Test de thrombophilie génétique

La thrombophilie est une capacité génétiquement déterminée et accrue du sang à former des caillots pathologiques dans les vaisseaux sanguins ou dans la cavité cardiaque. Elle est classée comme une maladie avec une «manifestation tardive»: elle peut survenir à l'âge adulte, pendant la grossesse et provoquer des conditions d'urgence telles que thromboembolie, mort fœtale, crise cardiaque ou accident vasculaire cérébral..

Une étude sur le transport du polymorphisme thrombophile des gènes peut être réalisée au Women's Medical Center de Zemlyanoy Val. Pour ce faire, vous devez passer un test sanguin général, D-dimère, APTT, antithrombine III, fibrinogène - ce sont des tests obligatoires, ils vous permettent de détecter avec précision la pathologie.

Au deuxième stade du diagnostic, la maladie est différenciée et concrétisée à l'aide d'analyses spécifiques:

  1. Anticoagulant lupique (VA).
  2. Anticorps antiphospholipides (AFL).
  3. Recherche de 8 gènes pour les mutations et le polymorphisme, y compris le facteur II ou F2 (prothrombine), le facteur V (Leiden), le facteur I ou F1 (fibrinogène).

Toutes ces études constituent un passeport génétique pour la thrombophilie..

Coût du dépistage de la thrombophilie *

  • 4 000 R Consultation initiale de l'hémostasiologiste
  • 3 000 R Consultation répétée avec un hémostasiologiste
  • 1 000 Р 1 300 Р hémostasiogramme (coagulogramme)
  • 700 R Test sanguin clinique
  • 1300 P D-dimère (quantitatif)
  • 1 300 R D-dimère (Ceveron)
  • Test 400 R APTT
  • 1 200 R Antithrombine III
  • 300 R Fibrinogène
  • 500 R Anticoagulant Lupus (VA)
  • 1 300 P Anticorps antiphospholipides (AFA) IgG
  • Analyse de 1000 P pour la mutation du gène du facteur V (FV Leiden)
  • Analyse de 1000 P pour une mutation du gène du facteur II (prothrombine)
  • Essai de mutation du gène 1000 P JAK2
  • 1000 P Analyse du polymorphisme dans le gène du facteur II (prothrombine)
  • 1000 P Analyse du polymorphisme dans le gène du facteur I (fibrinogène)
  • 1000 P Analyse du polymorphisme dans le gène du facteur XII (facteur Hageman)
  • Essai de polymorphisme du gène MTHFR 1000 P
  • Analyse de 1 000 P pour le polymorphisme dans le gène de la glycoprotéine GpIba
  • Prélèvement sanguin 300 Р

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* Les patients de plus de 18 ans sont acceptés.

Pourquoi passer une analyse de la thrombophilie héréditaire

Il est recommandé à chaque personne de subir la procédure de cartographie génétique (recherche génétique) et d'exclure une tendance héréditaire à la thrombose.

Les facteurs de risque qui activent les gènes de la thrombophilie chez une personne en parfaite santé sont:

  • opérations dans le domaine des grands vaisseaux principaux - sur l'articulation de la hanche, les organes pelviens;
  • troubles métaboliques dans le corps - diabète, obésité;
  • hormonothérapie - remplacement, lors de la planification de la FIV, prise de contraceptifs;
  • manque d'exercice - limitation de l'activité motrice;
  • la grossesse et la période post-partum.

Une analyse de la thrombophilie génétique dans la planification de la grossesse et de la FIV est particulièrement pertinente. Chez la femme enceinte, le niveau des 1er, 5e et 8e facteurs de coagulation augmente et l'activité du mécanisme anticoagulant au contraire diminue. Avec une tendance héréditaire à la thrombose, ces changements physiologiques dans le corps peuvent provoquer une fausse couche habituelle, une insuffisance placentaire, un décollement placentaire, un retard de croissance intra-utérin et d'autres complications obstétricales.

Connaissant la propension de la patiente à une thrombose veineuse, le médecin sera en mesure de prescrire un traitement anticoagulant, de recommander un régime alimentaire et de veiller à ce que la future femme atteinte de thrombophilie génétique fournisse un soutien approprié à la grossesse.

Spécialistes

Obstétricien-gynécologue, hémostasiologiste, candidat en sciences médicales

Obstétricien-gynécologue, hémostasiologiste, MD

Comment faire un test sanguin pour la thrombophilie

L'analyse génétique est réalisée 1 fois, ses résultats sont valables tout au long de la vie d'une personne. Le sang pour un test de thrombophilie héréditaire est prélevé dans une veine le matin, indépendamment de l'apport alimentaire.

Conditions de préparation des résultats des tests - 7-10 jours.

Vidéo sur la prévention des complications chez les femmes enceintes atteintes de thrombophilie

Déchiffrer l'analyse de la thrombophilie

Avec la thrombophilie, une personne reçoit des parents 1 copie normale et 1 copie modifiée du gène (mutation hétérozygote), ou 2 gènes mutés à la fois. La deuxième variante du polymorphisme est homozygote, indiquant un risque élevé de thrombose.

L'analyse de la thrombophilie comprend l'étude de 8 gènes responsables des mécanismes de l'hémostase - le système de coagulation sanguine:

  1. Gène F13A1 - le polymorphisme du 13e facteur de coagulation provoque une tendance au syndrome hémorragique, à l'hémarthrose, à la thrombose.
  2. ITGA2 - un changement dans le gène de l'intégrine indique un risque d'accident vasculaire cérébral ischémique et de thrombose dans la période postopératoire.
  3. Gène Serpin1 - la mutation de cette région d'ADN est défavorable à la grossesse: elle provoque une fausse couche habituelle, une décoloration et un retard de croissance intra-utérin, une gestose.
  4. F5, facteur Leiden - affecte la grossesse aux 2e et 3e trimestres, forme une tendance à la thrombose des artères et des veines des membres inférieurs.
  5. FGB - Le polymorphisme du fibrinogène suggère un risque d'AVC, de fausse couche et d'hypoxie fœtale.
  6. ITGB3 - une mutation génique rend possible la survenue d'une thromboembolie, d'un infarctus du myocarde et d'un avortement spontané.
  7. F7 - le septième facteur plasmatique est responsable des syndromes hémorragiques chez les nouveau-nés.
  8. F2 - une modification de 2 gènes de la prothrombine est une cause indirecte de thromboembolie, d'accidents vasculaires cérébraux, de complications postopératoires et obstétricales.

Où se faire tester pour la thrombophilie génétique

Le diagnostic détaillé de la thrombophilie et d'autres mutations génétiques de l'hémostase est effectué dans le laboratoire expérimental de la MLC. Avec nous, vous pouvez obtenir les conseils d'un généticien, hémostasiologiste et effectuer toutes les recherches nécessaires lors de la planification d'une grossesse.

Les tests sanguins sont effectués à l'aide d'analyseurs électroniques et de réactifs spécifiques, ce qui garantit leur précision à 100%. Vous pouvez connaître le coût et prendre rendez-vous avec l'administrateur du Medical Women's Center.

Thrombophilie - qu'est-ce que c'est, caractéristiques de la maladie, ses types, diagnostic et traitement

Parmi toutes les maladies du sang, la thrombophilie occupe une place particulière. Cette pathologie entraîne de nombreux troubles de l'appareil circulatoire dus à une thrombose accrue. La forme de traitement la plus courante et la plus complexe est considérée comme une thrombophilie génétique. La principale cause de la maladie devient un défaut dans les gènes responsables de la coagulation sanguine (il peut s'agir d'une mutation de Leiden, d'une dysfibrinogénémie, etc.).

