Thrombophilie - qu'est-ce que c'est, caractéristiques de la maladie, ses types, diagnostic et traitement

Parmi toutes les maladies du sang, la thrombophilie occupe une place particulière. Cette pathologie entraîne de nombreux troubles de l'appareil circulatoire dus à une thrombose accrue. La forme de traitement la plus courante et la plus complexe est considérée comme une thrombophilie génétique. La principale cause de la maladie devient un défaut dans les gènes responsables de la coagulation sanguine (il peut s'agir d'une mutation de Leiden, d'une dysfibrinogénémie, etc.).

Les médecins notent que la thrombophilie est une maladie qui n'est diagnostiquée qu'après l'apparition de complications. Cela peut être à la fois une thrombose veineuse chronique et des crises cardiaques de divers organes. Chez les femmes, la thrombophilie génétique entraîne une infertilité secondaire, tandis que chez les hommes, elle est une cause fréquente d'AVC. Plus de 20% des patients atteints de cette pathologie ne reçoivent pas de traitement efficace, car la véritable cause des caillots sanguins reste incertaine.

Selon les statistiques, la thrombophilie génétique apparaît dans 40% de la population adulte, et seulement dans 3% des cas, elle est détectée chez les enfants.

Caractéristiques de la maladie

La principale caractéristique qui distingue la thrombophilie des autres maladies du système circulatoire et hématopoïétique est que cette pathologie fait référence au concept de «condition» et non de «maladie». À la base, le terme fait référence à une prédisposition à la formation de caillots sanguins, qui sont causés par des polymorphismes génétiques associés au risque de thrombophilie. Chez un patient présentant une telle déviation, un déséquilibre des facteurs sanguins coagulants et anticoagulants est observé, dans lequel la formation de caillots dans les vaisseaux se produit spontanément sans raison valable, et le corps ne peut pas les dissoudre indépendamment.

La plupart des cas de cette déviation sont de nature génétique, c'est-à-dire qu'ils sont congénitaux. Cependant, la thrombophilie chez les enfants est extrêmement rare, car jusqu'à un certain âge, le corps n'est pas affecté par des facteurs qui stimulent les facteurs de coagulation sanguine à agir trop activement. Ces patients présentent un risque génétique accru de thrombophilie..

Certains patients qui présentent une «densité» excessive de sang sont génétiquement sains. Leur état est causé par des facteurs secondaires: maladies chroniques, médicaments, changements hormonaux, grossesse.

Étant donné que la coagulation sanguine est plus affectée par les hormones et ses changements, les signes de thrombophilie secondaire sont plus fréquents chez les femmes.

Les causes

La thrombophilie héréditaire est la plus courante en pratique clinique. Dans son apparition, les gènes responsables du processus de coagulation sanguine et de dissolution rapide des caillots sanguins jouent un rôle. Les raisons de la mutation des gènes ne sont pas entièrement comprises. Selon les experts, ils peuvent être:

  • écologie mondiale défavorable;
  • changement nutritionnel dans des générations de personnes;
  • augmentation du volume des effets des vagues sur le corps des parents et le développement du fœtus.

Les causes secondaires de la prédisposition d'une personne à la thrombophilie peuvent être des maladies chroniques:

  • thrombocytose;
  • étitrémie;
  • l'athérosclérose;
  • fibrillation auriculaire;
  • hypertension artérielle;
  • les maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé;
  • varices;
  • tumeurs malignes.

Les interventions chirurgicales, l'obésité, la grossesse ou la prise de médicaments hormonaux (principalement des contraceptifs) peuvent stimuler le développement de la pathologie..

Les experts disent que la thrombophilie secondaire, non déterminée génétiquement, survient souvent chez les patients plus âgés qui abusent du tabac depuis longtemps..

Classification

La classification officielle de la pathologie la divise en plusieurs formes et groupes selon les causes. Malgré cette «unilatéralité» de la systématisation, plus d'une douzaine de groupes et de formes de la maladie ont été identifiés. Par exemple, sur la base du polymorphisme des gènes responsables de la prédisposition aux caillots sanguins, au moins 5 formes de la maladie.

Formes et groupes de thrombophilie

Toute la variété de la thrombophilie peut être divisée en 4 groupes selon la source des troubles hémostatiques:

  1. Vasculaire La principale source de problèmes de coagulation sanguine est la défaillance des vaisseaux sanguins, le plus souvent des veines et des capillaires. Il s'agit notamment des blessures courantes qui provoquent une hypercoagulation locale et des maladies systémiques - athérosclérose, diabète sucré, endartérite, vascularite et autres. Il ne s'agit pas de thrombophilie génétique, qui est cependant liée à l'hérédité, car la prédisposition aux maladies vasculaires est souvent ancrée dans le génotype.
  2. Thrombophilie hématogène. Il s'agit d'une violation génétiquement déterminée du système de coagulation sanguine. Il s'agit du groupe de maladies le plus étendu causé par le polymorphisme des gènes de thrombophilie et des mutations génétiques uniques. Cette thrombophilie typiquement génétique peut avoir de nombreuses variations: des mutations dans les gènes responsables de la composition du sang et de la forme géométrique de ses composants à une régulation altérée de la viscosité plasmatique et une synthèse insuffisante des anticoagulants organiques.
  3. Thrombophilie hypodynamique ou cardiogénétique. La condition survient dans le contexte de troubles des fonctions contractiles des vaisseaux, provoquant une congestion et la formation de caillots sanguins. Les médecins attribuent cette variété à la thrombophilie génétiquement déterminée, c'est-à-dire avec un héritage prioritaire.
  4. Iatrogène. Absolument pas de thrombophilie génétique, dont l'apparition est due à l'utilisation de certains médicaments, le plus souvent des contraceptifs oraux.
À son tour, la thrombophilie congénitale, résultant de mutations génétiques, prend plusieurs formes, selon les processus dans le corps qui changent:
  • propriétés rhéologiques de la drépanocytose, thrombocythémie, myélome, pathologie endothéliale;
  • le processus d'hémostase - déstabilisation des inhibiteurs plasmatiques de l'agrégation et de la stimulation plaquettaires, hypersynthèse du facteur von Willebrand, carence en protéines C, S et antithrombine III;
  • immunohumoral - synthèse accrue d'anticorps anti-anticardiolipine et anticoagulant lupique.

Pour chaque forme, les spécialistes identifient des sous-espèces supplémentaires de la maladie, qui diffèrent selon les gènes qui ont subi des mutations..

Dans certains cas, les patients ont combiné des anomalies génétiques, ce qui augmente le risque de conséquences potentiellement mortelles.

Marqueurs

La seule façon d'établir de manière fiable qu'un patient a un statut thrombophile est de déterminer des marqueurs génétiques spécifiques. Pour ce faire, effectuez une analyse génétique: RFLP (polymorphisme des longueurs des fragments de restriction), PCR (amplification en chaîne par polymérase) ou analyse génétique complexe.

