • les reins commencent à fonctionner;
  • l'hypophyse produit des hormones, le foie - la bile;
  • le système nerveux fonctionne.

Un enfant peut sucer un doigt, bouger activement, répondre au toucher de l'estomac, au bruit, mais la future femme ne le ressent pas encore. Le bébé peut ressentir de la douleur, les traits du visage prennent forme. Un fruit de la taille d'un citron (poids 14 g. Hauteur 12,5 cm) devient comme une petite personne. En savoir plus sur ce qui se passe dans le corps d'une femme à la semaine 12 →

Échographie sur une période de 12 semaines


Fondamentalement, la procédure est réalisée de deux manières: transvaginale (à travers le vagin à l'aide d'un capteur spécial) et transabdominale (à travers la peau de l'abdomen). Ce dernier est plus courant et le premier n'est pas prescrit à toutes les femmes dans la situation, mais seulement à certaines d'entre elles, dans les cas:
- si le placenta (ou chorion) est attaché bas;

- si une insuffisance isthmique-cervicale est présente, et son degré doit être évalué;

- s'il y a des signes d'inflammation des kystes et des appendices (afin d'établir avec précision le diagnostic), ou si les nœuds des fibromes utérins sont très précisément localisés, et la méthode n ° 2 a montré peu d'informations;

- lors de l'évaluation de la zone du col de l'enfant ou des mesures de la bonne taille, qui sont difficiles à faire car le fœtus n'est pas situé comme il se doit, ou le tissu sous-cutané de l'abdomen est très épais.

L'étude se déroule comme suit: une femme est allongée en pliant les jambes dans les genoux; le médecin insère une sonde à ultrasons dans le vagin, sur laquelle un préservatif jetable est mis. Habituellement, tout est fait avec une grande précision, de sorte que la femme enceinte ne ressent pas de douleur.

L'examen transabdominal se fait dans la même position. Tout l'air entre le capteur et la peau ne sera pas expulsé, des résultats incorrects sont donc possibles. Pour réduire autant que possible la probabilité d'erreur, utilisez un gel spécial appliqué sur l'estomac. Déplacez progressivement le capteur le long de l'estomac afin de voir les organes du bébé, ainsi que l'utérus et le placenta de la mère. L'échographie est totalement sans danger pour le fœtus et ne lui cause aucun dommage.

Comment l'étude est-elle menée et pendant combien de temps?

Pour obtenir des résultats fiables, le premier examen est prescrit entre la onzième et la treizième semaine de grossesse. Tôt ou tard cette période, vous ne pouvez pas être testé, sinon il y a une chance de ne pas voir la pathologie.

Il est possible de refuser les examens de routine pendant la grossesse, mais cela sera considéré comme une négligence pour votre santé. Une telle décision comporte un risque pour l'enfant. Refusant les inspections prévues, la femme met sa vie en danger.

La procédure comprend deux étapes:

  1. Diagnostic par ultrasons;
  2. Biochimie sanguine.

Il existe des règles pour réussir un examen échographique - la future mère doit boire un demi-litre d'eau ordinaire, propre et calme une heure et demie avant l'examen. La vessie pendant l'échographie doit être pleine afin qu'un spécialiste puisse mieux considérer la position du fœtus et son état. Au lieu de boire de l'eau, vous ne pouvez pas uriner trois heures avant l'examen.

Lorsqu'un spécialiste utilise la méthode transvaginale d'examen du fœtus, le capteur est inséré dans le vagin, de sorte que la préparation décrite ci-dessus ne sera pas requise. Cependant, il est conseillé d'aller aux toilettes avant cela..

Après une échographie, un test de biochimie sanguine est effectué. Une telle ordonnance est obligatoire, car la numération sanguine peut changer très rapidement, mais si vous passez une échographie avant cela, vous pouvez facilement établir l'état du bébé.

La femme enceinte doit se soumettre à un test sanguin avec les résultats d'une échographie, où l'âge gestationnel sera indiqué. Malheureusement, parfois l'échographie montre une régression de la grossesse ou une décoloration, alors le don de sang ne sera plus nécessaire. Pour préparer le prélèvement sanguin, vous devez boire uniquement de l'eau pure, exclure les aliments et les boissons - le prélèvement sanguin est effectué à jeun.


Le spécialiste réalisera une échographie dont les résultats confirmeront ou infirmeront la présence de pathologies

Il Est Important D'Être Conscient De Vascularite