Les médecins notent que la thrombophilie est une maladie qui n'est diagnostiquée qu'après l'apparition de complications. Cela peut être à la fois une thrombose veineuse chronique et des crises cardiaques de divers organes. Chez les femmes, la thrombophilie génétique entraîne une infertilité secondaire, tandis que chez les hommes, elle est une cause fréquente d'AVC. Plus de 20% des patients atteints de cette pathologie ne reçoivent pas de traitement efficace, car la véritable cause des caillots sanguins reste incertaine.

Selon les statistiques, la thrombophilie génétique apparaît dans 40% de la population adulte, et seulement dans 3% des cas, elle est détectée chez les enfants.

Caractéristiques de la maladie

La principale caractéristique qui distingue la thrombophilie des autres maladies du système circulatoire et hématopoïétique est que cette pathologie fait référence au concept de «condition» et non de «maladie». À la base, le terme fait référence à une prédisposition à la formation de caillots sanguins, qui sont causés par des polymorphismes génétiques associés au risque de thrombophilie. Chez un patient présentant une telle déviation, un déséquilibre des facteurs sanguins coagulants et anticoagulants est observé, dans lequel la formation de caillots dans les vaisseaux se produit spontanément sans raison valable, et le corps ne peut pas les dissoudre indépendamment.

La plupart des cas de cette déviation sont de nature génétique, c'est-à-dire qu'ils sont congénitaux. Cependant, la thrombophilie chez les enfants est extrêmement rare, car jusqu'à un certain âge, le corps n'est pas affecté par des facteurs qui stimulent les facteurs de coagulation sanguine à agir trop activement. Ces patients présentent un risque génétique accru de thrombophilie..

Certains patients qui présentent une «densité» excessive de sang sont génétiquement sains. Leur état est causé par des facteurs secondaires: maladies chroniques, médicaments, changements hormonaux, grossesse.

Étant donné que la coagulation sanguine est plus affectée par les hormones et ses changements, les signes de thrombophilie secondaire sont plus fréquents chez les femmes.

Les causes

La thrombophilie héréditaire est la plus courante en pratique clinique. Dans son apparition, les gènes responsables du processus de coagulation sanguine et de dissolution rapide des caillots sanguins jouent un rôle. Les raisons de la mutation des gènes ne sont pas entièrement comprises. Selon les experts, ils peuvent être:

  • écologie mondiale défavorable;
  • changement nutritionnel dans des générations de personnes;
  • augmentation du volume des effets des vagues sur le corps des parents et le développement du fœtus.

Les causes secondaires de la prédisposition d'une personne à la thrombophilie peuvent être des maladies chroniques:

  • thrombocytose;
  • étitrémie;
  • l'athérosclérose;
  • fibrillation auriculaire;
  • hypertension artérielle;
  • les maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé;
  • varices;
  • tumeurs malignes.

Les interventions chirurgicales, l'obésité, la grossesse ou la prise de médicaments hormonaux (principalement des contraceptifs) peuvent stimuler le développement de la pathologie..

Les experts disent que la thrombophilie secondaire, non déterminée génétiquement, survient souvent chez les patients plus âgés qui abusent du tabac depuis longtemps..

Classification

La classification officielle de la pathologie la divise en plusieurs formes et groupes selon les causes. Malgré cette «unilatéralité» de la systématisation, plus d'une douzaine de groupes et de formes de la maladie ont été identifiés. Par exemple, sur la base du polymorphisme des gènes responsables de la prédisposition aux caillots sanguins, au moins 5 formes de la maladie.

Formes et groupes de thrombophilie

Toute la variété de la thrombophilie peut être divisée en 4 groupes selon la source des troubles hémostatiques:

  1. Vasculaire La principale source de problèmes de coagulation sanguine est la défaillance des vaisseaux sanguins, le plus souvent des veines et des capillaires. Il s'agit notamment des blessures courantes qui provoquent une hypercoagulation locale et des maladies systémiques - athérosclérose, diabète sucré, endartérite, vascularite et autres. Il ne s'agit pas de thrombophilie génétique, qui est cependant liée à l'hérédité, car la prédisposition aux maladies vasculaires est souvent ancrée dans le génotype.
  2. Thrombophilie hématogène. Il s'agit d'une violation génétiquement déterminée du système de coagulation sanguine. Il s'agit du groupe de maladies le plus étendu causé par le polymorphisme des gènes de thrombophilie et des mutations génétiques uniques. Cette thrombophilie typiquement génétique peut avoir de nombreuses variations: des mutations dans les gènes responsables de la composition du sang et de la forme géométrique de ses composants à une régulation altérée de la viscosité plasmatique et une synthèse insuffisante des anticoagulants organiques.
  3. Thrombophilie hypodynamique ou cardiogénétique. La condition survient dans le contexte de troubles des fonctions contractiles des vaisseaux, provoquant une congestion et la formation de caillots sanguins. Les médecins attribuent cette variété à la thrombophilie génétiquement déterminée, c'est-à-dire avec un héritage prioritaire.
  4. Iatrogène. Absolument pas de thrombophilie génétique, dont l'apparition est due à l'utilisation de certains médicaments, le plus souvent des contraceptifs oraux.
À son tour, la thrombophilie congénitale, résultant de mutations génétiques, prend plusieurs formes, selon les processus dans le corps qui changent:
  • propriétés rhéologiques de la drépanocytose, thrombocythémie, myélome, pathologie endothéliale;
  • le processus d'hémostase - déstabilisation des inhibiteurs plasmatiques de l'agrégation et de la stimulation plaquettaires, hypersynthèse du facteur von Willebrand, carence en protéines C, S et antithrombine III;
  • immunohumoral - synthèse accrue d'anticorps anti-anticardiolipine et anticoagulant lupique.

Pour chaque forme, les spécialistes identifient des sous-espèces supplémentaires de la maladie, qui diffèrent selon les gènes qui ont subi des mutations..

Dans certains cas, les patients ont combiné des anomalies génétiques, ce qui augmente le risque de conséquences potentiellement mortelles.

Marqueurs

La seule façon d'établir de manière fiable qu'un patient a un statut thrombophile est de déterminer des marqueurs génétiques spécifiques. Pour ce faire, effectuez une analyse génétique: RFLP (polymorphisme des longueurs des fragments de restriction), PCR (amplification en chaîne par polymérase) ou analyse génétique complexe.

Dans une étude de laboratoire complexe, des spécialistes cherchent à établir la présence des marqueurs génétiques suivants de la thrombophilie:

  • mutations des protéines C et S responsables de l'anticoagulation;
  • défauts dans les gènes responsables de la synthèse de la prothrombine II et de l'antithrombine III;
  • un défaut dans les gènes responsables de la synthèse de la MTHF réductase;
  • mutation des gènes responsables de la synthèse du facteur V de coagulabilité sanguine (mutation de Leiden);
  • anomalie du fibrinogène;
  • gène de la glycoprotéine IIIa du récepteur plaquettaire anormal.

La découverte de marqueurs génétiques spécifiques qui indiquent une tendance innée à la thrombose aide les médecins à trouver des schémas thérapeutiques personnalisés. Avant d'identifier les marqueurs de la thrombophilie, les spécialistes doivent éliminer les conséquences d'une condition pathologique.

Symptômes de pathologie

Dans les manifestations cliniques, la thrombophilie génétique est extrêmement non spécifique, car elle se manifeste par divers symptômes en fonction de l'emplacement des caillots sanguins. En se concentrant exclusivement sur eux, les médecins sont incapables de déterminer sans ambiguïté l'état pathologique du patient.