Dans une étude de laboratoire complexe, des spécialistes cherchent à établir la présence des marqueurs génétiques suivants de la thrombophilie:

  • mutations des protéines C et S responsables de l'anticoagulation;
  • défauts dans les gènes responsables de la synthèse de la prothrombine II et de l'antithrombine III;
  • un défaut dans les gènes responsables de la synthèse de la MTHF réductase;
  • mutation des gènes responsables de la synthèse du facteur V de coagulabilité sanguine (mutation de Leiden);
  • anomalie du fibrinogène;
  • gène de la glycoprotéine IIIa du récepteur plaquettaire anormal.

La découverte de marqueurs génétiques spécifiques qui indiquent une tendance innée à la thrombose aide les médecins à trouver des schémas thérapeutiques personnalisés. Avant d'identifier les marqueurs de la thrombophilie, les spécialistes doivent éliminer les conséquences d'une condition pathologique.

Symptômes de pathologie

Dans les manifestations cliniques, la thrombophilie génétique est extrêmement non spécifique, car elle se manifeste par divers symptômes en fonction de l'emplacement des caillots sanguins. En se concentrant exclusivement sur eux, les médecins sont incapables de déterminer sans ambiguïté l'état pathologique du patient.

Les premières manifestations cliniques de la thrombophilie, même avec une prédisposition génétique chez 50 à 70% des patients, apparaissent à un âge jeune ou mature. La maladie peut être suspectée avec l'apparition d'une thrombose, une ischémie des tissus mous et des organes internes, une thromboembolie pulmonaire. Ces signes de thrombophilie apparaissent à un jeune âge, indiquant la nature génétique du problème..

En général, les symptômes de la thrombophilie sont très divers et dépendent de la localisation des caillots formés dans la circulation sanguine:

  • avec des dommages aux vaisseaux pulmonaires, les patients se plaignent de difficultés et d'une respiration douloureuse, d'un essoufflement à l'effort, d'une sensation de plénitude thoracique;
  • avec la thrombose artérielle, la thrombophilie génétique se manifeste sous la forme d'accidents vasculaires cérébraux, de crises cardiaques, d'insuffisance cardiaque à un jeune âge;
  • avec thrombose veineuse, ischémie, nécrose des tissus mous est observée, des signes et symptômes de purpura hémorragique sont observés;
  • avec une thrombose des veines abdominales du patient, des douleurs abdominales aiguës inquiètent, des signes d’ischémie et de nécrose intestinale apparaissent, une péritonite peut se développer;
  • avec lésions des vaisseaux hépatiques, des symptômes similaires à la cirrhose des organes apparaissent, les patients souffrent de vomissements et d'oedèmes indomptables.

La manifestation la plus non spécifique est la thrombophilie génétique chez les femmes pendant la grossesse. Chez les patientes, il y a un retard dans le développement du fœtus ou sa décoloration, la mort au 3ème trimestre ou une mortinaissance prématurée, l'état de prééclampsie. Dans certains cas, les conséquences d'une condition pathologique se manifestent lors de l'accouchement ou dans la journée qui suit. Dans ce cas, une thromboembolie pulmonaire se produit, qui dans un tiers des cas entraîne la mort.

Méthodes de diagnostic

Le diagnostic complet de la thrombophilie comprend un certain nombre de tests de laboratoire:

  • test sanguin biochimique et général;
  • analyses génétiques (PCR et analyse génétique complexe);
  • examen des radio-isotopes.

Avec une exacerbation de la maladie, des méthodes instrumentales complexes d'examen de la thrombophilie sont utilisées, visant à identifier les caillots sanguins dans le lit vasculaire:

  • Échographie des vaisseaux sanguins;
  • dopplerographie;
  • artériographie avec une solution de contraste;
  • études radiographiques.

Sur la base du tableau de données reçu, les médecins sélectionnent un schéma thérapeutique.

Traitement

Le régime de traitement de la thrombophilie dépend entièrement des causes de la maladie et des dommages qu'elle a causés à l'organisme. Les mêmes facteurs détermineront quel médecin traitera le patient. Par exemple, en cas de lésion des veines des membres inférieurs, un phlébologue et chirurgien élaborera un schéma thérapeutique, les problèmes de port d'un enfant seront résolus par un gynécologue en équipe avec un phlébologue et chirurgien, et si le patient est impliqué dans le processus pathologique du foie et des intestins, les gastro-entérologues, les proctologues et les chirurgiens seront impliqués.

Pour toute origine de la maladie, les médecins mettent l'accent sur la prévention de la thrombose, l'élimination des caillots sanguins existants et l'élimination des effets de la thrombose. Dans la plupart des cas, il est possible de stabiliser l'état à l'aide de médicaments:

  • pour la prévention de la thrombose, des anticoagulants et des agents antiplaquettaires sont prescrits - aspirine, dipyramidol et leurs analogues;
  • lorsque des caillots sanguins se forment sur le fond d'un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque et une thrombose pulmonaire, des thrombolytiques - Tenekleplaza, Retaplase et leurs analogues sont utilisés;
  • avec une thrombose compliquée, des fibrinolytiques sont utilisés - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Le traitement des conséquences de la thrombophilie ne sera complet que si les maladies sous-jacentes qui ont déclenché la formation de caillots sanguins dans le lit vasculaire sont éliminées.

La prévention

Même avec une prédisposition génétique aux caillots sanguins, vous pouvez réduire le risque de conséquences négatives de la maladie. Pour ce faire, il suffit de supprimer de la vie les facteurs provoquants:

  • mauvaises habitudes - fumer et boire de l'alcool;
  • restauration rapide riche en graisses, sel et glucides légers;
  • mode de vie passif.

Pour stabiliser la composition du sang et réduire sa viscosité, il est recommandé aux patients de suivre un régime pour la thrombophilie. Il est très utile d'inclure du jus de canneberge ou de raisin naturel dans le menu quotidien - ils contiennent des substances qui empêchent les caillots sanguins. La base du régime devrait être les légumes et les fruits, les viandes diététiques et les fruits de mer. Grâce à une alimentation équilibrée pour la thrombophilie, le patient sera en mesure de maintenir un poids normal, de réduire la charge sur le système veineux et d'éviter l'obésité - un provocateur de thrombose courant.

De plus, la prévention de la thrombophilie devrait inclure une activité physique modérée et régulière:

  • longues promenades au grand air;
  • jogging léger;
  • faire du vélo;
  • la natation;
  • Marche nordique, etc..

Pour identifier en temps opportun le risque de thrombose, un examen complet est requis chaque année. Les femmes qui planifient une grossesse devraient être testées pour les facteurs de coagulation sanguine au plus tard au premier trimestre et, si possible, subir des tests génétiques pour les marqueurs de la thrombophilie avant la conception.

Rumyantseva, md

Tests de polymorphismes génétiques dans les fausses couches et les grossesses manquées au premier trimestre

Étant donné que 80% [1] des pertes surviennent au cours des trois premiers mois de la grossesse, nous ne traiterons que de ces situations dans l'article. Les causes de la perte de grossesse après 12 semaines sont un sujet de discussion séparé..

Ce n'est pas facile à croire, mais le risque d'avortement spontané pendant une période de 6 à 12 semaines chez une femme en bonne santé de moins de 35 ans est d'au moins 10% [2], et dans une minorité de cas il est possible d'influencer les causes de ces événements.

Alors, la femme comprend: il n'y aura pas d'enfant. L'un des premiers désirs à de tels moments est d'en découvrir la raison. Et il y a ceux qui veulent satisfaire ce besoin: une femme stupéfaite se voit prescrire de nombreux examens et tests, et se fait rarement sans tests pour:

  • "Les causes génétiques de la perte de grossesse"
  • "Polymorphismes dans les gènes de l'hémostase et du cycle des folates"
  • "Mutations prédisposées à une fausse couche"
  • "Risque génétique de complications de la grossesse"
  • ...

Il existe de nombreuses options pour les noms de ce service. Une essence: selon le matériel de la mère, son génotype est déterminé par les polymorphismes de plusieurs gènes.

Lorsqu'une femme se voit prescrire des «tests génétiques» pour perdre sa grossesse - dans 99% des cas, il s'agit de tests de polymorphismes. Par conséquent (avec une certaine hypothèse), nous pouvons dire que les tests de polymorphisme = tests génétiques attribués aux femmes pour la perte de grossesse.

Il n'est pas facile de dire en quelques mots ce que sont les polymorphismes. Les polymorphismes sont des différences mineures dans la structure des gènes qui déterminent la diversité de leurs manifestations. Chaque polymorphisme spécifique «vit» dans un gène particulier, modifiant légèrement les propriétés de son produit et, par conséquent, la manifestation d'une sorte de signe.

Les polymorphismes nous différencient. Ce sont des nuances génétiques, à cause desquelles on peut boire un litre de lait pour une âme douce, et l'autre après quelques gorgées va chercher des toilettes. Grâce aux polymorphismes, nous avons tant de couleurs pour les yeux et les cheveux. À cause d'eux, le sang de quelqu'un coagule un peu plus vite que la moyenne et le sang de quelqu'un est un peu plus lent. Étonnamment, tout ce spectre de formes, de couleurs et de caractéristiques est défini par des combinaisons des nucléotides à quatre lettres qui composent nos gènes: A, G, T et C.Nous recevons une lettre de maman et l'autre de papa. Nous obtenons donc notre propre génotype: par exemple, GG, GA ou TC. Le résultat de l'analyse des polymorphismes ne sera que quelques lettres.

Par exemple, dans le gène du facteur de coagulation V (ce gène est appelé F5), la lettre sous le numéro 1691 peut être G, ou peut-être A. Il existe donc trois variantes de génotypes: GG, GA et AA. La variante GG est le lot de la plupart des gens, elle n'a pas de particularités. Environ 2 à 7% des personnes ont le génotype GA, c'est-à-dire qu'elles sont porteuses d'un polymorphisme A (la soi-disant mutation de Leiden), c'est pourquoi elles sont sujettes à une coagulation sanguine accrue. Très peu de personnes de génotype AA.

La frontière entre les concepts de «mutation» et de «polymorphisme» est mince et vague. Les scientifiques biologiques peuvent qualifier toute mutation de la «norme» de mutation, et les médecins considèrent généralement qu'un changement qui peut conduire à une maladie est une mutation. Par conséquent, ne soyez pas gêné que le polymorphisme dans le gène F5 soit appelé la mutation de Leiden.

Quels polymorphismes sont couramment discutés dans le contexte de la perte de grossesse?

Appelons les héros de cet article par leur nom!

N'ayez pas peur que ces noms ne vous disent rien, et pour l'instant croyez-moi: dans la plupart des cas, ils ne le diront pas à votre médecin.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
  • F2: 20 210 G> A NB!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> A
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

NB! Veuillez noter que ces deux polymorphismes peuvent jouer un rôle important dans le choix de l'utilisation des COC (contraceptifs oraux combinés)..

Pourquoi les médecins prescrivent des tests pour ces polymorphismes?

Lorsque les scientifiques ont découvert l'existence de polymorphismes, ils ont pensé: est-il possible d'utiliser ces connaissances pour isoler un groupe de personnes prédisposées à certaines maladies et les prévenir à l'avance? C'est bien connu: prévenir est plus facile que guérir!

Ces temps ont coïncidé avec l'essor de la technologie moléculaire, qui a permis aux tests de polymorphisme d'être relativement simples et peu coûteux. Les chercheurs ont réalisé que des travaux comme «L'effet du polymorphisme X sur la maladie Y» sont faciles à générer et peuvent être effectués presque sans fin. Puisqu'il y a beaucoup de maladies et de polymorphismes, il y a toujours eu l'opportunité de choisir une paire de «polymorphisme - maladie», qui a permis même d'extraire un peu de connexion significative à partir de données désespérées et d'être publié, coquetement silencieux sur les défauts de conception de l'étude. Combinez logique et statistiques - et obtenez une réalisation modeste mais scientifique.

Voici le raisonnement de ces chercheurs: la mutation de Leiden déjà mentionnée est associée à une coagulation sanguine accrue. Il est connu que la formation et le fonctionnement du placenta dépendent fortement des propriétés agrégatives du sang, et lorsqu'une fausse couche se produit dans le placenta, des foyers de thrombose sont souvent trouvés. Il est logique de supposer que chez les porteurs de la mutation de Leiden, ces troubles peuvent survenir plus souvent. Reste à mener une étude et à tester cette hypothèse. De telles études ont été menées et certaines ont montré un lien entre la présence de la mutation de Leiden et un risque accru de perte de grossesse..

Il y avait donc une "base littéraire" riche (pour une large part de la population domestique), indiquant un lien entre les polymorphismes et une prédisposition à diverses maladies.

C'est sur cette «base» que les fabricants de réactifs se sont appuyés sur des médecins convaincants de l'opportunité d'assigner des tests de polymorphismes. Oui, à un certain stade, le besoin de diagnostics pour les analyses de polymorphisme est devenu si grand qu'il a attiré des fabricants de réactifs qui ont créé des kits commerciaux pour effectuer ces tests. Un produit nécessite une promotion. Comment puis-je élargir le marché de ces kits? Introduisez les tests de polymorphisme dans la pratique clinique! Et ces analyses des laboratoires scientifiques ont commencé à se glisser dans le diagnostic.

Lorsque les résultats de la recherche scientifique sont transférés à la pratique clinique sans une évaluation appropriée des conséquences, les bourses et les nerfs des patients souffrent.

Il y avait donc des laboratoires offrant des tests de polymorphisme comme services de diagnostic médical. Il est donc apparu des médecins, formés par des laboratoires et des fabricants de réactifs, que ces tests devaient être prescrits dans divers cas, y compris une fausse couche. Donc, toute une mythologie s'est formée sur les polymorphismes à détecter et comment les «traiter».

Mais assez de mythes. De plus - seuls les faits:

1. Les polymorphismes ne sont pas une cause importante de perte précoce de grossesse

Environ 70% des grossesses terminées au premier trimestre n'ont pas pu se développer en raison d'anomalies génétiques d'EMBRION (pas de la mère) [3]. Ne pas confondre avec les polymorphismes génétiques!