Les premières manifestations cliniques de la thrombophilie, même avec une prédisposition génétique chez 50 à 70% des patients, apparaissent à un âge jeune ou mature. La maladie peut être suspectée avec l'apparition d'une thrombose, une ischémie des tissus mous et des organes internes, une thromboembolie pulmonaire. Ces signes de thrombophilie apparaissent à un jeune âge, indiquant la nature génétique du problème..

En général, les symptômes de la thrombophilie sont très divers et dépendent de la localisation des caillots formés dans la circulation sanguine:

  • avec des dommages aux vaisseaux pulmonaires, les patients se plaignent de difficultés et d'une respiration douloureuse, d'un essoufflement à l'effort, d'une sensation de plénitude thoracique;
  • avec la thrombose artérielle, la thrombophilie génétique se manifeste sous la forme d'accidents vasculaires cérébraux, de crises cardiaques, d'insuffisance cardiaque à un jeune âge;
  • avec thrombose veineuse, ischémie, nécrose des tissus mous est observée, des signes et symptômes de purpura hémorragique sont observés;
  • avec une thrombose des veines abdominales du patient, des douleurs abdominales aiguës inquiètent, des signes d’ischémie et de nécrose intestinale apparaissent, une péritonite peut se développer;
  • avec lésions des vaisseaux hépatiques, des symptômes similaires à la cirrhose des organes apparaissent, les patients souffrent de vomissements et d'oedèmes indomptables.

La manifestation la plus non spécifique est la thrombophilie génétique chez les femmes pendant la grossesse. Chez les patientes, il y a un retard dans le développement du fœtus ou sa décoloration, la mort au 3ème trimestre ou une mortinaissance prématurée, l'état de prééclampsie. Dans certains cas, les conséquences d'une condition pathologique se manifestent lors de l'accouchement ou dans la journée qui suit. Dans ce cas, une thromboembolie pulmonaire se produit, qui dans un tiers des cas entraîne la mort.

Méthodes de diagnostic

Le diagnostic complet de la thrombophilie comprend un certain nombre de tests de laboratoire:

  • test sanguin biochimique et général;
  • analyses génétiques (PCR et analyse génétique complexe);
  • examen des radio-isotopes.

Avec une exacerbation de la maladie, des méthodes instrumentales complexes d'examen de la thrombophilie sont utilisées, visant à identifier les caillots sanguins dans le lit vasculaire:

  • Échographie des vaisseaux sanguins;
  • dopplerographie;
  • artériographie avec une solution de contraste;
  • études radiographiques.

Sur la base du tableau de données reçu, les médecins sélectionnent un schéma thérapeutique.

Traitement

Le régime de traitement de la thrombophilie dépend entièrement des causes de la maladie et des dommages qu'elle a causés à l'organisme. Les mêmes facteurs détermineront quel médecin traitera le patient. Par exemple, en cas de lésion des veines des membres inférieurs, un phlébologue et chirurgien élaborera un schéma thérapeutique, les problèmes de port d'un enfant seront résolus par un gynécologue en équipe avec un phlébologue et chirurgien, et si le patient est impliqué dans le processus pathologique du foie et des intestins, les gastro-entérologues, les proctologues et les chirurgiens seront impliqués.

Pour toute origine de la maladie, les médecins mettent l'accent sur la prévention de la thrombose, l'élimination des caillots sanguins existants et l'élimination des effets de la thrombose. Dans la plupart des cas, il est possible de stabiliser l'état à l'aide de médicaments:

  • pour la prévention de la thrombose, des anticoagulants et des agents antiplaquettaires sont prescrits - aspirine, dipyramidol et leurs analogues;
  • lorsque des caillots sanguins se forment sur le fond d'un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque et une thrombose pulmonaire, des thrombolytiques - Tenekleplaza, Retaplase et leurs analogues sont utilisés;
  • avec une thrombose compliquée, des fibrinolytiques sont utilisés - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Le traitement des conséquences de la thrombophilie ne sera complet que si les maladies sous-jacentes qui ont déclenché la formation de caillots sanguins dans le lit vasculaire sont éliminées.

La prévention

Même avec une prédisposition génétique aux caillots sanguins, vous pouvez réduire le risque de conséquences négatives de la maladie. Pour ce faire, il suffit de supprimer de la vie les facteurs provoquants:

  • mauvaises habitudes - fumer et boire de l'alcool;
  • restauration rapide riche en graisses, sel et glucides légers;
  • mode de vie passif.

Pour stabiliser la composition du sang et réduire sa viscosité, il est recommandé aux patients de suivre un régime pour la thrombophilie. Il est très utile d'inclure du jus de canneberge ou de raisin naturel dans le menu quotidien - ils contiennent des substances qui empêchent les caillots sanguins. La base du régime devrait être les légumes et les fruits, les viandes diététiques et les fruits de mer. Grâce à une alimentation équilibrée pour la thrombophilie, le patient sera en mesure de maintenir un poids normal, de réduire la charge sur le système veineux et d'éviter l'obésité - un provocateur de thrombose courant.

De plus, la prévention de la thrombophilie devrait inclure une activité physique modérée et régulière:

  • longues promenades au grand air;
  • jogging léger;
  • faire du vélo;
  • la natation;
  • Marche nordique, etc..

Pour identifier en temps opportun le risque de thrombose, un examen complet est requis chaque année. Les femmes qui planifient une grossesse devraient être testées pour les facteurs de coagulation sanguine au plus tard au premier trimestre et, si possible, subir des tests génétiques pour les marqueurs de la thrombophilie avant la conception.

Thrombophilie - quelle est cette maladie??

La capacité du sang à coaguler est le mécanisme de défense naturel du corps. Si les parois du vaisseau sont endommagées, les plaquettes les plus proches changent de forme de plates à sphériques, se fixent les unes aux autres et obstruent les dommages. Un tel bouchon de plaquettes ne permet pas aux saignements de se développer et empêche l'entrée de substances nocives dans les vaisseaux. Ayant rempli sa fonction, le caillot de sang se dissout. La totalité de ces processus est appelée hémostase - le système du corps humain responsable du maintien de l'état liquide du sang, de la prévention et de l'arrêt des saignements et de la dissolution des caillots sanguins.

La thrombophilie est une violation du système hémostatique, ce qui augmente la probabilité de thrombose, une maladie caractérisée par la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins, c'est-à-dire des caillots sanguins. La thrombophilie n'entraîne pas toujours une thrombose, mais augmente considérablement le risque de survenue. Ce n'est pas une maladie, mais une condition pathologique conduisant à une maladie.

Symptômes de thrombophilie

Important: si vous présentez les symptômes suivants, vous devez absolument prendre rendez-vous avec un spécialiste. La thrombose peut entraîner de graves conséquences, voire la mort. L'automédication dans ce cas est absolument contre-indiquée.

Nous avons déjà découvert que la thrombophilie ne peut pas être considérée comme une maladie au sens plein du terme. Cette condition peut entraîner une maladie, mais ce n'est pas le cas. Selon la classification statistique internationale de la CIM-10, la thrombophilie est incluse dans le groupe des «autres troubles de la coagulation» sous le code D68.

La pathologie elle-même est asymptomatique, le plus souvent aucune manifestation de thrombophilie chez les patients n'est observée. Tous les symptômes sous forme d'œdème et de douleur dans les jambes, de cyanose cutanée, d'essoufflement, de douleur thoracique et de rythme cardiaque irrégulier sont associés non pas à une thrombophilie, mais à une thrombose d'étymologies diverses. Cependant, l'apparition de ces thromboses est une conséquence de la thrombophilie.