Les polymorphismes sont les caractéristiques génétiques de la mère et les violations de la structure et du nombre de chromosomes conduisant à une fausse couche sont des anomalies grossières de l'embryon. L'émergence de tels embryons fait partie de la vie, ainsi que leur rejet précoce.

Les 30% restants de pertes de grossesse précoce ne sont pas non plus liés à des polymorphismes, mais sont causés par le syndrome des antiphospholipides, un fonctionnement anormal du col de l'utérus, des infections et d'autres raisons pour lesquelles les polymorphismes génétiques de la mère ne sont pas.

2. Toutes les personnes ont une sorte de polymorphisme

Contrairement aux mutations qui provoquent des maladies génétiques rares qui surviennent chez des dizaines de milliers de personnes, tout le monde a une sorte de polymorphisme. Chaque jour, des gens avec les mêmes GG, GA et TC que les vôtres passent devant vous. Ils peuvent avoir des enfants, mais peut-être pas. Il est possible qu'elles aient connu une perte de grossesse et peut-être que ce malheur les a contournées. En tout cas: ils diffèrent de vous en ce qu'ils n'ont pas dépensé d'argent pour l'analyse des polymorphismes.

3. Les polymorphismes ne définissent pas complètement un trait (ou en grande partie)

Revenons aux malheureux patients atteints de maladies génétiques: leur défaut génétique rare détermine leur malheur de près de 100%. Ce que les généticiens appellent les «facteurs environnementaux» (comportement, nutrition, activité physique) ne contribue que très peu à leur mécontentement. Avec les polymorphismes, au contraire: leur contribution est très faible.

Par exemple, la probabilité de développer une thrombose veineuse, dans une certaine mesure, dépend de la présence, par exemple, de la mutation de Leiden que nous connaissons déjà, mais la part du lion est déterminée par le poids, le tabagisme, l'âge, la grossesse, les médicaments consommés et d'autres facteurs.

4. Le polymorphisme n'est pas une maladie

Peu importe à quel point les mots sont effrayants accompagnés de combinaisons des lettres A, G, T et C dans la conclusion de l'analyse génétique, ils NE disent PAS qu'une femme sera, par exemple, "fausse couche".

Exemple de vie:

Lorsque sur le formulaire de résultat «Violation du fœtus - défaillance du tube neural» est écrit à côté de «MTRR c.66A> G G / G», toute personne comprendra un tel enregistrement comme une relation de cause à effet. Mais ce n'est pas le cas. La présence de polymorphismes signifie seulement que vous appartenez à des personnes qui, selon certaines (!) Études scientifiques (.), Ces pathologies surviennent plus souvent, que les gens sans vos polymorphismes. Et puis nous passons au fait suivant...

5. L'effet des polymorphismes n'est "visible" que pour de grands groupes de personnes

Même en tant que spécialiste, je ne comprends pas votre génotype pour les gènes de coagulation sanguine après avoir vu votre coagulogramme (test de coagulation sanguine). Et tout cela parce que ces différences ne sont pas "visibles" au niveau individuel. Chez une personne présentant de «mauvais» polymorphismes, la coagulation peut être «meilleure» que dans un «idéal génétiquement». Seulement signifier cet indicateur, mesuré dans un grand groupe de personnes avec un "mauvais" génotype, sera différent de celui d'un groupe avec un "bon".

Un peu de mathématiques: Parfois, en conclusion de l'analyse, avec de terribles "diagnostics", vous pouvez voir des chiffres. Par exemple, «le polymorphisme identifié augmente de 3,5 à 5,5 fois le risque de thromboembolie veineuse». Ces chiffres sont tout à fait honnêtes [4] pour la mutation de Leiden. Ce polymorphisme est l'un des deux méritant au moins quelques polymorphismes d'attention du système de coagulation sanguine. Le second est le soi-disant "polymorphisme de la prothrombine", c.20210G> A dans le gène du facteur de coagulation II (F2).

Mais revenons aux chiffres. Une augmentation de 3,5... 5,5 fois - est-ce significatif? Bien sûr que ça l'est! Si demain j'augmente de trois fois et demie le salaire, ce sera oh combien significatif...

Et si vous ne regardez pas le relatif, mais le risque absolu? Lorsque vous avez une mutation de Leiden, votre risque annuel de thromboembolie veineuse est de 0,05... 0,2%. En d'autres termes:

La présence d'une mutation de Leiden signifie,

avec une probabilité de 99,95... 99,80%, vous avez

Il n'y aura PAS de thromboembolie veineuse (TEV) au cours de la prochaine année

Le risque absolu de TEV est si faible que même une augmentation parfois ne le rend pas essentiel pour la vie d'une personne individuelle. La grossesse associée à la mutation de Leiden augmente le risque de TEV, mais le risque que la thrombose ne se produise PAS ne tombe toujours pas en dessous de 95%.

Et maintenant quelques mots sur le traitement:

1. Il est impossible de «guérir» les polymorphismes.

Cela fait partie du génotype et il restera inchangé jusqu'à la fin de la vie. Par conséquent, la tactique de «transmettre les polymorphismes - traiter - réussir l'analyse de contrôle» est par essence absurde.

2. Aucun des polymorphismes n'est une raison directe pour prescrire un traitement.

En toute honnêteté, il convient de noter qu'avec une fausse couche, un traitement anticoagulant peut être nécessaire et donne de bons résultats. Mais pour la nomination d'anticoagulants, le diagnostic du syndrome des antiphospholipides (qui peut ou non être associé à des polymorphismes dans les gènes du système de coagulation) doit être établi.

3. Curantyl, Actovegin, thromboass, sangsues ne sont pas nécessaires.

Ils n'ont pas prouvé leur efficacité pour améliorer les résultats de la grossesse chez les femmes présentant des polymorphismes dans le système de coagulation..

Tester les femmes, même avec des pertes de grossesse répétées, pour la thrombophilie héréditaire [5] et les polymorphismes du cycle des folates [6] n'est pas inclus dans les recommandations des principales organisations médicales traitant de ce problème. Mais dans la plupart des "manuels" et recommandations nationaux pour les fausses couches, ces études incluent.

Et pour ne pas laisser d'incertitude:

Les polymorphismes génétiques ne sont pas requis pour les femmes qui ont subi une perte de grossesse une ou plusieurs fois.

[4] Scott M. Stevens et al. Conseils pour l'évaluation et le traitement de la thrombophilie héréditaire et acquise. J Thromb Thrombolyse (2016) 41: 154-164

Publié par Karpacheva Claudia, génétique moléculaire

Analyse des polymorphismes des gènes F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (risque de thrombophilie) et MTHFR, MTRR, MTR (troubles du métabolisme des folates)

La description

Étude génétique complète du risque de thrombophilie et de troubles du cycle des folates.