Diagnostic de la thrombophilie

En raison de l'absence de symptômes, la thrombophilie n'est pas diagnostiquée lorsqu'elle est examinée par un médecin. Mais avec la survenue d'une thrombose et la suspicion d'une tendance accrue du corps à les former, le médecin prescrit une série d'études pour identifier la thrombophilie et déterminer la cause de son apparition. Tous les types de mesures diagnostiques pour la détection de la thrombophilie peuvent être divisés en deux classes: matériel et laboratoire.

Les techniques matérielles comprennent:

  • Phlébographie. Examen radiographique du système veineux avec introduction d'un produit de contraste dans le sang. Aide à reconnaître les caillots sanguins, les signes d'inflammation, les tumeurs.
  • Échographie Doppler. Test de débit sanguin non invasif qui vous permet d'évaluer la vitesse du flux sanguin dans différentes parties des veines.
  • Angiographie échographique. Ceci est un complexe d'échographie qui donne une image en trois dimensions de tous les vaisseaux humains.
  • Imagerie par résonance magnétique et calculée. Ce sont les méthodes les plus précises de diagnostic matériel moderne, vous permettant de recréer un modèle tridimensionnel des vaisseaux sanguins..

Quels tests passer pour la thrombophilie?

Les méthodes de recherche en laboratoire sont à la base du diagnostic de la présence de thrombophilie chez le patient et des raisons de son apparition. Si le médecin soupçonne une thrombophilie, l'un des types de tests suivants est prescrit:

  • Analyse sanguine générale. Cette étude standard permet d'identifier un nombre accru de globules rouges et de plaquettes et d'évaluer le rapport des globules rouges au volume sanguin total.
  • D-dimère. Il s'agit du produit de dégradation de la fibrine, une protéine synthétisée dans le foie. Sa concentration montre l'activité de la formation et de la destruction de caillots sanguins.
  • Temps de thromboplastine partielle activée (APTT). Simulation du processus de coagulation. Montre l'efficacité de la coagulation interne.
  • Temps de prothrombine (PTV). Un indicateur de la voie de coagulation externe. Habituellement, APTT et PTV sont prescrits en combinaison.
  • Antithrombine III. L'antithrombine III est un anticoagulant naturel. Son faible taux indique une thrombophilie possible..
  • Fibrinogène. Cette protéine, dissoute dans le plasma sanguin, est impliquée dans le processus de coagulation. Une concentration élevée est l'un des signes de thrombophilie..
  • Homocystéine. Un acide aminé synthétisé à partir de la méthionine, un autre acide aminé qui pénètre dans le corps humain avec les produits d'origine animale: viande, lait, œufs. Un niveau élevé indique une thrombose accrue.
  • Anticoagulant lupique. Montre généralement la présence de maladies auto-immunes. Sa présence indique également un risque accru de caillots sanguins..
  • Anticorps antiphospholipides. Ils conduisent à la destruction des éléments des membranes cellulaires. Leur excès est un indicateur du syndrome des antiphospholipides, ce qui augmente la probabilité de thrombose.
  • Recherche génétique. Identifier les changements dans les gènes, montrer la cause de la thrombophilie avec sa nature héréditaire.

Du sang pour la thrombophilie génétique. Thrombophilie héréditaire ou acquise et grossesse. Algorithme de recherche sur l'hyperhomocystémie

Les lecteurs posent souvent la question: quel type d '«analyse de la thrombophilie» doit être passé s'il y a une tendance à la thrombose, ou s'il y a eu des thromboses dans la famille. Le docteur Vlasenko Natalya Aleksandrovna parle en détail des tests de «thrombophilie génétique» et du «polymorphisme génétique»

Il ne faut pas oublier que tant les défauts génétiques supplémentaires que les facteurs de risque cliniques sont d'importants co-déterminants du risque de thrombose. La deuxième cause la plus courante de thrombophilie héréditaire est la mutation ponctuelle du gène de la prothrombine. Cette mutation est présente chez environ 2% des personnes en bonne santé, chez 6 à 7% des patients atteints de thrombose non spécifique et chez 18% des patients des familles thrombophiles.

La mutation est associée à une augmentation significative des taux plasmatiques de prothrombine, qui peut être le mécanisme moléculaire d'un risque accru de thrombose. L'hyperhomocystéinémie peut être causée par des anomalies génétiques ou nutritionnelles dans le métabolisme de l'homocystéine. La thromboembolie veineuse, l'accélération de l'athérosclérose et la thrombose artérielle sont des manifestations bien connues de l'hyperhomocystéinémie sévère. L'hyperhomocystéinémie modérée peut être causée par des anomalies génétiques, la malnutrition des vitamines impliquées dans le métabolisme de l'homocystéine ou une combinaison de facteurs génétiques et nutritionnels.

Thrombophilie congénitale ou génétique

En bref, la liste des tests recommandés pour la thrombophilie génétique comprend les tests standard énumérés, et avec d'autres indications, d'autres facteurs génétiques peuvent être étudiés. Plus d'informations sur www.pynny. ru

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Une anomalie génétique qui conduit le plus souvent à une hyperhomocystéinémie modérée est une mutation de l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase. L'identification de la thrombophilie héréditaire a amélioré notre compréhension de l'étiologie du potentiel de thromboembolie veineuse et d'hypercoagulation en général. Au cours des 10 dernières années, certaines études ont suggéré que la thrombophilie héréditaire pouvait être associée à la prééclampsie et à d'autres issues de grossesse indésirables. Il existe peu de preuves sur la façon d'identifier et de contrôler ces maladies pendant la grossesse..

Comment reconnaître la thrombophilie génétique?

Les diagnostics similaires et les traitements ultérieurs sont déterminés par le médecin - la personne qui a étudié cela pendant 6-7 ans, et non les «experts» sur les forums.
Prendre une anamnèse, découvrir des plaintes, procéder à un examen - c'est ce qu'un médecin peut faire au rendez-vous. Mais pour le diagnostic de «thrombophilie génétique», cela ne suffit pas. Assurez-vous de passer des tests de laboratoire pour la thrombophilie.

La grossesse est réussie, il faut éviter les saignements lors de l'implantation, le remodelage des cytotrophoblastes endovasculaires des artères spirales de la mère et lors du troisième stade de l'accouchement, cependant, cela nécessite également le maintien du fluide de la circulation placentaire. Le maintien d'un équilibre hémostatique pendant la grossesse nécessite des modifications de la coagulation locale et systémique de l'utérus, ainsi que des anticoagulants et des protéines fibrinolytiques. Il existe une forte association entre la thrombophilie héréditaire et la thromboembolie veineuse, ce qui fait de la détection de ces mutations une cible logique pour les stratégies de prévention..

Même le nom de la maladie nous dit que le conseil génétique est nécessaire. Il est entendu que dans certains gènes, il existe une anomalie qui détermine la propension à la formation de tombes. La tâche du généticien de découvrir dans quel gène cela s'est produit à l'aide d'un examen de laboratoire.

Pour qu'il n'y ait aucun doute sur la nécessité de confirmer le diagnostic et le traitement de la tombophilie génétique, vous devez comprendre: pourquoi?
La thrombophilie elle-même n'est pas dangereuse pour la santé, mais ses complications (crise cardiaque, accident vasculaire cérébral, embolie pulmonaire, thrombose des vaisseaux mésentériques, etc.).

La thrombose est l'hypothèse d'être le mécanisme le plus courant qui sous-tend la paralysie cérébrale dans de nombreux cas de thrombophilie chez la mère ou le fœtus, donc la compréhension de l'effet de la thrombophilie chez la mère et le fœtus sur l'issue de la grossesse est d'une importance primordiale lorsqu'elle est recommandée pour les patientes..

Le but de cet article est de passer en revue la thrombophilie courante et leur relation avec le risque de thromboembolie veineuse et les résultats défavorables de la grossesse maternelle, les indications pour le dépistage de ces conditions et les options de gestion de la grossesse. Des études prospectives sont nécessaires pour évaluer si tel est le cas. Cette revue traite également de la littérature sur la thrombophilie fœtale et son rôle dans l'explication de certains cas d'AVC périnatal, conduisant finalement à la paralysie cérébrale..

Premièrement, nous ne pouvons pas changer le génotype, donc nous devons supporter la présence de thrombophilie génétique.

Deuxièmement, les facteurs endogènes et exogènes peuvent contribuer au «début» de la thrombophilie. Autrement dit, s'il existe une prédisposition génétique, certains facteurs peuvent déclencher le développement de cette condition. Par conséquent, il faut connaître la présence de leurs propres caractéristiques dans les gènes afin de comprendre à quel point les actions peuvent être dangereuses / utiles..

La grossesse se caractérise par une augmentation potentielle de la coagulation, une diminution de l'activité anticoagulante et une diminution de la fibrinolyse. Le potentiel thrombotique de la grossesse est exacerbé par la congestion veineuse des membres inférieurs due à la compression de la veine cave inférieure et des veines pelviennes à l'aide de la croissance du cadmium, une augmentation de la quantité d'hormones médiée par la capacité veineuse, la résistance à l'insuline et l'hyperlipidémie. Il n'est donc pas surprenant que la maladie thromboembolique veineuse complique environ 1 naissance sur 600 et soit la principale cause de morbidité maternelle aux États-Unis..

Troisièmement, en cas d'intervention chirurgicale ou d'examen invasif, le manque d'informations sur la présence de thrombophilie génétique peut affecter de manière significative le résultat de l'événement.

Quatrièmement, il est beaucoup plus facile de prévenir la maladie que de la traiter. Par conséquent, en corrigeant raisonnablement l'activité motrice et en choisissant le bon régime, la prévention des complications de la thrombophilie.

Thrombophilie héréditaire et résultats indésirables de la grossesse

La prévalence de la thrombophilie héréditaire commune est la suivante. Le rôle héréditaire ou acquis de la thrombophilie, pouvant jouer dans la pathogenèse de la prééclampsie, a été soigneusement étudié depuis plusieurs années. Les données de cette étude montrent que la thrombophilie est associée à une augmentation de plus de 2,5 fois du risque de récidive de la prééclampsie. L'observation selon laquelle les patients qui avaient auparavant une prééclampsie sont plus à risque de développer ultérieurement des événements thromboemboliques est davantage une preuve épidémiologique liant la thrombophilie et la prééclampsie.

Cinquièmement, pour chaque cause de thrombophilie, un traitement individuel est sélectionné. Par conséquent, il est nécessaire de consulter un médecin et de passer des tests.

Tests de thrombophilie génétique

Tout d'abord, des tests sanguins non spécifiques sont effectués (la première étape), des études qui sont utilisées pour diagnostiquer non seulement la thrombophilie. Ils déterminent qu'il existe des anomalies dans le système de coagulation sanguine..

Des méta-analyses et une étude de cohorte rétrospective ont révélé un lien entre la thrombophilie héréditaire et la perte de grossesse au premier trimestre. L'Institut national Younis Kennedy Shriver pour la santé de l'enfant et le développement humain des réseaux materno-fœtaux de médecine a testé des femmes à faible risque avec moins de grossesse qu'une semaine de gestation.

En général, les données sont insuffisantes pour établir une relation entre la thrombophilie et le décollement placentaire. Détection de thrombophilie dans le polymère. Ceci n'est utile que lorsque les résultats influeront sur les décisions de gestion, et il n'est pas utile dans les situations où le traitement est indiqué pour d'autres facteurs de risque. Des études peuvent être envisagées dans les situations cliniques suivantes..

Il s'agit d'un test sanguin général, APTT, de la détermination du D-dimère, d'une étude quantitative de l'antithrombine III, du fibrinogène.

En cas de suspicion de thrombophilie dans l'analyse générale, un taux élevé de globules rouges et de plaquettes doit alerter.

Le temps de thromboplastine partielle activée de l'APTT est l'intervalle de temps pendant lequel un caillot se forme. Cet indicateur détermine le degré d'activité des facteurs de coagulation. Une diminution de cette numération sanguine peut indiquer une thrombophilie..

Dans d'autres situations, le dépistage de la thrombophilie n'est pas recommandé. Une étude héréditaire de la thrombophilie chez les femmes qui ont eu une perte fœtale récurrente ou une rupture placentaire n'est pas recommandée. Bien qu'il puisse y avoir association dans ces cas, il n'y a pas suffisamment de preuves cliniques que la prévention du rhume avec de l'héparine non fractionnée ou de l'héparine de bas poids moléculaire empêche la rechute chez ces patients. Cependant, la détection d'anticorps antiphospholipides peut être appropriée chez les patients souffrant de perte fœtale..

Tests de laboratoire pour la thrombophilie

Si possible, des tests de laboratoire doivent être effectués à distance à partir d'un événement thrombotique, et la patiente n'est pas enceinte et ne doit pas prendre d'anticoagulants ni d'hormonothérapie.

Schémas anticoagulants pour les femmes enceintes

D-dimère - une substance qui se forme lors de la destruction d'un caillot sanguin, résultat du fractionnement de la fibrine.
Sa présence dans le sang est possible avec la fibrinolyse et la thrombose. En fait, c'est un marqueur de ces processus. Avec la thrombophilie, respectivement, son montant augmentera.

Le niveau d'antithrombine III sera également sous-estimé, car c'est lui qui active le système anticoagulant du sang. Par son nom, il est clair que cette protéine
empêche les caillots sanguins dans la circulation sanguine.

Prophylaxie recommandée des grossesses compliquées de thrombophilie héréditaire

† Il est également connu sous le nom de poids ajusté, pleine dose. La décision de traiter une thrombose, un traitement anticoagulant ou tout traitement pharmacologique dépend des antécédents de thromboembolie veineuse, de la gravité de la thrombophilie héréditaire et de facteurs de risque supplémentaires. Tous les patients atteints de thrombophilie héréditaire doivent subir une évaluation individuelle des risques, ce qui peut modifier les décisions de prise en charge. La décision sur l'intensité du traitement peut être déterminée par d'autres facteurs de risque, tels que la césarienne, l'immobilité prolongée, l'obésité et des antécédents familiaux de thrombophilie ou de thromboembolie veineuse..

Le fibrinogène est une protéine produite par le foie. C'est la base de la formation d'un caillot sanguin. Le processus ressemble à ceci: fibrinogène-fibrine-thrombus.
Avec la thrombophilie, le taux augmente.

La deuxième étape est des études spécifiques: le niveau de coagulant du lupus, des anticorps antiphospholipides, les niveaux d'homocystéine, ainsi que des études génétiques.
Ils permettent de différencier la trobmophilie avec d'autres maladies.

Traitement intraparty des patients thrombophiles

L'utilisation de bottes de compression pneumatiques ou de bas élastiques doit être envisagée chez les patients présentant une thrombophilie connue avant l'accouchement en ambulatoire. De plus, la prévention de l'héparine non fractionnée pendant le travail doit être envisagée chez les patientes à risque accru. Les patients qui reçoivent un traitement anticoagulant prophylactique doivent être informés de refuser les injections au début du travail. Si une coupe vaginale ou césarienne survient plus de 4 heures après une dose prophylactique d'héparine non fractionnée, la patiente n'a pas de risque significatif de complications hémorragiques.