La présence d'une prédisposition génétique à la thrombophilie est associée à un risque accru de complications de la grossesse: fausse couche habituelle, insuffisance placentaire, retard de croissance fœtale, toxicose tardive. Les polymorphismes des gènes F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 et MTHFR, MTRR, MTR peuvent également provoquer le développement d'une thrombose veineuse.

Thrombophilie
Thrombophilie - un changement pathologique dans le système de coagulation sanguine, conduisant à la formation de caillots sanguins.

La thrombophilie peut être héritée et acquise. La thrombophilie acquise peut survenir pendant la grossesse ou avec l'obésité. L'apparition de thrombophilie peut être due à des causes externes: chirurgie, utilisation de contraceptifs hormonaux, syndrome des antiphospholipides, augmentation des niveaux d'homocystéine, tabagisme ou longue période d'immobilité. Avec la thrombophilie héréditaire, des changements dans les gènes responsables du maintien de l'hémostase se produisent.

Les facteurs génétiques connus les plus communs prédisposant à la thrombose sont les polymorphismes dans les gènes des facteurs de coagulation F2 (c. * 97G> A) et F5 (c. 1601G> A) et les polymorphismes dans les gènes du cycle des folates (méthylène tétrahydrofolate réductase, MTHFR; méthionine synthase réductase, MTRR; méthionine synthase, MTR). Les polymorphismes dans les gènes des facteurs F2 et F5 contribuent davantage au risque de thrombophilie et ont une signification clinique indépendante. L'identification simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose.

La thrombose est la manifestation la plus courante de thrombophilie.
Avec la thrombose, des caillots sanguins se forment dans les vaisseaux qui bloquent la circulation sanguine. Elle peut conduire au développement d'une thrombose artérielle et veineuse, qui à son tour provoque souvent un infarctus du myocarde, une maladie coronarienne, un accident vasculaire cérébral, une embolie pulmonaire, etc. Une tendance accrue à la thrombose est la manifestation la plus courante de thrombophilie.

Gène F2
Le gène F2 code pour la séquence d'acides aminés de la protéine prothrombine. La prothrombine ou facteur de coagulation II est l'un des principaux composants du système de coagulation sanguine. À la suite de son clivage enzymatique, la thrombine se forme. Cette réaction est la première étape de la formation de caillots sanguins..

Le polymorphisme du gène F2 (20210 G-> A) est dû au remplacement de la base nucléotidique de la guanine (G) par de l'adénine (A) à la position 20210 du gène, ce qui conduit à une expression génique accrue dans le cas A. La production excessive de prothrombine est un facteur de risque d'infarctus du myocarde, de diverses thromboses, y compris la thromboembolie pulmonaire, qui est souvent fatale. Une variante défavorable du polymorphisme (A) est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un risque accru de thrombophilie se produit même avec une forme hétérozygote de polymorphisme..

Gène F5
Le gène F5 code pour la séquence d'acides aminés du facteur de coagulation protéique V (facteur Leiden). La fonction du facteur de coagulation V est d'activer la réaction de la formation de thrombine à partir de la prothrombine.

Le polymorphisme (1691 G-> A (R506Q)) du gène F5 est dû au remplacement de la base nucléotidique de la guanine (G) par l'adénine (A) en position 1691, ce qui conduit au remplacement des acides aminés de l'arginine par la glutamine en position 506. Le remplacement de l'acide aminé donne de la stabilité à la forme active du facteur Leiden à l'action de fractionnement de l'enzyme de régulation, ce qui conduit à une hypercoagulation (augmentation de la coagulation) du sang. Les porteurs de l'option A ont une tendance accrue à développer une thrombose vasculaire, qui est un facteur de risque de thromboembolie veineuse et artérielle, d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral. La présence de cette variante de polymorphisme présente un grave danger pour les femmes enceintes, augmente la probabilité de développer un certain nombre de complications de la grossesse: fausse couche aux premiers stades, retard du développement fœtal, toxicose tardive, insuffisance fœtoplacentaire, etc..

Gène F7
Le gène F7 code pour un facteur de coagulation impliqué dans la formation d'un caillot sanguin. L'option 353Gln (10976A) entraîne une diminution de la productivité (expression) du gène du facteur VII et est un facteur protecteur dans le développement de la thrombose et de l'infarctus du myocarde. Dans une étude de patients atteints de sténose coronarienne et d'infarctus du myocarde, il a été constaté que la présence d'une mutation 10976A entraîne une diminution de 30% du taux de facteur VII dans le sang et un risque 2 fois plus faible d'infarctus du myocarde, même en présence d'une athérosclérose coronarienne notable. Dans le groupe de patients n'ayant pas eu d'infarctus du myocarde, il y avait une incidence accrue de génotypes hétéro et homozygotes 10976A, respectivement G / A et G / G.

Gene F13
Le gène F13 code pour le facteur XIII. Ce facteur stabilisant la fibrine, ou fibrinase, est impliqué dans la formation de fibrine insoluble, qui est la base d'un caillot sanguin, ou caillot sanguin. Les caillots sanguins formés en présence de fibrinase sont lysés très lentement. Une augmentation de l'activité du facteur XIII s'accompagne d'une augmentation de l'adhésion et de l'agrégation des plaquettes sanguines. Chez les patients présentant des complications thromboemboliques, l'activité de la fibrinase est augmentée.

La mutation 134Leu est observée chez 51% des femmes présentant une fausse couche habituelle. Le risque de fausse couche habituelle est encore plus élevé chez les individus porteurs de la mutation 134Leu en combinaison avec la mutation 5G / 4G du gène PAI-1.

PAI-1
Le gène PAI1 code pour un inhibiteur de l'activateur du plasminogène, type I, de SERPINE1. PAI1 est un composant du système anticoagulant du sang. Les mutations de la 5G / 4G et de la 4G / 4G entraînent sa surproduction. En conséquence, le risque de thrombose augmente. La mutation homozygote 4G / 4G est un facteur de risque de développement de thrombose, y compris la thrombose de la veine porte et la thrombose des organes internes, et l'infarctus du myocarde, une prédisposition familiale à l'IHD. Il entraîne également des complications de la grossesse telles que la gestose sévère (chez les porteurs du génotype 5G / 4G, le risque augmente de 2 fois et chez les femmes avec le génotype 4G / 4G de 4 fois), l'arrêt du développement à court terme, la mort fœtale intra-utérine, la malnutrition et le retard intra-utérin développement, hypoxie fœtale chronique du fœtus, maturation prématurée du placenta.

Le but de la prévention spéciale pendant la grossesse: de l'acide acétylsalicylique à faible dose et de faibles doses d'héparine peuvent éliminer presque complètement le risque de complications de la grossesse chez les femmes de génotypes 5G / 4G et 4G / 4G.

Gène ITGB3
Le gène ITGB3 code pour la séquence d'acides aminés d'une molécule de protéine de récepteur de fibrinogène. Ce récepteur assure l'interaction des plaquettes avec le fibrinogène plasmatique, entraînant une agrégation plaquettaire et la formation de thrombus.

Gène ITGA2
Le gène ITGA2 code pour la séquence d'acides aminés de la sous-unité a2 des intégrines - récepteurs plaquettaires spécialisés, en raison de laquelle l'interaction des plaquettes avec les protéines tissulaires exposées lors des dommages à la paroi vasculaire se produit. Grâce aux intégrines, les plaquettes forment une monocouche dans la zone des tissus endommagés, ce qui est une condition préalable à l'inclusion des unités suivantes du système de coagulation sanguine, qui protège le corps contre les pertes de sang.

Gène FGB
Le gène FGB code la séquence d'acides aminés de la chaîne bêta du fibrinogène. Le fibrinogène est l'un des principaux endroits du système de coagulation sanguine. La fibrine est formée de fibrinogène - le principal composant d'un caillot sanguin.

Troubles du cycle des folates


Gène MTHFR
Le gène MTHFR code pour la séquence d'acides aminés d'une enzyme du métabolisme de l'homocystéine. L'homocystéine est un produit du métabolisme de la méthionine - l'un des 8 acides aminés essentiels du corps. Il a un effet toxique prononcé sur la cellule. En circulant dans le sang, l'homocystéine endommage les vaisseaux sanguins, augmentant ainsi la coagulation sanguine et la formation de microtubus dans les vaisseaux sanguins. Une diminution de l'activité de la méthylènetétrahydrofolate réductase est l'une des raisons importantes de l'accumulation d'homocystéine dans le sang.

Une carence en MTHFR entraîne une diminution de la méthylation de l'ADN, ce qui conduit à l'activation de nombreux gènes cellulaires, y compris les oncogènes. En cas de diminution de l'activité du MTHFR pendant la grossesse, l'influence des facteurs environnementaux tératogènes et mutagènes augmente.

On sait qu'une dizaine de variantes du gène MTHFR affectent la fonction enzymatique. Le polymorphisme le plus étudié est 677 C-> T (A223V).

Le polymorphisme 677 C-> T (A223V) est associé au remplacement en position 677 du nucléotide de la cytosine (C) par de la thymine (T). Cela conduit au remplacement du résidu d'acide aminé d'alanine par de la valine en position 223, qui fait référence à la partie de la molécule d'enzyme responsable de la liaison de l'acide folique. Chez les individus homozygotes pour cette option (génotype T / T), l'enzyme MTHFR est sensible à la température et perd son activité d'environ 65%. L'option T est associée à quatre groupes de maladies multifactorielles: cardiovasculaire, anomalies du développement fœtal, adénome colorectal et cancer du sein et de l'ovaire. Chez les femmes avec le génotype T / T pendant la grossesse, une carence en acide folique peut entraîner des défauts de développement fœtal, y compris une défaillance du tube neural. Les porteurs de ce génotype courent un risque élevé de développer des effets secondaires lorsqu'ils prennent certains médicaments utilisés en chimiothérapie anticancéreuse, comme le méthotrexate. L'effet indésirable du polymorphisme du variant T dépend fortement de facteurs externes - faible teneur en folate dans les aliments, tabagisme, consommation d'alcool. La combinaison du génotype T / T et de l'infection à papillomavirus augmente le risque de dysplasie cervicale. La prescription d'acide folique peut réduire considérablement le risque des conséquences de ce variant de polymorphisme.

Gène MTRR
Le gène MTRR code pour l'enzyme cytoplasmique méthionine synthase réductase (MCP). L'enzyme joue un rôle important dans la synthèse des protéines et est impliquée dans un grand nombre de réactions biochimiques associées au transfert du groupe méthyle. L'une des fonctions du MCP est la conversion inverse de l'homocystéine en méthionine..

Gène MTR
Le gène MTR code pour l'enzyme cytoplasmique méthionine synthase (le nom alternatif est 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine S-méthyltransférase). Il catalyse la reméthylation de l'homocystéine avec la formation de méthionine; la cobalamine (un précurseur de la vitamine B) agit comme un cofacteur12).

Les indications:

  • les femmes présentant le premier épisode de TEV survenu pendant la grossesse, la période post-partum ou pendant la prise de contraceptifs oraux;
  • les femmes dont la mort fœtale intra-utérine est inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse;
  • les femmes atteintes du premier épisode de TEV recevant un traitement hormonal substitutif;
  • les patients ayant des antécédents de cas répétés de thromboembolie veineuse (TEV);
  • patients avec le premier épisode de TEV de moins de 50 ans;
  • patients avec le premier épisode de TEV en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
  • patients avec le premier épisode de TEV de localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, veines portales, etc.);
  • patients avec le premier épisode de TEV à tout âge, ayant des parents du premier degré de parenté (parents, enfants, frères et sœurs) avec thrombose jusqu'à 50 ans.
Entraînement
L'examen génétique ne nécessite pas de préparation particulière. Le prélèvement sanguin est recommandé au plus tôt 4 heures après le dernier repas.

Avant le diagnostic, il n'est pas recommandé de s'exposer à des situations stressantes, de prendre de l'alcool et de la fumée.

Le régime alimentaire et les médicaments n'affectent pas le résultat de l'étude.

Interprétation des résultats
L'interprétation des résultats des tests génétiques nécessite la consultation d'un généticien.

Test de coagulation génétique

Superviseur de projet GENOMED

Genomed est une entreprise innovante avec une équipe de généticiens et neurologues, obstétriciens de gynécologues et oncologues, bioinformatique et spécialistes de laboratoire, représentant un diagnostic complet et très précis des maladies héréditaires, des troubles de la reproduction, la sélection de la thérapie individuelle en oncologie.

En coopération avec des leaders mondiaux dans le domaine du diagnostic moléculaire, nous proposons plus de 200 études de génétique moléculaire basées sur les dernières technologies..

L'utilisation du séquençage de nouvelle génération, de l'analyse de puces à ADN avec de puissantes méthodes d'analyse de bioinformation vous permet de faire rapidement un diagnostic et de choisir le bon traitement même dans les cas les plus difficiles.

Notre mission est de fournir aux médecins et aux patients un support complet et rentable de recherche génétique, d'information et de consultation 24h / 24..

PRINCIPAUX FAITS SUR NOUS

Chefs des directions

Jusina
Julia Gennadevna

Elle est diplômée de la faculté de pédiatrie de l'Université médicale d'État de Voronej. N.N. Burdenko en 2014.

2015 - stage en thérapie au Département de thérapie facultaire, Université médicale d'État de Voronej N.N. Burdenko.

2015 - cours de certification dans la spécialité "Hématologie" sur la base du Centre Scientifique Hématologique de Moscou.

2015-2016 - médecin généraliste VGKBSMP №1.

2016 - le thème de la thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales «l'étude de l'évolution clinique de la maladie et le pronostic chez les patients atteints de bronchopneumopathie chronique obstructive avec syndrome anémique» a été approuvé. Co-auteur de plus de 10 publications. Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'oncologie.

2017 - cours de recyclage sur le thème: «interprétation des résultats des études génétiques chez les patients atteints de maladies héréditaires».