L'anticoagulant lupique est une protéine spécifique qui détruit les membranes cellulaires des vaisseaux sanguins, en s'y attachant, il commence à participer au processus de coagulation sanguine, provoquant une thrombose. VA est une immunoglobuline, c'est un anticorps contre les phospholipides. Son apparition est possible avec des processus auto-immunes.

Anticorps antiphospholipides. Il existe plusieurs types et noms (y compris l'anticoagulant lupique). Ils sont également capables de détruire les membranes cellulaires. Avec une augmentation de leur nombre, vous pouvez penser au syndrome des antiphospholipides.

De plus, les concentrés d'antithrombine peuvent être utilisés chez les patients présentant une carence en thrombine au cours de la période péripartie. Les patients qui seront traités par la warfarine peuvent commencer le traitement immédiatement après la naissance. La dose initiale de warfarine doit être de 5 mg par jour pendant 2 jours, les doses suivantes étant déterminées par le contrôle du rapport international normalisé.

Par conséquent, des méthodes alternatives telles que les dispositifs intra-utérins et les comprimés ou implants progestatifs, ainsi que les méthodes de barrière, doivent être envisagées. Cependant, le dépistage de toutes les femmes pour la thrombophilie avant de commencer une combinaison contraceptive n'est pas recommandé..

Un taux d'homocystéine élevé se trouve également dans les vitamines hypovitaminose. Groupe B, adynamie, abus de nicotine.

Polymorphisme du gène de la thrombophilie

Les études génétiques sur la thrombophilie sont une autre histoire.

Il y a le concept de «polymorphisme génétique». Pour comprendre pourquoi vous avez besoin d'une analyse de la thrombophilie génétique, vous devez savoir exactement ce que nous recherchons..

La thrombophilie décrit un éventail de troubles de la coagulation congénitaux ou acquis associés à la thrombose veineuse et artérielle. Ces troubles peuvent survenir chez la mère ou le fœtus, ou en même temps. Étant donné que la thrombophilie maternelle a un taux d'incidence plus élevé plus tard, la thrombophilie maternelle et fœtale peut entraîner des effets secondaires pour la mère et le fœtus. La thrombophilie entraîne une thrombose à la frontière de la mère ou du fœtus. La thrombose du côté fœtal peut être une source de symboles qui contournent la circulation hépatique et pulmonaire et se rendent au cerveau fœtal.

Le polymorphisme génétique est la diversité des gènes. Plus précisément, un gène peut être représenté par plusieurs variantes (allèles).

Au niveau moléculaire, cela ressemble à un «train avec des voitures», où le train est le gène et les voitures sont les nucléotides de l'ADN. Lorsque des «wagons» sortent du train ou changent de séquence, il s'agit du polymorphisme des gènes. Et il pourrait y avoir un million de variations.

En conséquence, un nouveau-né peut survivre à un événement catastrophique, tel qu'un accident vasculaire cérébral périnatal, par une thrombose artérielle, une thrombose veineuse du sinus dans le cerveau ou une thrombose veineuse rénale. Un AVC périnatal est défini comme un AVC survenant entre 28 semaines de grossesse et 28 jours d'âge post-partum. L'AVC ischémique artériel chez les nouveau-nés varie de 50% à 70% des cas de paralysie cérébrale hémiplégique congénitale. Outre cette thrombophilie, d'importants facteurs de risque d'accident vasculaire cérébral périnatal et néonatal sont.

La prédisposition à la thrombophilie génétique est déterminée par certains gènes, plus précisément leurs mutations, des changements anormaux. Pour confirmer ou exclure le diagnostic, un examen complet est effectué. Tous les gènes qui sont «intéressés» (peuvent influencer) sur le développement de la maladie sont étudiés au niveau moléculaire..

Pour déterminer le polymorphisme des gènes, le sang ou l'épithélium de la joue est prélevé pour analyse. Habituellement étudié 8 (minimum) - 14 polymorphismes.

Thrombose dans les villosités ou les vaisseaux placentaires; Infection, utilisation d'un cathéter intravasculaire. Qu'est-ce qui cause un AVC périnatal? Le mécanisme sous-jacent du temps périnatal est un événement thromboembolique provenant d'un vaisseau intracrânien ou extracrânien, du cœur ou du placenta. Le cerveau est l'organe le plus grand et le plus vulnérable du fœtus, sensible aux caillots sanguins qui se forment soit dans le placenta, soit ailleurs. La présence de lésions vasculaires sévères du fœtus est fortement corrélée aux troubles neurologiques et à la paralysie cérébrale.

Les mutations les plus courantes

  • polymorphisme du cinquième facteur de coagulation (facteur de Leiden);
    Dans le gène mutant, la guanine est remplacée par l'adénine, en conséquence, les propriétés du changement d'acides aminés. Hérité d'un type autosomique dominant;
  • mutation du deuxième facteur de coagulation (prothrombine).
    Également remplacé par l'adénine guanine, mais dans une position différente.
    Ce polymorphisme peut être pertinent pour le pronostic de la maladie chez les patients prenant des médicaments hormonaux;
  • polymorphisme du fibrinogène du facteur de coagulation I. Normalement, le fibrinogène se transforme en fibrine, puis un caillot sanguin se forme.
    Avec cette mutation, le pourcentage de fibrinogène est plus élevé, ce qui augmente le risque de formation de caillots sanguins;
  • polymorphisme du septième facteur de coagulation. C'est une enzyme, activatrice des facteurs IX et X. Via
    le septième facteur est la formation d'un caillot sanguin. Lorsque le facteur X est activé, la prothrombine est activée simultanément, qui se transforme alors en thrombine;
  • le polymorphisme du facteur de coagulation XII est caractérisé par une diminution de l'activité enzymatique. De ce fait, la «qualité» des fibres de fibrine et du caillot en souffre, et la fibrinolyse est plus rapide;
  • anomalies des récepteurs plaquettaires pour le collagène et le fibrinogène. Lorsque les propriétés des récepteurs sont modifiées, le taux d'adhésion plaquettaire augmente et une hyperagrégation plaquettaire se produit. Un tel polymorphisme est terrible au risque d'embolie pulmonaire, de crise cardiaque, de fausse couche, de thrombose postopératoire.
  • L'antagoniste de l'activateur du plasminogène modifie l'efficacité de l'activation du plasminogène, inhibe la fibrinolyse.
    Le nombre de répétitions de guanine change. Il existe 5 séquences répétées de bases de guanine (5G) et 4 séquences répétées de bases de guanine (4G). La deuxième option a une valeur pronostique défavorable;
  • polymorphismes de carence en protéines C et S. Ces deux «protéines frères» sont des inhibiteurs de la formation de thrombus, c'est-à-dire qu'elles l'empêchent. Avec leur carence - les caillots sanguins se forment plus activement.
    Les protéines C et S «travaillent en équipe». Leur objectif principal est de détruire les V et VIII
    facteurs de coagulation pour prévenir le prolapsus de la fibrine. La protéine S est un cofacteur de la protéine C.

De tels examens génétiques informatifs sont désormais disponibles pour chaque patient. Une attitude attentive et attentive à la santé est la clé d'une excellente qualité de vie, quel que soit l'âge!