Depuis 2017, résidence dans la spécialité "Génétique" sur la base de RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, généticienne, candidate aux sciences médicales, chef du département de génétique du Genetic Medical Genetic Center. Assistant, Département de génétique médicale, Académie médicale russe de formation professionnelle continue.

Il est diplômé de la faculté de médecine de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou en 2009, et en 2011 - résidence dans la spécialité "Génétique" au Département de génétique médicale de la même université. En 2017, il a soutenu sa thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales sur le thème: Diagnostic moléculaire des variations du nombre de copies de sites ADN (CNV) chez les enfants atteints de malformations congénitales, d'anomalies phénotypiques et / ou de retard mental à l'aide de microarrays d'oligonucléotides SNP haute densité »

De 2011 à 2017, il a travaillé comme généticien à l'hôpital clinique pour enfants. N.F. Filatov, département de conseil scientifique de l'institution fédérale de la science scientifique et budgétaire Centre de recherche médicale et génétique. De 2014 à aujourd'hui, il est à la tête du département génétique du Genomemed MGC.

Les principaux domaines d'activité: diagnostic et prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires et de malformations congénitales, épilepsie, conseil génétique aux familles d'un enfant présentant une pathologie héréditaire ou des malformations, diagnostic prénatal. Au cours de la consultation, les données cliniques et la généalogie sont analysées pour déterminer l'hypothèse clinique et la quantité requise de tests génétiques. Sur la base des résultats de l'enquête, les données sont interprétées et les informations reçues sont clarifiées aux consultants.

Il est l'un des fondateurs du projet School of Genetics. Parle régulièrement lors de conférences. Il donne des conférences pour des généticiens, des neurologues et des obstétriciens-gynécologues, ainsi que pour les parents de patients atteints de maladies héréditaires. Il est l'auteur et le co-auteur de plus de 20 articles et revues dans des revues russes et étrangères.

Domaine d'intérêt professionnel - introduction de la recherche moderne à l'échelle du génome dans la pratique clinique, interprétation de leurs résultats.

Horaires de réception: mer, ven 16-19

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Sharkov
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologue, épileptologue

En 2012, il a étudié dans le cadre du programme international «Médecine orientale» à l'Université Daegu Haanu en Corée du Sud.

Depuis 2012 - participation à l'organisation d'une base de données et d'un algorithme pour l'interprétation des tests génétiques xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Chef de projet - Igor Ugarov)

En 2013, il est diplômé du Département de pédiatrie de l'Université médicale nationale de recherche russe de l'IN. Pirogov.

De 2013 à 2015, il a étudié à la résidence clinique en neurologie du Centre scientifique de neurologie.

Depuis 2015, il travaille comme neurologue, chercheur à l'académicien Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU eux. N.I. Pirogov. Il travaille également en tant que neurologue et médecin dans le laboratoire de surveillance vidéo-EEG du Centre clinique d'épileptologie et de neurologie nommé d'après A.Kazaryan "et" Epilepsy Center ".

En 2015, il a étudié en Italie à l'école "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

En 2015, formation continue - «Génétique clinique et moléculaire pour les praticiens», RCCH, RUSNANO.

En 2016, formation continue - «Fondamentaux de la génétique moléculaire» sous la direction de la bioinformatique, Ph.D. Konovalova F.A..

Depuis 2016 - Chef du service neurologique du laboratoire Genomed.

En 2016, il a étudié en Italie à l'école "Cours avancé international de San Servolo: Exploration du cerveau et chirurgien de l'épilepsie, ILAE, 2016".

En 2016, formation continue - "Technologies génétiques innovantes pour les médecins", "Institut de médecine de laboratoire".

En 2017 - l'école "NGS in Medical Genetics 2017", MGSC

Il mène actuellement des recherches dans le domaine de la génétique de l'épilepsie sous la direction d'un professeur, MD Belousova E.D. et professeurs, MD Dadali E.L..

Le sujet de la thèse de doctorat en sciences médicales "Caractéristiques cliniques et génétiques des variantes monogéniques des encéphalopathies épileptiques précoces" a été approuvé.

Les principales activités sont le diagnostic et le traitement de l'épilepsie chez les enfants et les adultes. Une spécialisation étroite est le traitement chirurgical de l'épilepsie, la génétique de l'épilepsie. Neurogénétique.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. «Optimisation du diagnostic différentiel et de l'interprétation des résultats des tests génétiques par le système expert XGenCloud pour certaines formes d'épilepsie». Génétique médicale, n ° 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie de l'épilepsie dans les lésions cérébrales multifocales chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse." Résumés du XIV Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE DES ENFANTS". Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approches génétiques moléculaires pour le diagnostic de l'épilepsie idiopathique et symptomatique monogénique." Thèse du XIV Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE DES ENFANTS". Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Une variante rare de l'encéphalopathie épileptique précoce de type 2 due à des mutations du gène CDKL5 chez un patient de sexe masculin." Conférence "Epileptologie dans le système des neurosciences". Actes de conférence: / Sous la direction de: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Une nouvelle variante allélique de l'épilepsie myoclonienne de type 3, causée par des mutations du gène KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes modernes pour le diagnostic de l'épilepsie héréditaire." Collection de matériaux "Technologies biologiques moléculaires dans la pratique médicale" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24.- Novossibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Épilepsie avec sclérose tubéreuse. Dans "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" édité par Gusev E.I., Gekht A.B., Moscou; 2016; p. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Maladies et syndromes héréditaires accompagnés de convulsions fébriles: caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes de diagnostic. // Journal russe de neurologie pédiatrique.- T. 11.- No. 2, p. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
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Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approches génétiques moléculaires pour le diagnostic des encéphalopathies épileptiques. Livre de résumés «VI CONGRÈS BALTIQUE SUR LA NEUROLOGIE DES ENFANTS» / Édité par le professeur V. Guzeva Saint-Pétersbourg, 2016, p. 391
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Hémisphérotomie pour l'épilepsie pharmacorésistante chez les enfants atteints de lésions cérébrales bilatérales Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Livre de résumés «VI CONGRÈS BALTIQUE SUR LA NEUROLOGIE DES ENFANTS» / Édité par le professeur V. Guzeva Saint-Pétersbourg, 2016, p. 157.
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Traitement chirurgical de l'épilepsie dans la sclérose tubéreuse" édité par M. Dorofeeva, Moscou; 2017; p.274
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Article: Génétique et traitement différentiel des encéphalopathies épileptiques précoces. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Donne le. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Traitement chirurgical de l'épilepsie dans la sclérose tubéreuse" édité par M. Dorofeeva, Moscou; 2017; p.274
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Nouvelles classifications internationales de l'épilepsie et des crises d'épilepsie de la Ligue internationale pour la lutte contre l'épilepsie. Journal de neurologie et de psychiatrie. C.C. Korsakova. 2017.V.117. N ° 7. P. 99-106

Kiev
Julia Kirillovna

En 2011, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou. A.I. Evdokimova, spécialisé en médecine générale, a étudié en résidence au département de génétique médicale de la même université, avec spécialisation en génétique

En 2015, elle est diplômée du stage d'obstétrique et de gynécologie du Medical Institute for Advanced Medical Studies de FSBEI HPE "MGUPP"

Depuis 2013, il mène une nomination consultative au Centre de planification familiale et de reproduction GBUZ DZM

Depuis 2017, il est à la tête de la direction "Diagnostic Prénatal" au Laboratoire Genomed

Parle régulièrement lors de conférences et de séminaires. Il donne des conférences à des médecins de diverses spécialités dans le domaine de la reproduction et du diagnostic prénatal

Fournit des conseils médicaux et génétiques aux femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales, ainsi que des familles avec des pathologies vraisemblablement héréditaires ou congénitales. Effectue l'interprétation des résultats de diagnostic d'ADN obtenus.