La détection pathologique, la vasoopathie thrombotique du fœtus, était associée à une lésion cérébrale traumatique. La paralysie cérébrale est l'incapacité motrice chronique la plus courante dans l'enfance. Environ 2 à 2, 5 enfants sur 1 000 reçoivent un diagnostic chaque année. La condition apparaît à un stade précoce de la vie, elle n'est pas le résultat d'une maladie évolutive reconnue. Les facteurs de risque de paralysie cérébrale sont nombreux et hétérogènes: prématurité, hypoxie et ischémie et thrombophilie. Bien que la thrombophilie soit un facteur de risque reconnu de paralysie cérébrale, la force de l'association n'a pas encore été étudiée de manière approfondie..

Les porteurs d'un gène prédisposant à l'apparition de cette maladie peuvent ne pas ressentir de changements pathologiques dans le corps jusqu'à la grossesse, les tumeurs, les blessures, ainsi que les hormones.

La thrombophilie héréditaire est dangereuse pendant la grossesse.

Le risque de caillots sanguins dans les veines chez les femmes en position augmente plusieurs fois, en raison de l'augmentation de la coagulation sanguine.

L'analyse pendant la grossesse de la thrombophilie est le principal diagnostic en cas de suspicion chez une femme de cette pathologie.

Afin d'éviter l'avortement et les complications, l'analyse est indiquée dans les cas suivants:

  1. La présence d'un parent enceinte chez qui, à la suite de l'étude, les éléments suivants ont été révélés:
  • infarctus du myocarde;
  • thrombose veineuse de jambe;
  • caillots sanguins dans les artères des poumons.
  1. Avortement plus de deux fois.
  2. Les tentatives de FIV échouent.
  3. Apport hormonal.

Qu'est-ce que la thrombophilie génétique?

La thrombophilie congénitale est une maladie chronique causée par un facteur héréditaire..

Dans cette pathologie chez l'homme, leur développement au-delà des lésions vasculaires existe..

La génétique responsable de la formation de caillots sanguins, n'est pas toujours mise en œuvre sous forme de thrombose.

Par conséquent, la thrombophilie congénitale n'est pas une maladie distincte: c'est une affection du corps humain dans laquelle le risque de caillots sanguins pour le patient est plusieurs fois plus élevé en raison de troubles de la coagulation..

Avec le fonctionnement normal de la coagulabilité du sang, un caillot se forme, bloquant le vaisseau dans la zone touchée.

Des substances spéciales dans le sang sont responsables de la création de cette barrière. De plus, il contient des composants qui empêchent la coagulation sanguine trop active.

Et si l'équilibre entre ces substances actives est rompu, il y a

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Les spécialistes impliqués dans le changement de l'état du corps humain, conduisant à des mutations génétiques, ont montré des statistiques.

Le plus souvent, la thrombose affecte les hommes de plus de 60 ans, les femmes enceintes présentant un risque pour le fœtus, les cancéreuses, les maladies métaboliques ayant subi une intervention chirurgicale et des blessures.

En cas de suspicion de pathologie considérée, cette catégorie de patients est nécessairement recherchée. Ils sont soumis à un test de thrombophilie génétique.

Les facteurs héréditaires de la maladie sont associés à l'identification des pathologies suivantes chez les patients:

  • manque d'antithrombine 3 et de protéine C, S;
  • polymorphisme du gène de la prothrombine;
  • recombinaison du facteur V ou du gène Leiden;
  • mutation de la glycoprotéine IIIa des récepteurs plaquettaires;
  • anomalies moléculaires du fibrinogène.

Dépistage de la thrombophilie: symptômes de la maladie.

Souvent chez les patients avec ce diagnostic, le traitement commence tardivement. Cela est dû au fait que beaucoup de personnes souffrant de cette pathologie ne se plaignent pas initialement, en raison de la durée de la pathologie.

Uniquement lorsque les patients présentent des symptômes. Avec l'apparition de caillots sanguins dans les artères, un accident vasculaire cérébral ou des crises d'insuffisance coronarienne chez les jeunes peuvent survenir.

Si un caillot de sang se forme dans les vaisseaux du placenta, en option - une fausse couche se produit.

Après une lésion veineuse des veines, des manifestations cliniques se produisent: douleur et; · œdème; · changements cutanés (ulcères trophiques).

Comment passer un test de thrombophilie?


Vous devez d'abord choisir un laboratoire. Thrombophilie in Invitro - ce laboratoire est bien établi parmi les patients et les médecins.

L'analyse de la thrombophilie héréditaire permettra au médecin de prescrire un traitement.

La principale méthode de diagnostic

L'analyse de la thrombophilie est une méthode de diagnostic importante.

L'analyse de la thrombophilie congénitale passe par deux étapes:

Détection de pathologie dans le système de coagulation sanguine.

Spécification de la pathologie et sa différenciation à l'aide d'analyses séparées.

Un test sanguin pour la thrombophilie note une augmentation des globules rouges et des plaquettes, une augmentation du volume des globules rouges à la composition sanguine totale. Le niveau de la substance dans le sang, qui est déterminé. C'est D-Dimer.

Avec le développement de la maladie dans le sang, une augmentation de son niveau est observée.

Les tests de thrombophilie comprennent un certain nombre d'études:

  • - déterminera le niveau d'activité des facteurs responsables de la coagulation sanguine.
  • Est la période de formation d'un caillot dans le plasma sanguin.
  • Détermination de l'indice de prothombine.

Etudes sur la thrombophilie liées à des tests spécifiques:

  • détermination d'un indicateur d'anticoagulant lupique;
  • détermination du niveau d'une protéine spécifique;
  • détermination des anticorps antiphospholipides;
  • indice d'homocystéine.

L'anticoagulant lupique est un type spécifique de protéine qui agit comme destructeur des membranes cellulaires vasculaires. Son niveau monte avec les maladies auto-immunes.

Analyse de la thrombophilie pour détecter les anticorps antiphospholipides, qui décomposent également les membranes cellulaires. Leur indicateur est augmenté si une personne souffre du syndrome des antiphospholipides. Homocystéine.

Une augmentation de cet indicateur peut indiquer une carence en vitamine B, un mode de vie sédentaire et l'abus de mauvaises habitudes..

De plus, lors des tests de dépistage de la thrombophilie, des études génétiques sont menées.

Ils révèlent des anomalies dans les gènes de coagulabilité du sang et de la prothrombine. Tous les tests permettent au patient d'obtenir un passeport génétique pour la thrombophilie.

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Thrombophilie génétique: analyse des transcriptions

La thrombophilie génétique est une maladie chronique caractérisée par une tendance accrue à la formation de caillots sanguins. La pathologie fait référence à une mutation génétique. Il peut se former spontanément au stade du développement intra-utérin, est héréditaire. Ensuite, nous examinerons plus en détail ce qu'est la thrombophilie génétique, les tests effectués, leur interprétation.

Qu'est-ce que la thrombophilie génétique

Beaucoup confondent thrombose et thrombophilie. La première maladie est acquise et la seconde est souvent héréditaire.

Elle peut être chronique, mais ne conduit pas toujours à une thrombose. Pendant la pathologie, le risque de formation de caillots sanguins vasculaires augmente. Vous pouvez comprendre qu'il s'agit d'un type de pathologie héréditaire par les signes suivants:

  • thrombose jusqu'à 30 ans;
  • complications postthrombotiques;
  • obstruction de l'artère pulmonaire ou du mésentère.

Lorsque ces symptômes apparaissent, un test sanguin est effectué pour la thrombophilie génétique et d'autres examens.

Le danger de la pathologie est qu'elle peut conduire à la formation de caillots sanguins. Cela déclenchera un infarctus du myocarde, un infarctus pulmonaire ou même la mort..

Il se caractérise par un long traitement, des complications soudaines sous forme de caillots sanguins dans une veine. Pendant la maladie, un caillot de sang peut se fixer à la paroi vasculaire et provoquer le développement d'une inflammation (phlébothrombose) ou l'obstruer.

Les causes

Les gènes ne sont pas constants, ils changent à différentes fréquences. De ce fait, de nouveaux signes apparaissent: utiles et nuisibles. La thrombophilie fait partie de ces derniers.

Les facteurs qui peuvent provoquer:

  • catastrophes technologiques;
  • mauvaise écologie;
  • l'utilisation d'OGM, d'additifs alimentaires et de médicaments;
  • demande d'aide médicale en temps opportun;
  • rayonnement rayonnement.

Il est impossible de prédire quel gène changera sous l'influence de divers facteurs. Il s'agit d'un processus aléatoire..

Toutes les espèces sont héréditaires, elles sont réparties entre elles en fonction des caractéristiques de la pathologie.

Les facteurs suivants sont distingués:

  1. Prédisposition génétique. Dans ce cas, un facteur héréditaire peut affecter la formation de thrombose..
  2. Nucléation primaire. Ce facteur résulte de mutations génomiques. Il se forme généralement au début de la grossesse et est héréditaire..
  3. Facteur héréditaire. Cette condition apparaît en raison de violations dans les structures génomiques et à la suite d'une mutation spontanée. Il se développe au cours du développement fœtal et son pronostic ultérieur dépendra complètement du degré de déformation des gènes..

Il manifeste une telle violation de différentes manières. Une analyse des risques de thrombophilie peut vous aider à déterminer votre risque pour la santé..

Symptômes

La thrombophilie est le plus souvent asymptomatique. Le patient peut ne pas soupçonner une maladie existante.

Dans certains cas, il peut se manifester par une forte formation de thrombose veineuse profonde. Cette maladie se traduit par un gonflement sévère et des douleurs dans les jambes..

La peau devient bleue, une embolie pulmonaire est observée..

Diagnostique

Le diagnostic nécessite des examens de laboratoire. Dépensez-les dans ces cas si:

  • les parents ont cette maladie;
  • il existe un besoin pour une opération pouvant provoquer une thrombose;
  • thrombose veineuse profonde formée à un jeune âge;
  • thrombophlébite dans les veines superficielles saines.

Et aussi avec la perte du fœtus pendant une période de plus de 20 semaines.

Il n'y a pas d'instructions spécifiques sur la façon d'effectuer une analyse génétique de la thrombophilie. Le sang est prélevé le matin à jeun. Chez les enfants, l'épithélium alcalin est pris pour analyse. Auparavant, la bouche du bébé était rincée à l'eau bouillie. Le matériau est collecté avec un coton-tige, donc la douleur est exclue.

Caractéristiques d'un test sanguin

Un test sanguin pour la thrombophilie héréditaire est spécifique et extrêmement approfondi. Pour diagnostiquer avec précision la maladie, des tests de réaction en chaîne par polymérase sont nécessaires.

Au cours de ceux-ci, des indicateurs spécifiques de la coagulation sanguine, les processus qui y existent au niveau des gènes sont étudiés..

Lors de cet examen:

  • déterminé par mutation leiden,
  • la mutation prothrombotique est vérifiée;
  • une mutation du gène MTHFR et de certains plasminogènes est détectée.

L'analyse du gène de la thrombophilie vise à identifier la présence ou l'absence de processus mutationnels dans le sang.

Types d'analyse concrète

Toutes les analyses peuvent être divisées en deux parties. Initialement, un test sanguin général est effectué. Il montre le niveau de globules rouges et de plaquettes. Leur concentration pendante est un indicateur de la deuxième partie de l'étude. Ce sont des tests spécifiques qui aident à établir la pathologie..

Ceux-ci inclus:

  1. Coagulogramme. Dans ce cas, le sang est prélevé dans une veine. Au cours de cette étude, sa coagulabilité est étudiée..
  2. APTT. Le prélèvement sanguin provient également d'une veine. L'examen est effectué en laboratoire. Il crée des conditions qui aident à déterminer le moment de la formation du caillot.
  3. Temps promotionnel. Dans ce cas, le taux de coagulation sanguine est contrôlé sous l'influence de facteurs externes..
  4. Indice de prothrombine.
  5. D-dimère. Il s'agit d'une protéine impliquée dans la formation de caillots sanguins. Il est formé par la dégradation de la fibrine..

Ce sont les principales analyses qui vous permettent de comprendre quoi faire ensuite et si des recherches supplémentaires sont nécessaires..

Le diagnostic final permet des marqueurs spécifiques de la thrombophilie.

Déchiffrer les résultats

Les chirurgiens, les thérapeutes et les phlébologues prescrivent ces analyses, mais l'hématologue est impliqué dans leur décryptage. Il pourra également déterminer la gravité de la maladie et prescrire le traitement nécessaire..

Facteur hétérozygote V Leiden

Si l'analyse a montré une mutation du gène F5, cela indique une violation de la coagulation sanguine. Il s'agit d'une protéine plasmatique qui régule la formation de caillots. Ce sont les changements dans les gènes F2 et F5 qui affectent le développement de la thrombophilie.

Pendant la mutation, la guanine est remplacée par l'adénine. Avec ce changement, le risque de caillots sanguins augmente. L'effet pathologique peut se produire même s'il existe une copie du gène endommagé.

Parfois, la violation n'apparaît que lorsqu'il n'y a pas de facteurs d'influence. C'est la grossesse, les contraceptifs oraux, le tabagisme.

Prothrombine hétérozygote G20210A et sa mutation

Le gène F2 est un précurseur de la thrombine, qui est impliquée dans la coagulation sanguine. Il est synthétisé dans le foie et circule dans tout le corps dans le sang. Avec un manque de vitamine K, son niveau diminue. Cela peut entraîner des saignements. Pendant la mutation, la guanine en adénine est également remplacée. Les porteurs de l'allèle A augmentent le risque de caillots sanguins.

Carence en protéine S

Il est synthétisé dans le foie. La vitamine K est dépendante et sa carence est héréditaire..

Carence en protéine C

Cette protéine est également synthétisée dans le foie, activée par la thrombine lors de l'interaction avec la protéine S. Ensemble, elles régulent la coagulation sanguine.

Ce qui est dangereux pendant la grossesse

Les mutations thrombophiles sont des pathologies qui peuvent affecter le développement de la grossesse. Avec la forte probabilité de thrombose, elles peuvent entraîner une fausse couche, un retard dans son développement intra-utérin.

Dans ce cas, la cause d'une fausse couche est un décollement placentaire causé par des problèmes de l'appareil circulatoire. L'avortement se produit à la fois quelque temps après la conception et un peu plus tard.

Négativement sur le fœtus, la maladie commence à toucher à partir de 10 semaines. Pendant cette période, les microthrombes commencent à circuler à travers les vaisseaux du placenta. Ils empêchent l'enfant d'obtenir l'oxygène et les nutriments nécessaires..

En l'absence de traitement adéquat, la disparition de la grossesse est possible. Lorsqu'il est conservé au stade initial, le deuxième trimestre passe sans complications. Mais dès le troisième, il y a un risque de naissance prématurée.

Avec une carence en protéine C, le fœtus peut mourir in utero ou après la naissance. Des foyers de nécrose et d'ulcères apparaissent sur la peau d'un nouveau-né, les thromboses dans les vaisseaux cérébraux sont fréquentes.

En raison de complications graves lors de l'accouchement, il est nécessaire de procéder à des tests avant la grossesse. Cela aidera à voir tous les risques possibles..

Aussi, ne vous auto-méditez pas. Il est nécessaire de consulter un médecin en temps opportun et de suivre toutes ses recommandations à l'avenir.

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