SPÉCIALISTES

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - médecin généticien de la catégorie de qualification la plus élevée.

Après avoir obtenu son diplôme de la faculté de médecine de l'Institut médical d'État de Kazan en 1976, il a d'abord travaillé pour beaucoup comme médecin du cabinet de génétique médicale, puis comme chef du centre de génétique médicale de l'hôpital républicain du Tatarstan, spécialiste en chef du ministère de la Santé de la République du Tatarstan et chargé de cours dans les départements de l'Université médicale de Kazan..

Auteur de plus de 20 articles scientifiques sur les problèmes de génétique reproductive et biochimique, participant à de nombreux congrès et conférences nationaux et internationaux sur les problèmes de génétique médicale. Il a introduit les méthodes de dépistage de masse des femmes enceintes et des nouveau-nés pour les maladies héréditaires dans le travail pratique du centre, a mené des milliers de procédures invasives pour les maladies héréditaires présumées du fœtus à différents stades de la grossesse.

Depuis 2012, elle travaille au Département de génétique médicale avec un cours de diagnostic prénatal de l'Académie russe de l'enseignement supérieur.

Intérêts de recherche - maladies métaboliques chez l'enfant, diagnostic prénatal.

Heure de réception: SR 12-15, sam 10-14

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Gabelco
Denis Igorevich

En 2009, il est diplômé de la faculté de médecine de KSMU. S. V. Kurashova (spécialité "Médecine générale").

Stage à l'Académie médicale de Saint-Pétersbourg de l'enseignement supérieur de l'Agence fédérale des soins de santé et du développement social (spécialité "Génétique").

Stage de thérapie. Recyclage primaire dans la spécialité "Diagnostic échographique". Depuis 2016, il est un employé du département du département des principes fondamentaux de la médecine clinique de l'Institut de médecine fondamentale et de biologie.

Sphère d'intérêts professionnels: diagnostic prénatal, utilisation de méthodes modernes de dépistage et de diagnostic pour identifier la pathologie génétique du fœtus. Déterminer le risque de récidive des maladies héréditaires dans la famille.

Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'obstétrique et la gynécologie.

Expérience professionnelle 5 ans.

Conseils sur rendez-vous

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Grishina
Kristina Alexandrovna

En 2015, elle est diplômée de l'Université d'État de médecine et de médecine de Moscou avec un diplôme en médecine générale. La même année, elle entra dans la spécialité de résidence 30.08.30 "Génétique" à l'institution scientifique budgétaire fédérale "Medical Genetic Research Center".
Elle a été embauchée par le Laboratoire de génétique moléculaire des maladies héréditaires difficiles (chef - docteur en sciences biologiques A. Karpukhin) en mars 2015 en tant qu'assistante-chercheuse de laboratoire. Depuis septembre 2015, elle a été mutée au poste de chercheuse. Il est l'auteur et co-auteur de plus de 10 articles et thèses sur la génétique clinique, l'oncogénétique et l'oncologie moléculaire dans des revues russes et étrangères. Participant permanent à des conférences sur la génétique médicale.

Domaine d'intérêt scientifique et pratique: conseil génétique de patients atteints de pathologie héréditaire syndromique et multifactorielle.


La consultation d'un généticien vous permet de répondre aux questions:

si les symptômes de l'enfant sont des signes d'une maladie héréditaire, quel type de recherche est nécessaire pour identifier la cause, déterminer le pronostic précis des recommandations pour mener et évaluer les résultats du diagnostic prénatal, tout ce que vous devez savoir lors de la planification d'une famille

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Il est diplômé de la Faculté biomédicale de l'Université nationale de recherche médicale russe du nom de N.I. Pirogova 2015, a soutenu sa thèse sur le thème «Corrélation clinique et morphologique des indicateurs vitaux de l'état du corps et des caractéristiques morphologiques et fonctionnelles des cellules mononucléaires sanguines en cas d'empoisonnement sévère». Elle est diplômée de la résidence clinique avec un diplôme en génétique au Département de génétique moléculaire et cellulaire de l'Université.

Elle a participé à l'école scientifique et pratique "Technologies génétiques innovantes pour les médecins: utilisation en pratique clinique", à la conférence de la Société européenne de génétique humaine (ESHG) et à d'autres conférences sur la génétique humaine.

Conduit des conseils médicaux et génétiques pour les familles présentant des pathologies vraisemblablement héréditaires ou congénitales, y compris des maladies monogéniques et des anomalies chromosomiques, détermine les indications pour les études génétiques de laboratoire et interprète les résultats des diagnostics ADN. Conseille les femmes enceintes sur les questions de diagnostic prénatal pour prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales.

Spécialiste en conseil en reproduction et en pathologie héréditaire.

Elle est diplômée de l'Académie médicale d'État de l'Oural en 2005.

Résidence en obstétrique et gynécologie

Stage en génétique

Recyclage professionnel dans la spécialité "Diagnostic par ultrasons"

  • Infertilité et fausse couche
  • Planification de la grossesse
  • Grossesse à haut risque
  • Thrombophilie génétique
  • Questions de diagnostic prénatal
  • Pathologie héréditaire dans la famille

En plus de conseiller les patients, il est engagé dans des activités scientifiques et pédagogiques - travaille en tant que professeur adjoint au Département d'obstétrique et de gynécologie, Faculté des études avancées de l'Université médicale d'État de l'Oural.

Il participe régulièrement à des conférences et colloques scientifiques..

Il est l'auteur de plusieurs articles et directives.

Travaille au Genomed MC depuis 2015

Expérience professionnelle totale - 11 ans

Udalova
Vasilisa Yurievna

Il est diplômé de la Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculté de médecine (spécialité "Médecine générale"). Elle est diplômée de la résidence clinique du FGBNU "MGNTS" avec un diplôme en génétique. En 2014, elle a effectué un stage à la clinique de maternité et enfance (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italie).

Depuis 2016, elle travaille comme consultante médicale chez LLC Genomed.

Il participe régulièrement à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique..

Principaux domaines d'activité: Conseils sur le diagnostic clinique et en laboratoire des maladies génétiques et interprétation des résultats. Prise en charge des patients et de leurs familles avec une pathologie vraisemblablement héréditaire. Conseil pendant la planification de la grossesse et également pendant la grossesse sur les questions de diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de pathologie congénitale.

Il Est Important D'Être Conscient De Vascularite